Neurochirurgo

Patologia conosciuta come: “malformazione neurale genetica”. Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica Le malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC) sono anomalie strutturali associate… Leggi tutto »Malformazioni Genetiche del Sistema Nervoso Centrale

Patologia conosciuta come: “anomalie neurali”. Malformazione del sistema nervoso centrale è una patologia che interessa il sistema nervoso centrale (SNC) del corpo umano. Si tratta… Leggi tutto »Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale”. Malformazione del cervello è un termine generico che descrive una varietà di anomalie congenite, ossia presenti alla nascita, in cui… Leggi tutto »Malformazioni Cerebrali

Patologia conosciuta come: “malformazione spinale colonna”. La malformazione del canale neuroenterico del midollo spinale e della colonna vertebrale (in inglese Spinal Cord and Vertebrae Neuroenteric… Leggi tutto »Malformazione Congenita del Canale Neuroenterico del Midollo Spinale e della Colonna Vertebrale

Patologia conosciuta come: “atassia cerebellare”. Malformazione degli emisferi cerebellari è una patologia neurologica congenita caratterizzata da anomalie dello sviluppo del cervelletto, una parte del cervello… Leggi tutto »Malformazioni degli Emisferi Cerebellari: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “atrofia midollare spinale”. Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale è una patologia medica caratterizzata da una forma di malformazione congenita del… Leggi tutto »Malformazione Congenita da Fissura Longitudinale del Midollo Spinale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica dura”. Malformazione cranica del seno durale è una patologia medica rara caratterizzata da una malformazione cranica congenita che coinvolge la… Leggi tutto »Malformazione Cranica del Seno Durale: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica congenita”. Malformazione cranica è un termine generico che indica una condizione medica in cui c’è una variazione nella forma della… Leggi tutto »Malformazioni Craniche

Patologia conosciuta come: “anomalia cranica cistica”. Malformazione cistica del sistema nervoso centrale è una rara malattia congenita che si manifesta con una anomalia nello sviluppo… Leggi tutto »Malformazione Cistica del Sistema Nervoso Centrale: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “anomalie cervello neuronali”. Malformazione Cerebrale non Sindromica da Difetto della Migrazione Neurale è una patologia neurologica genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata… Leggi tutto »Malformazione cerebrale non sindromica da disfunzione della migrazione neuronale

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale ereditaria”. Malformazione cerebrale genetica è una patologia medica ereditaria che si manifesta con una deformazione o malformazione del cervello. Può… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale Congenita Genetica

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale”. Malformazione cerebrale della linea mediana è una patologia neurologica congenita associata a una forma di malformazione del sistema nervoso centrale.… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale della Linea Mediana: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “anomalia neurogenetica”. Malformazione cerebrale da difetto della migrazione neuronale è una patologia neurologica rara, spesso associata ad altre anomalie neurologiche, che si… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale dovuta a Deficit della Migrazione Neurale

Patologia conosciuta come: “malformazione cardiaca congenita”. Malformazione cerebrale cardiopatia congenita polidattilia postassiale è una patologia medica rara caratterizzata dalla presenza di un’anomalia scheletrica che si… Leggi tutto »Malattia Congenita Cerebrale Cardiopatia Polidattilia Postassiale

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. La Malformazione Cerebrale è una patologia genetica che può presentarsi durante l’età prenatale, in cui le strutture del cervello… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “disturbo neuropsichiatrico”. La malformazione cerebellare globale (CG) è una patologia neurologica progressiva che interessa le parti più profonde del cervello, in particolare… Leggi tutto »Malformazione cerebellare globale: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “cerebello disfunzionante”. La malformazione cerebellare diffusa è una patologia neurologica che può manifestarsi a qualsiasi età, anche se è molto più frequente… Leggi tutto »Malformazione cerebellare diffusa: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “disturbo cerebrale congenito”. Malformazione cerebellare è una patologia neurologica congenita caratterizzata da anomalie nella struttura e funzione del cervelletto. Il cervelletto è… Leggi tutto »Malformazione del Cervelletto

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale familiare”. Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare è una patologia neurologica genetica rara, caratterizzata da anomalie che colpiscono le arterie e le… Leggi tutto »Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale ereditaria”. Malformazione Cavernosa Cerebrale Ereditaria è una patologia neurologica rara, di natura congénita, ereditata dai genitori. È caratterizzata da una… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale Cavernosa Ereditaria

Patologia conosciuta come: “malformazione vascolare mascellare”. La malformazione arterovenosa mascellare è una malformazione vascolare che può svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma è più… Leggi tutto »Malformazione Arterovenosa della Mascella

Patologia conosciuta come: “stenosi, emorragia, cerebrale”. Malformazione arterovenosa intracranica (MAVI) è una rara malattia vascolare, caratterizzata dalla presenza anomala di strutture vascolari intracraniche che hanno… Leggi tutto »Malformazione Artero-Venosa Intracranica

Patologia conosciuta come: “malformazione vascolare cranica”. La Malformazione arterovenosa frontonasale (MAVF) è una malattia vascolare congenita rara che si manifesta nella prima infanzia. È caratterizzata… Leggi tutto »Malformazione Arterovenosa Frontonasale: Un Analisi della Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale av”. La malformazione arterovenosa cerebrale (MAV) è una patologia neurologica vascolare caratterizzata da anormali aggregati di vasi sanguigni. Si tratta… Leggi tutto »Malformazione Cerebrale Arterovenosa

Patologia conosciuta come: “malattia rara post trapianto”. Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post trapianto Una malattia rara è una condizione medica… Leggi tutto »Malattia Rara Potenzialmente Suscettibile a Trapianto o a Complicanze Post-Trapianto

Patologia conosciuta come: “ischemia cerebrale cronica”. Malattia rara con agiopatia di moyamoya è una malattia vascolare rara che si verifica soprattutto nei bambini. Si verifica… Leggi tutto »Sindrome di Moyamoya: una Malattia Rara

Patologia conosciuta come: “mielopatia midollare”. Malattia midollare è un termine generico che si riferisce a un gruppo di malattie e condizioni che colpiscono la parte… Leggi tutto »Malattia midollare del sangue

