Genetista

Patologia conosciuta come: “sindrome di katb”. Malattie correlate a KAT6B sono un gruppo di malattie rare ereditarie che sono causate da mutazioni genetiche nel gene… Leggi tutto »Patologie Legate al Gene KAT6B

Patologia conosciuta come: “vasculopatia genetica”. Malattia vascolare genetica rara La Malattia vascolare genetica rara (MVGR) è una patologia rara che colpisce il sistema cardiovascolare. Si… Leggi tutto »Malattia Vascolare Genetica Rara: Un Esplorazione dei Fattori Genetici.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Le malattie sistemiche genetiche rare, conosciute anche come malattie rare genetiche sistemiche, sono un gruppo di condizioni che possono… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara Sistemica

Patologia conosciuta come: “sindrome di nijmegen”. Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen: la malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen… Leggi tutto »Malattia Simile alla Sindrome di Nijmegen con Rottura Cromosomica

Patologia conosciuta come: “distrofia polmonare”. Malattia respiratoria genetica è una patologia medica che causa problemi respiratori dovuti a una mutazione genetica. La malattia può interessare… Leggi tutto »Patologia respiratoria ereditaria

Patologia conosciuta come: “epilessia monogenica”. Malattia monogenica con epilessia La malattia monogenica con epilessia è una condizione genetica rara che causa epilessia e altri sintomi… Leggi tutto »Epilessia Monogenica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica rara”. Malattia metabolica rara è una condizione medica caratterizzata da una mancanza di enzimi necessari per il funzionamento normale del… Leggi tutto »Rara Malattia Metabolica

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia lisosomiale è un termine generico usato per descrivere un gruppo di malattie genetiche ereditarie che sono causate da… Leggi tutto »La Sindrome Lisosomiale

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Malattia Linfoproliferativa Autosomica Recessiva (MLAR) è una malattia genetica rara che può causare una varietà di sintomi, tra… Leggi tutto »Malattia Linfoproliferativa Autosomica Recessiva: Un Approccio Clinico-Terapeutico

Patologia conosciuta come: “deficit di omocistinuria”. La Malattia HSD10 è una condizione genetica rara che causa una varietà di sintomi neurologici. La malattia è causata… Leggi tutto »Malattia da Deficienza della Proteina HSD10

Patologia conosciuta come: “midollo osseo raro”. Malattia genetica rara del midollo: è una patologia rara che colpisce il midollo osseo, una parte del corpo responsabile… Leggi tutto »Malattia Genetica del Midollo Osseo Rara

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia genetica rara è un termine generico che si riferisce a un grande numero di malattie rare ereditarie causate… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara: Una Sfida Medica.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica autoimmunitaria”. Malattia genetica autoimmune rara è una patologia cronica, causata da una mutazione genetica conosciuta come fattore di ereditarietà. La… Leggi tutto »Rara Malattia Genetica Autoimmune

Patologia conosciuta come: “sindrome da neuropatia”. La malattia di Thiemann forma familiare è una patologia genetica rara che porta a una degenerazione progressiva e irreversibile… Leggi tutto »Malattia di Thiemann: Forma Familiare

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Pompe è una malattia metabolica rara, ereditaria, causata dalla carenza di un enzima, l’alfa-glucosidasi acida (GAA). Si tratta… Leggi tutto »Distrofia muscolare di Pompe

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare rara”. Malattia di Oudtshoorn è una patologia genetica rara, caratterizzata dalla comparsa precoce di gravi sintomi neurologici e muscolari. È… Leggi tutto »Sindrome di Oudtshoorn

Patologia conosciuta come: “sindrome congenita vascolare”. Malattia di Osler Vaquez è una rara patologia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni genetiche del gene OTX2. La… Leggi tutto »Sindrome di Osler Vaquez

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia di Lev Familiare è una patologia genetica rara che interessa la funzione muscolare. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Lev Familiare

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Lenègre Familiare è una malattia neurologica rara, caratterizzata da disturbi motori, sensoriali e autonomici. È stata descritta… Leggi tutto »Malattia di Lenegre Familiare

Patologia conosciuta come: “gotta metabolica”. Malattia del metabolismo della purina o pirimidina: è una condizione medica in cui una o più delle enzimi coinvolti nel… Leggi tutto »Malattia del Metabolismo delle Purine o Pirimidine

Patologia conosciuta come: “distrofia miotonica klhl”. La Malattia correlata a KLHL7 è una patologia genetica rara ereditata da entrambi i genitori. Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia Legata alla Proteina KLHL7

Patologia conosciuta come: “anemia aplastica”. LLA ipodiploide è una patologia medica che interessa la cellula sanguigna, in particolare i globuli bianchi. Si tratta di un’anomalia… Leggi tutto »Anemia ipodiploide da LLA

Patologia conosciuta come: “malattia genetica renale”. Leiomiomatosi diffusa legata al cromosoma X sindrome di Alport è una condizione genetica causata dall’alterazione di un gene sul… Leggi tutto »Sindrome di Alport: Uno Studio sulla Leiomiomatosi Diffusa Legata al Cromosoma X

Patologia conosciuta come: “cromosoma y duplicato”. Isocromosomia Yq è una patologia medica rara, conosciuta anche come Delezione Yq, che riguarda l’alterazione della struttura cromosomica. Si… Leggi tutto »Sindrome da Isocromosoma Yq

Patologia conosciuta come: “cromosomi sessuali anomali”. Isocromosomia Yp è una patologia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma Y extra nella cellula. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome dell Isocromosoma Yp

Patologia conosciuta come: “malformazione cromosomica”. Isocromosoma 9p è una patologia genetica che fa parte della famiglia delle cromosomopatie. Si tratta di una condizione causata da… Leggi tutto »Sindrome dell Isocromosoma 9p

