Gastroenterologo

Patologia conosciuta come: “malattia intestinale metabolica”. Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale è una condizione medica in cui vengono coinvolti sia il sistema metabolico che l’apparato… Leggi tutto »Malattia Metabolica Intestinale

Patologia conosciuta come: “malattia lisosomiale”. Malattia isolata da accumulo di granuli delta è una rara patologia genetica ereditaria che colpisce sia bambini che adulti. Questa… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Granuli Delta Isolata

Patologia conosciuta come: “intestino raro malato”. La Malattia Intestinale Rara (MIR) è un termine generico usato per descrivere una serie di patologie intestinali rare che… Leggi tutto »Raro Disturbo Intestinale

Patologia conosciuta come: “malattia genetica intestinale”. Malattia intestinale di origine genetica: è una patologia medica caratterizzata da una predisposizione genetica ad avere disturbi intestinali cronici,… Leggi tutto »Malattia Intestinale Ereditaria

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico intestinale”. Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito è una malattia rara, caratterizzata da un difetto genetico che influisce sull’assorbimento o… Leggi tutto »Malattia Intestinale da Difetto Enzimatico Congenito

Patologia conosciuta come: “malassorbimento vitamino intestinale”. Malattia intestinale da anomalia dell’assorbimento vitaminico è una malattia intestinale che colpisce la capacità del corpo di assorbire alcune… Leggi tutto »Malattia Intestinale da Anomalie dell Assorbimento delle Vitamine

Patologia conosciuta come: “eosinofilia gi cronica”. Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva (EGEP) è una condizione medica rara e cronica caratterizzata da eosinofilia (un aumento del numero… Leggi tutto »Primaria Malattia Gastrointestinale Eosinofila

Patologia conosciuta come: “gastroesofagite rara”. La Malattia gastroesofagea rara è una condizione medica che colpisce l’esofago e lo stomaco. Le cause di questa patologia sono… Leggi tutto »Rara Malattia Gastroesofagea

Patologia conosciuta come: “gastroesofagite ereditaria”. Malattia gastroesofagea di origine genetica è una malattia che si manifesta con disturbi a carico dello stomaco e dell’esofago. La… Leggi tutto »Gastroesofagopatia ereditaria

Patologia conosciuta come: “gastroenterite rara”. Malattia gastroenterologica rara è un termine usato per indicare una serie di patologie gastrointestinali che colpiscono solo una piccola percentuale… Leggi tutto »Rara Malattia Gastroenterologica

Patologia conosciuta come: “malattia genetica gastro”. Malattia gastroenterologica di origine genetica Le malattie gastroenterologiche di origine genetica, sono una collezione di patologie che interessano l’apparato… Leggi tutto »Patologia Gastroenterologica Ereditaria

Patologia conosciuta come: “morte acantolitica erosa”. Malattia erosiva acantolitica letale (MEAL) è una patologia genetica rara che colpisce i bambini e causa la morte entro… Leggi tutto »Mortale Acantolisi Erosiva.

Patologia conosciuta come: “disturbi intestinali cronici”. Malattia di ritmia atriale cronica motilità intestinale è un disturbo di natura cronica che colpisce il tratto gastrointestinale. Si… Leggi tutto »Cronica Disritmia Atriale con Compromissione della Motilita Intestinale

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria intestinale”. Malattia di Whipple è una grave condizione patologica che colpisce i sistemi digestivi, immunitario, neurologico e cardiovascolare. Si tratta… Leggi tutto »Malattia di Whipple: Una Patologia Rara.

Patologia conosciuta come: “glicogenosi tipo”. Malattia di von Gierke è una malattia metabolica rara, inclusa nella categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia di von Gierke: Una Disfunzione del Metabolismo dei Carboidrati

Patologia conosciuta come: “morbo di menetrier”. Malattia di Menetrier è una patologia gastrointestinale cronica rara e progressiva che colpisce lo stomaco e può portare alla… Leggi tutto »Sindrome di Menetrier

Patologia conosciuta come: “sindrome da ritardo mentale”. Malattia di Kok è una malattia genetica rara, anche nota come malattia della serina-treonina cinasi, del sistema immunitario.… Leggi tutto »Kok-Syndrome.

Patologia conosciuta come: “disturbo lisosomiale”. Malattia di Gaucher è una patologia metabolica della glicosfingolipidasi causata da un difetto genetico. Si tratta di una malattia ereditaria… Leggi tutto »Malattia di Gaucher: Una Patologia Genetica Rara

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Gamstorp è una patologia rara, caratterizzata da disturbi metabolici, che colpisce soprattutto i bambini. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di Gamstorp

Patologia conosciuta come: “distrofia lisosomiale”. Malattia di Fabry è una patologia rara, di origine genetica, che colpisce gli uomini ed è causata da una mutazione… Leggi tutto »Malattia di Fabry: Una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “malattia epatica ereditaria”. Malattia di Byler è una patologia rara che colpisce principalmente i neonati e i bambini di età inferiore ai… Leggi tutto »Sindrome di Byler

Patologia conosciuta come: “vomito jamaicano”. La Malattia del vomito della Giamaica è una malattia infettiva che si diffonde attraverso l’acqua o gli alimenti contaminati. Si… Leggi tutto »Sindrome del Vomito Giamaicano

Patologia conosciuta come: “inclusioni microvillari patologiche”. Malattia da inclusioni microvillari è una patologia genetica rara, caratterizzata da anomalie epatiche, gastrointestinali, neurologiche e dermatologiche. La patologia… Leggi tutto »Malattia delle Inclusioni Microvillari

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno tipo IXe è una patologia rara a esordio infantile, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva,… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IXe

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosintetica ix”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo IX è una patologia rara, ereditaria, causata da un difetto nella produzione… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo IX

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. La Malattia da deposito di glicogeno di tipo 9E è una rara malattia genetica che colpisce in modo bilaterale… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 9E

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo c”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 9C è una rara malattia metabolica ereditaria. È caratterizzata da una mancanza… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 9C