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia ereditaria di Creutzfeldt Jakob: La Malattia di Creutzfeldt-Jakob ereditaria (CJD) è una malattia rara, degenerativa e progressiva del sistema… Leggi tutto »Malattia Ereditaria di Creutzfeldt-Jakob: Una Prospettiva Clinica

Patologia conosciuta come: “distonia genetica rara”. La malattia distonica genetica rara è una condizione genetica rara che causa contrazioni muscolari incontrollate. Le persone affette da… Leggi tutto »Distonia Genetica Rara: Una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “infezione del piede”. Malattia di Wagner è una patologia rara, progressiva e invalidante che colpisce i tessuti connettivi. La malattia è caratterizzata… Leggi tutto »La Sindrome di Wagner

Patologia conosciuta come: “neurofibromatosi di tipo”. Malattia di von Recklinghausen, nota anche come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), è una malattia genetica che interessa sia… Leggi tutto »Neurofibromatosi di von Recklinghausen

Patologia conosciuta come: “neoplasia multi organo endocrina”. Malattia di von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara ereditaria caratterizzata principalmente da tumori benigni e maligni… Leggi tutto »Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL)

Patologia conosciuta come: “sindrome di vaquez”. Malattia di Vaquez è una patologia medica abbastanza rara che colpisce le ghiandole sudoripare. Si tratta di una forma… Leggi tutto »Sindrome di Vaquez

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare miotonica”. Malattia di Ullrich è una malattia genetica rara che causa un aumento della fragilità del tessuto connettivo. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Ullrich-Turner.

Patologia conosciuta come: “deficit di acido lipoico”. Malattia di Tarui: La Malattia di Tarui è una malattia genetica rara, progressiva, che influenza il sistema nervoso,… Leggi tutto »Sindrome da Distrofia Muscolare di Tarui

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. La Malattia di Salla è una patologia genetica rara, di carattere recessivo, dovuta ad una mutazione del gene SLC17A5.… Leggi tutto »Sindrome di Salla

Patologia conosciuta come: “malattia delle vie aeree”. Malattia di Randall è una patologia del tessuto connettivo che colpisce prevalentemente le articolazioni, causata da una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Randall

Patologia conosciuta come: “malattia intestinale congenita”. Malattia di Ondine Hirschsprung è una patologia rara che colpisce il sistema nervoso autonomo, conosciuto anche come sindrome di… Leggi tutto »Sindrome di Ondine Hirschsprung

Patologia conosciuta come: “acalasia precoce moyamoya”. Malattia di Moyamoya è una rara malattia cerebro-vascolare caratterizzata da un progressivo restringimento delle arterie della base del cervello.… Leggi tutto »Moyamoya con Acalasia Precoce

Patologia conosciuta come: “ischemia cerebrale cronica”. Malattia di Moyamoya è una rara patologia neurovascolare, caratterizzata da una progressiva occlusione delle arterie carotidi interne ed una… Leggi tutto »Malattia di Moyamoya: una condizione vascolare rara

Patologia conosciuta come: “malattia ossea congenita”. Malattia di Lobstein è una malattia genetica rara che colpisce le ossa. È una malattia ereditaria autosomica recessiva che… Leggi tutto »La Sindrome di Lobstein

Patologia conosciuta come: “neoplasia vascolare benigna”. Malattia di Lindau: la Malattia di Lindau è una patologia ereditaria che colpisce gli organi del corpo, in particolare… Leggi tutto »Malattia di Von Hippel-Lindau

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Kohler è una rara condizione di insufficienza renale progressiva causata da una mutazione genetica. Si presenta come… Leggi tutto »Sindrome di Kohler

Patologia conosciuta come: “sindrome da distrofia”. Malattia di Kennedy è una condizione neurologica cronica rara, caratterizzata da ipotonia, una condizione in cui i muscoli sono… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Kennedy

Patologia conosciuta come: “mielopatia spinocerebellare”. Malattia di De Vivo è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il sistema neurologico. È una malattia autosomica recessiva,… Leggi tutto »Sindrome di De Vivo

Patologia conosciuta come: “cranio facciale disordinata”. Malattia di Crouzon è una condizione genetica rara che causa una deformazione cranio-facciale. È una delle più comuni syndromes… Leggi tutto »Sindrome di Crouzon

Patologia conosciuta come: “febbre purpurea argentina”. Malattia di Carrion è una patologia infettiva rara, causata dalla Bartonella bacilliformis. È una malattia endemica di alcune zone… Leggi tutto »Malattia di Carrion: Una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare muscolare”. Malattia congenita di Steinert è una patologia genetica rara, con caratteristiche autosomiche recessive, causata da una mutazione del gene… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita di Steinert

Patologia conosciuta come: “cerebro aumentato”. Macroencefalia isolata è una patologia neurologica congenita, in cui la circonferenza cranica è maggiore rispetto alla norma. Le cause della… Leggi tutto »Macrocefalia Isolata: una patologia neurologica.

Patologia conosciuta come: “cervello grande abnorme”. Macroencefalia è una patologia caratterizzata da una testa di grandi dimensioni. La testa cresce a causa dell’accumulo di liquido… Leggi tutto »Malformazione Cranica di Macroencefalia

Patologia conosciuta come: “cranio abnorme grande”. Macrocefalia di Fryns è una malattia genetica rara, caratterizzata da una testa di dimensioni anormalmente grandi. Si tratta di… Leggi tutto »Macrocefalia di Fryns: Un Analisi delle Caratteristiche Cliniche

Patologia conosciuta come: “disturbo articolare notturno”. Lunatomalacia è una condizione patologica che colpisce le ossa del polso. Si tratta di una malattia benigna, causata dall’indebolimento… Leggi tutto »Lunatomalacia: Disturbo della Luna.

