Endocrinologo

Patologia conosciuta come: “tiroidite autoimmunita”. Malattia tiroidea rara La Malattia Tiroidea Rara (TRM) è una condizione caratterizzata da disturbi nella funzione della tiroide, una ghiandola… Leggi tutto »Rara Malattia Tiroidea

Patologia conosciuta come: “malattie autoimmuni endocrine”. Malattia tiroidea autoimmune e diabete di tipo 1 sono malattie croniche che colpiscono la tiroide o il pancreas. La… Leggi tutto »Patologia autoimmunitaria della tiroide e diabete di tipo 1: La sindrome di Addison

Patologia conosciuta come: “malattia surrenale rara”. Malattia surrenale rara è una patologia medica caratterizzata da una ridotta o assente funzione delle ghiandole surrenali. Le ghiandole… Leggi tutto »Rara Malattia Surrenale

Patologia conosciuta come: “sindrome di cushing”. La Malattia rara con sindrome di Cushing come segno cardinale è una patologia di origine sconosciuta, caratterizzata dalla presenza… Leggi tutto »Sindrome di Cushing: Una Rara Patologia Clinica

Patologia conosciuta come: “disgenesia gonadica xy”. Malattia ovotesticolare 46XY dello sviluppo sessuale è una condizione congenita rara, caratterizzata da anomalie cromosomiche e dello sviluppo sessuale.… Leggi tutto »Disordine dello Sviluppo Sessuale 46XY con Presenza di Ovaio e Testicolo

Patologia conosciuta come: “adrenalectomia nodulare primaria”. Malattia nodulare pigmentata primitiva della corteccia surrenale (PNPCS) è una malattia rara, di origine genetica, che colpisce la corteccia… Leggi tutto »Primitiva Malattia Nodulare Pigmentata della Corteccia Surrenale

Patologia conosciuta come: “tiroidite di pendred”. Malattia genetica rara della tiroide è una patologia molto rara che interessa la tiroide, una ghiandola endocrina che si… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara della Tiroide: Una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “malattia surrenale rara”. La malattia genetica rara dei surreni è una malattia di origine genetica rara che colpisce il sistema endocrino. Il… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara delle Surrene

Patologia conosciuta come: “sindrome da gh”. La malattia endocrina rara della crescita è una malattia cronica che colpisce gli ormoni della crescita. Si tratta di… Leggi tutto »Rara Patologia Endocrina della Crescita

Patologia conosciuta come: “endocrinopatia rara”. Malattia endocrina rara è un termine generico che si riferisce a una serie di condizioni mediche che colpiscono le funzioni… Leggi tutto »Malattia Endocrina Rara: Una Sfida Medica.

Patologia conosciuta come: “endocrinopatia genetica”. Malattia endocrina genetica è una condizione in cui una o più ghiandole endocrine non funzionano correttamente a causa di una… Leggi tutto »Malattia Genetica Endocrina.

Patologia conosciuta come: “distrofia genetica endocrina”. Malattia endocrina della crescita tipo genetico: è una patologia che si presenta come una grave forma di ipofunzione dell’asse… Leggi tutto »Malattia endocrina della crescita di origine genetica.

Patologia conosciuta come: “distrofia adiposo sclerotica”. La malattia di Madelung o lipomatosi dolorosa è una condizione di salute cronica e rara, caratterizzata da borse di… Leggi tutto »Distrofia di Madelung

Patologia conosciuta come: “malattia dei bambini”. Malattia di Graves a esordio pediatrico è una patologia autoimmune che colpisce le ghiandole tiroidee, causando ipertiroidismo. Si tratta… Leggi tutto »Malattia di Graves dell Infanzia

Patologia conosciuta come: “disturbi ormonali ipofisari”. Malattia di Cushing è una patologia che si manifesta con un eccesso di cortisolo nel corpo. Il cortisolo è… Leggi tutto »Sindrome di Cushing

Patologia conosciuta come: “deficienza congenita del glicogeno”. La Malattia di Cori Forbes (Malattia di Cori, MC) è una malattia genetica rara caratterizzata da una grave… Leggi tutto »La Sindrome di Cori Forbes

Patologia conosciuta come: “tiroide infantile autoimmune”. La malattia di Basedow è una patologia autoimmune che interessa la tiroide, caratterizzata da una produzione eccessiva di ormoni… Leggi tutto »Esordio Pediatrico della Malattia di Basedow

Patologia conosciuta come: “disturbo endocrino autoimmunitario”. Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison primitiva (o morbo di Addison) è una patologia endocrina nota anche… Leggi tutto »Primitiva Malattia di Addison

Patologia conosciuta come: “disturbo surrenalico cronico”. Malattia di Addison classica La malattia di Addison classica è una patologia autoimmune caratterizzata da una produzione insufficiente di… Leggi tutto »Morbo di Addison Classico

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune addison”. Malattia di Addison Autoimmune è una patologia cronica che riguarda le ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali sono situati sopra… Leggi tutto »Malattia di Addison di origine autoimmune

Patologia conosciuta come: “malattia surrenalica cronica”. Malattia di Addison è una patologia endocrina rara e cronica che colpisce le ghiandole surrenali, che sono importanti per… Leggi tutto »Morbo di Addison

Patologia conosciuta come: “scarsa produzione glucosio”. La Malattia della Gluconeogenesi (GSD) è una patologia genetica caratterizzata da un’alterazione metabolica che causa una diminuzione della produzione… Leggi tutto »Disturbo della Gluconeogenesi

Patologia conosciuta come: “disturbo lipidico eterozigote”. Malattia della biosintesi degli steroli è una malattia rara, anche nota come deficit di lisosomiali steroidei. Si tratta di… Leggi tutto »Disturbo della Biosintesi degli Steroli

Patologia conosciuta come: “sindrome di klinefelter”. Malattia cromosomica con gigantismo è una condizione causata da una anomalia genetica. Si manifesta con un aumento della statura… Leggi tutto »Gigantismo cromosomico

Patologia conosciuta come: “ipo paratiroidismo patologico”. Ipoparatiroidismo è una patologia medica caratterizzata da una carenza di ormone paratiroideo (PTH). Questo è un ormone prodotto dalle… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Paratiroidi

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La KWWH tipo I è una patologia molto rara, scoperta nel 2005, che colpisce principalmente i bambini. La malattia è… Leggi tutto »Malattia di Kawasaki di Tipo I

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo congenito”. Ipotiroidismo sindromico è una patologia endocrina che colpisce la tiroide, una ghiandola situata nella parte anteriore del collo. Quando la… Leggi tutto »La Sindrome dell Ipotiroidismo