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 6: è una rara malattia metabolica, anche nota come malattia da deposito di… Leggi tutto »Malattia del Glicogeno di Tipo 6

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenica tipo”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo 3 (GSD3) è una patologia metabolica rara ed ereditaria che causa l’accumulo… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 3

Patologia conosciuta come: “glicogenosi tipo b”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo 1b (GSD1b) è una malattia ereditaria rara causata da un difetto genetico… Leggi tutto »Malattia di Pompe di Tipo 1b

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4 forma epatica progressiva (anche conosciuta come malattia di Andersen-Tawil) è una malattia… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 4: Forma Epatica a Decorso Progressivo

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica non progressiva La malattia da deposito di glicogeno di tipo… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Glicogeno di Tipo 4, Forma Epatica Non Progressiva

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenica epatica”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 3 forma epatica non progressiva è una patologia genetica rara ereditata in modo… Leggi tutto »Malattia da Deposito di Glicogeno di Tipo 3 in Forma Epatica Non Progressiva

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosomiale tardiva”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 2 a esordio tardivo è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 2 a Insorgenza Tardiva

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosica”. La Malattia da deposito di glicogeno di tipo 2 (GSD2), nota anche come malattia di Cori o malattia di Pompe,… Leggi tutto »Malattia di Forbes-Cori di tipo 2 a esordio infantile

Patologia conosciuta come: “deficit di glut”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2 è una patologia genetica rara causata da un deficit… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno dovuta al Deficit di GLUT2

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogenosi”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica è una patologia medica che si presenta… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Glicogeno Sintasi Epatica.

Patologia conosciuta come: “malattia da gp b”. La Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P tipo b, nota anche come Malattia di… Leggi tutto »Malattia del Glicogeno di Tipo B dovuta a Deficit di G6P

Patologia conosciuta come: “deficit di maltasi acida”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida a esordio tardivo è una patologia rara, ereditaria,… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno a insorgenza tardiva da deficit di maltasi acida

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile è una patologia rara ed ereditaria… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno da Deficit di Maltasi Acida ad Esordio Infantile

Patologia conosciuta come: “deficit di maltasi”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida è una patologia ereditaria e rara, più comunemente nota… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno dovuta al Deficit di Maltasi Acida

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio 6 fosfatasi è una patologia rara ereditaria che colpisce il… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno da Deficit della Glucosio-6-Fosfatasi

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare è una patologia genetica rara ereditata… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Fosforilasi Chinasi Epatica e Muscolare con Deposito di Glicogeno

Patologia conosciuta come: “malattia glicogeno fosforilasi”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica è una malattia rara, che colpisce principalmente bambini,… Leggi tutto »Malattia del Deposito di Glicogeno da Deficit di Fosforilasi Chinasi Epatica

Patologia conosciuta come: “glicogenosi epatica”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica è una malattia ereditaria rara che colpisce il metabolismo… Leggi tutto »Malattia di Ramsay-Hunt da Deficit di Glicogeno Fosforilasi Epatica

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo iii”. Malattia da corpi di poliglucosano dell’adulto (GSD-III) è una malattia genetica rara e complessa che colpisce gli organi… Leggi tutto »Malattia dei Corpi di Poliglucosano nell Adulto

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da accumulo lisosomiale di glicogeno con maltasi acida normale (conosciuta anche come malattia di Pompe) è una patologia… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno con Maltasi Acida Normale, di Tipo Lisosomiale

Patologia conosciuta come: “deficienza congenita folato”. Malassorbimento ereditario di folato è una patologia rara ereditaria che si manifesta con una ridotta assorbimento dell’acido folico, una… Leggi tutto »Malattia da deficit ereditario di folato

Patologia conosciuta come: “intolleranza al lattosio”. Malassorbimento di glucosio-galattosio è una condizione medica caratterizzata da intolleranza al glucosio e al galattosio, due zuccheri comuni trovati… Leggi tutto »Disturbi di Assorbimento del Glucosio e del Galattosio

Patologia conosciuta come: “malattia cronica rara”. La Lipogranulomatosi di Farber è una rara malattia genetica progressiva che colpisce le cellule del sistema nervoso. È causata… Leggi tutto »Malattia di Farber: una Lipogranulomatosi

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Lipodistrofia intestinale è una malattia genetica rara, che colpisce principalmente la regione addominale. È caratterizzata da un’accumulo di grasso nella… Leggi tutto »Distrofia Lipo-Intestinale

Patologia conosciuta come: “infiammazione gastrica”. Linite plastica dello stomaco è una malattia infiammatoria cronica dello stomaco. Si tratta di una condizione in cui i muscoli… Leggi tutto »Gastrite da Reflusso Plastico

Patologia conosciuta come: “tumore della fibra”. Leiomiomatosi ereditaria è una patologia genetica rara che colpisce le persone in età adulta. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Ereditarieta della Leiomiomatosi

Patologia conosciuta come: “malattia di crohn”. JPG è una patologia medica che si presenta come una grave forma di insufficienza respiratoria. È una condizione che… Leggi tutto »Malattia di JPG

Patologia conosciuta come: “malformazione epidermica”. JEB Localizzata (Junctional Epidermolysis Bullosa Localizzata) è una malattia genetica rara della pelle caratterizzata da una fragilità cutanea e da… Leggi tutto »Malattia di JEB Localizzata

Patologia conosciuta come: “malattia epidermolytica bollosa”. JEB inversa è una forma di epidermolisi bollosa (EB) estremamente rara. Si tratta di un disordine genetico che colpisce… Leggi tutto »Epidermolisi bollosa inversa

Patologia conosciuta come: “jeb congenita”. JEB H (Jeune encephalopathy with a bifid nose) è una patologia genetica rara, caratterizzata da una grave encefalopatia associata a… Leggi tutto »Epatopatia da Esclusione di Joubert.