Patologia conosciuta come: “malattia del midollo”. Lubag: La Lubag è una patologia neurologica progressiva, rara e degenerativa, che colpisce prevalentemente i maschi di origine filippina.… Leggi tutto »La Malattia di Lubag

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale grave”. Lissencefalia con aspetto acciottolato è una rara malattia neurologica congenita che colpisce il cervello e, di conseguenza, il sistema… Leggi tutto »Lissencefalia con Acciottolatura dell Aspetto

Patologia conosciuta come: “tumore midollare spinale”. Lipomielomeningocele è una condizione rara che consiste in un difetto di nascita nella colonna vertebrale. Si tratta di un… Leggi tutto »La Lipomielomeningocele: una Patologia Neurologica Congenita

Patologia conosciuta come: “anomalia del grasso”. Lipodistrofia cefalotoracica è una patologia genetica rara caratterizzata da una riduzione della massa grassa corporea, o lipoatrofia, prevalentemente localizzata… Leggi tutto »La Lipodistrofia Cefalotoracica: una condizione medica complessa.

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali è una patologia neurologica caratterizzata da una grave disfunzione del sistema nervoso centrale, con… Leggi tutto »Mielopatia Megalencefalica con Cisti Sottocorticali

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale degenerativa”. Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una progressiva degradazione del tessuto cerebrale e… Leggi tutto »Leucoencefalopatia con Calcificazioni e Cisti Cerebrali

Patologia conosciuta come: “trauma cranico grave”. Le lesioni cerebrali traumatiche sono una delle principali cause di morte e disabilità in tutto il mondo. Si tratta… Leggi tutto »Lesioni Cerebrali Traumatiche da Moderata a Grave Gravita

Patologia conosciuta come: “lesione ostetrica cronica”. La lesione ostetrica del plesso brachiale non remittente, nota anche come neuropatia perinatale o neuropatia del braccio, è una… Leggi tutto »Lesione ostetrica del Plesso Brachiale Non Recuperabile

Patologia conosciuta come: “lesione nervosa ostetrica”. Lesione ostetrica cronica del plesso brachiale (anche nota come neuropatia perinatale) è una grave forma di lesione al plesso… Leggi tutto »Lesione cronica ostetrica del Plesso Brachiale

Patologia conosciuta come: “paralisi spinale”. Lesione del midollo spinale è una condizione medica grave che coinvolge un danno al midollo spinale, una parte del sistema… Leggi tutto »Lesione al Midollo Spinale

Patologia conosciuta come: “tumore lipidico misto”. Leptomielolipoma è una patologia medica rara, caratterizzata da una massa tumorale che si forma nei tessuti molli circostanti al… Leggi tutto »Leptomielolipoma: Una Rara Patologia Nefrologica

Patologia conosciuta come: “disturbo dello sviluppo”. LDD (Lombalgia Discogenica), nota anche come mal di schiena discogenico, è una patologia medica che si riferisce a un… Leggi tutto »Disturbi dello Sviluppo della Disabilita

Patologia conosciuta come: “linfoma di hodgkin”. LCPS (Lupus Cerebri Perivascular Sclerosis) è una malattia neurologica rara che può presentarsi in diversi quadri clinici. Si tratta… Leggi tutto »Sindrome di Lesch-Nyhan con Poliuria e Polidipsia

Patologia conosciuta come: “insufficienza cardiaca congestizia”. LCCS: La lesione cerebrale cronica traumatica (LCCT) è una condizione medica caratterizzata da danni al cervello causati da un… Leggi tutto »La Sindrome del Cuore Congenitamente Cianotico.

Patologia conosciuta come: “malattia del midollo”. Laminopatia con neuropatia periferica è una patologia medica rara caratterizzata da una malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi… Leggi tutto »La Malattia del Lamina con Neuropatia Periferica

Patologia conosciuta come: “malattia renale congenita”. Kernictero è una patologia medica rara e grave che può colpire bambini appena nati o neonati. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di Kernittero

Patologia conosciuta come: “sindrome di reiter”. JS R è una patologia medica caratterizzata da una condizione di rigidità muscolare, che può essere accompagnata da spasmi… Leggi tutto »Malattia da Sovraccarico di Rete di JS.

Patologia conosciuta come: “sindrome di huntingdon”. JS H è una patologia medica rara conosciuta anche come Sindrome di Hoepffner-Bielchowsky-Juberg. Si tratta di una malattia genetica… Leggi tutto »Sindrome di JS H

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita grave”. Ittiosi Congenita Microcefalo Tetraplegia è una patologia rara, caratterizzata da ittiosi, microcefalia e tetraplegia, che si manifesta alla nascita.… Leggi tutto »Malattia Congenita di Ittiosi, Microcefalia e Tetraplegia

Patologia conosciuta come: “pressione bassa cefalea”. L’Ipotensione intracranica spontanea (IIH) è una condizione medica rara caratterizzata da un aumento della pressione intracranica che provoca la… Leggi tutto »Ipotesi di Pressione Intracranica Spontanea

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale congenita”. Ipoplasia Agenesia Isolata del Cervelletto è una malattia neurologica congenita molto rara in cui si verifica un’assenza parziale o… Leggi tutto »Isolata Ipoplasia Agenesia del Cervelletto

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebellare”. Ipoplasia isolata del verme cerebellare è una patologia neurologica congenita rara caratterizzata da un’anomalia dello sviluppo del verme cerebellare, una… Leggi tutto »Ipoplasia Isolata del Verme Cerebellare: una Patologia Rara

Patologia conosciuta come: “tumefazione del cranio”. Iperostosi Cranica Interna è una patologia medica caratterizzata da un accumulo anomalo di tessuto osseo nella parte interna del… Leggi tutto »La Sindrome dell Iperostosi Cranica Interna

Patologia conosciuta come: “malattia dell ossidazione”. IperKPP (Iperpotassiemia Periodica Parossistica) è una patologia genetica che colpisce principalmente i bambini. Si tratta di un’alterazione genetica che… Leggi tutto »Sindrome da iper-KPP: Un analisi della patologia.