Patologia conosciuta come: “insuficiencia tiroidea”. Ipotiroidismo secondario: si tratta di una patologia medica caratterizzata da una diminuzione dell’attività della tiroide, una ghiandola che si trova… Leggi tutto »Disturbi della Tiroide Secondari: l Ipotiroidismo

Patologia conosciuta come: “malformazione tiroidea”. Ipotiroidismo schisi palatina è una patologia genetica rara, caratterizzata da una malformazione della bocca e del naso. Il riscontro più… Leggi tutto »Ipotiroidismo e Schisi del Palato

Patologia conosciuta come: “tiroide insufficiente”. Ipotiroidismo raro: l’ipotiroidismo raro è una malattia endocrina che si verifica quando il corpo non produce abbastanza ormoni tiroidei. Questa… Leggi tutto »Rarita dell Ipotiroidismo

Patologia conosciuta come: “tiroide insufficiente”. Ipotiroidismo primitivo congenito è una patologia medica caratterizzata da un’ipofunzionalità della tiroide. Si tratta di una condizione causata da un… Leggi tutto »Disordine tiroideo congenito primitivo.

Patologia conosciuta come: “deficit tiroideo congenito”. L’ipotiroidismo idiopatico congenito (ITC) è una delle condizioni più comuni di ipotiroidismo, caratterizzata da una carenza di ormoni tiroidei.… Leggi tutto »Il Destino dei Bambini Affetti da Ipotiroidismo Idiopatico Congenito

Patologia conosciuta come: “tiroide rara adulti”. Ipotiroidismo dell’adulto raro è una sindrome clinica caratterizzata da una insufficiente produzione di ormoni tiroidei da parte della tiroide.… Leggi tutto »Rarita dell Ipotiroidismo nell Adulto

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo genetico”. Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH L’ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH (TSH-R) è una malattia ereditaria che… Leggi tutto »Ipotiroidismo: la sfida delle mutazioni del recettore di TSH

Patologia conosciuta come: “tiroide neonatale anormale”. Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale (ICTN) è una condizione medica caratterizzata da una produzione insufficiente di ormoni tiroidei… Leggi tutto »Transitorio Ipotiroidismo Congenito Neonatale

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo materno transitorio”. Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna è una patologia medica che può colpire un neonato durante i primi mesi… Leggi tutto »Transitorio Ipotiroidismo Congenito di Origine Materna

Patologia conosciuta come: “ghiandola tiroidea anormale”. Ipotiroidismo congenito transitorio (ICT) è una condizione medica in cui la ghiandola tiroidea non è in grado di produrre… Leggi tutto »Transitorio ipotiroidismo congenito

Patologia conosciuta come: “tiroide anomala congenita”. Ipotiroidismo congenito primitivo da anomalia dello sviluppo è una condizione medica caratterizzata da uno sviluppo anomalo del tiroide, che… Leggi tutto »Malattia Congenita Primitiva della Tiroide: Anomalia nello Sviluppo.

Patologia conosciuta come: “deficit ormonale tiroideo”. Ipotiroidismo congenito permanente (ICP) è una malattia endocrina congenita che esordisce nei primi mesi di vita. Si tratta di… Leggi tutto »Il destino della tiroide: l ipotiroidismo congenito permanente

Patologia conosciuta come: “tiroide congenita transitoria”. Ipotiroidismo congenito genetico transitorio è una patologia medica caratterizzata da una deficienza congenita della tiroide, dovuta a un difetto… Leggi tutto »Ipotiroidismo congenito genetico transitorio: Un analisi della patologia medica

Patologia conosciuta come: “disordine tiroideo congenito”. Ipotiroidismo Congenito da Assunzione Materna di Farmaci Anti-tiroidei è una patologia endocrina rara che si verifica quando una madre… Leggi tutto »Congenito Ipotiroidismo da Assunzione Materna di Farmaci Antitiroidei

Patologia conosciuta come: “deficit tiroideo congenito”. Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo è una condizione medica in cui la tiroide non funziona correttamente e produce… Leggi tutto »Disordine Congenito della Tiroide: Anomalia dello Sviluppo

Patologia conosciuta come: “deficit tiroideo neonatale”. Ipotiroidismo congenito è una patologia medica causata dall’insufficiente produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroidea. Questa patologia… Leggi tutto »Disturbi della Tiroide Congeniti: l Ipotiroidismo

Patologia conosciuta come: “ghiandola tiroide malfunzionante”. Ipotiroidismo centrale congenito è una forma di ipotiroidismo, una condizione in cui la tiroide produce meno ormoni di quanto… Leggi tutto »Congenito Ipotiroidismo Centrale: Un Analisi della Patologia.

Patologia conosciuta come: “tiroide ipoattiva”. Ipoplasia tiroidea è una condizione medica in cui la ghiandola tiroidea è insufficiente o assente alla nascita. La tiroide è… Leggi tutto »Malattia della Tiroide Ipoplastica

Patologia conosciuta come: “malattia surrenale congenita”. Ipoplasia surrenalica congenita (CIS) è una patologia medica che colpisce la corteccia surrenale, una ghiandola a forma di mandorla… Leggi tutto »Congenita Ipoplasia Surrenalica: Un Analisi delle Cause e delle Conseguenze

Patologia conosciuta come: “insufficienza surrenalica”. Ipoplasia primitiva dei surreni è una condizione medica in cui le ghiandole surrenali, una coppia di ghiandole a forma di… Leggi tutto »Ipoplasia Primitiva delle Ghiandole Surrenali

Patologia conosciuta come: “anomalia surrenalica ereditaria”. Ipoplasia familiare del surrene senza LH ipofisario è una patologia rara ereditaria che può portare a infertilità, variazioni della… Leggi tutto »Disordine Familiare della Ghiandola Surrenale senza Ipopituitarismo di LH.