Patologia conosciuta come: “sindrome di cri du chat”. Isocromosoma 5p è una condizione medica rara caratterizzata da un cromosoma 5 parzialmente duplicato. Questo cromosoma è… Leggi tutto »Sindrome dell Isocromosoma 5p

Patologia conosciuta come: “sindrome cromosomica”. Isocromosoma 18p è una condizione genetica rara, caratterizzata da una malformazione cromosomica che include l’assenza di una parte del braccio… Leggi tutto »Sindrome dell Isocromosoma 18p

Patologia conosciuta come: “sindrome di pallister”. Isocromosoma 12p sovrannumerario è una patologia genetica caratterizzata da una sovrannumerazione di un cromosoma 12. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome da Isocromosoma 12p Sovrannumerario

Patologia conosciuta come: “malattia genetica cutanea”. L’Ipotricosi semplice ereditaria è una patologia rara, che si presenta come una forma di alopecia congenita caratterizzata da una… Leggi tutto »Ipotricosi Ereditaria Semplice

Patologia conosciuta come: “malattia ossea congenita”. Ipofosfatasia prenatale benigna è una malattia genetica rara, causata da una mutazione nel gene ALPL, che produce l’enzima alfa-fosfatasi… Leggi tutto »Benigna Ipofosfatasia Prenatale

Patologia conosciuta come: “morte infantile irreversibile”. Ipofosfatasia Perinatale Letale è una rara malattia genetica ereditaria che causa la morte in utero o durante il parto.… Leggi tutto »Ipofosfatasia perinatale letale: una tragedia medicina senza rimedio

Patologia conosciuta come: “sindrome di ipex”. IPEX (Idiopathic Polyendocrinopathy Syndrome Type 1) è una rara sindrome genetica recessiva causata da un difetto di Autoimmunità Poliendocrina… Leggi tutto »Sindrome da Insufficienza Pancreatica Autoimmune (IPEX)

Patologia conosciuta come: “eccesso di triptofano”. Ipertriptofanemia familiare: è una patologia medica rara ereditaria che si manifesta con un accumulo di triptofano all’interno delle cellule… Leggi tutto »Familiare Ipertriptofanemia: un indagine su una patologia genetica.

Patologia conosciuta come: “ipertensione ereditaria”. IperPP familiare è una patologia che si manifesta quando un individuo ha una mutazione genetica che causa un aumento del… Leggi tutto »IperPP Familiare: Una Malattia Genetica

Patologia conosciuta come: “disordine metabolico ereditario”. Iperlisinemia tipo II è una patologia ereditaria rara, appartenente alla classe degli errori congeniti del metabolismo. Esistono due forme… Leggi tutto »Malattia da Eccesso di Lisina di Tipo II

Patologia conosciuta come: “disturbo lipidico ereditario”. Iperlisinemia Tipo I è una malattia metabolica ereditaria che è causata da una mutazione genetica. Si tratta di un… Leggi tutto »Iperlisinemia di Tipo I: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “distruzione ossea ereditaria”. Iperfosfatasia ereditaria è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto della fosfatasi alcalina, un enzima necessario per il… Leggi tutto »La Malattia Ereditaria dell Iperfosfatasia

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ereditario”. Iperfenilalaninemia non fenilchetonurica è una patologia genetica rara che colpisce l’enzima fenilalanina-4-idrossilasi (PAH), responsabile nell’organismo di convertire l’aminoacido fenilalanina… Leggi tutto »Disturbo dell accumulo di fenilalanina non-fenilchetonurico

Patologia conosciuta come: “malattia genetica grave”. Iperfenilalaninemia materna è una patologia metabolica genetica rara che colpisce i bambini, causata da un difetto nel metabolismo della… Leggi tutto »La Madre e l Iperfenilalaninemia

Patologia conosciuta come: “disturbo ereditario neurologico”. Iperexplexia Ereditaria è una patologia medica genetica che si manifesta con movimenti involontari anomali, conosciuti come “corea”. Si tratta… Leggi tutto »Ereditarieta dell Iperexplexia

Patologia conosciuta come: “sindrome q”. Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37 è una patologia genetica rara che può causare uno sviluppo fisico e mentale anormale.… Leggi tutto »Iperaccrescimento da Traslocazione 2q37

Patologia conosciuta come: “impossibilita concepire”. Infertilità genetica: si tratta di una condizione patologica in cui una coppia è incapace di concepire un figlio a causa… Leggi tutto »Infertilita Genetica: una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malattia polmonare ereditaria”. ILD genetica: L’ILD genetica è una patologia medica caratterizzata da una malattia polmonare cronica progressiva, con un decorso clinico… Leggi tutto »Malattia polmonare interstiziale genetica

Patologia conosciuta come: “deficienza di ghx”. IGHD legato al cromosoma X è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le persone di sesso maschile. La… Leggi tutto »IGHD: Sindrome di Manifattura Legata al Cromosoma X.