Patologia conosciuta come: “macrocefalia dismorfica”. Iperaccrescimento macrocefalia dismorfismi facciali è una patologia medica caratterizzata da un aumento della crescita cranio-facciale. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Malattia delle Macrocranie Dismorfiche Iperaccrescitive

Patologia conosciuta come: “rivoluzione intestinale congenita”. Invaginazione Basilare Primitiva è una patologia rara che si verifica nei neonati e può causare vari sintomi. Si tratta… Leggi tutto »Invaginazione Basilare Primitiva: Un Analisi della Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malformazione vertebrale congenita”. Iniencefalia è una patologia neurologica rara associata a gravi malformazioni del sistema nervoso centrale. La parola deriva dal greco… Leggi tutto »Malformazione congenita dell encefalo: Iniencefalia

Patologia conosciuta come: “deficit di crescita”. IGHD congenito Tipo 3 IGHD (deficit di crescita ormonale) congenito, è una patologia medica che colpisce la crescita fisica.… Leggi tutto »Disordine di crescita ipofisario congenito di tipo 3

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita arti”. Idromielia è una malformazione congenita caratterizzata dalla presenza di un arto supernumerario in più, generalmente localizzato nella regione lombare.… Leggi tutto »Malattia dell Idromelia

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale vascolare”. Idrocefalo e Idranencefalia da Vasculopatia Cerebrale sono patologie neurologiche che causano la dilatazione del liquido cerebrospinale (LCS) all’interno del… Leggi tutto »Idrocefalo Idranencefalia da Patologia Vascolare Cerebrale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Idrocefalo palatoschisi rigidità articolare è una grave patologia medica, caratterizzata da un’anomalia anatomica congenita, in cui la testa richiede… Leggi tutto »Idrocefalo con Palatoschisi e Rigidita Articolare

Patologia conosciuta come: “disordine cranio cerebrale”. Idrocefalo ostruttivo congenito è una patologia rara che può svilupparsi durante la gravidanza e interessare il sistema di drenaggio… Leggi tutto »Idrocefalo Congenito Ostruttivo

Patologia conosciuta come: “idrocefalo addominale basso”. Idrocefalo ombelicale a basso impianto è una condizione neurologica congenita rara in cui c’è un accumulo di liquido cerebrospinale… Leggi tutto »Idrocefalo Ombelicale a Bassa Impiantazione

Patologia conosciuta come: “distensione acquosa cerebrale”. Idrocefalo Non Ostruttivo Congenito è una patologia medica caratterizzata da un accumulo di fluido cerebrospinale (liquor) all’interno dei ventricoli… Leggi tutto »Idrocefalo congenito non ostruttivo

Patologia conosciuta come: “ingorgo liquido cerebrale”. Idrocefalo non comunicante congenito è una patologia medica conosciuta anche come idrocefalo normoteso. Si tratta di una condizione in… Leggi tutto »Idrocefalo Congenito Non Comunicante

Patologia conosciuta come: “idrocefalo x linkato”. Idrocefalo legato al cromosoma X con stenosi dell’acquedotto di Silvio è una malattia rara, che si presenta principalmente nei… Leggi tutto »Idrocefalo legato al cromosoma X con Stenosi dell Acquedotto di Silvio: una Patologia Genetica Rara.

Patologia conosciuta come: “distrofia x linked idrocefalo”. Idrocefalo legato al cromosoma X è una rara condizione genetica che si verifica quando un gene su un… Leggi tutto »Idrocefalo legato alla Sindrome di X-Linked

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Idrocefalo Displasia Costovertebrale Anomalia di Sprengel è una sindrome genetica rara caratterizzata da una combinazione di anomalie congenite, tra cui… Leggi tutto »Anomalia di Sprengel: Displasia Costovertebrale con Idrocefalo.

Patologia conosciuta come: “aumento liquido cranico”. Idrocefalo congenito: l’idrocefalo congenito è una patologia neurologica che colpisce i neonati. Si tratta di una forma di idrocefalia,… Leggi tutto »Idrocefalo Congenito: Un Analisi delle Cause e delle Possibili Terapie

Patologia conosciuta come: “disturbi dell idrocefalo”. Idrocefalo con stenosi dell’acquedotto di Silvio è una condizione neurologica congenita in cui si verifica un accumulo di liquido… Leggi tutto »Idrocefalo con Stenosi dell Acquedotto di Silvio: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “disturbo acqua cranica”. Idrocefalo comunicante congenito è una patologia medica caratterizzata da un aumento della pressione intracranica e dalla presenza di liquido… Leggi tutto »Idrocefalo congenito comunicante

Patologia conosciuta come: “cranio gigantismo ipermobilita”. L’idrocefalo a statura alta e iperlassità è una sindrome che colpisce i bambini e che è caratterizzata da un… Leggi tutto »Idrocefalo in Soggetti ad Alta Statura con Iperlassita Articolare

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale grave”. Idranencefalia: l’idranencefalia è una grave malattia neurologica rara che si verifica quando il cervello non sviluppa in modo normale… Leggi tutto »Malattia dell Idranencefalia

Patologia conosciuta come: “sindrome di hurler”. HMPS (High mobility group box 1 protein-induced sepsis) è una condizione patologica acquisita, caratterizzata da una risposta infiammatoria sistemica… Leggi tutto »Morbo di Hodgkin Mancante di Proteine Sieriche.

Patologia conosciuta come: “neuropatia motoneurone”. HMN V distale: HMN V distale è una sindrome da neuropatia motoria sensitiva progressiva (HMN) che colpisce la porzione distale… Leggi tutto »Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo V distale

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare distale”. HMN distale tipo 6 è una patologia neuropatologica rara, che colpisce principalmente le persone di età superiore ai 50… Leggi tutto »Neuropatia Motoneurone Distale di Tipo 6

Patologia conosciuta come: “gastropatia da stress”. GOSHS è una malattia progressiva che può apparire in una varietà di sintomi neurologici e motori. Si tratta di… Leggi tutto »Gastroenterite da Sindrome da Shock Tossico.

Patologia conosciuta come: “neoplasia vascolare benigna”. Glomangiomatosi è una rara malattia autoimmune che causa un’infiammazione dei vasi sanguigni e tessuti connettivi. È una malattia cronica… Leggi tutto »La Glomangiomatosi: uno studio su una rara malattia vascolare.