Patologia conosciuta come: “carenza surrenale congenita”. Ipoplasia congenita dei surreni è una patologia medica congenita che riguarda la ghiandola surrenale, una parte fondamentale del sistema… Leggi tutto »Malattia congenita di Ipoplasia delle ghiandole surrenali

Patologia conosciuta come: “deficit ormonale ereditario”. L’Ipopituitarismo familiare congenito è una patologia ereditaria rara che causa una riduzione della funzione dell’ipofisi, una ghiandola endocrina situata… Leggi tutto »Disturbo Familiare Congenito di Ipofunzione Pituitaria

Patologia conosciuta come: “deficit di ormoni paratiroidei”. Ipoparatiroidismo raro: è una malattia metabolica rara che coinvolge la ghiandola paratiroide, una piccola struttura a forma di… Leggi tutto »Raro Ipoparatiroidismo: un caso clinico da considerare

Patologia conosciuta come: “mancanza di ormoni”. Ipoparatiroidismo genetico è una patologia che si manifesta in età pediatrica, ed è caratterizzata da una ridotta attività della… Leggi tutto »Il Disordine della Paratiroidi Genetico: Ipoparatiroidismo

Patologia conosciuta come: “deficit di ormoni paratiroidei”. L’Ipoparatiroidismo autoimmune è una patologia endocrina rara, caratterizzata dalla produzione insufficiente di paratormone, nota anche come ormone paratiroideo,… Leggi tutto »Malattia autoimmune della paratiroide: l ipoparatiroidismo

Patologia conosciuta come: “ipocalcemia da ipomagnesemia”. L’ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria è una condizione medica caratterizzata da una carenza di magnesio nel sangue, che può… Leggi tutto »Ipomagnesemia Primitiva con conseguente Ipocalcemia Secondaria

Patologia conosciuta come: “deficit ormonale congenito”. Ipogonadismo ipogonadotropo congenito è una condizione in cui le gonadi (ovvero le ovaie nella donna e i testicoli nell’uomo)… Leggi tutto »Disordine della secrezione degli ormoni sessuali: l Ipogonadismo ipogonadotropo congenito

Patologia conosciuta come: “glicemia bassa neonatale”. Ipoglicemia iperinsulinemica persistente neonatale (PPIN) è una condizione clinica rara che può verificarsi nei neonati. In questa situazione, il… Leggi tutto »Persistente Ipoglicemia Iperinsulinemica Neonatale

Patologia conosciuta come: “basso zucchero nel sangue”. Ipoglicemia iperinsulinemica familiare è una condizione rara che si verifica quando la produzione di insulina da parte del… Leggi tutto »Familiarita con l Ipoglicemia Iperinsulinemica

Patologia conosciuta come: “basso livello zuccheri”. Ipoglicemia iperinsulinemica è una condizione medica che si verifica quando il corpo non riesce a regolare adeguatamente i livelli… Leggi tutto »Glicemia bassa e iperinsulinemia: una patologia da conoscere

Patologia conosciuta come: “insufficienza ipofisaria”. Ipofisite dell’ipofisi anteriore è una patologia medica che interessa l’ipofisi anteriore, una ghiandola endocrina situata alla base del cervello. È… Leggi tutto »Malattia dell Ipofisi Anteriore: un Analisi dell Ipofisite

Patologia conosciuta come: “malattia endocrina autoimmunitaria”. Ipofisite autoimmune è una patologia autoimmune che colpisce la ghiandola pituitaria, una piccola ghiandola che si trova alla base… Leggi tutto »Patologia dell’ipofisi autoimmune

Patologia conosciuta come: “calcemia bassa ereditaria”. L’ipocalcemia autosomica dominante è una patologia endocrina con una bassa concentrazione di calcio nel sangue che è causata da… Leggi tutto »Ipocalcemia ereditaria dominante

Patologia conosciuta come: “bassi livelli calcio”. Ipocalcemia AD è una patologia medica causata dall’insufficienza di vitamina D nel corpo. La vitamina D è un nutriente… Leggi tutto »Ipocalcemia Acquisita Disturbo

Patologia conosciuta come: “basso ormone aldosterone”. Ipoaldosteronismo Raro: è una patologia rara che si manifesta con una riduzione della produzione di aldosterone, un ormone prodotto… Leggi tutto »Rarita della Sindrome dell Ipoaldosteronismo

Patologia conosciuta come: “basso ormone aldosterone”. L’Ipoaldosteronismo Familiare è una malattia rara che può interessare sia gli adulti che i bambini. Si tratta di un… Leggi tutto »Disordine ereditario dell Aldosterone: l Ipoaldosteronismo Familiare

Patologia conosciuta come: “basso colesterolo ereditario”. Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo è una patologia genetica che può manifestarsi in età adulta e che si caratterizza… Leggi tutto »Disturbo dell aldosterone familiare a insorgenza tardiva

Patologia conosciuta come: “basso colesterolo congenito”. L’ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce è una patologia genetica autosomica recessiva caratterizzata da una produzione insufficiente di aldosterone da… Leggi tutto »Sindrome da Ipoaldosteronismo Familiare di Inizio Precoce

Patologia conosciuta come: “malattia congenita tiroidea”. Ipertirossinemia disprealbuminemica eutiroidea è una malattia genetica rara che interessa il metabolismo della tirosina, un aminoacido. Si tratta di… Leggi tutto »Iperproduzione di tireotropina in un soggetto con bassi livelli di albumina ed eutiroidea

Patologia conosciuta come: “tiroide iperattiva”. Ipertiroidismo raro L’ipertiroidismo raro è una condizione medica caratterizzata da una produzione eccessiva di ormoni tiroidei. Questa condizione può essere… Leggi tutto »Rarita dell Ipertiroidismo

Patologia conosciuta come: “tiroide iperattiva”. Ipertiroidismo non immune familiare è una malattia endocrina caratterizzata da un malfunzionamento della tiroide, una ghiandola che si trova nella… Leggi tutto »Familiare ereditario: un indagine sull Ipertiroidismo non immune

Patologia conosciuta come: “malattia tiroidea ereditaria”. Ipertiroidismo gestazionale familiare: è una patologia medica che colpisce soprattutto le donne in gravidanza. Si tratta di una forma… Leggi tutto »Famiglia a rischio di Ipertiroidismo Gestazionale

Patologia conosciuta come: “disordine tiroideo ereditario”. Ipertiroidismo Familiare da Mutazioni del Recettore TSH: si tratta di una patologia di origine genetica, che provoca una sovrapproduzione… Leggi tutto »Familiare Ipertiroidismo da Mutazioni del Recettore TSH

Patologia conosciuta come: “desametazone sensibile”. Ipertensione sensibile al desametazone è una sindrome da ipertensione arteriosa resistente, a volte nota come ipertensione da corticosteroidi, caratterizzata da… Leggi tutto »Ipertensione Resistente al Desametazone

Patologia conosciuta come: “sensibilita ipertensiva gc”. L’ipertensione sensibile ai glucocorticoidi è una patologia relativamente rara caratterizzata da un incremento della pressione sanguigna. Si tratta di… Leggi tutto »Ipertensione associata alla sensibilita ai glucocorticoidi

