Patologia conosciuta come: “malattia renale policistica”.
ADPKD è l’acronimo di Malattia Poliquistica Renale Autosomica Dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease). Si tratta di una patologia cronica, ereditaria, che colpisce prevalentemente i reni.
ADPKD è causata da mutazioni genetiche in due diversi geni (PKD1 e PKD2) che codificano per specifiche proteine chiamate polimerasi cistica 1 e2. Queste proteine sono coinvolte nella formazione di cisti in diversi organi, in particolare nei reni.
I sintomi più comuni della malattia comprendono dolore addominale, sangue nelle urine, aumento della pressione sanguigna, cambiamenti nella funzione renale e sanguinamento dai reni. Altri sintomi possono includere dolori articolari, insufficienza epatica e sintomi neurologici.
DIAGNOSI: La diagnosi di ADPKD può essere effettuata attraverso test genetici, imaging come ecografia e tomografia computerizzata e test di laboratorio come l’analisi delle urine.
TRATTAMENTO: La gestione dei sintomi della malattia è fondamentale per il trattamento dell’ADPKD. Questo può includere farmaci per abbassare la pressione sanguigna e trattare l’insufficienza renale, oltre a una dieta sana e all’esercizio fisico. In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per rimuovere le cisti.
ADPKD domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia ADPKD?
I principali sintomi della patologia ADPKD (Malattia di Policone Autosomica Dominante) sono:
- Dolore addominale, spesso con una sensazione di pesantezza
- Aumento di volume delle cavita renali (cisti renali) e delle dimensioni del rene
- Presenza di sangue nelle urine (ematuria)
- Presenza di urine torbida (piuria)
- Infiammazione e dolore nella zona lombare
- Sindrome da ipertensione (aumento della pressione sanguigna)
Quali sono i fattori di rischio della patologia ADPKD?
I principali fattori di rischio per la patologia ADPKD sono: ereditarieta, eta, obesita, stile di vita, ipertensione e condizioni ormonali.
Quali sono le terapie per la patologia ADPKD?
Le terapie per la patologia ADPKD (Malattia Poliquistica Renale Autosomica Dominante) consistono principalmente nella gestione dei sintomi e nella prevenzione delle complicazioni. La terapia puo prevedere farmaci per trattare la pressione alta, il dolore, le infezioni delle vie urinarie, i calcoli renali e altre complicazioni. Inoltre, l educazione alimentare e l esercizio fisico possono anche contribuire a ridurre i sintomi. In alcuni casi, la dialisi o il trapianto renale possono essere necessari.
Quali sono le cause della patologia ADPKD?
La causa principale della patologia ADPKD (malattia di poliquistosi autosomica dominante) e una mutazione che coinvolge uno o piu geni. Questa mutazione e ereditaria, cioe si trasmette dai genitori ai figli. La mutazione e responsabile della formazione di cisti nei reni. Queste cisti aumentano di dimensioni nel tempo, causando danni ai reni e, nei casi piu gravi, insufficienza renale.
C è una cura per la patologia ADPKD?
No, al momento non esiste una cura per la patologia ADPKD (Malattia Poliquistica Renale Autosomica Dominante). I trattamenti sono principalmente volti a prevenire e/o rallentare la progressione della malattia, come ad esempio farmaci per la pressione sanguigna, dieta ed esercizio fisico.
Quali sono gli effetti a lungo termine della patologia ADPKD?
I principali effetti a lungo termine della patologia ADPKD (Malattia di Policitemia Autosomica Dominante) possono essere:
- Crescita di cisti renali in tutto il parenchima renale
- Sviluppo di insufficienza renale cronica
- Aumento della pressione sanguigna
- Formazione di calcoli renali
- Riduzione della funzione epatica
- Aumento del rischio di ictus, infarto o altre malattie cardiovascolari
- Proliferazione di aneurismi aortici
- Diminuzione della funzionalita respiratoria
- Dolore addominale
- Ematuria e proteinuria.
La patologia ADPKD è ereditaria?
Si, la patologia ADPKD e una malattia ereditaria, causata da mutazioni che si trasmettono di generazione in generazione. Si tratta di un disturbo genetico complesso, che puo causare una varieta di sintomi ed effetti a lungo termine.
Quali sono i test diagnostici per la patologia ADPKD?
I test diagnostici piu comuni per la patologia ADPKD sono:
Ecografia renale, che utilizza onde sonore per visualizzare le strutture renali e individuare la presenza di cisti;
Tomografia computerizzata (TC) e Risonanza magnetica (RM), che forniscono immagini dettagliate dei reni per identificare la presenza di cisti e valutare le dimensioni di questi ultimi;
Test di funzionalita renale, che misurano la quantita di proteine o di altri componenti nelle urine;
Test genetici, che identificano se la persona ha una mutazione genetica associata alla patologia ADPKD.
Come si può prevenire la patologia ADPKD?
Non esiste un modo per prevenire la patologia ADPKD, ma ci sono alcune misure che possono contribuire a ridurre alcuni dei sintomi e complicazioni associate. Ad esempio, e importante seguire una dieta sana ed equilibrata, esercizio fisico regolare, monitoraggio della pressione sanguigna e della frequenza urinaria, non fumare e limitare l assunzione di alcol.
Quali sono i trattamenti sintomatici per la patologia ADPKD?
I trattamenti sintomatici per la patologia ADPKD (malattia di poli-cistica renale autosomica dominante) comprendono:
1. Controllo della pressione sanguigna – Una pressione sanguigna regolare puo aiutare a prevenire la progressione della malattia.
2. Gestione dei sintomi – Farmaci antidolorifici e diuretici possono essere utilizzati per trattare i sintomi associati a cisti renali ingrossate, come dolore addominale, crampi muscolari e pressione sanguigna elevata.
3. Monitoraggio regolare – Uno specialista dovrebbe eseguire un monitoraggio regolare per controllare la progressione della malattia.
4. Interventi chirurgici – Interventi chirurgici come una nefrectomia (rimozione di un rene) possono essere necessari per trattare i sintomi gravi causati dalla malattia.
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