Patologia conosciuta come: “tumore al cervello”. Gliosi sottocorticale di Neumann è una patologia medica caratterizzata da una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La patologia… Leggi tutto »La Gliosi Sottocorticale di Neumann: Uno Studio sulla Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “tumore al cervello”. Gliomatosi cerebrale è una malattia rara del sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce principalmente i bambini ed è caratterizzata… Leggi tutto »La Battaglia contro la Gliomatosi Cerebrale

Patologia conosciuta come: “tumore al cervello”. Glioma cordoide è una malattia rara del sistema nervoso centrale nota anche come glioma della fossa posteriore. Si tratta… Leggi tutto »Il tumore cordoide del sistema nervoso centrale

Patologia conosciuta come: “tumore cerebrale”. Glioma è un termine generico che raggruppa una serie di tumori del sistema nervoso centrale derivanti dalle cellule gliali. Le… Leggi tutto »La Malattia del Glioma

Patologia conosciuta come: “tumore al cervello”. Glioblastoma a cellule giganti è un raro tumore maligno del sistema nervoso centrale che deriva dalle cellule gliali. Le… Leggi tutto »Glioblastoma Multiforme con Cellule Giganti

Patologia conosciuta come: “ipertrofia macrocefalia gigante”. Gigantismo parziale emipertrofia macrocefalia è una patologia medica caratterizzata da una crescita anormale delle parti del corpo che possono… Leggi tutto »Malattia di Cushing con Gigantismo Parziale e Macrocrania

Patologia conosciuta come: “ipertrofia cerebrale”. Gigantismo cerebrale è una rara malattia genetica caratterizzata da una crescita anormale del cervello. Il cervello, infatti, cresce in modo… Leggi tutto »Gigantismo Cerebrale: Una Malattia Neurodegenerativa.

Patologia conosciuta come: “gravi ipossia sintomatica”. GHIS: cos’è e come si cura? GHIS è l’acronimo di Glomerulonefrite Acuta Infiammatoria a Rapida Evoluzione. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di GHIS: una rara malattia genetica.

Patologia conosciuta come: “tumore cerebrale primitivo”. Germinoma intracranico è una forma rara e molto aggressiva di tumore che si sviluppa all’interno del cervello o del… Leggi tutto »Germinoma intracranico: una patologia neurologica

Patologia conosciuta come: “neurogerminoma tumorale”. Germinoma del sistema nervoso centrale (GSC) è un tumore molto raro che si verifica nel sistema nervoso centrale (SNC), in… Leggi tutto »Germinoma del Sistema Nervoso Centrale

Patologia conosciuta come: “gastroesofageo kardiale atrofia”. GEKA è una malattia infettiva rara che colpisce soprattutto i bambini. È causata da una particolare forma di batterio,… Leggi tutto »Sindrome da Compressione del Nervo Glossofaringeo: La Malattia GEKA

Patologia conosciuta come: “gastroenterocolite ulcerosa”. La GCL (Granulomatosi con Poliangioite) è una malattia infiammatoria cronica del sistema respiratorio, digestivo, dell’orecchio e dei reni. È una… Leggi tutto »Gestione Clinica delle Lesioni

Patologia conosciuta come: “glioblastoma multiforme”. Glioblastoma Multiforme (GBM) è una patologia medica molto grave che colpisce il sistema nervoso centrale. È un tumore maligno, il… Leggi tutto »Glioblastoma Multiforme

Patologia conosciuta come: “neoplasia dei gangli”. Ganglioneuroma è una patologia benigna rara del sistema nervoso periferico e consiste nella formazione di un tumore di origine… Leggi tutto »Ganglioneuromatosi.

Patologia conosciuta come: “tumore del ganglio”. Ganglioglioneurocitoma pseudopapillare – Il ganglioglioneurocitoma pseudopapillare (PGN) è un tumore molto raro che si sviluppa nei tessuti della pelle… Leggi tutto »Tumore neurocitomatoso pseudopapillare a ganglioglione

Patologia conosciuta come: “tumore neuroectodermale”. Ganglioglioma nasale è una patologia neurologica rara che colpisce i nuclei del sistema nervoso centrale. Si tratta di un tumore… Leggi tutto »Ganglioglioma nasale: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “neoplasia cerebrale maligna”. Ganglioglioma anaplastico è un tumore del sistema nervoso centrale che si verifica nei bambini e negli adulti giovani. Si… Leggi tutto »Ganglioglioma Anaplastico: Una Patologia Medica da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “neoplasia cerebrale benigna”. Ganglioglioma è una patologia medica rara, classificata come tumore del sistema nervoso centrale primitivo, ed è caratterizzata dalla presenza… Leggi tutto »Ganglioglioma: una patologia neurologica particolare

Patologia conosciuta come: “tumore cerebellare”. Il gangliocitoma displastico del cervelletto (DNET) è un tumore al cervello che si sviluppa nei gangliociti del cervelletto, una struttura… Leggi tutto »Gangliocitoma Displastico del Cervelletto: una Patologia Neurochirurgica.

Patologia conosciuta come: “tumore dei nervi”. Gangliocitoma è una patologia neurologica che interessa soprattutto le persone di età compresa tra i 20 e i 40… Leggi tutto »Gangliocitoma: Una Malattia Neurale Rara

Patologia conosciuta come: “galattosemia omozigote”. GALK D è una malattia metabolica rara, trasmessa dai genitori ai figli. È una malattia del metabolismo dei carboidrati, ed… Leggi tutto »Deficienza di Galattokinasi – GALKD

Patologia conosciuta come: “disturbo cranio facciale”. Fragilità ossea, craniosinostosi, proptosi ed idrocefalo sono patologie mediche che possono presentarsi in comune come conseguenza di una malformazione… Leggi tutto »Malattia Cranio-facciale da Fragilita Ossea: Craniosynostosis, Proptosis e Idrocefalo

Patologia conosciuta come: “aperture ossee grandi”. Foramina parietalia permagna è una condizione rara in cui le ossa parietali della scatola cranica sono perforate da un… Leggi tutto »Malformazioni dei Forami Parietali Permagni