Patologia conosciuta come: “atresia pilorica jeb”. JEB con atresia pilorica: la Jeune Atresia Pilorica (JEB) è una malattia rara congenita del sistema digestivo, caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia di Jeune con Atresia Pilorica.

Patologia conosciuta come: “ipertrigliceridemia neonatale”. Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica è una patologia medica transitoria che colpisce i neonati nel primo mese di vita.… Leggi tutto »Transitoria Ipertrigliceridemia Neonatale con Steatosi Epatica

Patologia conosciuta come: “intolleranza al saccarosio”. Intollerenza congenita al sucrosio è una malattia metabolica rara che si manifesta sin dalla nascita o durante l’infanzia. Si… Leggi tutto »Sindrome da intolleranza al saccarosio congenita

Patologia conosciuta come: “allergia al fruttosio”. Intolleranza ereditaria al fruttosio: si tratta di una patologia metabolica rara che si manifesta con una ridotta capacità di… Leggi tutto »Sindrome di Intolleranza Ereditaria al Fruttosio

Patologia conosciuta come: “intolleranza alimentare”. Intolleranza ai disaccaridi è una condizione in cui il corpo non è in grado di digerire i disaccaridi, un tipo… Leggi tutto »Allergia ai Disaccaridi

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune sconosciuta”. Intervillosite cronica a eziologia ignota è una malattia cronica di origine sconosciuta che colpisce l’utero femminile. Si ritiene che… Leggi tutto »Patologia cronica intervillosa di origine sconosciuta.

Patologia conosciuta come: “pancreas, anemia, osteoporosi”. Insufficienza Pancreatica Anemia Iperostosi è una condizione medica caratterizzata da una grave compromissione del pancreas, che causa una riduzione… Leggi tutto »Anemia iperostosica da Insufficienza Pancreatica

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Insufficienza Intestinale Cronica (IIC) è una patologia cronica che colpisce l’intestino e che si manifesta con sintomi quali diarrea cronica,… Leggi tutto »Cronica insufficienza intestinale: una sfida medica.

Patologia conosciuta come: “sindrome intestinale irritabile”. IBSN sporadica è una sindrome intestinale cronica con sintomi come dolore addominale, gonfiore e stitichezza. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome da Intestino Irritabile Sporadica

Patologia conosciuta come: “sindrome intestinale ereditaria”. IBSN familiare è una patologia genetica rara causata da una mutazione del gene SMN1. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Sindrome dell Intestino Irritabile Familiare

Patologia conosciuta come: “sindrome del colon irritabile”. IBSN (Irritable Bowel Syndrome with Diarrhea) è una patologia gastrointestinale cronica caratterizzata da disturbi del transito intestinale, come… Leggi tutto »Sindrome da Intestino Irritabile: Un Approccio Diagnostico.

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. IBM2 (Intestinal Behçet’s Disease) è una malattia infiammatoria cronica dell’intestino che è caratteristica di alcune persone affette da Behçet, una… Leggi tutto »Malattia di IBM2

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria intestinale”. TRIM22 è una proteina appartenente alla famiglia di proteine ​​denominate TRIM (Tripartite Motif). Si trova principalmente nelle cellule immunitarie… Leggi tutto »Infiammazione cronica del tratto gastrointestinale associata a TRIM22

Patologia conosciuta come: “malattia polmonare ostruttiva”. HP è una sigla utilizzata per individuare la patologia medica nota come Hidradenite Suppurativa (HS). Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)

Patologia conosciuta come: “gsd da ipersintasi”. La GSD da deficit di glicogeno sintasi (Glycogen Storage Disease – GSD) è una patologia metabolica che può manifestarsi… Leggi tutto »Malattia da Deficienza Enzimatica della Glicogeno Sintasi: GSD

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo i”. GSD o Glicogenosi di tipo III è una malattia genetica rara che causa l’accumulo di glicogeno nelle cellule… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo GSD

Patologia conosciuta come: “infiammazione intestinale cronica”. Granulomatosi lipofagica intestinale è una patologia infiammatoria cronica intestinale che può interessare sia l’intestino tenue che quello crasso. Questa… Leggi tutto »Granulomatosi Lipofagica Intestinale: Un Analisi della Patologia.

Patologia conosciuta come: “infiammazione del fegato”. Granuloma di Lever è una malattia cronica del fegato caratterizzata da noduli di tessuto giallastro che possono essere localizzati… Leggi tutto »Granuloma Eosinofilo di Lever

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria”. Glicogenosi Ib è una malattia ereditaria, causata da una mutazione genetica, che porta ad un accumulo anomalo di glicogeno nel… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria muscolare”. Glicogenosi Ia è una patologia metabolica rara, causata da una carenza o un malfunzionamento dell’enzima G6Pase-α, che è responsabile… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia

Patologia conosciuta come: “glicogenosi da gpase”. Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi è una malattia metabolica che causa un accumulo anormale di glicogeno nel… Leggi tutto »Glicogenosi da Deficit della Glucosio-6-Fosfatasi: una Malattia Genetica

Patologia conosciuta come: “malassorbimento glicogenico”. Glicogenosi da deficit di maltasi acida a esordio infantile è una patologia rara del metabolismo del glicogeno causata da un… Leggi tutto »Malattia di Cori-Engelmann-Fanconi: Una glicogenosi da deficit di maltasi acida a esordio infantile

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. La Glicogenosi da deficit di lattato deidrogenasi è una patologia rara ereditaria, caratterizzata da una disfunzione della lattato deidrogenasi… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Lattato Deidrogenasi: Glicogenosi.

Patologia conosciuta come: “malattia da accumulo”. Glicogenosi da deficit di LAMP2 è una patologia metabolica rara che si manifesta con una riduzione della sintesi del… Leggi tutto »Malattia da Deficit di LAMP2: Una Forma di Glicogenosi.

Patologia conosciuta come: “deficit di glut”. Glicogenosi da deficit di GLUT2 è una malattia genetica rara che può causare iperglicemia, ipoglicemia o entrambe le condizioni.… Leggi tutto »Disturbo da carenza di GLUT2: una malattia da glicogenosi.

