Neonatologo

Patologia conosciuta come: “malformazione intestino polmonare congenita”. La Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l’intestino anteriore è una condizione medica rara che colpisce principalmente neonati e… Leggi tutto »Malformazione congenita del tratto broncopolmonare comunicante con l intestino anteriore

Patologia conosciuta come: “malformazione polmonare congenita”. La malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone (MACCP) è una condizione rara che può causare problemi respiratori nei neonati.… Leggi tutto »Malformazione Cistica Adenomatoide Congenita del Polmone

Patologia conosciuta come: “trapianto di orphanet”. Malattia rara con potenziale indicazione al trapianto è una patologia che rappresenta una condizione diagnostica molto rara. Si tratta… Leggi tutto »Malattia Rara a Indicazione Potenziale di Trapianto

Patologia conosciuta come: “malattia genetica fetale”. La malattia di Gaucher fetale è una grave malattia genetica che causa la morte in utero o la morte… Leggi tutto »Malattia di Gaucher Fetale

Patologia conosciuta come: “autoimmunita neonatale”. Malattia autoimmune neonatale secondaria è una condizione medica in cui il sistema immunitario del bambino reagisce contro se stesso, provocando… Leggi tutto »Neonatale Autoimmunita Secondaria: una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “autoimmunita neonatale trasplacentare”. La malattia autoimmune neonatale acquisita per via transplacentale è una patologia rara che colpisce i bambini nati da madri… Leggi tutto »Neonatale Acquisita Autoimmunita Trasplacentare

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune neonatale”. Lupus eritematoso neonatale (LET) è una forma di lupus eritematoso sistemico (LES) che si manifesta nei bambini al di… Leggi tutto »Lupus Eritematoso Neonatale: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malattia di hirschsprung”. Ipoventilazione alveolare centrale congenita malattia di Hirschsprung è una condizione medica rara che colpisce principalmente i neonati. Si tratta… Leggi tutto »Malattia di Hirschsprung: Ipoventilazione Alveolare Centrale Congenita

Patologia conosciuta come: “ossigenazione insufficiente”. Ipossia Perinatale è una patologia medica che si verifica durante il periodo della gravidanza o subito dopo la nascita. Si… Leggi tutto »Gravi conseguenze dell ipossia perinatale

Patologia conosciuta come: “malattia endocrina neonatale”. Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale è una rara malattia ereditaria che colpisce la tiroide, una ghiandola situata nella parte anteriore… Leggi tutto »Gravissima forma di Iperparatiroidismo congenito nei neonati

Patologia conosciuta come: “calcemia infantile ereditaria”. Ipercalcemia infantile autosomica recessiva è una condizione medica con una causa genetica ereditaria e un esordio precoce nella vita.… Leggi tutto »La Sindrome dell Ipercalcemia Autosomica Recessiva nei Bambini

Patologia conosciuta come: “malinutrizione proteica neonatale”. Iperammoniemia transitoria neonatale è una patologia medica che si manifesta durante i primi giorni di vita nei neonati. Si… Leggi tutto »Transitoria iperammoniemia neonatale

Patologia conosciuta come: “infezione prenatale”. Infezione prenatale da enterovirus: l’infezione prenatale da enterovirus è una patologia abbastanza rara che può portare a gravi complicazioni durante… Leggi tutto »Infezione prenatale da Enterovirus: un caso di studio

Patologia conosciuta come: “infezione congenita”. Infezione congenita da enterovirus L’infezione congenita da enterovirus è una condizione causata da una infezione prenatale da parte di uno… Leggi tutto »Infezione congenita da Enterovirus: Una Patologia Neonatale

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica pediatrica”. ILD secondaria dell’infanzia e dell’età adulta associata a malattia metabolica è una condizione patologica caratterizzata da una compromissione della… Leggi tutto »Patologia ILD secondaria nell infanzia e nell eta adulta correlata a malattia metabolica

Patologia conosciuta come: “deficit di crescita congenito”. IGHD congenito (Insufficiente secrezione di ormone della crescita congenita) è una malattia rara che colpisce la crescita dei… Leggi tutto »Ipofunzionalita dell ormone della crescita congenita

Patologia conosciuta come: “feto acqua intrauterino”. Idropisia fetale non immune è una patologia medica che interessa i feti durante la gravidanza. Si tratta di un… Leggi tutto »Idropsia Fetale Non Immunitaria