Patologia conosciuta come: “aperture ossee aumentate”. Forami parietali allargati: si tratta di una condizione medica in cui i forami parietali, che sono le aperture presenti… Leggi tutto »Aumento dei Forami Parietali

Patologia conosciuta come: “fibromialgia muscolo scheletrica”. La Fibromialgia (FMNG) è una sindrome cronica di natura muscolo-scheletrica che è caratterizzata da dolore muscolare diffuso diffuso, rigidità… Leggi tutto »Malattia da Fibromialgia Neuromuscolare Generale

Patologia conosciuta come: “fistola cranica dura”. Fistola arterovenosa della dura del cranio è una condizione medica grave, che può portare a emorragie interne e disturbi… Leggi tutto »Malattia della Fistola Arterovenosa della Dura Mater Cranica

Patologia conosciuta come: “aneurisma cerebrale”. Fistola arterovenosa cerebrale è una patologia cerebrovascolare rara che si manifesta con la formazione di una connessione abnormale diretta tra… Leggi tutto »Patologia cerebrale da fistola arterovenosa

Patologia conosciuta come: “tumore surrenale endocrino”. Feocromocitoma paraganglioma è una patologia medica rara, caratterizzata da una neoplasia che origina dalle cellule del fegato o del… Leggi tutto »Feocromocitoma paraganglioma: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “aperture simmetriche murarie”. Fenestrae parietales symmetricae (FPS) è una rara patologia genetica caratterizzata da anomalie ossee congenite. In pazienti affetti da FPS,… Leggi tutto »Simmetria delle Finestre Parietali

Patologia conosciuta come: “dismorfia facciale acquisita”. Faccia asimmetrica durante il pianto forma isolata La faccia asimmetrica durante il pianto forma isolata (FADPI) è una rara… Leggi tutto »Disturbo asimmetrico facciale in neonati durante il pianto

Patologia conosciuta come: “disturbo dell epitelio”. Eterotopia nodulare sottoependimale è una patologia neurologica rara, caratterizzata da un accumulo anomalo di cellule nervose nella sottomembrana ependimale.… Leggi tutto »Eterotopia Nodulare Sottoependimale: Una Patologia Inesplorata

Patologia conosciuta come: “disturbo della lamina”. L’eterotopia laminare sottocorticale è una patologia neurologica congenita caratterizzata da un accumulo anomalo di neuroni e cellule gliali in… Leggi tutto »Eterotopia Laminare Sottocorticale: Una Nuova Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “crescita anormale glia”. Eterotopia gliale nasale è una patologia rara che si manifesta con la presenza di una massa di cellule gliali… Leggi tutto »Eterotopia Gliale Nasale: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malformazione vascolare”. Eterotopia a banda sottocorticale è una patologia neurologica rara caratterizzata da un accumulo anomalo di cellule cerebrali nello spazio subcorticale.… Leggi tutto »Eterotopia a Basso Livello Corticale

Patologia conosciuta come: “strutture multiple anomalie”. Eterotassia è una patologia medica, anche nota come displasia della crescita o displasia epifisaria multipla, caratterizzata da una crescita… Leggi tutto »La Malattia dell Eterotassia

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale”. L’Isolata encefalopatia congenita è una malattia rara che interessa lo sviluppo del sistema nervoso centrale. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Isolata encefalopatia congenita

Patologia conosciuta come: “infiammazione nervo acustico”. EPN è un’abbreviazione che sta per epilessia parziale non-convulsiva. Si tratta di una patologia neurologica caratterizzata da episodi di… Leggi tutto »Encefalopatia Nodulare Progresiva

Patologia conosciuta come: “epilessia parziale mioclonica”. EPM7: EPM7 è una patologia neurologica rara ed ereditaria, caratterizzata da una grave demenza progressiva e una rigidità muscolare.… Leggi tutto »Epilessia Mioclonica Giovanile di Tipo 7

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio scheletrica”. Epilessia microcefalia displasia scheletrica è una sindrome rara descritta per la prima volta nel 1993. La sindrome è caratterizzata… Leggi tutto »Epilessia, Microcefalia e Displasia scheletrica: un Approccio Multidisciplinare

Patologia conosciuta come: “cancro del midollo”. Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA L’ependimoma positivo per la fusione del gene RELA è un tumore… Leggi tutto »Ependimoma con mutazione del gene RELA

Patologia conosciuta come: “tumore midollare spinale”. Ependimoma mixopapillare è una patologia medica che si caratterizza per l’insorgenza di un tumore benigno o maligno, che può… Leggi tutto »Ependimoma misto-papillare: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “cancro del midollo”. Ependimoma di alto grado – anche noto come ependimoblastoma – è una forma rara di tumore al cervello che… Leggi tutto »Ependimoma di Grado Elevato

Patologia conosciuta come: “cancro del midollo”. Ependimoma anaplastico è una forma di tumore cerebrale che si sviluppa nell’ependima, una sottile membrana che riveste le cavità… Leggi tutto »Ependimoma Anaplastico: Una Patologia Medica Da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “tumore dell ependima”. Ependimoma: è uno dei tumori del sistema nervoso centrale più comuni nei bambini. È una lesione tumorale benigna, a… Leggi tutto »Il Terribile Ependimoma

Patologia conosciuta come: “tumore ependimale”. Ependimoblastoma è una patologia rara che colpisce i bambini e consiste nella formazione di un tumore maligno che origina dalla… Leggi tutto »Ependimoblastoma: una Patologia Medica Rara

Patologia conosciuta come: “infiammazione cerebrale genetica”. Encefalopatia Necrotizzante Acuta Familiare (FANEC) è una rara patologia neurologica che si manifesta con sintomi neuropsichiatrici acuti e degenerativi.… Leggi tutto »Malattia neurologica acuta ereditaria: Encefalopatia Necrotizzante Familiare.

