Otorinolaringoiatra

Patologia conosciuta come: “orecchio malformato congenito”. Malformazione congenita isolata degli ossicini dell’orecchio è una rara patologia medica in cui l’orecchio interno presenta una malformazione congénita… Leggi tutto »Malformazione Congenita Isolata dell Orecchio Ossiculare

Patologia conosciuta come: “sindrome pierre robin”. Malattia rara con sindrome di Pierre Robin è una rara condizione congenita che può avere un impatto significativo sulla… Leggi tutto »Sindrome di Pierre Robin: Una Malattia Rara

Patologia conosciuta come: “otorinolaringoiatria genetica”. Malattia genetica otorinolaringoiatrica La malattia genetica otorinolaringoiatrica è una condizione medica caratterizzata da una varietà di anomalie genetiche che coinvolgono… Leggi tutto »Patologia Genetica Otorinolaringoiatrica

Patologia conosciuta come: “orecchio gola raro”. La Malattia di Interesse Otorinolaringoiatrico Rara (MIR) è una patologia poco conosciuta e difficile da diagnosticare. Colpisce molte persone… Leggi tutto »Patologia Otorinolaringoiatrica Rara di Interesse Medico

Patologia conosciuta come: “atrofia progressiva muscolare”. Malattia di Owren è una patologia rara che colpisce le ossa, causata da una mutazione genetica. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di Owren

Patologia conosciuta come: “cornea cellulare distrofia”. Malattia delle cellule delle corna anteriori (ACPD) è una patologia neurologica rara causata dall’accumulo di proteine ​​anormali nelle cellule… Leggi tutto »Malattia delle Cellule delle Corna Anteriori della Cute

Patologia conosciuta come: “gola grande congenita”. Macroglossia congenita è una patologia medica caratterizzata da una lingua abnormemente grande in comparazione alla normale anatomia della bocca.… Leggi tutto »Macroglossia congenita: un disturbo dello sviluppo della lingua

Patologia conosciuta come: “ingrossamento della lingua”. Macroglossia è una patologia medica caratterizzata da un ingrossamento eccessivo della lingua. La causa più comune di macroglossia è… Leggi tutto »Macroglossia: l aumento delle dimensioni della lingua

Patologia conosciuta come: “malattia polmonare cronica”. MAC è un’abbreviazione di Mycobacterium Avium Complex, un gruppo di batteri che appartengono alla famiglia dei Mycobacteriaceae. Questi batteri… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Materiale Corneale

Patologia conosciuta come: “linfoma di hodgkin”. LYG (Leucemia linfoblastica giovanile) è una patologia maligna del sangue e del sistema linfatico che colpisce soprattutto i bambini.… Leggi tutto »Malattia di Legg-Calve-Perthes (LYG).

Patologia conosciuta come: “broncopneumopatia cronica ostruttiva”. LTEC0 o malattia linfoproliferativa a cellule T cutanee è una malattia rara, caratterizzata da una crescita anomala di cellule… Leggi tutto »Sindrome da Insufficienza Respiratoria Acuta da Coronavirus

Patologia conosciuta come: “polmonite da covid”. La LTEC IV, acronimo di Linfangioleiomiomatosi Toracica Estesa di Classe IV, è una malattia rara, a carattere progressivo, caratterizzata… Leggi tutto »Infezione da Linfadenite Tonsillare da Enterovirus di Tipo C Quarta Generazione

Patologia conosciuta come: “laringotracheobronchite cronica”. LTEC o Lung Injury due to E-cigarette è una patologia medica conosciuta anche come lesione polmonare da e-sigaretta, una condizione… Leggi tutto »Leucemia a cellule T e cellule NK dell adulto

Patologia conosciuta come: “malattia polmonare cronica”. L’ LP attinico (o laringite pseudomembranosa attinica) è una patologia infiammatoria cronica della laringe (gola) che comporta l’accumulo di… Leggi tutto »Linfoma Attinico