Patologia conosciuta come: “ereditaria, proteina alta”. Iperprolinemia tipo 2: L’iperprolinemia tipo 2 è una patologia genetica rara, causata da una mutazione genetica dominante. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Prolina di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “ipersecrezione prolattina”. Iperprolattinemia familiare è una patologia rara che è caratterizzata da una prolungata elevazione dei livelli di prolattina nel sangue. La… Leggi tutto »Un eredita di iperprolattinemia: la sfida della famiglia

Patologia conosciuta come: “ipertensione arteriosa”. IperPP è una patologia medica caratterizzata da una grande quantità di fosforo nel sangue. Il fosforo è un minerale che… Leggi tutto »Iperplasia Prostatica Benigna

Patologia conosciuta come: “malattia surrenalica”. Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva è una patologia cronica, che si sviluppa in presenza di una iperplasia di una o entrambe… Leggi tutto »La Sindrome di Cushing Unilaterale Primaria

Patologia conosciuta come: “deficit di star congenito”. Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita non classica da Deficit di STAR L’Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita non classica da Deficit… Leggi tutto »Malattia da Deficit di STAR con Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita Non Classica

Patologia conosciuta come: “deficienza congenita di star”. Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR è una patologia rara ereditata che può portare a gravi… Leggi tutto »Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita da Difetto di STARD13

Patologia conosciuta come: “deficit di steroidogenesi”. Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR (SLOS) è una malattia rara ereditaria che colpisce i bambini,… Leggi tutto »Malattia di Lipoid Congenita Classica con Deficit di STAR (Iperplasia Surrenalica Lipoide).

Patologia conosciuta come: “deficit di steroidogenesi”. Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3 beta idrossisteroido deidrogenasi è una condizione genetica rara, caratterizzata da una disfunzione… Leggi tutto »Deficit congenito di 3 beta-idrossisteroido deidrogenasi con iperplasia surrenalica

Patologia conosciuta come: “sindrome di cah”. Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17 alfa idrossilasi è una sindrome endocrina rara, una malattia genetica causata da… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di 17-Alfa Idrossilasi: una Patologia Congenita della Surrenalina

Patologia conosciuta come: “sindrome di cah”. L’Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11 beta idrossilasi (o CAH) è una patologia endocrina che colpisce soprattutto i… Leggi tutto »Congenita Iperplasia Surrenalica da Deficit di 11-Beta Idrossilasi

Patologia conosciuta come: “deficit idrossilasi virilizzante”. Iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una patologia genetica rara, a carico del sistema endocrino, che interessa le ghiandole surrenali.… Leggi tutto »Malattia di Liddle: Iperplasia Surrenalica Congenita da Deficit di 21-Idrossilasi in Forma Virilizzante Semplice

Patologia conosciuta come: “deficit di idrossilasi”. Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21 idrossilasi forma con perdita di Sali: la iperplasia surrenalica congenita (CSI) è… Leggi tutto »Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di 21-Idrossilasi: Forma con Perdita di Sali

Patologia conosciuta come: “deficit di oh”. Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi: è una patologia endocrina che si caratterizza per l’accrescimento delle ghiandole… Leggi tutto »Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di 21-Idrossilasi: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malattia surrenalica cronica”. L’iperplasia macronodulare dei surreni bilaterale primitiva è una patologia caratterizzata da una crescita anomala di tessuto surrenalico. Si tratta… Leggi tutto »Bilaterale Primitiva Iperplasia Macronodulare dei Surreni

Patologia conosciuta come: “malattia endocrina ereditaria”. Iperplasia ipofisaria ereditaria è una patologia endocrinologica caratterizzata da un aumento di volume della ghiandola pituitaria, anche nota come… Leggi tutto »La Malattia Ereditaria dell Iperplasia Ipofisaria

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i… Leggi tutto »Sindrome da Iperplasia Congenita del Surrene e Deficit di Citocromo P450 Ossidoreduttasi

Patologia conosciuta come: “eccessiva produzione ormonale”. Iperparatiroidismo raro è una patologia medica relativamente rara che può essere causata da una varietà di fattori. Si tratta… Leggi tutto »Un Raro Caso di Iperparatiroidismo

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo ereditario”. Iperparatiroidismo isolato familiare è una patologia genetica rara che colpisce la paratiroide, una ghiandola endocrina situata dietro la tiroide. La… Leggi tutto »Famiglia affetta da Iperparatiroidismo Isolato

Patologia conosciuta come: “malattia endocrina ereditaria”. Iperparatiroidismo genetico: è una patologia medica che si manifesta come una eccessiva produzione di ormoni paratiroidei da parte delle… Leggi tutto »Malattia della Paratiroide ereditaria: Iperparatiroidismo genetico

Patologia conosciuta come: “disregolazione ormonale”. Iperparatiroidismo familiare primitivo è una patologia medica che coinvolge una o più ghiandole paratiroidi ipertrofiche, causando un aumento dei livelli… Leggi tutto »Familiare Primitivo: un Indagine sull Iperparatiroidismo

Patologia conosciuta come: “eccesso di ornitina”. Iperornitinemia è una patologia metabolica rara che si manifesta con un aumento anomalo dei livelli di ornitina plasmatica. La… Leggi tutto »Disturbi di iperornitinemia

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico epatico”. Ipermetioninemia da deficit di GNMT è una patologia metabolica rara, caratterizzata da una mutazione del gene GNMT (Guanina Nucleotide… Leggi tutto »Ipermetioninemia da Insufficienza di GNMT

Patologia conosciuta come: “aumento dell adk”. Ipermetioninemia ADK è una malattia rara, di ereditarietà autosomica recessiva, associata all’enzima adenosina deaminasi (ADK). Nel corpo umano, l’ADK… Leggi tutto »Ipermetioninemia da Deficienza di Adenosin deaminasi

Patologia conosciuta come: “insulina elevata congenita”. L’iperinsulinismo isolato congenito (CIS, Congenital Isolated Hyperinsulinism) è una patologia rara della ghiandola pancreatica che colpisce entrambi i sessi… Leggi tutto »Iperinsulinemia Congenita Isolata

Patologia conosciuta come: “eccesso di insulina”. Iperinsulinismo Familiare è una grave malattia endocrina rara caratterizzata da una produzione eccessiva di insulina da parte del pancreas.… Leggi tutto »La Patologia dell Iperinsulinismo Familiare