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria genetica”. Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi tipo b è una malattia genetica rara dei reni, del fegato e… Leggi tutto »Glicogenosi da deficit di Glucosio-6-Fosfatasi di Tipo B

Patologia conosciuta come: “deficit di gp a”. Glicogenosi da deficit di glucosio 6 fosfatasi tipo A è una patologia metabolica che si caratterizza per la… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Glicosio-6-Fosfatasi Tipo A (Glicogenosi Tipo A)

Patologia conosciuta come: “malattia genetica muscolare”. La Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare è una patologia ereditaria che si manifesta a carico del muscolo… Leggi tutto »Malattia da deficit della glicogeno fosforilasi muscolare: una forma di Glicogenosi.

Patologia conosciuta come: “deficit di glicogenina”. Glicogenosi da deficit di glicogenina: è una patologia rara del metabolismo del glucosio, causata da una mutazione genetica che… Leggi tutto »Glicogenosi da Deficit della Glicogenina: una Malattia Rara degli Zuccheri

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato chinasi è una patologia metabolica rara, geneticamente determinata, caratterizzata da un deficit enzimatico della… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Fosfoglicerato Chinasi: Glicogenosi.

Patologia conosciuta come: “gastroesofageo reflusso”. GEPD (Glicogenosi Epatica con Deficit di Fosfofruttochinasi) è una patologia metabolica che colpisce il fegato ed è causata da una… Leggi tutto »Gastroesofagite da Esofago di Barrett Progressiva

Patologia conosciuta come: “difetto di stomaco”. Gastroschisi è una malformazione congénita del tratto gastrointestinale. Si tratta di una condizione in cui la parete addominale posteriore… Leggi tutto »Gastroschisi: La Patologia dello Sviluppo del Gastrointestinale

Patologia conosciuta come: “ipertrofia gastrica senza ipoproteinemia”. La gastropatia ipertrofica senza ipoproteinemia è una malattia cronica dello stomaco, caratterizzata da un aumento di volume della… Leggi tutto »Gastropatia ipertrofica senza ipoproteinemia: un approccio di medicina integrativa

Patologia conosciuta come: “malattia gastrica ipertrofica”. La Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica è una patologia che colpisce l’apparato gastrointestinale. Si tratta di una malattia caratterizzata da… Leggi tutto »Ipertrofia Gastrica Non-Ipoproteica

Patologia conosciuta come: “malassorbimento gastrointestinale”. La gastroparesi idiopatica è una patologia cronica caratterizzata da una parziale o totale incapacità del sistema digestivo di trasportare gli… Leggi tutto »Gastroparesi Idiopatica: una patologia medica complessa.

Patologia conosciuta come: “infiammazione intestinale cronica”. La Gastroenterocolite eosinofila è una patologia medica che interessa principalmente l’intestino e che può presentarsi in due forme: acuta… Leggi tutto »La Gastroenterocolite Eosinofila: Uno Studio su una Rara Patologia Gastrointestinale

Patologia conosciuta come: “gastrite ipertrofica estesa”. Gastrite ipertrofica gigante (GIG) è una patologia gastrointestinale cronica rara e poco conosciuta. Si tratta di una forma di… Leggi tutto »Gastrite Ipertrofica Gigante: Una Nuova Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “malattia gastrica infantile”. Gastrite collagena pediatrica: si tratta di una condizione infiammatoria cronica della mucosa gastrica che colpisce tipicamente i bambini. I… Leggi tutto »Gastrite Collagenica Pediatrica: Nuove Sfide per la Cura dei Bambini

Patologia conosciuta come: “neoplasia gastrica endocrina”. Gastrinoma Il Gastrinoma è un tumore endocrino che deriva dalle cellule endocrine delle ghiandole gastriche. Questo tumore produce l’ormone… Leggi tutto »Il tumore del gastrinoma

Patologia conosciuta come: “malattia da accumulo”. Galattosialidosi è una rara malattia lisosomiale, una condizione genetica dovuta ad una mutazione del gene SLC17A5, che si trova… Leggi tutto »Malattia da accumulo lisosomiale della galattosialidosi

Patologia conosciuta come: “intolleranza al lattosio”. La galattosemia di tipo 2 è una malattia genetica che colpisce il metabolismo del galattosio. La malattia è dovuta… Leggi tutto »Galattosemia di Tipo 2: Una Patologia da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosi”. Galattosemia di tipo 1 è una malattia rara, ereditaria, che si manifesta con un errore metabolico nella digestione dello zucchero… Leggi tutto »Malattia da intolleranza alla galattosio di tipo 1

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico ereditario”. Galattosemia da deficit generalizzato di epimerasi è una patologia rara che porta alla presenza di alti livelli di galattose… Leggi tutto »Galattosiemia: una malattia genetica con deficit epimerasico generalizzato

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosio”. Galattosemia con deficit di galattochinasi è una malattia metabolica ereditaria che è causata da una deficienza dell’enzima galattochinasi. Questa patologia… Leggi tutto »Galattosemia: il deficit di galattochinasi

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosio”. Galattosemia con deficit di epimerasi è una patologia metabolica ereditaria a carattere autosomico recessivo. Si tratta di una malattia rara… Leggi tutto »Galattosemia da difetto di epimerasi.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosio”. Galattosemia Classica è una malattia genetica rara che colpisce l’assorbimento di galattosio, uno zucchero presente in molti alimenti. La malattia… Leggi tutto »Galattosiemia Classica: Una Malattia Genetica Metabolica

Patologia conosciuta come: “intolleranza al lattosio”. Che cos’è la galattosemia? La galattosemia è una patologia metabolica, geneticamente trasmessa, che causa un’intolleranza alla galattosio, uno zucchero… Leggi tutto »La Galattosemia: Una Patologia Metabolica.