Patologia conosciuta come: “orecchio tappato sordo”. Lobi dell’orecchio ispessiti e sordità conduttiva sono una patologia medica che può essere causata da infezioni, traumi, malattie croniche… Leggi tutto »Sordita Conduttiva dovuta a Lobi dell Orecchio Ipertrofici

Patologia conosciuta come: “malattia infiammatoria”. Il Lichen Planus Raro delle Mucose (LPRM), è una patologia infiammatoria cronica che può colpire la bocca, le fauci, la… Leggi tutto »Lichen Planus Raro delle Mucose Orale e Nasale

Patologia conosciuta come: “lussazione congenita dell anca”. LHCDD (Lipodistrofia Congenita di Hoorn-Cockayne-Dobrowolski-DeBusk) è una malattia rara ad insorgenza congenita, caratterizzata da un accumulo di grasso… Leggi tutto »LHCDD: Una Malattia Neurodegenerativa Rara.

Patologia conosciuta come: “insufficienza renale cronica”. La Fibrosi Cistica (LF) è una malattia genetica rara, cronica e progressiva che colpisce principalmente le persone di origine… Leggi tutto »Linfomi Follicolari

Patologia conosciuta come: “distrofia di duchenne”. LCDD – La Linfoadenite Cervicale Destra è una patologia infiammatoria dei linfonodi del collo, localizzata principalmente a destra. In… Leggi tutto »Disturbo di Legg-Calve-Perthes: una Malattia dell Apparato Locomotore

Patologia conosciuta come: “tumore del laringe”. Laringocele: La laringocele è una patologia caratterizzata da una dilatazione anomala della laringe che causa una deformità della gola.… Leggi tutto »La Laringocele: una patologia della laringe

Patologia conosciuta come: “labioschisi palatina congenita”. Lagoftalmo Labiopalatoschisi è una patologia medica congenita, nota anche come labiopalatoschisi o fessura palatina, che si manifesta con una… Leggi tutto »Malformazione Congenita di Lacrimazione, Labbro e Palato.

Patologia conosciuta come: “leucemia linfoblastica acuta”. Laeb (Ligamento alare dell’elica dell’osso iliaco) è una struttura anatomica dell’anca, localizzata nella regione posteriore dell’anca. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia di LEAB: Diagnosi e Trattamento.

Patologia conosciuta come: “craniofaciale, udito, lipoma”. Labiopalatoschisi Sordità Lipoma Sacrale è una patologia medica molto complessa. Si tratta di una condizione che può essere congenita… Leggi tutto »Malformazione Cranio-Facciale con Sordita, Labiopalatoschisi e Lipoma Sacrale

Patologia conosciuta come: “malformazione labiale”. Labio Palatoschisi è una delle malformazioni congenite più comuni, anche nota come “labiopalatoschisi”, “palatoschisi” o “schisi del labbro e del… Leggi tutto »Malformazioni congenite del Labbro e del Palato

Patologia conosciuta come: “labiopalatoschisi cistica”. Labio e Palatoschisi con Cisti delle Mucose del Labbro Inferiore è una patologia medica che colpisce in particolar modo i… Leggi tutto »Labio e Palatoschisi: Cisti delle Mucose del Labbro Inferiore

Patologia conosciuta come: “joint nascent arthritis”. JNA è un’abbreviazione che sta per “Jeune Syndrome Nail-Patella”. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la… Leggi tutto »Malattia di JNA: Un Analisi Critica

Patologia conosciuta come: “incontinenza urinaria”. IWC (Iperplasia Fibrosa Cistica) è una patologia medica rara, genetica e progreditiva che colpisce principalmente i polmoni, ma può anche… Leggi tutto »Indicazione di una Cura per l IWC

Patologia conosciuta come: “malformazione nasale congenita”. Ipoplasia isolata degli orifizi piriformi nasali è una patologia medica rara che può causare una costrizione o un’occlusione dei… Leggi tutto »Malformazione congenita degli orifizi piriformi nasali: Ipoplasia isolata

