Patologia conosciuta come: “malformazione congenita cutanea”.
L’epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica è una malattia genetica rara che si presenta nei neonati e provoca una forma di epidermolisi bollosa. Si tratta di una condizione in cui la pelle è fragile e si sfalda con una lieve pressione o contatto.
L’atresia pilorica è una condizione in cui il paziente ha un’ostruzione del piloro, il muscolo che controlla la connessione tra lo stomaco e l’intestino tenue. Di conseguenza, il cibo non è in grado di passare attraverso il tratto gastrointestinale e si accumula nello stomaco.
L’epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica è una malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione del gene KRT15. La mutazione causa la formazione di bolle sotto la pelle, che si verificano quando l’epidermide si stacca a causa di una lieve pressione o contatto. Le bolle possono comparire su qualsiasi parte del corpo, ma la maggior parte si sviluppa sul viso, sulle mani e sui piedi. La malattia può anche causare una forma di atresia pilorica.
I sintomi principali della malattia sono vomito, perdita di peso, distensione addominale e diarrea. Inoltre, può essere presente una massa nell’addome, che può causare problemi di respirazione e una crescita anormale. La diagnosi è effettuata attraverso una radiografia addominale, ecografia e test del DNA.
Il trattamento dell’epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica è sintomatico. Il trattamento include il monitoraggio del peso, la nutrizione parenterale, la correzione chirurgica dell’atresia pilorica e la cura delle lesioni cutanee. Inoltre, i pazienti possono essere sottoposti a terapia farmacologica per trattare la diarrea e il vomito.
Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
I sintomi principali della Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica sono: vomito ricorrente, malnutrizione e diarrea cronica, dolore addominale e distensione del ventre, perdita di peso e debolezza, problemi respiratori e ipotensione.
Quali sono le cause della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
La Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica (EB-PA) e una patologia genetica rara caratterizzata da una mutazione del gene COL17A1, che causa la malformazione dell anello pilorico (che unisce l esofago allo stomaco). La causa piu comune e la presenza di un anomalia genetica che puo essere ereditata da entrambi i genitori. La EB-PA puo anche essere causata da mutazioni spontanee, cioe non ereditate. La patologia puo anche essere causata da fattori ambientali come l esposizione a una sostanza chimica o all esposizione a un agente patogeno.
Quali sono le possibili complicazioni della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
Le possibili complicazioni della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica sono: infezioni cutanee, shock anafilattico, malnutrizione, insufficienza renale, disfunzione polmonare, deformita articolare e scoliosi.
Quali sono i trattamenti disponibili per la patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
I trattamenti disponibili per l epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica includono:
- Interventi chirurgici per alleviare i sintomi piu gravi
- Trattamento farmacologico mirato a stabilizzare o ridurre la gravita dei sintomi
- Nutrizione artificiale, come il sondino nasogastrico, per garantire un adeguato apporto di nutrienti
- Riduzione dello stress fisico e mentale
- Trattamenti per l idratazione della pelle
- Trattamenti topici (ad esempio, creme emollienti) e sistemici (ad esempio, farmaci immunosoppressori).
Quali sono le possibili opzioni di prevenzione per la patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
Opzioni di prevenzione per l Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica
1. Monitoraggio regolare e attento da parte di un medico specializzato.
2. Evitare il contatto con sostanze irritanti, come detergenti, saponi, alcool, ecc.
3. Utilizzare prodotti per la cura della pelle specifici per le condizioni di pelle.
4. Utilizzare prodotti per l igiene orale delicati.
5. Evitare di praticare attivita sportive che possono provocare traumi alla pelle.
6. Evitare cibi e bevande calde.
7. Indossare abbigliamento morbido, in fibre naturali.
8. Utilizzare creme protettive, quando si e all aperto.
9. Evitare di grattarsi o di strofinare le zone interessate.
Quali sono i rischi a lungo termine della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
I rischi a lungo termine della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica possono comprendere: problemi nutrizionali, problemi gastrointestinali, malattie della pelle, affezioni oculari, ostruzione intestinale, infezioni respiratorie, malattie cardiache, malattie renali, malattie neurologiche e problemi di alimentazione.
Qual è il prognosi della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
La prognosi dell Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica e variabile. Generalmente, i sintomi principali come l atrofia cutanea, le bolle, l atresia pilorica e l ostruzione intestinale tendono a migliorare con l eta. Tuttavia, i sintomi possono variare da lievi a gravi. I sintomi piu gravi possono comportare complicazioni come una malnutrizione, una disidratazione o un infezione. Quando le complicazioni sono presenti, la prognosi puo essere piu difficile.
Quali sono le raccomandazioni per la gestione della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica?
Gestione della patologia Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica:
• Monitoraggio della nutrizione e del peso e somministrazione di integratori alimentari, se necessario;
• Terapia chirurgica per riparare la fistola pilorica e correggere l atresia;
• Monitoraggio frequente dei livelli di elettroliti;
• Trattamento della diarrea con l uso di farmaci antisecretivi;
• Trattamento della malnutrizione con l uso di integratori alimentari;
• Trattamento della sepsi con l uso di antibiotici e terapia sostitutiva con albumina;
• Assistenza infermieristica per l igiene delle lesioni cutanee;
• Supporto psicologico per i bambini affetti da EBJ con atresia duodenale.
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