Patologia conosciuta come: “deficit di glicolisi”. Iperinsulinismo da deficit di Glucochinasi è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccesso di insulina nell’organismo, con conseguente… Leggi tutto »Sindrome del Deficit di Glucochinasi: una causa di Iperinsulinismo

Patologia conosciuta come: “alta concentrazione di grassi”. L’Iperglicerolemia è una patologia medica caratterizzata da un aumento anormale dei livelli di trigliceridi nel sangue. Essi sono… Leggi tutto »Gli effetti dell Iperglicerolemia

Patologia conosciuta come: “calcemia alta eccessiva”. Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare è una patologia genetica rara caratterizzata da un aumento del livello di calcio nel sangue… Leggi tutto »La ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare: un analisi della patologia

Patologia conosciuta come: “sindrome da calcemia”. L’Ipercalcemia Benigna Familiare (FBH) è una rara malattia autosomica dominante caratterizzata da livelli elevati di calcio nel sangue. Si… Leggi tutto »Ipercalcemia Benigna Familiare: un Indagine sulle Cause e le Possibili Cure

Patologia conosciuta come: “aldosteronismo ereditario”. Iperaldosteronismo genetico è una malattia rara ereditaria, in cui il corpo produce livelli anormalmente elevati di ormone aldosterone. L’aldosterone è… Leggi tutto »Malattia da sovrapproduzione di Aldosterone di Origine Genetica

Patologia conosciuta come: “aumento dell aldosterone”. Iperaldosteronismo familiare è una patologia medica causata da una disfunzione della ghiandola surrenale, con conseguente aumento dei livelli di… Leggi tutto »La Sindrome dell Iperaldosteronismo Familiare

Patologia conosciuta come: “gigantismo sistemico”. L’iperaccrescimento alta statura con interessamento extrascheletrico è una patologia genetica rara, caratterizzata da una crescita eccessiva ed una statura più… Leggi tutto »Sindrome di Gigantismo con Manifestazioni Extracostali

Patologia conosciuta come: “diabete da insulina”. Insulinoma è una patologia rara caratterizzata da un tumore che cresce all’interno del pancreas e produce insulina. Il pancreas… Leggi tutto »Insulinoma: Una Malattia Metabolica Insolita

Patologia conosciuta come: “scarsa produzione ormonale”. Insufficienza Surrenale Primaria è una condizione rara che si verifica quando le ghiandole surrenali non sono in grado di… Leggi tutto »Deficit di corticosurrenalismo primario

Patologia conosciuta come: “disfunzione ipofisaria”. Insufficienza ipofisaria è una patologia medica causata dalla ridotta produzione di ormoni da parte dell’ipofisi. La ghiandola ipofisaria, anche conosciuta… Leggi tutto »Disturbi dell Ipofisi: l Insufficienza.

Patologia conosciuta come: “corteccia surrenale mancante”. Insufficienza adrenocorticale cronica è una patologia medica caratterizzata da una ridotta produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali.… Leggi tutto »Cronica Insufficienza Corticosurrenale

Patologia conosciuta come: “insufficienza corticosurrenale”. Insufficienza adrenocorticale acuta (o insufficienza surrenale acuta o sindrome da scompenso surrenalico acuto) è una grave patologia medica causata da… Leggi tutto »Acuta Insufficienza Corticosurrenale

Patologia conosciuta come: “deficit di gh”. Insensibilità primaria all’ormone della crescita è una condizione rara in cui l’organismo non è in grado di rispondere in… Leggi tutto »Deficit Primitivo di Secrezione dell Ormone della Crescita

Patologia conosciuta come: “sindrome di laron”. Insensibilità primaria al GH (o insensibilità congenita al GH) è una patologia rara causata da un difetto nella produzione… Leggi tutto »Deficit Primario di GH: Insensibilita all Ormone della Crescita

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica congenita”. Iminoglicinuria è una patologia genetica rara, causata da un difetto nel metabolismo degli aminoacidi. Questo disturbo è caratterizzato da… Leggi tutto »Iminoglicinuria: una patologia rara

Patologia conosciuta come: “deficit di crescita congenito”. IGHD congenito tipo 2 è una patologia medica rara che causa una grave carenza di ormone della crescita.… Leggi tutto »Disordine Ipofisario Congenito di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “deficit di gh primitivo”. IGHD congenito tipo 1B è una malattia genetica rara che si presenta con una riduzione della produzione di… Leggi tutto »Insufficienza di crescita ipofisaria congenita di tipo 1B

Patologia conosciuta come: “deficit ormonale congenito”. IGHD congenito tipo 1A è una malattia rara che colpisce la produzione di ormone della crescita (GH) da parte… Leggi tutto »Insufficienza della Crescita Ormonale Congenita di Tipo 1A

Patologia conosciuta come: “malattia ipotalamo ipofisaria”. Idrocefalo obesità ipogonadismo è una patologia medica molto complessa. È una condizione caratterizzata da una serie di sintomi, tra… Leggi tutto »Sindrome di Morbus Triade: Idrocefalo, Obesita e Ipogonadismo

Patologia conosciuta come: “disordine ipofisario”. IDH (Istidina Deidrogenasi) è una patologia metabolica dell’aminoacido istidina che comporta una ridotta attività enzimatica della istidina deidrogenasi. La patologia… Leggi tutto »Disturbi Della Metabolizzazione Dell IDH

Patologia conosciuta come: “ipertensione sistolica isolata”. HSH (sindrome da Hirschsprung) è una patologia medica rara, caratterizzata da una malformazione congenita dell’intestino crasso. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome da Insufficienza Surrenalica Congenita da HSH

Patologia conosciuta come: “intolleranza al lattosio”. HPA non-PKU è una patologia a base genetica caratterizzata da carenza di fenilalanina idrossilasi. La fenilalanina idrossilasi (PAH) è… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Idrossilazione degli Amminoacidi Non-Fenilchetonurica

Patologia conosciuta come: “ipertensione arteriosa lieve”. La HPA lieve è un disturbo del ciclo sonno-veglia. Si tratta di un disturbo del ritmo circadiano, un ritmo… Leggi tutto »Disturbo dell asse HPA lieve

Patologia conosciuta come: “diabete di tipo mody”. HNF1B MODY è una patologia medica caratterizzata da una forma di diabete mellito di tipo 2 ad esordio… Leggi tutto »Diabete di tipo MODY-HNF1B

Patologia conosciuta come: “tumori alla tiroide”. Gozzo multinodulare familiare (FMTC) è una malattia genetica che interessa la tiroide. La malattia è caratterizzata da una ipertrofia… Leggi tutto »Gozzo Multinodulare Familiare: una Patologia di Origine Genetica