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria intestinale”. IBD autosomica recessiva a esordio precoce (Inflammatory Bowel Disease, IBD) è una malattia infiammatoria del tratto gastrointestinale. Si tratta… Leggi tutto »Malattia Infiammatoria Intestinale Autosomica Recessiva a Esordio Precoce

Patologia conosciuta come: “sindrome emolitico uremica”. HUS genetica è una patologia medica molto rara, una forma di emolitica-uremica sindrome (HUS). Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome da Ereditarieta di HUS

Patologia conosciuta come: “sindrome da x linked”. HSAS legato al cromosoma X: l’HSAS, o sindrome di Hand-Schuller-Christian, è una malattia rara ereditata in modo autosomico… Leggi tutto »Sindrome da Iperattivita Simpatica Autonoma legata al Cromosoma X

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. L’HIES autosomica dominante (HED) è una patologia genetica rara, caratterizzata da malattie immunitarie e da una predisposizione all’infiammazione cronica.… Leggi tutto »Sindrome da Iper-Elastosi Cutanea Autosomica Dominante

Patologia conosciuta come: “sindrome di hurler”. HDGC (Hepato-Diafagia-Gastro-Colica) è una sindrome da malassorbimento intestinale caratterizzata da epatomegalia, disfagia, dolore addominale e diarrea cronica. Si tratta… Leggi tutto »Disturbo da iperattivita della ghrelina circadiana

Patologia conosciuta come: “deficit di gpasi”. GSD da deficit diG6PT è una patologia metabolica congenita che si manifesta in forma di malattia da accumulo lisosomiale.… Leggi tutto »Malattia da Deficit di G6PD: Sindrome da Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico ereditario”. Galattosemia tipo 3 è una rara condizione metabolica ereditaria che può portare a una gamma di complicazioni della salute.… Leggi tutto »Galattosemia di Tipo 3: Una Malattia Genetica Rara

Patologia conosciuta come: “malassorbimento galattosio”. Galattosemia Tipo 4 è una patologia rara ereditaria che colpisce gli enzimi responsabili della digestione di uno zucchero, la galattosio.… Leggi tutto »Galattosemia di tipo 4: una nuova sfida per la medicina

Patologia conosciuta come: “sindrome di fshd”. FS1: FS1 è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. È una malattia autosomica recessiva, che significa… Leggi tutto »Malattia di Fabry: Un Approccio alla FS1.

Patologia conosciuta come: “malassorbimento fruttosio”. Fruttosemia ereditaria è una condizione patologica ereditaria rara in cui le persone hanno una carenza di un enzima chiamato fruttosio-1-fosfato… Leggi tutto »Malattia ereditaria della fruttosuria

Patologia conosciuta come: “fibrosi cistica polmonare”. FPLD3 è una sindrome genetica rara causata dalla mutazione del gene FPLD3. La sindrome è caratterizzata da una condizione… Leggi tutto »Miopatia Laminare di Tipo 3 (FPLD3)

Patologia conosciuta come: “fibroso pancreatico lipomatoso”. La FPLD PPARG correlato è una patologia metabolica rara, caratterizzata da una sindrome di ipertrigliceridemia, diabete mellito, iperinsulinemia, acantosi… Leggi tutto »Malattia da FPLD PPARG Correlata

Patologia conosciuta come: “sindrome di ipex”. Fibrosi polmonare immunodeficienza disgenesia gonadica: è una rara malattia genetica che può causare fibrosi polmonare, immunodeficienza e disgenesia gonadica.… Leggi tutto »Sindrome da Fibrosi Polmonare, Immunodeficienza e Disgenesia Gonadica

Patologia conosciuta come: “sindrome fibromialgica familiare”. Fibromi discoidi multipli familiari è una patologia rara ereditaria caratterizzata da una proliferazione benigna di fibromi cutanei di forma… Leggi tutto »Fibromi Discoidi Multipli Familiari: Un Emergenza Genetica

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria genetica”. Fenilchetonuria materna è una rara malattia genetica autosomica recessiva di origine materna che colpisce l’equilibrio metabolico di alcuni aminoacidi,… Leggi tutto »La Fenilchetonuria in gravidanza: una sfida diagnostica e terapeutica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Fenilchetonuria lieve è una malattia metabolica rara ereditaria causata da un difetto nella sintesi di un enzima chiamato fenilalanina… Leggi tutto »Fenilchetonuria: una sfida lieve.

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica”. Fenilchetonuria classica (PKU) è una patologia autosomica recessiva che colpisce il metabolismo dei fenilalanina (un amminoacido essenziale) e può avere… Leggi tutto »Malattia da deficienza della fenilalanina: Fenilchetonuria Classica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Fenilchetonuria: la fenilchetonuria è una malattia genetica ereditaria rara, causata da un difetto nella digestione dell’amminoacido fenilalanina. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da Deficienza Enzimatica della Fenilchetonuria

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria”. Febbre Mediterranea Familiare è una patologia genetica rara, causata da un difetto nella produzione di una proteina chiamata MEFV, che… Leggi tutto »Malattia da Febbre Mediterranea Familiare

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria”. Febbre iberniana familiare è una malattia rara, caratterizzata da un aumento della temperatura corporea superiore a 38°C, che si verifica… Leggi tutto »Familiare Ipertermia Maligna da Febbre Iberniana

Patologia conosciuta come: “sindrome di shprintzen”. Malattia genetica: la FAP da monosomia 5q22.2 La FAP da monosomia 5q22.2 è una patologia genetica causata dalla mancanza… Leggi tutto »Sindrome di Deletion da Monosomia 5q22.2

Patologia conosciuta come: “mutazione genetica axin”. FAP attenuata AXIN2 correlata è una patologia genetica ereditaria rara, caratterizzata da una predisposizione a tumori del colon-retto. E’… Leggi tutto »Patologia medica FAP attenuata correlata all AXIN2

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita complessa”. Emidisplasia Congenita con Nevo Ittiosiforme e Anomalie degli Arti è una rara patologia genetica caratterizzata da anomalie della pelle… Leggi tutto »Malformazione Congenita Emidisplastica con Nevo Ittiosiforme e Anomalie degli Arti

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Embriopatia fenilchetonurica è una malattia ereditaria causata da un difetto metabolico conosciuto come fenilchetonuria. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Malattia da accumulo di fenilchetonuria nell embrione