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Encefalocele parietale è una patologia medica che si verifica quando una parte del cervello sporge attraverso una parte debole… Leggi tutto »Malformazione cranica parietale da encefalocele

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica congenita”. Encefalocele occipitale è una malformazione del sistema nervoso centrale in cui una parte del cervello, del midollo spinale o… Leggi tutto »Encefalocele occipitale: Una patologia neurologica rara

Patologia conosciuta come: “cervello fuori dal naso”. Encefalocele nasale: è una patologia di natura malformativa, caratterizzata da una protrusione di parte del cervello attraverso un’anomalia… Leggi tutto »Naso-Encefalocele: Una Patologia Neurochirurgica.

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica grave”. Encefalocele isolato è una patologia medica che interessa le strutture del cranio e del sistema nervoso. Si tratta di… Leggi tutto »Isolato Encefalocele

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica cerebrale”. Encefalocele frontale è una malattia di origine genetica ed è una delle più gravi malformazioni del sistema nervoso centrale.… Leggi tutto »Encefaloclelle Frontale: una patologia neurologica

Patologia conosciuta come: “disturbo cranio cerebrale”. Encefalocele Basale è una condizione di difetto del cranio che si verifica quando una parte del cervello sporge attraverso… Leggi tutto »Malformazione encefalica basale: l encefalocele.

Patologia conosciuta come: “anomalia cranio encefalica”. Encefalocele anteriore è una malformazione congenita del sistema nervoso centrale che si verifica quando una parte del cervello, del… Leggi tutto »Encefaloclelle Anteriore: Una Patologia Neurologica.

Patologia conosciuta come: “sanguinamento cranico grave”. Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita è una patologia medica grave che si verifica quando l’emorragia si sviluppa all’interno della cavità… Leggi tutto »Emorragia subaracnoidea acquisita da aneurisma

Patologia conosciuta come: “neoplasia vascolare rara”. Emangioma infantile con localizzazione rara è una patologia medica che colpisce soprattutto i bambini. Si tratta di una formazione… Leggi tutto »Emangioma Infantile con Localizzazione Insolita

Patologia conosciuta come: “tumore cerebrale benigno”. Emangioma cavernoso cerebrale familiare è una malattia vascolare cerebrale rara, che può interessare adulti e bambini. Si tratta di… Leggi tutto »Emangioma Cavernoso Cerebrale Familiare: Una Patologia Genetica

Patologia conosciuta come: “tumore cerebrale ereditario”. Emangioma cavernoso cerebrale ereditario: è una patologia rara che può essere trasmessa geneticamente. È caratterizzata dalla presenza di una… Leggi tutto »Ereditarieta dell Emangioma Cavernoso Cerebrale

Patologia conosciuta come: “distrofia neuro tubulare”. La Displasia Neurale Tubulare del Cervelletto (DNT) è una patologia neurologica congenita rara, che può manifestarsi a qualsiasi età.… Leggi tutto »Disturbo Neurodegenerativo del Cervelletto

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare progressiva”. Distrofia muscolare dei cingoli è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli del corpo, in particolare quelli del… Leggi tutto »Distrofia Muscolare dei Cingoli Scapolo-Omerali

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva è una condizione genetica rara che si presenta nel primo anno di vita… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita Senza Conseguenze Cognitive

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia muscolare congenita di Ullrich è una patologia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata e progressiva. La condizione è… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita di Ullrich: Una Malattia Rara.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofia di Schlichting (anche nota come distrofia muscolare di tipo Udd) è una malattia neuromuscolare rara, a trasmissione autosomica… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Schlichting

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita ossea”. Distrofia Cranio Carpo Tarsale è una rara malattia neuromuscolare che colpisce principalmente bambini e adulti giovani. La malattia è… Leggi tutto »Distrofia Cranio-Carpo-Tarsale: Una Patologia Rarissima

Patologia conosciuta come: “malattia vascolare ereditaria”. Dissezione ereditaria delle arterie cervicali è una condizione medica rara e complessa, caratterizzata da una disfunzione genetica delle arterie… Leggi tutto »Dissezione Aneurismatica delle Arterie Cervicali Ereditaria

Patologia conosciuta come: “malattia genetica complessa”. Displasia spondiloepifisaria è una patologia ossea congenita in cui le ossa della colonna vertebrale e del bacino sono deformate.… Leggi tutto »Malattia Complessa di Displasia Spondiloepifisaria, Craniosinostosi, Palatoschisi, Cataratta e Deficit Cognitivo

Patologia conosciuta come: “malattia congenita mortale”. Displasia scheletrica letale correlata a NEK9 è una malattia rara che colpisce un sottogruppo di bambini nati con anomalie… Leggi tutto »Displasia scheletrica letale associata a mutazioni del gene NEK9

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita multi organo”. Displasia renale epatico-pancreatica cisti di Dandy-Walker è una malattia genetica rara che provoca anomalie dello sviluppo nei reni,… Leggi tutto »Displasia Renale Epatica Pancreatica e Cisti di Dandy-Walker: Uno Studio Clinico

Patologia conosciuta come: “malformazione neurale congenita”. Displasia neuroectodermica tipo CHIME (Coloboma, Heart Defect, Atresia choanae, Deficit intellettivo, Ectrodattilia) è una patologia rara che si manifesta… Leggi tutto »La Displasia Neuroectodermica del tipo CHIME: un approfondita analisi diagnostica.

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Displasia frontonasale correlata a SIX2 è una patologia genetica rara che si caratterizza per disturbi delle ossa del cranio, del… Leggi tutto »Displasia Frontonasale Associata a SIX2

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia frontonasale ALX1 correlata è una sindrome genetica rara caratterizzata da anomalie congenite, sia della testa che del viso.… Leggi tutto »Displasia frontonasale ALX1: una patologia correlata

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia frontonasale acromelica è una sindrome congenita rara caratterizzata da malformazioni del cranio e del viso. La condizione è… Leggi tutto »Malformazione frontonasale acromelica

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia epifisaria multipla macrocefalia facies caratteristica è una patologia medica rara caratterizzata da una varietà di sintomi tra cui… Leggi tutto »Malattia di Caffey-Silverman-Fraser: Displasia Epifisaria Multifoca con Macrocefalia e Facies Caratteristica