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea bilaterale”. Ipoplasia del radio atresia delle coane è una patologia che colpisce la mano, caratterizzata da una riduzione delle dimensioni… Leggi tutto »Ipoplasia del Radio con Atresia delle Coane: una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “paralisi delle lingua”. Ipoglossia congenita isolata è una patologia rara che interessa l’apparato muscolo-scheletrico. Si tratta di una malformazione congenita che colpisce… Leggi tutto »Isolata Ipoglossia Congenita

Patologia conosciuta come: “neoplasia benigna cutanea”. Iperplasia emifacciale: è una condizione medica rara caratterizzata da una formazione tumorale benigna a crescita rapida o lenta che… Leggi tutto »Iperplasia emifacciale: una patologia medica da conoscere

Patologia conosciuta come: “anomalia cromosomica”. Idrometrocolpo Polidattilia: è una condizione rara congenita, caratterizzata da una varietà di anomalie scheletriche e cardiovascolari. Si verifica quando una… Leggi tutto »Malformazione congenita da idrometrocolpo e polidattilia

Patologia conosciuta come: “ictus cerebrale ischemico”. L’HCD (Hereditary Coproporphyria), nota anche come Porfiria Ereditaria Cutanea, è una rara malattia del metabolismo, geneticamente trasmessa, caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia da Disfunzione dell Idratazione Coronarica

Patologia conosciuta come: “ipertermia maligna”. Cos’è l’HAT? L’HAT, o sindrome da attivazione del torace, è una malattia rara che colpisce i muscoli toracici. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da Carenza di Vitamina B12 (HAT)

Patologia conosciuta come: “infiammazione cronica facciale”. Il granuloma facciale è una patologia infiammatoria cronica che interessa il viso e le mucose della bocca. È caratterizzato… Leggi tutto »Granuloma Facciale: Un Indagine su una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “gozzo, sordita”. Gozzo Sordità è una patologia medica caratterizzata da un aumento anomalo del tessuto tiroideo, noto come gozzo, accompagnato da sordità.… Leggi tutto »Gozzo e Sordita: una combinazione pericolosa

Patologia conosciuta come: “gravi disturbi cognitivi”. GDCD (Gastroparesi Diabetica Cronicamente Debilitante) è una patologia cronica caratterizzata da una disfunzione nella motilità dello stomaco. Si tratta… Leggi tutto »Disturbo di Crohn-Diabetes di Gene-Dieta correlata

Patologia conosciuta come: “gastroenterocolite da immunodeficienza”. GCDI, acronimo di Gastroenterocolite da Difficoltà Intestinale, è una patologia medica relativamente comune nell’infanzia. La GCDI è caratterizzata da… Leggi tutto »Disturbo Intestinale da Glucocorticoidi

Patologia conosciuta come: “gotta cronica cronica”. GCC (o Glomerulonefrite Crescentica Proliferativa) è una patologia renale cronica che colpisce gli adulti di età compresa tra i… Leggi tutto »GCC: Uno Studio sulla Glomerulonefrite Cronica

Patologia conosciuta come: “disturbi del movimento”. Frontorinia è una patologia medica che colpisce principalmente la testa e il collo. Si manifesta con una serie di… Leggi tutto »Malattia di Frontorinia

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite multiple”. Focomelia ectrodattilia sordità aritmia sinusale è una malattia rara e complessa che causa gravi disabilità congenite. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara: Focomelia con Ectrodattilia, Sordita e Aritmia Sinusale

Patologia conosciuta come: “fistola boccale inferiore”. Fistola del labbro inferiore è una malattia caratterizzata da una comunicazione anormale tra la mucosa del labbro inferiore e… Leggi tutto »Fistola del Labbro Inferiore: una Patologia da non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “sindrome di down”. FFDD4 è una patologia medica rara, anche nota come sindrome da displasia fronto-facciale di tipo 4 (FFDD4). È una… Leggi tutto »Disturbo Fattore di Disfunzione Digitale Quaternario