Patologia conosciuta come: “distrofia di progeria”. L’EDS tipo progeroide è una patologia medica appartenente alla categoria delle distrofie cutanee ed è classificata come distrofia di… Leggi tutto »Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo progeroide

Patologia conosciuta come: “malattia da difetti enzimatici”. EBS generalizzata autosomica recessiva (GARS) è una patologia genetica rara che causa una forma di epidermolisi bollosa (EBS).… Leggi tutto »Malattia da deficit di sostanza laminare generalizzato recessivo autosomico

Patologia conosciuta come: “sindrome di prader willi”. Duplicazione Inversione 15q11 è una patologia genetica rara causata da una duplicazione inversa del cromosoma 15. Si tratta… Leggi tutto »Sindrome della duplicazione-inversione del cromosoma 15q11

Patologia conosciuta come: “sindrome del cromosoma x”. Duplicazione Xp22 è una patologia genetica rara causata da una mutazione del cromosoma X. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome da Duplicazione del Cromosoma Xp22

Patologia conosciuta come: “sindrome di edwards”. Duplicazione del cromosoma 18 è una patologia genetica rara che colpisce sia maschi che femmine. È causata da una… Leggi tutto »Sindrome del Cromosoma 18 Duplicato

Patologia conosciuta come: “aneuploidia del”. Duplicazione del braccio corto del cromosoma 4 è una patologia genetica rara e congenita causata da una duplicazione del braccio… Leggi tutto »Duplicazione del braccio corto del cromosoma 4: una patologia genetica

Patologia conosciuta come: “genetica ereditaria”. La duplicazione autosomica è una condizione genetica rara, caratterizzata dalla presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma autosomico. Si… Leggi tutto »Duplicazione cromosomica autosomica

Patologia conosciuta come: “disordine sessuale genetico”. DSD genetico (Disturbo dello Sviluppo del Sesso Genetico) è una patologia molto rara, che rappresenta una condizione in cui… Leggi tutto »Disturbo dello Sviluppo Sessuale di Origine Genetica

Patologia conosciuta come: “disordini sessuali cromosomici”. DSD dei cromosomi sessuali è una condizione medica in cui la composizione cromosomica del soggetto non è quella tipica… Leggi tutto »Disordine dello Sviluppo dei Cromosomi Sessuali

Patologia conosciuta come: “disordine sessuale cromosomico”. DSD 46XY genetico: Disturbo dello Sviluppo Sessuale (DSD) 46XY genetico è una condizione medica in cui una persona presenta… Leggi tutto »Disordine sessuale di sviluppo 46XY di origine genetica

Patologia conosciuta come: “sindrome di turner”. DSD 46XX genetico è una patologia medica che si verifica quando una persona ha una combinazione anomala di cromosomi… Leggi tutto »Disordine Sessuale di Disgenesia 46XX – Genetica.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare ricessiva”. Distrofia muscolare da deficit di GTP ciclasi 1 (GTPCH1): si tratta di una malattia rara che colpisce i muscoli… Leggi tutto »Distrofia Retinica da Deficit di GTP-Chinasi 1

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. DPM1 CDG: DPM1 CDG è una patologia genetica rara, anche conosciuta come sindrome di Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). Si… Leggi tutto »Malattia di Dolichol-Polichermosaccaridosi di tipo 1 (DPM1 CDG)

Patologia conosciuta come: “deficit omotipici xdh aox”. Doppio deficit di XDH e AOX è una patologia genetica rara, autosomica recessiva, causata da una mutazione del… Leggi tutto »Deficit Congiunto di XDH ed AOX

Patologia conosciuta come: “sindrome di noonan jmml”. Il Disturbo da Sindrome di Noonan Simile con JMML (NS-JMML) è una patologia genetica rara che colpisce principalmente… Leggi tutto »Sindrome di Noonan Simile con JMML: Un Disturbo Clinico

Patologia conosciuta come: “malattia genetica x linked”. Displasia spondilometafisaria legata al cromosoma X è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le ossa e le… Leggi tutto »Displasia Spondilometafisaria Legata al Cromosoma X: Un Indagine sulla Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea x linked”. Displasia spondiloepimetafisaria legata al cromosoma X (DSEPX) è una patologia genetica rara a trasmissione legata al sesso, che… Leggi tutto »Displasia Spondiloepimetafisaria Legata al Cromosoma X: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “sindrome da scid”. Displasia scheletrica ad arti corti con SCID è una rara malattia genetica che può essere ereditata o acquisita. Il… Leggi tutto »Displasia scheletrica ad arti corti associata a Sindrome da Immunodeficienza Combinata grave

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare rizomelica”. Displasia rizomelica tipo Patterson Lowry è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie scheletriche, anomalie cardiache e disfunzioni dell’apparato… Leggi tutto »Disordine rizomelico di tipo Patterson Lowry

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ossea”. Displasia poliostotica osteolitica espansiva ereditaria è una malattia rara ereditaria a carattere autosomico dominante, causata da mutazioni del gene… Leggi tutto »Malattia ereditaria delle ossa poliostotiche espansive dismetaboliche

Patologia conosciuta come: “malformazione genetica grave”. Displasia letale simile alla sindrome di Knieste è una rara malattia genetica che viene trasmessa da un genitore all’altro.… Leggi tutto »Sindrome di Knieste simile alla Displasia letale

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Displasia frontonasale è una malformazione congenita rara che colpisce la faccia e la testa di un bambino. Si manifesta con… Leggi tutto »Disordine dello sviluppo delle ossa frontali e del naso

Patologia conosciuta come: “malformazione genetica”. Displasia di De la Chapelle è una patologia genetica rara ereditata da entrambi i genitori. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Disordine Genetico della Displasia di De la Chapelle