Patologia conosciuta come: “diabete, tumore pancreatico”. Glucagonoma è una patologia medica rara, caratterizzata dalla produzione di grandi quantità di glucagone da parte del pancreas. Il… Leggi tutto »Il Glucagonoma: una patologia metabolica.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica enzimatica”. Glicogenosi da deficit di PhK è una patologia molto rara, appartenente alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Si… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Fosfochinasi Glicogenosica

Patologia conosciuta come: “glicogenosi muscolare cardiaca”. Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca è una patologia rara, caratterizzata da un deficiente accumulo di… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Glicogeno Sintasi Muscolare e Cardiaca: Una Forma di Glicogenosi

Patologia conosciuta come: “tumore ipofisario”. Gigantismo pituitario è una patologia medica causata da una produzione eccessiva di ormone della crescita (GH) da parte dell’ipofisi. Si… Leggi tutto »Gigantismo Ipofisario

Patologia conosciuta come: “sovrapproduzione di gh”. Gigantismo ipofisario è una patologia endocrina rara, causata da una lesione all’ipofisi, la ghiandola endocrina presente nel cervello. Si… Leggi tutto »Gigantismo causato da una Patologia dell Ipofisi

Patologia conosciuta come: “tumore ipofisario”. Gigantismo infantile familiare è una patologia genetica che interessa la crescita dei bambini. Si tratta di una malattia piuttosto rara,… Leggi tutto »Gigantismo Familiare nell Infanzia

Patologia conosciuta come: “crescita eccessiva congenita”. Gigantismo infantile ereditario è una patologia genetica molto rara, caratterizzata da una crescita abnorme nei bambini e negli adolescenti.… Leggi tutto »Gigantismo infantile ereditario: una patologia medica complessa.

Patologia conosciuta come: “tumore ipofisario gigante”. Il Gigantismo infantile da iperplasia ipofisaria è una patologia medica caratterizzata dall’accrescimento eccessivo e precoce delle ossa longilinee del… Leggi tutto »Gigantismo Infantile da Iperplasia Ipofisaria: Una Patologia da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “disfunzione polmonare genetica”. FPLD PLIN1 Correlata: FPLD PLIN1 Correlata è una patologia ereditaria caratterizzata da malattia del fegato, ipertrigliceridemia, pancreatite acuta ricorrente,… Leggi tutto »FPLD PLIN1: una patologia correlata

Patologia conosciuta come: “malattia dell accrescimento”. Acromegalia: Le forme infantili e giovanili di acromegalia sono una patologia endocrina rara, caratterizzata da un eccesso di ormone… Leggi tutto »Acromegalia infantile e giovanile: un indagine sui suoi sintomi e trattamenti

Patologia conosciuta come: “colesterolo vegetale elevato”. Fitosterolemia è una patologia medica rara, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un aumento dei livelli di steroli vegetali nel plasma… Leggi tutto »Disturbo da Eccesso di Fitosteroli

Patologia conosciuta come: “fibrillazione atriale”. FH2 è una patologia genetica rara, anche nota come deficienza di fattore II, che è una forma di coagulazione del… Leggi tutto »Malattia di Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia di tipo 2

Patologia conosciuta come: “ipoplasia tiroidea”. Che cos’è la fetopatia da iodio? La fetopatia da iodio è una condizione medica rara che può verificarsi quando una… Leggi tutto »Iodismo Fetale

Patologia conosciuta come: “fibrillazione atriale”. FED (Febbre Emorragica Dengue) è una malattia virale trasmessa da zanzare. La Dengue è una delle malattie più diffuse nelle… Leggi tutto »Malattia da FED: una sfida per la medicina moderna

Patologia conosciuta come: “cancro tiroideo ereditario”. Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide è una patologia medica molto rara che interessa la tiroide. È un… Leggi tutto »Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide

Patologia conosciuta come: “ipertiroidismo neonatale”. Esposizione neonatale allo iodio: l’esposizione neonatale allo iodio è una patologia medica che colpisce i neonati, dovuta all’ingestione di una… Leggi tutto »Iodio nell Esporsi ai Neonati

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Esonfalo Macroglossia Gigantismo è una condizione medica rara caratterizzata da una crescita abnorme della testa, del collo e della… Leggi tutto »Gigantismo con Macroglossia e Esofago Dilatato

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo congenito”. L’emiagenesia tiroidea è una patologia medica caratterizzata dalla mancanza di funzionalità della ghiandola tiroidea. Si tratta di una condizione che… Leggi tutto »Malattia della Tiroide da Emiagenesi

Patologia conosciuta come: “ipertrofia prostatica benigna”. Emi iperplasia isolata è una patologia medica rara conosciuta anche come disgenesia gonadica o iperplasia gonadotrofica. Si tratta di… Leggi tutto »Iperplasia Isolata di Emi

Patologia conosciuta come: “anomalie tiroidee”. Ectopia tiroidea è una patologia congenita che si verifica quando la ghiandola tiroidea non si sviluppa nella sua posizione normale,… Leggi tutto »Patologia dell Ectopia Tiroidea

Patologia conosciuta come: “sindrome da ipercortisolismo”. Eccesso apparente di mineralcorticoidi è una patologia medica caratterizzata da un’alterazione dell’equilibrio idrosalino e acido-base a causa di una… Leggi tutto »Sindrome da Sovrassunzione di Mineralcorticoidi

Patologia conosciuta come: “anomalia ipofisaria”. Duplicazione ipofisaria è una patologia medica rara causata dall’anomala duplicazione di una parte della ghiandola ipofisaria, conosciuta anche come adenoma… Leggi tutto »Duplicazione della ghiandola pituitaria

Patologia conosciuta come: “malformazione cranica”. Duplicazione della ghiandola ipofisaria: La duplicazione della ghiandola ipofisaria è una rara condizione congenita che si verifica quando la ghiandola… Leggi tutto »Duplicazione della Ghiandola Pituitaria: una rara Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “disgenesia sessuale xy”. DSD 46XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini è una condizione medica in cui un bambino è nato… Leggi tutto »Patologia causata da esposizione materna a perturbatori endocrini: sindrome da disgenesia sessuale 46XY.