Patologia conosciuta come: “fibrosi cistica”. FFDD1 è una patologia genetica rara che si manifesta nei primi mesi di vita del bambino. Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia di FFDD1

Patologia conosciuta come: “disturbo scheletrico congenito”. Faccio Audio Sinfalangismo è una patologia medica che colpisce le articolazioni tra le falangi prossimali dei due lati del… Leggi tutto »La Sindrome di Facio Audio Sinfalangismo

Patologia conosciuta come: “malformazione vascolare”. Euriblefaron è una patologia medica rara che colpisce soprattutto il sistema muscolare. Si tratta di una malattia neuromuscolare che causa… Leggi tutto »L’Euriblefaron: Una Patologia Oculare Rara.

Patologia conosciuta come: “esofago di barrett”. ETTL è una patologia medica che prende il nome dall’acronimo inglese End-Tidal Carbon Dioxide Level. Si tratta di una… Leggi tutto »Encefalopatia Tossico-Tossica Lettica

Patologia conosciuta come: “ernia facciale congenita”. L’ernia diaframmatica anomalie facciali (in sigla EDAF) è una patologia rara, congenita, che interessa la regione del diaframma. Tale… Leggi tutto »Anomalie Facciali associata ad Ernia Diaframmatica

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. EOFAD sta per Ectoderma Olifato-Facciale-Atassia Distale, una sindrome rara ereditaria. Si tratta di una malattia genetica causata da mutazioni nel… Leggi tutto »Sindrome da deficit dell enzima O-Fucosiltransferasi

Patologia conosciuta come: “disturbo esofageo esofagico”. Esofagite Eosinofila non specificata (dall’inglese Enteric-Organised Efferent Esophageal Ectasia not specified) è una malattia gastrointestinale che provoca un’estensione dell’esofago.… Leggi tutto »Esofagite Eosinofila non specificata

Patologia conosciuta come: “distrofia muscoloscheletrica”. EDS tipo cifoscoliotico e sordità è una patologia medica rara, appartenente alla categoria delle malattie ereditarie del tessuto connettivo. Si… Leggi tutto »EDS di Tipo Cifoscoliotico e Sordità: Un Approccio Multidisciplinare

Patologia conosciuta come: “labio schisiato inferiore”. Ectropion inferiore labio palatoschisi è una patologia rara che colpisce la bocca e il palato di un neonato. Si… Leggi tutto »Malformazione congenita di Ectropion del Labbro Inferiore e Palatoschisi

Patologia conosciuta come: “disturbo muscolare facciale”. Distonia oromandibolare è una sindrome neurologica caratterizzata da una contrazione involontaria e ripetitiva dei muscoli masticatori e del volto.… Leggi tutto »Distonia della bocca e della mascella

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia toraco laringo pelvica è una condizione genetica rara che si manifesta con una combinazione di malformazioni toraciche, laringee e… Leggi tutto »Malformazione toraco-laringo-pelvica congenita

Patologia conosciuta come: “distrofia muscoloscheletrica”. Displasia spondilometafisaria miopia sordità neurosensoriale è una malattia genetica rara che può causare sordità neurosensoriale, miopia e una forma di… Leggi tutto »Sindrome da Displasia Spondilometafisaria: Miopia, Sordita Neurosensoriale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica con alopecia è una patologia genetica rara, classificata come malattia del sistema muscolo-scheletrico, che… Leggi tutto »Bilaterale e Simmetrica Displasia Oto-Mandibolare Accompagnata da Alopecia

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia Oto Mandibolare Associata a Sindromi Monogeniche è una patologia che si caratterizza per delle anomalie congenite multiple che… Leggi tutto »Displasia Oto-Mandibolare e Sindromi Monogeniche: Un Associazione Clinica.