Patologia conosciuta come: “idrope fetale neonatale”. Idropisia fetale è una patologia medica che può provocare gravi danni allo sviluppo del feto. Si tratta di un… Leggi tutto »Idropisia Fetale: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “anidrosi fetale congenita”. L’idrope fetale non immune è una patologia grave che può portare a disabilità permanenti o alla morte del feto.… Leggi tutto »Idrope Fetale Non Immune: Una Patologia Ostica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita grave”. Idrope fetale linfatica correlata a PIEZO1 è una patologia genetica rara di origine autosomica recessiva, caratterizzata da una collezione… Leggi tutto »Idrope Fetale Linfatica Correlata alla Mutazione del Gene PIEZO1

Patologia conosciuta come: “idrope fetale autoimmune”. Idrope Fetale Immune è una patologia rara e potenzialmente fatale che si presenta durante la gestazione di un feto,… Leggi tutto »Idrope fetale da immune-mediata

Patologia conosciuta come: “utero liquido fetale”. Idrope fetale: è una patologia medica che può verificarsi durante la gravidanza ed è caratterizzata da un accumulo di… Leggi tutto »Idrope fetale: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “rettocolite ulcerosa”. HSCR (Atresia anale o Recto-colite Hirschprung) è una patologia che colpisce soprattutto i neonati e si manifesta con l’impossibilità di… Leggi tutto »Sindrome del Colon Retto Congenito

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Fosfoetanolaminuria prenatale benigna è una rara malattia genetica, causata da un errore di trasmissione ereditaria autosomica recessiva. Si tratta… Leggi tutto »Benigna Fosfoetanolaminuria Prenatale

Patologia conosciuta come: “malformazione genetica fatale”. La Fosfoetanolaminuria Perinatale Letale è una grave patologia genetica che colpisce i neonati e che ha una bassa sopravvivenza.… Leggi tutto »Fatalita neonatale per Fosfoetanolaminuria

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite multiple”. La focomelia è una malformazione congenita caratterizzata dall’assenza parziale o totale degli arti inferiori. Si manifesta durante la gravidanza… Leggi tutto »Malformazioni Congenite Multiple: Focomelia, Trombocitopenia, Encefalocele e Anomalie Urogenitali

Patologia conosciuta come: “esposizione prenatale teratogena”. Esposizione Prenatale al Trimetadione: Il trimetadione (che ha anche il nome commerciale di parametadione) è un antiepilettico usato per… Leggi tutto »Effetti dell esposizione prenatale al Trimetadione

Patologia conosciuta come: “esposizione fetale barbiturico”. Esposizione prenatale al fenobarbital è una patologia che interessa il feto durante la gravidanza, quando la madre assume il… Leggi tutto »Effetti del Fenobarbital in Gravidanza

Patologia conosciuta come: “epilessia neonatale glutaminasica”. Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi: è una malattia neurologica rara, causata da un difetto di glutaminasi, un… Leggi tutto »Neonatale Epilessia Encefalopatia da Deficit di Glutaminasi

Patologia conosciuta come: “infezione cerebrale neonatale”. Encefalopatia da Bilirubina è una complicazione neurologica associata a livelli elevati di bilirubina nel sangue. Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia dell Encefalo da Elevata Bilirubina

Patologia conosciuta come: “malformazioni fetali”. Embriopatia da acido valproico è una patologia medica a carattere teratogenico, dovuta all’esposizione prenatale all’acido valproico (VPA), un farmaco di… Leggi tutto »Malattia da Intossicazione da Acido Valproico nell Embriologia

Patologia conosciuta come: “neoplasia vascolare neonatale”. Emangiomatosi neonatale diffusa: è una malattia rara che colpisce neonati e bambini. Si tratta di una condizione patologica caratterizzata… Leggi tutto »Neonatale Emangiomatosi Diffusa

Patologia conosciuta come: “malformazione vascolare congenita”. Emangioma Congenito: si tratta di una patologia medica congenita che consiste nella formazione di una massa di vasi sanguigni… Leggi tutto »Emanigoma Congenito: Una Patologia Medica Congenita

Patologia conosciuta come: “feto anomalo ipersensibile”. L’edema fetale immune è una patologia rara e grave, che colpisce i feti durante la gravidanza. La malattia è… Leggi tutto »Edema Fetale da Risposta Immunitaria

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica neonatale”. DM neonatale è una patologia medica che interessa i neonati e può verificarsi nei primi 28 giorni di vita.… Leggi tutto »Diabete Mellito Neonatale

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita toracica”. Distrofia toracica asfissiante di Jeune La Distrofia toracica asfissiante di Jeune, nota anche come Síndrome di Jeune, è una… Leggi tutto »Distrofia Toracica Asfissiante di Jeune: Uno Studio sulla Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malattia congenita respirazione”. Distrofia toracica asfissiante del neonato è una patologia rara, caratterizzata da una progressiva restrizione del torace in seguito alla… Leggi tutto »Distrofia toracica asfittica del neonato