Patologia conosciuta come: “disgenesia sessuale xy”. DSD (Disturbo dello Sviluppo del Sesso) 46XY di origine endocrina è una condizione medica in cui un individuo mostra… Leggi tutto »Disordine di sviluppo sessuale 46XY di origine endocrina

Patologia conosciuta come: “disordine sessuale xy”. 46XY DSD da resistenza parziale all’ormone luteinizzante (PLR) è una condizione medica rara in cui gli ormoni sessuali maschili,… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Sessuale 46XY con Resistenza Parziale all Ormone Luteinizzante

Patologia conosciuta come: “sindrome di mosaicismo”. DSD 46XY da resistenza parziale a LH La Disgenesia sessuale diploide (DSD) 46XY da resistenza parziale a LH è… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY con Resistentia Parziale a LH

Patologia conosciuta come: “criptorchidismo resistente lh”. DSD 46XY da resistenza completa di LH è una patologia genetica che può essere classificata come una disgenesia gonadica… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY a Resistenza Assoluta a LH.

Patologia conosciuta come: “sindrome da mosaicismo”. DSD 46XY da resistenza completa all’ormone luteinizzante è una patologia medica che interessa soggetti di sesso maschile. È una… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY con Iperresistenza all Ormone Luteinizzante

Patologia conosciuta come: “sindrome da resistenza lh”. DSD 46XY da resistenza all’ormone luteinizzante o deficit della subunità beta dell’ormone luteinizzante è una patologia medica rara… Leggi tutto »Disordine sessuale di origine cromosomica 46XY associato a resistenza all ormone luteinizzante o deficit della subunita beta dell ormone luteinizzante

Patologia conosciuta come: “deficit di lh r”. La DSD 46XY da resistenza a LH o deficit di LHB è una patologia medica rara, che si… Leggi tutto »Disordine del sviluppo sessuale 46XY con resistenza agli ormoni luteinizzanti o deficit di luteinizzante beta

Patologia conosciuta come: “disgenesia sessuale xy”. DSD 46XY da inattivazione completa del recettore per l’ormone luteinizzante è una patologia medica caratterizzata dall’assenza di un recettore… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY con Inattivazione Assoluta del Recettore per l Ormone Luteinizzante

Patologia conosciuta come: “disgenesia gonadica xy”. DSD 46XY da inattivazione completa del recettore per LH è una patologia medica legata al sistema endocrino. Si tratta… Leggi tutto »Disturbo dello Sviluppo Sessuale 46XY Dovuto ad Inattivazione Completa del Recettore per l ormone Luteinizzante.

Patologia conosciuta come: “disordine steroideo xy”. Il DSD 46XY è una patologia medica rara che si manifesta come un difetto nella produzione di steroidi da… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY dovuta a Difetti nella Steroidogenesi Testicolare e Surrenalica

Patologia conosciuta come: “disgenesia testicolare xy”. DSD 46XY da difetto nella steroidogenesi testicolare è una patologia medica che si riferisce alla sindrome da disgenesia gonadica… Leggi tutto »Distrofia Sessuale di 46XY a causa di un Deficit nella Steroidogenesi Testicolare

Patologia conosciuta come: “sindrome da disgenesia”. DSD 46XY da difetto nella sintesi del testosterone è una condizione medica rara che può essere associata a problemi… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Sessuale 46XY dovuta a Deficit di Sintesi del Testosterone

Patologia conosciuta come: “sindrome di mosaicismo”. DSD 46XY da deficit di LHB è una patologia medica appartenente al gruppo di condizioni conosciute come disordini sessuali… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY a causa di Deficit di Ormone Luteinizzante Beta

Patologia conosciuta come: “deficienza testicolare congenita”. DSD 46XY da deficit della subunità beta dell’ormone luteinizzante è una patologia genetica associata alla sindrome da disgenesia spermatica… Leggi tutto »Sindrome da Disgenesia Gonadica 46XY da Deficit della Subunita Beta dell Ormone Luteinizzante

Patologia conosciuta come: “disorder sessuale maschile”. La 46XY DSD (Disorder of Sex Development) è una patologia medica caratterizzata da uno squilibrio ormonale, in particolare da… Leggi tutto »Disturbo dello Sviluppo Sessuale 46XY a causa di anomalie nella produzione di androgeni

Patologia conosciuta come: “sindrome di virilizzazione”. La Disordine dello Sviluppo Sessuale (DSD) 46XX indotto da eccesso fetale di androgeni è una condizione medica in cui… Leggi tutto »Disordine Sessuale di Differentiazione 46XX provocato da un eccessiva produzione di androgeni fetali

Patologia conosciuta come: “sindrome da disgenesia”. DSD 46XX indotto da androgeni di origine materna è una patologia medica rara che si riscontra in caso di… Leggi tutto »Disturbo dello Sviluppo Sessuale 46XX causato da Androgeni Materni

Patologia conosciuta come: “ipopituitarismo congenito”. Disturbo raro con ipogonadismo secondario: si tratta di una patologia medica rara, che ha come sintomo principale l’ipogonadismo secondario. Si… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Gonadotropina: una Patologia Rara

Patologia conosciuta come: “ipogonadismo congenito raro”. Disturbo raro con ipogonadismo primitivo: una patologia endocrina che causa la riduzione della produzione di ormoni sessuali. Si tratta… Leggi tutto »Sindrome da Deficit Primitivo di Gonadotropine

Patologia conosciuta come: “ipogonadismo ipogonadotropo”. Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo: si tratta di una patologia endocrina rara caratterizzata da una disfunzione nella produzione di ormoni… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Gonadotropine: un Disturbo Raro

Patologia conosciuta come: “ipogonadismo ipergonadotropo”. Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo (ROHHAD) è una patologia rara e complessa che può colpire bambini di entrambi i sessi.… Leggi tutto »Malattia Rara di Ipogonadismo Ipergonadotropo

Patologia conosciuta come: “disordine sessuale xy”. Disturbo 46XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone è una patologia molto rara… Leggi tutto »Disturbo dello Sviluppo Sessuale 46XY a seguito di un Difetto nella Via Alternativa di Biosintesi del Diidrotestosterone

Patologia conosciuta come: “disgenesia gonadica xy”. Il Disturbo 46XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 1720 desmolasi (DSD-1720) è una patologia rara, caratterizzata da… Leggi tutto »Disturbi dello sviluppo sessuale da deficit di 1720 Desmolasi nella sindrome 46XY

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare complessa”. Distrofia muscolare congenita cataratta infantile ipogonadismo è una patologia medica complessa, caratterizzata da una combinazione di tre condizioni mediche.… Leggi tutto »Malattia Genetica Complessa con Distrofia Muscolare Congenita, Cataratta Infantile e Ipogonadismo

Patologia conosciuta come: “malattia tiroidea ereditaria”. Disormonogenesi tiroidea familiare: La disormonogenesi tiroidea familiare (familial dyshormonogenesis of the thyroid) è una patologia rara della tiroide caratterizzata… Leggi tutto »Disordine tiroideo ereditario di origine familiare.