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea auricolare”. Displasia osteoauricolare è una patologia genetica congenita che colpisce sia il sistema muscolo-scheletrico che l’apparato uditivo. Si tratta di… Leggi tutto »Disordine dello sviluppo dell orecchio e dell osso temporale

Patologia conosciuta come: “malattia genetica cronica”. Displasia mucoepiteliale ereditaria è una patologia genetica rara che colpisce la pelle e le mucose. Si tratta di una… Leggi tutto »Disordine Ereditario della Displasia Mucoepiteliale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. La Displasia fronto facio nasale è una patologia rara, caratterizzata da anomalie congenite che interessano il volto, le ossa… Leggi tutto »Disordine Cranio Facciale Nasale da Displasia

Patologia conosciuta come: “disordine cranio facciale”. Displasia facciale focale preauricolare (FPFD) è una patologia genetica che provoca malformazioni congenite del volto, le quali possono interessare… Leggi tutto »Malformazione facciale focale preauricolare

Patologia conosciuta come: “disordine genetico complesso”. Displasia epifisaria multipla miopia sordità è una rara sindrome multisistemica, che colpisce diverse parti del corpo. Una caratteristica comune… Leggi tutto »Malattia di Morbus Caffey-Silverman-Franceschetti: Displasia epifisaria multipla, Miopia e Sordita.

Patologia conosciuta come: “distrofia cranio facciale”. Displasia brachicefalo fronto nasale (BFDN) è una malattia genetica rara, caratterizzata da anomalie della struttura craniofacciale. La BFDN è… Leggi tutto »Malformazione craniofacciale da displasia brachicefale frontonasale

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Disostosi mandibolofacciale di Toriello è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie craniofaciali, che colpiscono soprattutto il volto, la mandibola… Leggi tutto »Malformazione di Toriello: una Disostosi Mandibolofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Disostosi mandibolofacciale legata al cromosoma X è una condizione medica rara che colpisce principalmente maschi eterozigoti. Si manifesta come… Leggi tutto »Disostosi Mandibolofacciale Legata alla Sindrome di Turner

Patologia conosciuta come: “malformazioni cranio facciali”. Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti è una patologia medica che si caratterizza per la presenza di anomalie… Leggi tutto »Malformazioni craniofacciali con anomalie degli arti preassiali: Disostosi Mandibolofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. La disostosi craniofacciale di Crouzon è una malattia genetica rara, caratterizzata da una crescita anormale del cranio e delle… Leggi tutto »Malattia di Crouzon: Una Disostosi Craniofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale è una patologia medica rara, che si manifesta con un’anomalia scheletrica caratterizzata da malformazioni congenite… Leggi tutto »Malformazioni Craniofacciali dovute a Disostosi.

Patologia conosciuta come: “malformazione craniofacciale”. Disostosi acrofacciale tipo Weyers è una patologia genetica rara, caratterizzata da anomalie congenite del volto, delle orecchie, delle mani e… Leggi tutto »Malformazione Acrofacciale di Weyers

Patologia conosciuta come: “disabilita craniofaciale”. Disostosi acrofacciale tipo Palagonia è una rara condizione genetica caratterizzata da anomalie congenite del viso e delle estremità degli arti.… Leggi tutto »Malattia di Palagonia: una rara disostosi acrofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione facciale congenita”. Disostosi acrofacciale tipo Catania è una patologia rara, anche nota come disostosi craniofacciale tipo Catania. È una disgenesia craniofacciale… Leggi tutto »Malattia di Catania: la Disostosi Acrofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. La disostosi acrofacciale di Nager è una patologia genetica che colpisce le ossa facciali e gli arti superiori e… Leggi tutto »Malattia di Nager: Disostosi Acrofacciale.

