Metabolista

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Malattia metabolica è un termine generico che descrive una serie di condizioni mediche che hanno a che fare con il… Leggi tutto »Disturbi Metabolici

Patologia conosciuta come: “malattie metaboliche rare”. Difetti congeniti rari del metabolismo: i difetti congeniti rari del metabolismo sono un gruppo di malattie rare che causano… Leggi tutto »Malattie metaboliche congenite rare

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Anomalia dello sviluppo di origine metabolica è una condizione medica che si verifica quando una sostanza chimica responsabile del… Leggi tutto »Malattia metabolica congenita dello sviluppo.

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria mevalonica è una patologia genetica rara, autossomica recessiva, caratterizzata da un’alterata metabolizzazione dei grassi (lipidi) e di alcune… Leggi tutto »Malattia dell Acido Mevalonico

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria metilmalonica senza omocistinuria è una malattia metabolica rara in cui il corpo non è in grado di rompere… Leggi tutto »Malattia da Aciduria Metilmalonica senza Omocistinuria

Patologia conosciuta come: “deficit metabolico b”. L’Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è una rara malattia metabolica autosomica recessiva che causa un accumulo di acido… Leggi tutto »Aciduria Metilmalonica Resistente alla Vitamina B12

Patologia conosciuta come: “deficit di transcobalamina”. Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina: si tratta di una malattia metabolica rara, caratterizzata da un difetto… Leggi tutto »Deficit della transcobalamina, manifestazioni di Aciduria Metilmalonica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica rara”. L’aciduria metilmalonica con omocistinuria è una patologia genetica, classificata come errore metabolico congenito. La patologia è caratterizzata da un… Leggi tutto »Malattia da Aciduria Metilmalonica e Omocistinuria

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria metilmalonica è una patologia genetica rara che causa un accumulo di acido metilmalonico nel sangue e nelle urine.… Leggi tutto »Aciduria Metilmalonica: Una Patologia Metabolica.

Acidemia metilmalonica senza omocistinuria è una condizione metabolica rara in cui una o più sostanze chimiche (metilmalonato e succinato) si accumulano nel sangue a causa… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Isolata

Acidemia Metilmalonica resistente alla vitamina B12 è una rara condizione genetica in cui il corpo non è in grado di utilizzare adeguatamente la vitamina B12… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Resistente alla Vitamina B12: Un Nuovo Approccio Terapeutico

L’acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 (MMR) è una patologia congenita rara dovuta ad un difetto nella funzione della mutazione genetica MUT0. La… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Resistente alla Vitamina B12 di Tipo MUT0

L’acidemia metilmalonica è una malattia genetica rara, caratterizzata da una carenza enzimatica della metilmalonil-CoA mutasi. La mutasi è un enzima che opera all’interno del citosol,… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica: Una Patologia Metabolica

L’acidemia combinata malonica e metilmalonica è una malattia genetica rara, che può essere trasmessa da entrambi i genitori, e si manifesta in una deficienza enzimatica… Leggi tutto »Malattia da acidemia combinata malonica e metilmalonica

Acidemia metilmalonica senza omocistinuria è una condizione metabolica rara in cui una o più sostanze chimiche (metilmalonato e succinato) si accumulano nel sangue a causa… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Isolata

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 (tipo cblB) è una malattia genetica rara ereditata autosomica recessiva che può portare a disturbi neurologici, epatici, renali e… Leggi tutto »Sindrome da Acidemia Metilmalonica Sensibile alla Vitamina B12 di Tipo cblB

Acidemia Metilmalonica Sensibile alla Vitamina B12 Tipo CblA è una patologia metabolica rara. Si tratta di una forma di acidemia metilmalonica, una condizione in cui… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Sensibile alla Vitamina B12 di Tipo cblA

Acidemia Metilmalonica resistente alla vitamina B12 è una rara condizione genetica in cui il corpo non è in grado di utilizzare adeguatamente la vitamina B12… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Resistente alla Vitamina B12: Un Nuovo Approccio Terapeutico

L’acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 (MMR) è una patologia congenita rara dovuta ad un difetto nella funzione della mutazione genetica MUT0. La… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica Resistente alla Vitamina B12 di Tipo MUT0

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblX è una malattia genetica rara caratterizzata da una carenza di un enzima chiamato metilmalonil-CoA mutasi (MMA). Si tratta di… Leggi tutto »Malattia da deficit della metilmalonil-CoA-metiltransferasi di tipo cblX associata a acidemia metilmalonica e omocistinuria

Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo CblJ è una patologia rara ereditaria causata da mutazioni nei geni MMACHC e MUT. Si tratta di una malattia metabolica… Leggi tutto »Malattia da deficienza di Cobalamina J: Acidemia Metilmalonica ed Omocistinuria

Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo CblF è una patologia rara. È un difetto del metabolismo dell’acido folico, che si verifica con una deficienza di un… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria di Tipo cblF: Una Patologia Medica.

L’acidemia metilmalonica è una malattia genetica rara, caratterizzata da una carenza enzimatica della metilmalonil-CoA mutasi. La mutasi è un enzima che opera all’interno del citosol,… Leggi tutto »Acidemia Metilmalonica: Una Patologia Metabolica

L’acidemia combinata malonica e metilmalonica è una malattia genetica rara, che può essere trasmessa da entrambi i genitori, e si manifesta in una deficienza enzimatica… Leggi tutto »Malattia da acidemia combinata malonica e metilmalonica