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale”. Displasia della giunzione diencefalo mesencefalica è una rara malattia di origine genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo del tronco encefalico,… Leggi tutto »Malformazione della Giunzione Diencefalo-Mesencefalica

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica cerebrale”. Displasia craniotelencefalica è una condizione genetica rara che comporta anomalie nella formazione di tessuti e organi durante lo sviluppo… Leggi tutto »Malformazione Cranio-Encefalica Displastica

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio scheletrica”. Displasia craniometafisaria tipo con ossa wormiane è una sindrome genetica rara che colpisce il sistema scheletrico. Si tratta di… Leggi tutto »Displasia Cranio-Metafisaria di Tipo Wormiano

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea cranica”. Displasia craniometafisaria è una condizione congenita (presente alla nascita) che si manifesta con una varietà di malformazioni del cranio… Leggi tutto »Disordine Cranio-Metafisario della Displasia

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita cranica”. Displasia cranioectodermica è una rara condizione genetica che causa anomalie nello sviluppo di diverse parti del corpo. È una… Leggi tutto »Malformazioni cranio-ectodermiche congenite

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica cranica”. Displasia craniodiafisaria è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie scheletriche. Può interessare la testa, il collo e le… Leggi tutto »Disordine Cranio-Diaphyseale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica congenita”. La Displasia cranio lenticulo suturale (DLS) è una condizione genetica rara che colpisce il cranio. La DLS è caratterizzata… Leggi tutto »Displasia Cranio-Lenticolare Suturale

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita complessa”. Displasia cranio cerebello cardiaca (DCC) è una malattia genetica rara, causata da un’anomalia nello sviluppo di alcuni organi, tra… Leggi tutto »Displasia Cranio-Cerebello-Cardiaca: Un Approccio alla Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale isolata”. Displasia corticale focale isolata è una condizione neurologica benigna che si verifica quando le cellule del cervello non crescono… Leggi tutto »Disturbo Corticale Focale Isolato

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Displasia corticale cerebrale: è un raro disturbo neurolologico congenito, caratterizzato da anomalie nello sviluppo della corteccia cerebrale. La displasia… Leggi tutto »Disturbo Corticale Cerebrale dello Sviluppo

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica congenita”. Displasia cleidocranica e difetto isolato dell’ ossificazione del cranio è una patologia rara che colpisce le strutture del cranio.… Leggi tutto »Malformazione Cranica Congenita da Displasia Cleidocranica e Difetto Isolato di Ossificazione

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita cerebrale”. Displasia cerebro facio toracica (DCT) è una condizione che causa anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale, del tronco… Leggi tutto »Displasia cerebro-facio-toracica: una patologia complessa

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Displasia cerebello trigemino dermica è una rara malattia genetica congenita che interessa la pelle, il sistema nervoso centrale e… Leggi tutto »Displasia cerebellare del Trigemino e della cute

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia caudale: la displasia caudale è una patologia congenita del sistema nervoso centrale caratterizzata da una malformazione del midollo spinale… Leggi tutto »Disordine Caudale di Displasia

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Dismorfismo facciale macrocefalia miopia malformazione di Dandy Walker (DFMMDW) è una condizione medica rara caratterizzata da una combinazione di anomalie… Leggi tutto »Malformazioni Craniofacciali: Dismorfismo Facciale, Macrocefalia, Miopia e Malformazione di Dandy-Walker

Patologia conosciuta come: “malformazioni cranio facciali”. Dismorfismi craniofacciali coloboma agenesia del corpo calloso sono una patologia medica rara, caratterizzata dalla presenza di anomalie congenite della… Leggi tutto »Malformazioni craniofacciali con coloboma, agenesia del corpo calloso

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Disgenesia caudale familiare è una condizione genetica rara che coinvolge il sistema nervoso centrale. La disgenesia caudale familiare è una… Leggi tutto »Malattia genetica ereditaria della Disgenesia Caudale Familiare

Patologia conosciuta come: “malformazione spinale congenita”. Disgenesia acro toraco vertebrale (TAPVD) è una malattia genetica molto rara che ha come sintomatologia principale la presenza di… Leggi tutto »Malformazione congenita della colonna vertebrale toracica e delle mani

Patologia conosciuta come: “paralisi cerebrale neonatale”. Disfunzione del tronco encefalico neonatale è una condizione rara in cui il tronco encefalico non funziona correttamente nei neonati.… Leggi tutto »Malattia del Tronco Encefalico Neonatale

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale grave”. La disencefalia splancnocistica è una patologia genetica ereditaria rara, caratterizzata da una grave malformazione congenita del sistema nervoso centrale.… Leggi tutto »Malformazione cerebrale splancnocistica

Patologia conosciuta come: “lesione midollare”. La disconnessione cerebro midollo spinale, nota anche come sindrome da disconnessione cerebro-midollare, è una patologia neurologica rara causata da una… Leggi tutto »Disordine della connessione tra cervello e midollo spinale

Patologia conosciuta come: “tetralogia di arnold”. Il Difetto di chiusura del tubo neurale (NTD) è una malattia congenita grave che può portare a gravi complicazioni… Leggi tutto »Malformazione Congenita del Canale Neurale Aperto

Patologia conosciuta come: “disturbo catecolaminergico”. Difetto della sintesi delle catecolamine è una condizione genetica rara, caratterizzata dalla mancanza di produzione di catecolamine, una classe di… Leggi tutto »Disturbo della Sintesi delle Catecolamine

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico valina”. Il difetto del metabolismo della valina è una forma di malattia genetica che può causare danni al sistema nervoso… Leggi tutto »Disturbo Metabolico della Valina

Patologia conosciuta come: “tumore misto endocrino”. Diade di Carney è una patologia genetica rara che può colpire entrambi i sessi. Si tratta di una sindrome… Leggi tutto »Sindrome di Carney: Una Diade Lesionale.

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio cardio mentale”. Craniostenosi sagittale è una patologia congenita caratterizzata da una fusione prematura della sutura sagittale del cranio, che causa… Leggi tutto »Malattia congenita complessa: Craniostenosi sagittale, Cardiopatia, Ritardo Mentale e Anchilosi Mandibolare