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Disostosi acrofacciale è una condizione rara che colpisce la formazione del cranio, il volto e le estremità. Si tratta… Leggi tutto »Disturbo Craniofacciale da Disostosi Acrofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Disostosi acro fronto facio nasale tipo 2 (AFFN2) è una malattia genetica rara, simile alla disostosi acro fronto facio… Leggi tutto »Malattia di Apert-Crouzon di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Disostosi Acro-Fronto-Faciale Nasale è una condizione genetica rara che causa anomalie nello sviluppo del volto. La condizione è causata… Leggi tutto »Malattia di Crouzon: una Disostosi Acrofrontofacialsiale.

Patologia conosciuta come: “malformazione facciale”. Dismorfismo palatoschisi cute ridondante è una patologia medica congenita caratterizzata da una deformità di natura morfologica del palato. La particolarità… Leggi tutto »Disturbo Craniofacciale da Dispersione della Palatoschisi con Cute in Eccesso

Patologia conosciuta come: “sordita, dismorfismi, cardiopatia”. Dismorfismi sordità di conduzione cardiopatia è una patologia medica caratterizzata da una malformazione congenita del sistema cardiovascolare. Si tratta… Leggi tutto »Malformazioni congenite: Sordita di Conduzione e Cardiopatia.

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite facciali”. I dismorfismi facciali sono una condizione medica caratterizzata da anomalie nella morfologia facciale, che possono essere congenite o acquisite.… Leggi tutto »Sindrome da Iperlasso Legamentoso dei Dismorfismi Facciali e Scroto a Sciarpa

Patologia conosciuta come: “malformazioni, sordita intellettuale”. I Dismorfismi facciali sono le anomalie del volto o della testa che si possono presentare in bambini e neonati.… Leggi tutto »Malformazioni Facciali, Deficit Cognitivi, Bassa Statura e Perdita dell Udito

Patologia conosciuta come: “difficolta nella deglutizione”. Disfagia lusoria è una patologia medica rara che si manifesta a causa dell’ostruzione del lume esofageo da parte di… Leggi tutto »Difficolta nella deglutizione: la Disfagia Lusoria

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita laringea”. Cisti laringea congenita è una patologia medica rara che consiste nello sviluppo anomalo di una cisti all’interno della laringe.… Leggi tutto »Cisti congenita della laringe

Patologia conosciuta come: “sensoriale, neurale”. Cataratta, Atassia e Sordità: sono tre patologie mediche molto diverse tra loro, ma che hanno alcune caratteristiche in comune. La… Leggi tutto »Malattia da Degenerazione Multifocale: Cataratta, Atassia e Sordita

Patologia conosciuta come: “malattia vascolare”. CAS isolata (Complesso Acquisito di Sindrome Isolata) è una patologia neurodegenerativa rara, geneticamente ereditata, che si caratterizza per la presenza… Leggi tutto »Sindrome da Astenia Congenita Isolata

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrovascolare”. Carasal è una patologia oculare che colpisce la vista. Si tratta di una rara malattia genetica, causata da una mutazione… Leggi tutto »Sindrome da Carasal: una patologia medica rara

Patologia conosciuta come: “anemia da carenza”. Caiha è una patologia medica che si caratterizza principalmente per l’anemia, una condizione nella quale il corpo non produce… Leggi tutto »Anemia Aplastica Autoimmunitaria

Patologia conosciuta come: “cornee anteriore curva”. CACD (Ceramide Acil-CoA Digerasi Deficit) è una malattia genetica rara caratterizzata da un difetto nella produzione di un enzima… Leggi tutto »Cronaca Articolare Congenita Displasia

Patologia conosciuta come: “disturbo ossessivo compulsivo”. BOCD: Il disturbo ossessivo-compulsivo (BOCD) è un disturbo d’ansia caratterizzato da pensieri persistenti, impulsi o immagini (ossessioni) che inducono… Leggi tutto »Disturbo Ossessivo-Compulsivo da Bocca.