Patologia conosciuta come: “malformazione arteriosa epatica”. Displasia arterio epatica da mutazione puntiforme di JAG1 è una patologia genetica rara che si manifesta con una complessa… Leggi tutto »Malattia vascolare epatica da mutazione a singolo nucleotide di JAG1

Patologia conosciuta come: “malformazione spinale ereditaria”. Disostosi spondilocostale autosomica recessiva è una malattia genetica rara che colpisce sia gli uomini che le donne. Si tratta… Leggi tutto »Malattia della Disostosi Spondilocostale a Trasmissione Autosomica Recessiva

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica genetica”. Il Disturbo Spondilocostale da Trasmissione Ereditaria Autosomica Dominante è una malattia genetica congenita rara che si manifesta con anomalie… Leggi tutto »Disturbo Spondilocostale da Trasmissione Ereditaria Autosomica Dominante

Patologia conosciuta come: “malattia genetica”. Disostosi di origine genetica: la disostosi è una patologia rara, ereditaria e progressiva di origine genetica, caratterizzata da una serie… Leggi tutto »Malattia Genetica della Disostosi

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita multi sistemica”. La Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali è una condizione rara, ereditaria, caratterizzata da una varietà di… Leggi tutto »Disordine Acro-Facio-Genitale di Tipo Disostotico

Patologia conosciuta come: “mosaico paterno genico”. Disomia uniparentale paterna genomica in mosaico è una patologia medica che si verifica quando una persona presenta una disomia… Leggi tutto »Disomia Uniparentale Paterna Genomica in Mosaico: Un Analisi della Patologia.

Patologia conosciuta come: “paternita monosomica”. Disomia uniparentale di origine paterna è una patologia genetica causata dall’eredità di un cromosoma da parte di un solo genitore… Leggi tutto »Disturbo Genetico Uniparentale Paterno

Patologia conosciuta come: “cromosomica materna anomala”. La disomia uniparentale di origine materna è una patologia ereditaria molto rara in cui una persona possiede una sola… Leggi tutto »Disomia Uniparentale di Origine Materna: Un Analisi del Fattore Genetico

Patologia conosciuta come: “disomia x uniparentale”. La Distrofia Materna del Cromosoma X è una patologia genetica che si verifica quando, nei cromosomi X e Y,… Leggi tutto »Distrofia Materna del Cromosoma X

Patologia conosciuta come: “eredita genetica atipica”. Disomia Uniparentale Autosomica è una condizione genetica rara in cui una persona eredita due copie di un cromosoma autosomico… Leggi tutto »Disomia Uniparentale Autosomica: una Patologia Genetica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Il difetto raro di sviluppo dell’embrione di origine genetica è una condizione clinica che può colpire sia a livello embrionale… Leggi tutto »Malformazione Congenita Genetica Rara dell Embrione in Sviluppo

Patologia conosciuta come: “deficit plasmalogeni”. Difetto della biosintesi dei plasmalogeni è una patologia genetica caratterizzata da una carenza di plasmalogeni, una classe di lipidi presenti… Leggi tutto »Deficit della Biosintesi dei Plasmalogeni

Patologia conosciuta come: “deficit di lisina”. Difetto del metabolismo della lisina e dell’idrossilisina è una rara malattia metabolica che colpisce la lisina e l’idrossilisina, due… Leggi tutto »Deficit di Metabolismo della Lisina e dell Idrossilisina

Patologia conosciuta come: “distrofia alfa glicano”. Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell’alfa distroglicano è una patologia genetica rara, che si manifesta entro le prime settimane… Leggi tutto »Disordine Primario di Alfa Distroglicano: Difetti Qualitativi e Quantitativi

Patologia conosciuta come: “disordine del toraip”. Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1 Tor1AIP1 è una proteina coinvolta nel trasporto degli ioni sodio e potassio e… Leggi tutto »Disordini di Tor1AIP1: Analisi Qualitativa e Quantitativa

Patologia conosciuta come: “distrofia alfa glicosidasi”. Difetti qualitativi o quantitativi dell’alfa distroglicano sono una condizione genetica rara che può presentarsi sia in forma ereditaria che… Leggi tutto »Deficit di alfa-distroglicano: qualita e quantita.

Patologia conosciuta come: “anomalia genetica”. Il deficit winged helix è una rara sindrome genetica che si verifica a causa di una mutazione di un gene… Leggi tutto »Deficit di Helix Alata

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica”. Deficit parziale di HPRT è una rara condizione genetica che colpisce principalmente il metabolismo dell’acido folico. È causata da una… Leggi tutto »Carenza Parziale di HPRT

Patologia conosciuta come: “malattia enzimatica”. Il Deficit Multiplo di Solfatasi è una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. Si tratta di una… Leggi tutto »Disturbo da carenza di solfatasi multipla

Patologia conosciuta come: “atp sintasi mancante”. Deficit isolato di ATP Sintasi è una malattia genetica rara che interessa il sistema neurologico. Si tratta di una… Leggi tutto »Carenza di ATP sintasi in isolamento

Patologia conosciuta come: “deficienza di gs”. Deficit ereditario di GS (G6PD): è una malattia genetica rara, che porta a una carenza di un enzima chiamato… Leggi tutto »Deficienza Ereditaria della Glicosil-Sfingomielina Sintetasi

Patologia conosciuta come: “sindrome di lesch”. Deficit di XO è una patologia rara, riconosciuta come una malattia genetica che influisce sul metabolismo degli zuccheri. Si… Leggi tutto »Carenza di XO

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica”. Deficit di xantina deidrogenasi (XDH) è una patologia rara metabolica, caratterizzata da una grave incapacità di metabolizzare la xantina, una… Leggi tutto »Deficienza della Xantina Deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “dificit enzimatico ugt”. Deficit di UGT tipo è una patologia medica rara che colpisce il metabolismo delle sostanze chimiche. Si tratta di… Leggi tutto »Insufficienza di UGT di Tipo