Patologia conosciuta come: “salmonella atipica”. Forma rara di salmonellosi è una patologia infettiva causata da batteri appartenenti alla famiglia delle Salmonella. Le forme più comuni… Leggi tutto »Salmonellosi Rara

Patologia conosciuta come: “gravidanza epatica grassa”. Fegato grasso acuto della gravidanza (FGAG) è una condizione rara caratterizzata da un’infiammazione del fegato in gravidanza che può… Leggi tutto »Insorgenza acuta di epatosteatosi in gravidanza

Patologia conosciuta come: “poliposi adenomatosa familiare”. FAP attenuata legata ad APC è una patologia genetica ereditaria che colpisce le persone con una mutazione nel gene… Leggi tutto »Familiale adenomatosi poliposica attenuata associata all APC

Patologia conosciuta come: “poliposi adenomatosa familiare”. FAP attenuata legata a MUTYH è una patologia ereditaria che può portare a un aumentato rischio di sviluppare forme… Leggi tutto »FAP attenuata correlata al gene MUTYH

Patologia conosciuta come: “anomalie viscerali multiple”. Eterotassia viscerale è una patologia medica rara conosciuta anche come malattia di Ladd. Si tratta di una malattia genetica… Leggi tutto »Disturbo delle Anomalie della Viscero-Torsione

Patologia conosciuta come: “pelle, bolle, aperto, stomaco”. Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica L’epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica (EB-AP) è una patologia caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia della pelle caratterizzata da epidermolisi bollosa semplice e atresia pilorica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita cutanea”. L’epidermolisi bollosa giunzionale con atresia pilorica è una malattia genetica rara che si presenta nei neonati e provoca una… Leggi tutto »Malattia da epidermolisi bollosa giunzionale associata a atresia pilorica

Patologia conosciuta come: “malattia epatica autoimmunitaria”. Epatite Autoimmune Siero Negativa è una condizione autoimmune che colpisce il fegato. Si ritiene che sia causata da una… Leggi tutto »Epatite Autoimmune da Anticorpi Sierologici Negativi

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune epatica”. L’epatite autoimmune è una malattia del fegato causata da una reazione immunitaria anomala nel corpo. In questo caso, il… Leggi tutto »Epatite autoimmune da mancanza di autoanticorpi

Patologia conosciuta come: “esofago sensibile eosinofilia”. Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica: è una patologia rara che interessa l’esofago. Si tratta di una… Leggi tutto »Eosinofilia Esofagea Indotta da Inibitori della Pompa Protonica

Patologia conosciuta come: “infiammazione allergica esofagea”. Eosinofilia esofagea PPI sensibile è una condizione medica caratterizzata da un’eosinofilia cronica dell’esofago con sensibilità agli inibitori della pompa… Leggi tutto »Eosinofilia Esofagea Sensibile ai Farmaci Inibitori della Pompa Protonica

Patologia conosciuta come: “esofagite da reflusso”. Eosinofilia-mialgia sindrome (EOE) è una rara malattia sistemica che coinvolge principalmente il sistema muscolo-scheletrico e gastrointestinale. È caratterizzata da… Leggi tutto »Esofagite Eosinofila: Una Malattia dell Esofago

Patologia conosciuta come: “epatite ossiocolica acuta”. EOCA: L’Extra-Ossifying Cartilagineous Anomaly (EOCA) è una patologia rara che colpisce principalmente i bambini. Si tratta di una forma… Leggi tutto »Epatocarcinoma Oculare: Un Approccio Clinico

Patologia conosciuta come: “malassorbimento congenito”. Enteropatia sindromica congenita a ciuffi è una rara patologia congenita caratterizzata da anomalie nello sviluppo dell’intestino. Si tratta di una… Leggi tutto »Enteropatia Congenita Sindromica a Ciuffi.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Enteropatia cronica associata a SLCO2A1 è una malattia rara, diagnostica e clinicamente caratterizzata da malassorbimento cronico, epatomegalia, ipertransaminasemia, ipercolesterolemia e… Leggi tutto »Enteropatia Cronica Associata al Gene SLCO2A1

Patologia conosciuta come: “malattia intestinale autoimmune”. Enteropatia a cellule NK è una malattia rara del tratto gastrointestinale che colpisce i bambini. La patologia è caratterizzata… Leggi tutto »Malattia da Cellule NK Intestinali

Patologia conosciuta come: “infiammazione intestinale mortale”. Enterocolite necrotizzante è una patologia medica che colpisce soprattutto i neonati. Si tratta di una malattia grave che interessa… Leggi tutto »Necrosi dell intestino tenue e crasso

Patologia conosciuta come: “infiammazione intestinale”. Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica è una condizione medica cronica che causa una sottile infiammazione della mucosa intestinale. La malattia… Leggi tutto »Ulcerazione criptogenica stenosante e multifocale dell intestino.

Patologia conosciuta come: “displasia epidermoide biliare”. EBS con atresia pilorica (Atresia dell’Esofago con Stenosi Pilorica) è una rara malattia genetica che colpisce alcuni bambini al… Leggi tutto »Epatoblastoma con Atresia Pilorica

Patologia conosciuta come: “esofago, adenocarcinoma, traslocazione”. EATL (Epatite Autoimmune Temporanea del Lattante) è una patologia autoimmune rara che colpisce i neonati. Essa è caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia Eosinofila dell Apparato Digerente e del Tessuto Linfatico

Patologia conosciuta come: “anomalia congenita esofagea”. Duplicazione tubulare dell’esofago è una condizione congenita rara, in cui è presente un tubo anomalo (o tubo duplicato) che… Leggi tutto »Duplicazione dell Esofago: una Patologia Tubulare

Patologia conosciuta come: “anomalia intestinale congenita”. Duplicazione enterica toraco addominale è una malattia congenita rara che si verifica quando un bambino nasce con un’anomalia nella… Leggi tutto »Duplicazione Enterica Toraco-Addominale: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “sindrome cromosomica”. Doppio Y è una patologia genetica, diagnostica in età pediatrica, che si manifesta con una sindrome di dismorfismo facciale e… Leggi tutto »Sindrome del Doppio Y