Patologia conosciuta come: “disturbo muscolare facciale”. Il Blefarospasmo Distonia Oromandibolare è un disturbo neurologico cronico, caratterizzato da contrazioni involontarie e ripetitive del muscolo orbicolare dell’occhio,… Leggi tutto »Distonia oromandibolare con blefarospasmo

Patologia conosciuta come: “broncopneumopatia cronica ostruttiva”. BLC-PMG è una patologia cronica delle vie respiratorie che causa dolore al petto, tosse e difficoltà respiratorie croniche. Si… Leggi tutto »Malattia polmonare cronica da Bronco-Litiasi Cistica.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita gola”. Bifidità dell’ugola: La bifidità dell’ugola è una patologia congenita che si manifesta con la presenza di una spaccatura o… Leggi tutto »Malformazione Bifida della Laringe

Patologia conosciuta come: “bronchite cronica ostruttiva”. BECRS (Bronchite Cronica con Componente di Riacutizzazione Severa) è una patologia polmonare caratterizzata da una bronchite cronica, con una… Leggi tutto »Broncopneumopatia cronico-ostruttiva: la sfida di BECRS

Patologia conosciuta come: “malformazione artero venosa”. Bafme è l’acronimo di Bronchiolite Obliterante con Associata Fibrosi Polmonare e Malattia Eosinofila. Si tratta di una malattia polmonare… Leggi tutto »Sindrome di BAFME: una malattia del metabolismo lipidico

Patologia conosciuta come: “ostruzione nasale congenita”. Atresia delle Coane è una patologia medica congenita, cioè presente fin dalla nascita, caratterizzata da un’anomalia anatomica che comporta… Leggi tutto »Atresia delle Coane: una Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “anomalia vie aeree”. Atresia coanale unilaterale è una patologia rara che colpisce il sistema uditivo nei neonati, generalmente su un solo lato.… Leggi tutto »Atresia unilaterale dell Intestino Tenue

Patologia conosciuta come: “chiusura anale bilaterale”. Atresia coanale bilaterale è una malattia congenita caratterizzata dall’assenza di canali esterni nei condotti uditivi, sia a destra che… Leggi tutto »Bilaterale Atresia del Canale Anale

Patologia conosciuta come: “sindrome di wiskott aldrich”. L’Atassia telangiectasia mutante da deficit di sintesi (ATMDS) è una malattia genetica rara che interessa sia la funzione… Leggi tutto »Malattia del Disturbo dell Attivazione delle Cellule T

Patologia conosciuta come: “atrofia ottica ischemica”. AOI: l’AOI (Atrofia Oculomotoria Infantile) è una rara malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce principalmente i bambini. Questa patologia è… Leggi tutto »Malattia da Articolazione Osteo-Imeccanica

Patologia conosciuta come: “atrofia oculomotoria familiare”. AOFMD (Atresia Ovale Foramen del Mesocardio Destro) è una rara malattia congenita che colpisce il cuore. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia da Atrofia Oculare FibroMuscolare Distrofica

Patologia conosciuta come: “assenza del padiglione”. Anotia è una particolare forma di malformazione congenita, caratterizzata dall’assenza assoluta o parziale dell’orecchio esterno. Si tratta di un… Leggi tutto »Anomalia dell Ano-Oto-Cranio-Facciale

Patologia conosciuta come: “ipersensibilita olfattiva nulla”. L’Anosmia Congenita Isolata (ACI) è una rara patologia medica caratterizzata da una profonda sensazione di anosmia, cioè la completa… Leggi tutto »Anosmia congenita isolata: una patologia rara

Patologia conosciuta come: “sordita, distonia, anomalia”. Anomalie dello sviluppo sordità distonia è una condizione medica che si verifica quando le cellule nervose non si sviluppano… Leggi tutto »Distonia sviluppativa e sordita congenita.