Patologia conosciuta come: “deficit di galattosio”. Il deficit di UDP galattosio 4 epimerasi ( UGE4 ) è una rara patologia genetica, di origine recessiva, che… Leggi tutto »Deficienza dell epimerasi UDP-galattosio-4

Patologia conosciuta come: “deficit di piruvato deidrogenasi”. Deficit di PNPO: è una malattia genetica rara caratterizzata da una deficienza di un enzima chiamato piruvato-nucleotide ossidoreductasi… Leggi tutto »Deficienza di Ornitina Transcarbamilasi

Patologia conosciuta come: “mancanza di oxct”. Deficit di OXCT1: Il deficit di OXCT1 è una patologia rara ereditaria che causa un’aciduria ormonale. Si tratta di… Leggi tutto »Deficienza di OXCT1

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Deficit di NFU1 è una patologia genetica rara che colpisce il metabolismo. Si tratta di una malattia causata da mutazioni… Leggi tutto »Deficit della Proteina NFU1

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Deficit di MYSM1 è una patologia genetica rara, caratterizzata da ritardo di sviluppo intellettuale, disabilità motoria e disturbi dello… Leggi tutto »Deficit di MYSM1: una patologia genetica rara

Patologia conosciuta come: “anemia megaloblastica”. Il Deficit di Metilene Tetraidrofolato Reduttasi (MTHFR) è una condizione genetica che colpisce la produzione di un enzima chiamato metilene… Leggi tutto »Deficienza di Metilenetetraidrofolato Reduttasi

Patologia conosciuta come: “dlgcr deficit”. Deficit di lisina alfa chetoglutarato reduttasi è una patologia ereditaria rara, una forma di malattia da accumulo lisosomiale dovuta ad… Leggi tutto »Deficit di Alfa-Chetoglutarato Reduttasi Lisinica

Patologia conosciuta come: “difetto di ltp”. Deficit di lipoil transferasi: il deficit di lipoil transferasi è una patologia genetica rara, anche nota come sindrome di… Leggi tutto »Deficienza della Trasferasi Lipidica

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica”. Deficit di L-CPT1 Il deficit di L-CPT1 è una malattia genetica rara che porta a un accumulo di grasso nel… Leggi tutto »Deficienza di L-CPT1

Patologia conosciuta come: “istidina ammonio liasi deficit”. Il Deficit di istidina ammonio liasi (IADL) è una malattia metabolica rara, caratterizzata da una carenza enzimatica. Questa… Leggi tutto »Deficit della Istidina Ammonio Liasi: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “ipogammaglobulinemia primaria”. Deficit di Istidasi è una rara malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene che codifica per l’istidasi, un enzima… Leggi tutto »Deficienza di Istidasi: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “disordine di ialuronato”. Deficit di ialuronidasi è una patologia rara, geneticamente trasmessa, caratterizzata da una deficienza dell’enzima ialuronidasi. Questa patologia è anche… Leggi tutto »Carenza di Ialuronidasi: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “gft mancante”. Deficit di glutammato formiminotransferasi (GFT): è una malattia metabolica ereditaria, che viene anche chiamata malattia di Folin Ciocalteu, malattia di… Leggi tutto »Deficienza dell Enzima Glutammato Formiminotransferasi

Patologia conosciuta come: “glicerato deidrogenasi mancante”. Deficit di D-glicerato deidrogenasi (DGDH) è una patologia genetica rara con una prevalenza stimata in 1/1.000.000 di persone. Si… Leggi tutto »Carenza di Glicerato Deidrogenasi D

Patologia conosciuta come: “disfunzione enzimatica”. Deficit di COX è una patologia medica rara, anche conosciuta come deficit di ossidazione delle catene medio e lunghe della… Leggi tutto »Deficienza della COX (Ciclo Ossigenasi)

Patologia conosciuta come: “disunzione cistationina”. Deficit di cistationina gamma liasi è una patologia rara che colpisce il metabolismo. Si tratta di una malattia genetica recessiva… Leggi tutto »Deficit di Cistationina Gamma Liasi: Una Patologia Rara

Patologia conosciuta come: “disturbo immunitario”. Deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una malattia genetica rara, caratterizzata da una mancanza di un enzima chiamato adenosina deaminasi… Leggi tutto »Deficit di Adenosina Deaminasi: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Deficit di adenilsuccinasi (ASD), nota anche come malattia da accumulo di adenilsuccinato o malattia da accumulo di adenilosuccinato (AAD), è… Leggi tutto »Deficit di Adenilsuccinasi: Una Disfunzione Metabolica.

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica”. Deficit dell’enzima bifunzionale è una rara patologia genetica che si sviluppa precocemente nella vita di un individuo. Si tratta di… Leggi tutto »Disordine da deficit di enzima bifunzionale

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale materna”. CPEO a trasmissione materna – La Corea Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) a trasmissione materna è una patologia ereditaria che… Leggi tutto »Patologia da CPEO a trasmissione materna

Patologia conosciuta come: “ereditaria, benigna, corea”. Corea ereditaria benigna (HCHWA-D) è una patologia neurologica ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Si tratta di un disturbo raro… Leggi tutto »Corea Ereditaria Benigna: Una Patologia Genetica Rara.