Patologia conosciuta come: “malformazione esofagea congenita”. Diverticolo esofageo congenito: è una condizione anatomica caratterizzata dalla presenza di una o più protuberanze cistiche o diverticoli che… Leggi tutto »Malformazione congenita del diverticolo esofageo

Patologia conosciuta come: “disturbi pentosi polioli”. Disturbi del metabolismo dei pentosi polioli sono una classe di malattie rare, genetiche ereditarie, causate da mutazioni in geni… Leggi tutto »Disordini Metabolici dei Pentosi Polioli

Patologia conosciuta come: “distrofia oculo gi”. Distrofia muscolare oculogastrointestinale è una malattia genetica ereditaria rara che causa una debolezza progressiva dei muscoli, con conseguente perdita… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-Intestinale

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria intestinale”. Il Disordine immunitario correlato a Malattia Infiammatoria Intestinale (IBD) è una condizione medica che causa infiammazione e dolore nell’intestino.… Leggi tutto »Disordine immunitario correlato a Malattia Infiammatoria Intestinale

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita multi organo”. Displasia reno epato pancreatica (DRP) è una malattia rara, che colpisce contemporaneamente i reni, il fegato e il… Leggi tutto »Displasia Renale, Epatica e Pancreatica.

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria cronica”. Displasia Epiteliale Intestinale è una patologia medica che interessa l’apparato digerente. Si tratta di una lesione precancerosa che può… Leggi tutto »Disordine epiteliale intestinale: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “cancro dell esofago”. La displasia di alto grado è una patologia medica che interessa i pazienti affetti da esofago di Barrett. Si… Leggi tutto »Esiti della Displasia di alto grado nei Pazienti con Esofago di Barrett

Patologia conosciuta come: “deficit ossidativo lipidi”. Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi è una malattia genetica dell’assorbimento degli acidi grassi, che causa… Leggi tutto »Disturbi dell Ossidazione degli Acidi Grassi e della Chetogenesi

Patologia conosciuta come: “malassorbimento glucidico”. Difetto dell’assorbimento e del trasporto dei carboidrati I carboidrati sono una fonte di energia essenziale per il corpo umano e… Leggi tutto »Deficit di Assorbimento e Trasporto dei Carboidrati

Patologia conosciuta come: “fucosidosi congenita”. Difetto della sintesi dei fucoglicosani è una patologia medica rara che si manifesta con effetti sulla pelle, sugli occhi, sui… Leggi tutto »Deficienza nella Sintesi dei Fucoglicosani

Patologia conosciuta come: “glicosilazione alterata”. Il difetto della sintesi degli O-xilosil N-acetilgalattosaminilglicani (O-Xylosylglycoprotein Sulfotransferase Deficiency) è una patologia genetica rara che provoca una carenza di… Leggi tutto »Deficit nella Sintesi degli O-Glicosil-N-Acetilgalattosaminilglicani

Patologia conosciuta come: “disturbo minerale assorbimento”. Difetto del trasporto e dell’assorbimento dei minerali è una patologia medica che si verifica quando vi è una carenza… Leggi tutto »Disturbi della Trasporto e dell Assorbimento dei Minerali

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosio”. Difetto del metabolismo del galattosio Il difetto del metabolismo del galattosio è una malattia che si manifesta quando il corpo… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo del Galattosio

Patologia conosciuta come: “sindrome di diarrea sodica”. Diarrea sodica congenita sindromica (DSCS) è una patologia rara, di origine genetica, caratterizzata da una grave diarrea che… Leggi tutto »Sindrome da Diarrea Sodica Congenita

Patologia conosciuta come: “diarrea cronica”. Diarrea sindromica – La diarrea sindromica è una patologia caratterizzata da una marcata diarrea che si presenta con una frequenza… Leggi tutto »Sindrome da Diarrea Cronica

Patologia conosciuta come: “malattia di hirschsprung”. Diarrea intrattabile genetica dell’infanzia è una patologia medica rara che si manifesta nei bambini entro la prima infanzia. Si… Leggi tutto »Diarrea Genetica Intrattabile dell Infanzia

Patologia conosciuta come: “diarrea cronica autoimmune”. La diarrea fenotipica è una patologia medica in cui le feci di una persona sono acquose e contengono una… Leggi tutto »Diarrea Fenotipica: analisi dei sintomi e delle cause.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento glucidico”. Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi è una rara patologia caratterizzata da una malattia intestinale cronica e da una condizione… Leggi tutto »Diarrea Cronica da Deficit di Glucoamilasi: un Approccio Diagnostico e Terapeutico.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Diarrea cronica congenita con enteropatia essudativa è una disfunzione intestinale rara e grave che si presenta nei bambini alla nascita… Leggi tutto »Diarrea cronica congenita con enteropatia essudativa: una patologia medica complessa

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Diarrea cronica con HSAN: La diarrea cronica con HSAN è una patologia medica rara che colpisce i sistemi digestivo, neurologico… Leggi tutto »Sindrome di Diarrea Cronica associata alla Neuropatia Autonoma Hereditaria.