Patologia conosciuta come: “sindrome da distress respiratorio”. Distress respiratorio acuto neonatale (DRA) con deficit di SP-B è una patologia respiratoria a carico dei neonati. Si… Leggi tutto »Insufficienza respiratoria acuta neonatale da deficit di proteina B

Patologia conosciuta come: “disfunzione respiratoria neonatale”. Il Distress Respiratorio Acuto Neonatale (DRAN) è una patologia respiratoria che colpisce i neonati e può essere associata a… Leggi tutto »Sindrome da Deficit del Surfactante B in un Neonato con Distress Respiratorio Acuto

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Deficit multiplo neonatale di carbossilasi è un gruppo di patologie metaboliche rare, che colpiscono i neonati e si manifestano… Leggi tutto »Insufficienza neonatale di carbossilasi multiple

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Deficit di piruvato carbossilasi forma infantile è una condizione rara che può essere ereditata o acquisita. Si tratta di… Leggi tutto »Insufficienza della Piruvato Carbossilasi nei Bambini

Patologia conosciuta come: “calo di ossigeno”. Crisi neonatali familiari benigne sono una patologia neurologica rara che colpisce neonati e bambini in età prescolare. Si presentano… Leggi tutto »Familiari benigne crisi neonatali

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite”. Complesso Limb-Body Wall: si tratta di una patologia medica che colpisce più frequentemente i neonati. Si tratta di una sindrome… Leggi tutto »Malformazioni del Limbo-Corpo-Parete

Patologia conosciuta come: “tumore pancreas neonato”. Cisti pancreatica congenita neonatale è una patologia rara che si presenta nei neonati alla nascita. È una condizione in… Leggi tutto »Congenita Neonatale Cisti Pancreatica

Patologia conosciuta come: “cardiopatia difettosa congenita”. CDH: Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) è una patologia medica congenita, generalmente presente già alla nascita, caratterizzata dalla presenza di… Leggi tutto »Malformazione Congenita del Dotto Arterioso Polmonare

Patologia conosciuta come: “tossina infantile letale”. Botulismo Neonatale Il botulismo neonatale è una forma di botulismo che può insorgere nei neonati entro i primi 28… Leggi tutto »Neonato colpito dal Botulismo

Patologia conosciuta come: “manca impronta digitale”. Assenza dei dermatoglifi milia congenita, nota anche come “Anomalie dei dermatoglifi congeniti”, è una rara malattia genetica che si… Leggi tutto »Malattia dei Dermatoglifi Congenita Assente

Patologia conosciuta come: “mancanza di ossigeno”. Asfissia perinatale è una patologia medica che si verifica nelle prime ore dopo il parto. Si tratta di una… Leggi tutto »Asfissia Neonatale Perinatale

Patologia conosciuta come: “disturbi respiratori neonatali”. Apnea del prematuro è una condizione clinica frequente nei neonati prematuri, caratterizzata da interruzioni della respirazione che durano più… Leggi tutto »Apnea Neonatale Prematura

Patologia conosciuta come: “anomalia fetale grave”. Anencefalia isolata è una malformazione congenita che colpisce il cervello e il cranio del feto. È una delle più… Leggi tutto »Anomalie dell encefalo isolate

Patologia conosciuta come: “idrope fetale congenita”. Anasarca fetale è una grave patologia medica che colpisce il feto durante la gravidanza. Si tratta di una grave… Leggi tutto »Anasarca fetale: una malattia complessa

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita muscolare”. Amioplasia Congenita è una rara patologia congenita che si manifesta con una deformazione del tronco e degli arti, oltre… Leggi tutto »Malformazioni congenite dell amigdala

Patologia conosciuta come: “gravi danni cerebrali”. AHA neonatale indica una sindrome di disfunzione respiratoria che si manifesta nei neonati subito dopo la nascita. Questa sindrome… Leggi tutto »AHA neonatale: la sindrome da distress respiratorio

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria organica classica (OCCD) è una patologia rara ereditaria, causata da una mutazione genetica. La causa più comune è… Leggi tutto »Aciduria ossidativa congenita classica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica neonatale”. Aciduria glutarica neonatale transitoria tipo 2 (AGT 2) è una malattia genetica rara che può colpire i neonati. Si… Leggi tutto »Aciduria Glutarica Neonatale Transitoria di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Aciduria D glicerica è una malattia genetica rara, anche nota come malattia di Anderson-Fabry, che colpisce più frequentemente gli… Leggi tutto »Aciduria Glicerica di D

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Aciduria alfa aminoadipica: cos’è e come si manifesta L’aciduria alfa aminoadipica è una patologia metabolica rara, caratterizzata da una… Leggi tutto »Alfa-Aminoadipatoaciduria: una patologia metabolica.