Patologia conosciuta come: “sindrome da carenza xp”. Complesso XP CS è una patologia genetica rara caratterizzata da una mutazione del gene XPC. Il gene XPC… Leggi tutto »Sindrome da Complesso X-Linked Proteina C

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica congenita”. Citrullinemia classica: la Citrullinemia classica (CC) è una malattia rara, ereditaria, metabolica, autosomica recessiva. Questa patologia è causata da… Leggi tutto »Citrullinemia Classica: una malattia metabolica rara

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Citrullinemia è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un’alterazione metabolica dovuta a un’inadeguata sintesi enzimatica o… Leggi tutto »Citrullinemia: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “sindrome genetica rara”. Cilindromatosi familiare La cilindromatosi familiare è una malattia genetica molto rara ereditata come caratteristica autosomica dominante. Si manifesta principalmente… Leggi tutto »La malattia della famiglia Cilindromatosi

Patologia conosciuta come: “due genomi diversi”. Chimerismo tetragametico: il chimerismo tetragametico è una patologia rara causata dalla presenza simultanee di due diversi genomi nei tessuti… Leggi tutto »Chimera Tetragametica: Un Anomalia Genetica

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. La CHED autosomica recessiva è una condizione genetica rara che colpisce principalmente le persone di origine araba. Si tratta… Leggi tutto »Malattia Genetica Recessiva Autosomica CHED

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. CHED autosomica dominante è una patologia genetica rara, che viene trasmessa da uno dei genitori a uno dei figli.… Leggi tutto »Distrofia muscolare CHED: una malattia genetica autosomica dominante

Patologia conosciuta come: “sindrome da mosaicismo”. CGD 46XY è una patologia genetica ad ereditarietà recessiva, causata da una mutazione del gene CYBB, che codifica per… Leggi tutto »Sindrome della CGD con mosaicismo 46XY.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. CCDC115 CDG (Carboidrato-Deficit Congenito di Galattosil-Sialosi 115) è una patologia rara, di tipo metabolico, causata da una mutazione del… Leggi tutto »Malattia di CCDC115 CDG

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. CC ereditaria è una malattia ereditaria rara del sistema immunitario. Si tratta di una malattia associata a una mutazione… Leggi tutto »Malattia ereditaria del Colesterolo

Patologia conosciuta come: “malattia cardiaca ereditaria”. Cardiomiopatia sordità a trasmissione materna è una patologia genetica rara che si manifesta con sordità congenita associata a cardiomiopatia.… Leggi tutto »Sordita congenita da cardiomiopatia a trasmissione materna

Patologia conosciuta come: “malattia genetica cardioreneale”. Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del mtDNA è una patologia causata dalla mutazione di un gene speciale,… Leggi tutto »Cardiomiopatia Ipertrofica con Anomalie Renali da Mutazione del Mitocondriale DNA

Patologia conosciuta come: “malattia cardiaca ereditaria”. Il CAD familiare (o Cardiopatia ischemica familiare) è una patologia cardiovascolare caratterizzata da una predisposizione genetica alla malattia coronarica.… Leggi tutto »Malattia Coronarica Familiare.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare x linked”. BSMA legata al cromosoma X è una patologia genetica rara, classificata come una malattia neuromuscolare. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di Beuren-Smith-Magenis associata al cromosoma X

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita grave”. Brachiolmia autosomica recessiva è una rara malattia genetica che provoca la malformazione delle ossa delle braccia e delle gambe.… Leggi tutto »Brachiolasia Autosomica Ricorrente

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. Bestrofinopatia autosomica recessiva: è una malattia genetica rara che provoca problemi alla vista, all’udito, al movimento e all’apprendimento. La… Leggi tutto »Malattia da deficit di bestrofina di tipo recessivo

Patologia conosciuta come: “mancanza congenita di pelle”. Anonichia congenita totale è una rara condizione caratterizzata da una completa assenza di pigmentazione cutanea, capelli e iride,… Leggi tutto »Anomalie congenite dell anonimia totale

Patologia conosciuta come: “malformazione genetica isolata”. Anonichia congenita isolata è una patologia genetica rara, caratterizzata da uno sviluppo anormale dei denti, una ridotta impronta digitale… Leggi tutto »Anomalie Congenite Isolate dell Anonichia

Patologia conosciuta come: “anomalie dell embrione”. Anomalie della blastogenesi sono un gruppo di condizioni mediche che riguardano la formazione e lo sviluppo delle cellule uovo… Leggi tutto »Anomalie nello Sviluppo della Blastula

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite multiple”. Le anomalie congenite multiple sono un gruppo di malformazioni o malattie genetiche, che hanno in comune la loro origine… Leggi tutto »Malformazioni congenite multiple di origine genetica senza compromissione cognitiva (con o senza dismorfismi)

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite miste”. Anomalie congenite multiple senza disabilità cognitiva con o senza dismorfismi sono un insieme di anomalie concomitanti che si presentano… Leggi tutto »Malformazioni congenite multiple senza deficit cognitivo con o senza dismorfismi.

Patologia conosciuta come: “sindrome di turner”. L’Anomalia Strutturale del Cromosoma X è una condizione genetica, in cui una parte del cromosoma X è stata sostituita… Leggi tutto »Anomalie Strutturali del Cromosoma X: un Approccio Clinico.