Patologia conosciuta come: “atrofia intestinale cronica”. Diarrea cronica con atrofia dei villi è una patologia medica che si caratterizza per la presenza di diarrea prolungata… Leggi tutto »Sindrome da Diarrea Cronica e Atrofia dei Villi Intestinali

Patologia conosciuta come: “intestino permeabile”. Diarrea congenita da cloruri è una patologia medica a carattere ereditario, caratterizzata da una diarrea cronica che si verifica nei… Leggi tutto »Diarrea Congenita da Cloruri: Un Analisi della Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento sodio congenito”. Diarrea congenita con malassorbimento del sodio è una condizione congenita, caratterizzata da diarrea cronica e malassorbimento del sodio. La… Leggi tutto »Sindrome diarreica congenita con deficit di assorbimento del sodio

Patologia conosciuta come: “diarrea, ipokaliemia, acloridria”. Diarrea acquosa ipokaliemia acloridria è una patologia medica abbastanza comune che colpisce le persone di tutte le età. Si… Leggi tutto »Diarrea Acquosa con Ipokaliemia e Acloridria

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. DGI senza OI La DGI senza OI (DGI, acronimo di diarrea-gravidanza-IgA) è una patologia medica, una forma di diarrea cronica… Leggi tutto »Disturbi Gastrointestinali Senza Obiettivita Infiammatoria

Patologia conosciuta come: “disturbi gastrointestinali cronici”. DGI 2 è una patologia medica che colpisce principalmente i bambini. Si tratta di una malattia genetica che fa… Leggi tutto »Disturbi Gastrointestinali Infantili di Secondo Grado

Patologia conosciuta come: “disturbi gastrointestinali”. La Displasia di Grafie Idiopatiche (DGI) è una patologia cranio-facciale congenita rara che interessa la formazione della mascella e del… Leggi tutto »Disturbo Gastrointestinale Funzionale

Patologia conosciuta come: “malattia epatica”. I Disturbi di Degenerazione Epatolenticolare sono una patologia cronica che si caratterizza per la progressiva distruzione delle cellule dell’epatocita (il… Leggi tutto »Disturbi di Degenerazione Epatolenticolare

Patologia conosciuta come: “deficit di galattosio”. Deficit generalizzato di galattosio epimerasi (GGE) Il deficit generalizzato di galattosio epimerasi (GGE) è una malattia rara ereditaria del… Leggi tutto »Deficit di Galattosio Epimerasi Generalizzato

Patologia conosciuta come: “mancanza di if”. Deficit gastrico del fattore intrinseco è una patologia rara che si verifica quando l’organismo non è in grado di… Leggi tutto »Insufficienza del Fattore Intrinseco Gastrico

Patologia conosciuta come: “deficienza di gpihbp”. Deficit familiare di GPIHBP1 è una rare malattia ereditaria che è caratterizzata da una bassa quantità di una proteina… Leggi tutto »Deficienza di GPIHBP1 Familiare

Patologia conosciuta come: “deficit galattosiltransferasi β”. Deficit di xilosilproteina 4 beta-galattosiltransferasi è una patologia medica rara che può provocare problemi di salute gravi. Si tratta… Leggi tutto »Deficienza di Xilosilproteina 4 Beta Galattosiltransferasi

Patologia conosciuta come: “disturbo glicosilazione”. Deficit di mannosiltransferasi: il deficit di mannosiltransferasi è una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da una carenza di un enzima… Leggi tutto »Deficit di Mannosiltransferasi: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “distrofia di gaa”. Deficit di maltasi glucoamilasi è una patologia metabolica causata da una mutazione genetica in uno dei due geni che… Leggi tutto »Deficienza enzimatica di maltasi glucoamilasi

Patologia conosciuta come: “difetto di galt”. Deficit di glucosiltransferasi è una malattia genetica rara che causa una carenza enzimatica nella produzione di glucosiltransferasi, un enzima… Leggi tutto »Deficienza della Glucosiltransferasi

Patologia conosciuta come: “malattia di cori”. Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato (GSD tipo 0) è una patologia rara ereditaria, caratterizzata dall’incapacità di utilizzare le… Leggi tutto »Deficit di Glicogeno Fosforilasi Epatica

Patologia conosciuta come: “disturbo galattosio fosfato”. Deficit di galattosio mutarotasi (GALT) è una patologia genetica rara, caratterizzata da un difetto nella produzione dell’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi,… Leggi tutto »Carenza di Galattosio Mutarotasi

Patologia conosciuta come: “difetto enzimatico galattosio”. Deficit di galattosio epimerasi è una malattia rara, causata da una mutazione genetica, che può essere presente alla nascita… Leggi tutto »Deficienza dell Epimerasi Galattosio

Patologia conosciuta come: “malattia lisosomiale”. Deficit di galattosilceramidasi (GALC) è una patologia genetica rara e progressiva, che colpisce le cellule nervose e appartiene alla famiglia… Leggi tutto »Deficienza della Galattosilceramidasi

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Deficit di beta glucuronidasi è una patologia genetica rara, anche nota come malattia di Gilbert. Si tratta di una… Leggi tutto »Deficienza di Beta-Glucuronidasi

Patologia conosciuta come: “malassorbimento zuccheri”. Deficit congenito di sucrasi isomaltasi è una rara patologia metabolica che colpisce il sistema digestivo. È causata da una mutazione… Leggi tutto »Deficienza congenita della sucrasi-isomaltasi

Patologia conosciuta come: “intolleranza al lattosio”. Deficit congenito di lattasi è una condizione in cui un individuo non possiede una quantità sufficiente di lattasi, un… Leggi tutto »Malattia da carenza congenita di lattasi

Patologia conosciuta come: “alfa feto proteinuria”. Il deficit congenito di alfa feto proteina (AFP) è una patologia medica che può avere conseguenze serie sulla salute… Leggi tutto »Deficienza Congenita di Alpha-Feto-Proteina

Patologia conosciuta come: “infiammazione intestinale”. Colite indeterminata è un termine usato per descrivere una condizione in cui la causa dell’infiammazione del colon non è chiara.… Leggi tutto »Colite Non Specifica

Patologia conosciuta come: “colestasi gravidica”. Colestasi associata alla gravidanza è una complicazione rara della gravidanza che causa una riduzione della funzione epatica. Si tratta di… Leggi tutto »Colestasi in Gravidanza

Patologia conosciuta come: “infiammazione pancreatica”. Colera Pancreatico è una patologia medica che coinvolge l’infiammazione del pancreas, una ghiandola situata nella parte superiore dell’addome che produce… Leggi tutto »Colera Pancreatica

Patologia conosciuta come: “cisti intra addominali multiple”. La cisti peritoneale multioculare da inclusione (PMC) è una rara patologia benigna che può colpire persone di qualsiasi… Leggi tutto »Cisti Peritoneali Multiloculari da Inclusione