Patologia conosciuta come: “otosclerosi esterna”. Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno: le anomalie del padiglione auricolare e del condotto uditivo esterno sono un gruppo… Leggi tutto »Malformazioni del Padiglione Auricolare e del Condotto Uditivo Esterno

Patologia conosciuta come: “malformazioni auricolari”. Anomalie dei padiglioni auricolari Le anomalie dei padiglioni auricolari sono un gruppo di malformazioni congenite dell’orecchio esterne, che si sviluppano… Leggi tutto »Patologie degli Organi Uditivi: Anomalie dei Padiglioni Auricolari

Patologia conosciuta come: “sindrome di crouzon”. Anomalia delle mani simile all’artrogriposi sordità neurosensoriale è una patologia medica rara che può interessare i bambini e comportare… Leggi tutto »Malattia Congenita Multifattoriale a Eziologia Sconosciuta con Anomalie Simili all Artrogriposi e Sordita Neurosensoriale.

Patologia conosciuta come: “tumore nasofaringeo giovanile”. L’Angiofibroma nasofaringeo giovanile (AFG) è un tumore benigno che si forma nella parte posteriore della cavità nasale. Questa patologia… Leggi tutto »Angiofibroma nasofaringeo nei bambini e negli adolescenti

Patologia conosciuta come: “blocco della lingua”. Anchilosi glossopalatina: è una patologia medica che si verifica quando si formano aderenze tra la lingua e il palato,… Leggi tutto »Blocco della mobilita della lingua e del palato

Patologia conosciuta come: “alitosi ereditaria”. Alitosi extra orale autosomica recessiva è una patologia rara che colpisce principalmente i bambini. Si tratta di una condizione genetica… Leggi tutto »Alitosi extraorale ereditaria a trasmissione autosomica recessiva

Patologia conosciuta come: “sordita, albinismo”. Albinismo Sordità è una patologia che può colpire sia le persone con albinismo che quelle con sordità. La condizione è… Leggi tutto »Albinismo e Sordita: Una Strana Coincidenza.

Patologia conosciuta come: “distrofia oculo podalica”. Afonia e sordità sono due condizioni mediche che possono manifestarsi insieme o separatamente. La prima è una condizione in… Leggi tutto »Malattia multi-sintomatica: Afonia, Sordita, Distrofia Retinica, Duplicazione degli Alluci e Deficit Cognitivo.

Patologia conosciuta come: “allergia alle acari”. AESD (acuta endocardite setticemia da stafilococco) è una infezione batterica che colpisce il cuore e può essere letale. Si… Leggi tutto »Sindrome da Aritmia Esogena Stimolata Digitale

Patologia conosciuta come: “aritmia disturbata del cuore”. ADPEAF è una patologia medica rara che rappresenta una sindrome genetica autosomica recessiva caratterizzata da ipoventilazione alveolare, anomalie… Leggi tutto »Sindrome da Astinenza da Alcool e Farmaci Psicotropi.

Patologia conosciuta come: “disabilita uditiva”. ADEAF (Atresia dell’esofago con fistola aorto-pulmonare) è una patologia rara congenita che si presenta nel bambino subito dopo il parto.… Leggi tutto »Sindrome da Aritmia Cardiaca Ereditaria Associata all Atrofia Muscolare Facciale

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. ADCME (Atrofia Muscolare Ceroido-Lipofuscinosa Mitocondriale) è una patologia neuromuscolare rara, progressiva e letale, caratterizzata da una distrofia muscolare che… Leggi tutto »Malattia da Coronavirus Diffusa con Manifestazioni Extra-Polmonari

ACDMPV è un’acronimo che sta per Atresia dei Condotti della Valvola Mitrale, Pulmonare e Aortica, che è una malattia congenita cardiaca. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome da Atresia dei Dotti della Valvola Polmonare Ventricolare

Ablefaria macrostomia è una patologia rara, causata da una malformazione genetica, che si presenta con anomalie facciali e palatali. Si tratta di una condizione associata… Leggi tutto »Macrostomia associata a Ablefaria

ACDMPV è un’acronimo che sta per Atresia dei Condotti della Valvola Mitrale, Pulmonare e Aortica, che è una malattia congenita cardiaca. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome da Atresia dei Dotti della Valvola Polmonare Ventricolare