Patologia conosciuta come: “sindrome di turner”. Dismorfismi bassa statura sordità pseudoermafroditismo è una condizione medica rara che può interessare sia bambini che adulti. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da Dismorfismo, Bassa Statura, Sordita e Pseudoermafroditismo

Patologia conosciuta come: “sindrome genetica complessa”. Disgenesia gonadica mista 45X 46XY è una condizione medica che si presenta quando c’è una anomalia cromosomica che è… Leggi tutto »Sindrome della Disgenesia Gonadica Mista 45X 46XY

Patologia conosciuta come: “deficit di vitamina d”. Dipendenza dalla vitamina D tipo I è una condizione in cui una persona ha una carenza di vitamina… Leggi tutto »Insufficienza di Vitamina D di Tipo I: una Dipendenza

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. La glicolisi è un complesso processo metabolico che avviene all’interno delle cellule per convertire gli zuccheri semplici come il glucosio… Leggi tutto »Disturbo della Glicolisi

Patologia conosciuta come: “distrofia omotossicologica”. Difetto del trasporto e dell’assorbimento dei metaboliti è la definizione di un gruppo di malattie metaboliche rare, causate da un… Leggi tutto »Deficit di Trasporto e Assorbimento dei Metaboliti

Patologia conosciuta come: “deficit vitamino coenzimatico”. Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori è una patologia medica che comprende un… Leggi tutto »Disturbo del Trasporto e Metabolismo delle Vitamine e dei Cofattori

Patologia conosciuta come: “malattia folato sensibile”. Difetto del metabolismo e del trasporto del folato è una rara malattia genetica caratterizzata da una deficienza di folato,… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo e del Trasporto del Folato

Patologia conosciuta come: “disturbo ornitinico”. Il difetto del metabolismo dell’ornitina è una malattia genetica rara che si trasmette dai genitori al figlio. Si tratta di… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo dell Ornitina

Patologia conosciuta come: “disturbo glutammina”. Difetto del metabolismo della glutammina è una patologia genetica rara che causa un malfunzionamento del metabolismo della glutammina, un aminoacido… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo della Glutammina

Patologia conosciuta come: “ridotta assunzione vitamina d”. Difetti del metabolismo della vitamina D: la vitamina D è una vitamina liposolubile che svolge un ruolo importante… Leggi tutto »Disturbi del Metabolismo della Vitamina D

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. Diabete sordità a trasmissione materna è una condizione medica che provoca sordità in alcuni bambini. Si tratta di una… Leggi tutto »Sordita da Diabete Transgenerazionale Materno.

Patologia conosciuta come: “malattia glicolitica infantile”. Diabete monogenico dell’infanzia: è una patologia endocrina rara, che colpisce soprattutto i bambini, causata da un difetto genetico. La… Leggi tutto »Diabete Monogenico dell Infanzia: Una Patologia Medica da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Diabete Mitocondriale è una patologia caratterizzata da una forma rara di diabete mellito che può essere causata da mutazioni… Leggi tutto »Diabete Mitocondriale: Una Malattia Metabolica.

Patologia conosciuta come: “diabete neonatale cronico”. Diabete Mellito Neonatale Isolato Permanente (PNDM) è una forma di diabete diagnosticata nei neonati. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Diabete Mellito Neonatale Isolato Permanente: Una Patologia da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “insufficienza gh congenita”. Deficiti congenito di GH isolato: è una patologia medica rara caratterizzata da uno scarso o assente rilascio di ormone… Leggi tutto »Deficit Congenito di Ormone della Crescita Isolato

Patologia conosciuta come: “diabete di tipo”. Deficit primitivo del fattore di crescita insulino simile (IGF-1) è una patologia medica rara caratterizzata da una ridotta produzione… Leggi tutto »Deficienza Primaria del Fattore di Crescita Insulinico Simile

Patologia conosciuta come: “deficit ipofisario”. Il deficit non acquisito degli ormoni pituitari è una condizione medica caratterizzata da una mancanza di ormoni prodotti dall’ipofisi (glandola… Leggi tutto »Carenza congenita di ormoni pituitari

Patologia conosciuta come: “ipopituitarismo ereditario”. Il deficit multiplo dell’ormone ipofisario (MPHD) è una patologia endocrina caratterizzata da una mancanza di vari ormoni ipofisari prodotti dall’ipofisi.… Leggi tutto »Deficit Congenito degli Ormoni Ipofisari Multipli

Patologia conosciuta come: “deficit di trh”. Deficit isolato di TRH è una patologia medica che si presenta quando il corpo non è in grado di… Leggi tutto »Deficit di Tireotropina in Isolamento

Patologia conosciuta come: “deficienza di trf”. Deficit isolato di TRF (Transferrina Reattiva di Ferro) è una patologia rara che si manifesta con una carenza di… Leggi tutto »Deficienza isolata di Transferrina

Patologia conosciuta come: “ipotiroidismo primario”. Deficit isolato di tireoliberina è una patologia molto rara che colpisce la ghiandola tiroidea. Si tratta di una condizione congenita… Leggi tutto »La Sindrome del Deficit Isolato di Tireoliberina

Patologia conosciuta come: “ipogonadismo ipogonadotropo”. Deficit isolato di protireoliberina (IRL) è una sindrome da insufficienza ormonale che colpisce principalmente l’asse ipotalamo-ipofisi. Si tratta di una… Leggi tutto »Disturbo da Difetto Isolato di Proteoliberina

Patologia conosciuta come: “mancanza di cox”. Deficit Isolato di COX (Complesso Ossidoreductasi di Citocromo c) è una patologia rara che comporta una carenza di un… Leggi tutto »Deficienza della Coxisolata

Patologia conosciuta come: “ipofunzione acth tardiva”. Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo è una patologia rara caratterizzata da una carenza di ACTH, l’ormone che… Leggi tutto »Insufficienza surrenalica da carenza isolata di ACTH a insorgenza tardiva

Patologia conosciuta come: “ipopituitarismo congenito”. Il Deficit Congenito di Tirotropina è una condizione medica caratterizzata da una carenza di ormone stimolante la tiroide (TSH), l’ormone prodotto… Leggi tutto »Deficit Congenito di Tirotropina