Acidosi primitiva distale familiare è una malattia genetica rara, trasmessa con una modalità autosomica recessiva, che provoca una carenza nella produzione di un enzima coinvolto… Leggi tutto »Acidosi Metabolica Primitiva Distale Familiare

Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1 ISD11 è una patologia metabolica rara, caratterizzata da un difetto nella produzione di energia cellulare, che… Leggi tutto »Grave acidosi lattica neonatale da deficit del complesso NFS1 ISD11

Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica è una condizione rara e fatale che colpisce i neonati. Si verifica quando il metabolismo di un bambino… Leggi tutto »Decesso infantile per Acidosi Lattica e Aciduria Metilmalonica

L’Acidosi lattica congenita tipo Saguenay Lac Saint Jean (SLSJ-ALD) è una patologia metabolica rara ereditata in forma autosomica recessiva. È caratterizzata da un accumulo di… Leggi tutto »Acidosi lattica congenita di tipo Saguenay Lac Saint Jean

L’acidemia propionica è una malattia genetica rara che fa parte della famiglia di malattie cetotiche. Si verifica quando le cellule del corpo non riescono a… Leggi tutto »Acidosi propionica

L’Acidemia L-2-Idrossiglutarica è una patologia metabolica rara che causa disturbi importanti nell’equilibrio acido-base del corpo. La malattia è caratterizzata da un accumulo di acido L-2-idrossiglutarico… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido l-2 idrossiglutarico

Acidemia glutarica è una patologia rara, appartenente al gruppo delle aciduri organiche, caratterizzata da un accumulo di acidi organici nel sangue che provoca una grave… Leggi tutto »Acidosi Glutarica

Acidemia glutarica neonatale transitoria tipo 2 è una rara malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta durante le prime settimane di vita. Appartiene alla famiglia… Leggi tutto »Acidosi Glutarica Neonatale Transitoria di Tipo 2

L’Acidemia DL-2-idrossiglutarica è una rara malattia metabolica, anche conosciuta come acidemia 2-idrossiglutarica o DHGO, che è una condizione in cui l’organismo è incapace di processare… Leggi tutto »Malattia da Accumulo dell Acido 2-Idrossiglutarico

Acidosi primitiva distale familiare è una malattia genetica rara, trasmessa con una modalità autosomica recessiva, che provoca una carenza nella produzione di un enzima coinvolto… Leggi tutto »Acidosi Metabolica Primitiva Distale Familiare

Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1 ISD11 è una patologia metabolica rara, caratterizzata da un difetto nella produzione di energia cellulare, che… Leggi tutto »Grave acidosi lattica neonatale da deficit del complesso NFS1 ISD11

Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica è una condizione rara e fatale che colpisce i neonati. Si verifica quando il metabolismo di un bambino… Leggi tutto »Decesso infantile per Acidosi Lattica e Aciduria Metilmalonica

L’Acidosi lattica congenita tipo Saguenay Lac Saint Jean (SLSJ-ALD) è una patologia metabolica rara ereditata in forma autosomica recessiva. È caratterizzata da un accumulo di… Leggi tutto »Acidosi lattica congenita di tipo Saguenay Lac Saint Jean

L’acidemia propionica è una malattia genetica rara che fa parte della famiglia di malattie cetotiche. Si verifica quando le cellule del corpo non riescono a… Leggi tutto »Acidosi propionica

L’Acidemia L-2-Idrossiglutarica è una patologia metabolica rara che causa disturbi importanti nell’equilibrio acido-base del corpo. La malattia è caratterizzata da un accumulo di acido L-2-idrossiglutarico… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido l-2 idrossiglutarico

Acidemia glutarica è una patologia rara, appartenente al gruppo delle aciduri organiche, caratterizzata da un accumulo di acidi organici nel sangue che provoca una grave… Leggi tutto »Acidosi Glutarica

Acidemia glutarica neonatale transitoria tipo 2 è una rara malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta durante le prime settimane di vita. Appartiene alla famiglia… Leggi tutto »Acidosi Glutarica Neonatale Transitoria di Tipo 2

L’Acidemia DL-2-idrossiglutarica è una rara malattia metabolica, anche conosciuta come acidemia 2-idrossiglutarica o DHGO, che è una condizione in cui l’organismo è incapace di processare… Leggi tutto »Malattia da Accumulo dell Acido 2-Idrossiglutarico