Patologia conosciuta come: “cisti pancreatica ereditaria”. Cisti pancreatica congenita vera è una patologia molto rara che provoca la formazione di una cisti all’interno del pancreas.… Leggi tutto »Vera Cisti Pancreatica Congenita

Patologia conosciuta come: “malformazione pancreatica congenita”. Cisti Pancreatica Congenita: La cisti pancreatica congenita (CPC) è una patologia congenita rara, presente alla nascita, caratterizzata dalla presenza… Leggi tutto »Malattia Pancreatica Congenita da Cisti

Patologia conosciuta come: “anomalie dell esofago”. Una cisti da duplicazione esofagea è una condizione rara in cui una parte anomala del tessuto esofageo o del… Leggi tutto »Malattia della Cisti da Duplicazione Esofagea

Patologia conosciuta come: “malattia epatica genetica”. Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America è una malattia rara, ereditaria, della sfera gastrointestinale, determinata da una… Leggi tutto »La Cirrosi Ereditaria Infantile degli Indiani del Nord America

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmunitaria cronica”. Cirrosi biliare primitiva (CBP) e sclerodermia sistemica (SS) sono due patologie croniche che possono essere associate. La CBP è… Leggi tutto »La complessita della Cirrosi Biliare Primitiva e della Sclerodermia Sistemica

Patologia conosciuta come: “cronica infiammazione polmonare”. CIPO: La CIPO (Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction) è una malattia rara che colpisce l’intestino, caratterizzata da un’ostruzione intestinale cronica. È… Leggi tutto »La Sindrome da Congiuntivite Indolore Precoce (CIPO)

Patologia conosciuta come: “cecita congenita”. CEC: La CEC (Chirurgia Endoscopica Colica) è una procedura medica che consente di curare malattie intestinali croniche e malattie infiammatorie… Leggi tutto »CEC: Un Analisi Clinica della Cisti Echinococcica

Patologia conosciuta come: “crohn disease activity index”. CDAI (Crohn’s Disease Activity Index) è uno strumento diagnostico utilizzato per misurare l’attività della malattia di Crohn. Si… Leggi tutto »Malattia di Crohn: Indice di Attivita Clinica

Patologia conosciuta come: “intossicazione alimentare”. Il Botulismo da colonizzazione intestinale è una malattia rara, anche conosciuta come botulismo infantile, causata da una infezione da Clostridium… Leggi tutto »Botulismo Intestinale da Colonizzazione Batterica

Patologia conosciuta come: “malformazione intestinale congenita”. Atrofia microvillare congenita è una rara malattia genetica che colpisce l’intestino e altri organi. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Atrofia Microvillare Congenita: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento intestinale”. Atresia Intestinale Multipla è una patologia rara congenita che causa il restringimento o la chiusura di una o più sezioni… Leggi tutto »Malattia dell Atresia Intestinale Multipla

Patologia conosciuta come: “malformazione esofagea”. Atresia esofagea L’atresia esofagea è un difetto congenito che si presenta alla nascita. Si tratta di una malformazione dell’esofago, l’organo… Leggi tutto »Malattia dell Atresia Esofagea

Patologia conosciuta come: “obstruzione intestinale”. Atresia duodenale è una malattia congenita che si manifesta durante lo sviluppo embrionale e si caratterizza per la chiusura della… Leggi tutto »Atresia del Duodeno

Patologia conosciuta come: “ostruzione intestinale”. Atresia del digiuno è una patologia congenita che colpisce i neonati e consiste nell’ostruzione del lume del digiuno, una parte… Leggi tutto »Atresia del Digiuno: Una Malattia Gastrointestinale.

Patologia conosciuta come: “ostruzione dotti biliari”. Atresia biliare non sindromica è una malattia rara del sistema digestivo che causa una chiusura delle vie biliari. Questo… Leggi tutto »Malattia biliare non sindromica da atresia

Patologia conosciuta come: “ostruzione dotti biliari”. Atresia biliare non sindromica è una malattia rara del sistema digestivo che causa una chiusura delle vie biliari. Questo… Leggi tutto »Malattia biliare non sindromica da atresia

Patologia conosciuta come: “malformazione vacterl”. Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell’esofago o del duodeno è una patologia medica caratterizzata da una serie… Leggi tutto »Malformazioni Digitali, Blefarofimosi e Atresia Esofagea o Duodenale

Patologia conosciuta come: “malassorbimento amido”. Amilopectinosi è una malattia ereditaria rara che colpisce il metabolismo dei carboidrati. Si tratta di una patologia lisosomiale, cioè una… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Amilopectina.

Patologia conosciuta come: “mancanza parziale pancreas”. Agenesia pancreatica parziale è una patologia medica rara caratterizzata dall’assenza parziale del pancreas, un organo fondamentale del sistema digestivo.… Leggi tutto »Partialita pancreatica: un caso di Agenesia

Patologia conosciuta come: “disordine intestinale congenito”. Aganglionosi intestinale congenita è una forma di malattia neurologica rara. Si tratta di una malattia che colpisce il sistema… Leggi tutto »Aganglionosi intestinale congenita: una patologia di origine genetica

Patologia conosciuta come: “mancanza di nervi”. Aganglionosi del colon è una patologia medica rara e congenita che si manifesta nei neonati. Si tratta di una… Leggi tutto »Agangliosi del colon: una patologia medica.

Patologia conosciuta come: “mutaione genetica ado”. AFAP legata a MUTYH: l’adenoma familiare polyposo (AFAP) è una patologia medica che colpisce il tratto gastrointestinale e caratterizzata… Leggi tutto »Malattia genetica ereditaria da MUTYH: una forma di AFAP

Patologia conosciuta come: “cancro al colon”. L’adenomucinosi è una patologia infiammatoria cronica del tratto respiratorio superiore che causa una secrezione eccessiva di muco e un’iperplasia… Leggi tutto »Adenomucinosi: una patologia medica