Patologia conosciuta come: “sindrome di klinefelter”. Anomalia numerica del cromosoma Y è una condizione genetica rara che si verifica quando una persona ha un cromosoma… Leggi tutto »Disordine Cromosomico Y: Anomalia Numerica

Patologia conosciuta come: “trisomia x femminile”. Anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile è una condizione causata da una malformazione genetica. Una persona affetta… Leggi tutto »Anomalia Cromosomica X con Manifestazioni Fisiche Femminili

Patologia conosciuta come: “sindrome di turner”. Anomalia numerica del cromosoma X è una condizione medica in cui una persona possiede troppi o troppo pochi cromosomi… Leggi tutto »Anomalia numerica del cromosoma X

Patologia conosciuta come: “cromosomi strutturali anormali”. Anomalia della struttura dei cromosomi è una condizione genetica causata da una variazione nella forma, nella struttura o nella… Leggi tutto »Anomalia Cromosomica Strutturale dei Gonosomi

Patologia conosciuta come: “disomia cromosomiale”. Anomalia della struttura dei cromosomi sessuali è una condizione medica caratterizzata da una modifica della struttura dei cromosomi sessuali, quali… Leggi tutto »Anomalie nella Struttura dei Cromosomi Sessuali

Patologia conosciuta come: “cromosomica genetica”. Anomalia dei cromosomi è una condizione in cui un individuo presenta un numero anormale di cromosomi. Queste anormalità possono verificarsi… Leggi tutto »Anomalia Cromosomica dei Gonosomi

Patologia conosciuta come: “disomia sessuale”. Anomalia dei cromosomi X e Y: una delle anomalie cromosomiche più comuni è l’anomalia dei cromosomi X e Y, anche… Leggi tutto »Anomalie Cromosomiche X e Y

Patologia conosciuta come: “malattia genetica”. Anomalia cromosomica è una patologia medica che comporta un difetto nella struttura e nel numero dei cromosomi. Questo difetto può… Leggi tutto »Malattia Genetica: Anomalia Cromosomica

Patologia conosciuta come: “deficienza genetica”. Anomalia autosomica è una patologia medica che può essere definita come una malattia genetica, causata dalla mutazione di uno o… Leggi tutto »Malattia Genetica Autosomica

Patologia conosciuta come: “deficit di arti inferiori”. Amelia è un termine medico usato per definire una malformazione molto grave in cui un bambino nasce senza… Leggi tutto »Amelia congenita ereditaria recessiva

Patologia conosciuta come: “muscoli deboli ereditari”. L’Atrofia Muscolare Congenita Miogenica Autosomica Recessiva (AMC-AR) è una forma di distrofia muscolare congenita, una patologia genetica che colpisce… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Miogena Autosomica Recessiva

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Alterazioni qualitative o quantitative di titina sono una condizione medica che si manifesta con una diminuzione della quantità di titina… Leggi tutto »Disturbi della Titina: Qualita e Quantita.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare oculo facio scapolo omerale”. Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1 è una patologia genetica rara, della quale sono stati… Leggi tutto »Disturbi della Proteina POMGNT1: Qualita e Quantita

Patologia conosciuta come: “deficienza di ald x”. L’Atrofia Muscolare Spinale Legata al Cromosoma X (ALD-X) è una rara malattia neuromuscolare genetica associata a una mutazione… Leggi tutto »Malattia di Leidenfrost (ALD) legata al cromosoma X

Patologia conosciuta come: “feto polmonite acuta”. AFLP (Acute Fascioliasis of the Liver and Peritoneum) è una patologia infettiva acuta caratterizzata dalla presenza di un parassita… Leggi tutto »AFLP: una sindrome polipoidale familiare.

Patologia conosciuta come: “cancro al cervello”. AFAP AXIN2 correlata è una sindrome genetica rara, descritta per la prima volta nel 2018 dal gruppo di ricerca… Leggi tutto »Patologia del gene AXIN2 correlata alla AFAP

Patologia conosciuta come: “anemia da carenza di ferro”. ADNIV è l’acronimo di Atresia del Dotto Naso-Irideo-Vitreo, una condizione medica rara caratterizzata da un difetto nello… Leggi tutto »Malattia del DNA Mitocondriale di Varie Origini.

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Acroscifodisplasia metafisaria è una malattia genetica rara che causa anomalie nella formazione delle ossa. Si caratterizza per una ridotta… Leggi tutto »Malattia ossea ereditaria di Acroscifodisplasia Metafisaria

Patologia conosciuta come: “sindrome di klinefelter”. Acrogigantismo legato al cromosoma X è una rara malattia genetica che colpisce le ossa e i tessuti cartilaginei. È… Leggi tutto »Gigantismo Acromatico Collegato al Cromosoma X

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. ACONDROGENESI TIPO PARENTI FRACCARO L’acondrogenesi tipo Parenti Fraccaro (PF) è una patologia rara, ad ereditarietà autosomica recessiva, caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia di Parenti Fraccaro: l Acondrogenesi.

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Acondrogenesi di tipo 2 è una malattia genetica rara che causa una disabilità congenita e che può anche essere… Leggi tutto »Sindrome da Acondrogenesi di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Acondrogenesi tipo 1B è una grave malattia genetica, classificata come malattia ossea rara, che colpisce i neonati e può… Leggi tutto »Malattia di Larsen tipo 1B

Patologia conosciuta come: “distrofia congenita ossea”.   Acondrogenesi tipo 1A è una patologia congenita rara che è anche conosciuta come “malattia dei lobi che si… Leggi tutto »Malattia da Acondrogenesi di Tipo 1A

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ossidativo”. Aciduria xanturenica è una patologia genetica rara, caratterizzata da una carenza di enzimi all’interno del fegato, che porta a… Leggi tutto »Aciduria Xanturenica: Una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico cutaneo”. Aciduria Urocanica è una malattia rara, geneticamente trasmessa, della pelle che si manifesta con la comparsa di chiazze rosse… Leggi tutto »Malattia dell Aciduria Urocanica

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica”. Aciduria propionica è una patologia metabolica, caratterizzata da un difetto enzimatico che colpisce la capacità di metabolizzare gli acidi grassi.… Leggi tutto »Aciduria Propionica: Una Patologia Metabolica.

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico aminoacidico”. Che cos’è l’Aciduria Piroglutammica? L’aciduria piroglutammica è una condizione genetica rara che causa l’accumulo di una sostanza chimica chiamata… Leggi tutto »Malattia da Acido Piroglutammico