Neuropsichiatra

Patologia conosciuta come: “sindrome di rett”. Malattia rara associata ad autismo – La malattia rara associata ad autismo è una patologia neurologica caratterizzata da una… Leggi tutto »Sindrome Autistica Rara

Patologia conosciuta come: “malattia neuropsichiatrica”. Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico: si tratta di una patologia neurologica rara che, a causa di un progressivo deterioramento… Leggi tutto »Rara Patologia Neurologica con Manifestazioni Psichiatriche.

Patologia conosciuta come: “prioni psichiatrici precoce”. Malattia da prioni a esordio precoce con predominanza dei segni psichiatrici è una patologia rara, di origine genetica, che… Leggi tutto »Malattia Prionica a Esordio Precoce con Manifestazioni Psichiatriche Predominanti

Patologia conosciuta come: “disturbi alimentari neurologici”. Isola di Reunion anoressia vomito incoercibile segni neurologici è una patologia medica caratterizzata da una perdita di peso, anoressia,… Leggi tutto »Anoressia Vomito Incoercibile con Segni Neurologici nell Isola della Reunion

Patologia conosciuta come: “sindrome di lopes”. L’Ipotricosi Disabilità Intellettiva Tipo Lopes è una patologia rara che colpisce bambini e ragazzi e può avere una grave… Leggi tutto »L Ipotricosi Lopes: Una Disabilita Intellettiva di Tipo Ormonale.

Patologia conosciuta come: “malformazione geniturinaria complessa”. Ipospadia ritardo mentale tipo Goldblatt è una condizione genetica rara che causa ritardo mentale, ipospadia e anomalie alle estremità.… Leggi tutto »Ipospadia, Ritardo Mentale di Tipo Goldblatt: Un Approccio Clinico.

Patologia conosciuta come: “ritardo mentale cubitale”. Ipoplasia Cubitale è una patologia medica che provoca un ritardo mentale. Si tratta di una malattia genetica che può… Leggi tutto »Ritardo Mentale da Ipoplasia Cubitale

Patologia conosciuta come: “disturbo dell ossatura”. Ipocondroplasia è una patologia medica rara che si manifesta alla nascita o nei primi anni di vita. Si tratta… Leggi tutto »Malattia dell Ipocondrio

Patologia conosciuta come: “malattia ipermotile neonatale”. HPE tipo MIH è una patologia medica a carattere genetico che si manifesta con sintomi di parti del corpo… Leggi tutto »Malattia Intestinale Iperattiva di Tipo HPE

Patologia conosciuta come: “disturbo da deficit di attenzione”. HCDD: La HCDD (Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività) è un disturbo neuropsichiatrico ad esordio in età evolutiva,… Leggi tutto »Disturbo da Deficit di Controllo degli Impulsi.

Patologia conosciuta come: “sindrome di fragile x”. FXS (sindrome da fragilità X) è una patologia genetica rara che colpisce prevalentemente i maschi. È causata da… Leggi tutto »Sindrome di Fragile X

Patologia conosciuta come: “tossicita fetale prenatale”. Esposizione prenatale all’acido valproico è una condizione in cui un feto è esposto a un antiepilettico chiamato acido valproico… Leggi tutto »Effetti dell Esposizione Prenatale all Acido Valproico

Patologia conosciuta come: “distrofia epidermolysis bullosa”. EBS da deficit di BP230 è una malattia rara ereditaria della pelle, caratterizzata da una mancanza di una proteina… Leggi tutto »Epidermolisi Bollosa da Deficit di BP230

Patologia conosciuta come: “disabilita cognitiva”. Disturbo Specifico dell’Apprendimento (DSA) è una patologia neurologica che colpisce soprattutto i bambini e si manifesta con difficoltà nell’apprendimento di… Leggi tutto »Disturbi Specifici dell Apprendimento Scolastico

Patologia conosciuta come: “disturbo neuroevolutivo”. Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Raro (DPSR) è una condizione medica rara, caratterizzata da una grave e persistente compromissione dell’abilità di… Leggi tutto »Rarita del Disturbo Pervasivo dello Sviluppo

Patologia conosciuta come: “disturbo ipercinetico”. Il Disturbo ipercinetico raro del movimento (RMD) è una patologia neurologica rara che comporta un’alterazione del controllo del movimento. Si… Leggi tutto »Rara Malattia Ipercinetica dei Movimenti

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare cognitiva”. Distrofia Muscolare dei Cingoli: è una patologia genetica che si manifesta con una progressiva e progressiva debolezza muscolare che… Leggi tutto »Distrofia Muscolare del Cingolo Scapolare con Deficit Cognitivo

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. La Distrofia Muscolare Congenita con Disabilità Intellettiva (DMC-ID) è una malattia genetica che colpisce sia i muscoli che il sistema… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita associata a Disabilita Intellettiva

Patologia conosciuta come: “malformazione, cognitiva”. Displasia scheletrica ritardo mentale è una condizione medica che causa una crescita anormale di ossa e cartilagini e, in alcuni… Leggi tutto »Malattia scheletrica con ritardo mentale: Displasia.

Patologia conosciuta come: “cerebrale, osso, sviluppo, deficit”. Displasia scheletrica deficit cognitivo (SDCD) è una malattia rara che colpisce la struttura scheletrica e la funzione cognitiva.… Leggi tutto »Malattia Scheletrica Cognitivamente Disfunzionale: Displasia.

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia branchiale ritardo mentale ernia è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie cranio-facciali, ritardo mentale e anomalie cardiovascolari.… Leggi tutto »Displasia branchiale associata a ritardo mentale e ernia

Patologia conosciuta come: “deficit di glutamina sintetasi”. Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutamina sintetasi è una patologia rara che colpisce il sistema nervoso. Si… Leggi tutto »Disturbo congenito cerebrale da carenza di glutammina sintetasi

Patologia conosciuta come: “disturbo cognitivo ba”. Disabilità Intellettiva tipo Buenos Aires: è un raro sottotipo di disabilità intellettiva, caratterizzato da una grave compromissione dello sviluppo… Leggi tutto »Disturbo Intellettivo di Tipo Buenos Aires

Patologia conosciuta come: “sviluppo intellettivo limitato”. Disabilità intellettiva rara non sindromica: si tratta di una forma di disabilità intellettiva che non è associata ad alcuna… Leggi tutto »Disabilita Intellettiva Rara Non Sindromica: Una Sfida Alla Comprensione Medica

Patologia conosciuta come: “sindrome di smith lemli opitz”. La disabilità intellettiva è una patologia caratterizzata da una compromissione della capacità di apprendimento, di comprensione, di… Leggi tutto »Sindrome da Disabilita Intellettiva, Polidattilia e Capelli Impettinabili

Patologia conosciuta come: “deficienza intellettiva tbck”. Disabilità intellettiva correlata alla TBCK La Tubercolosi Cerebrospinale Congenita (TBCK) è una malattia rara ereditaria che causa una disabilità… Leggi tutto »Disturbi cognitivi associati a Tubercolosi Kock

Patologia conosciuta come: “sindrome di sina”. Disabilità intellettiva correlata a SIN3A SIN3A è una sindrome genetica rara, che si trasmette a livello autosomico dominante, causata… Leggi tutto »Disabilita Intellettiva associata alla Mutazione Genetica SIN3A

Patologia conosciuta come: “sindrome cognitiva complessa”. Disabilità intellettiva è una condizione medica caratterizzata da difficoltà nell’acquisizione di conoscenze, nell’apprendimento, nella comunicazione e nelle abilità sociali.… Leggi tutto »Disturbo Intellettivo-Emotivo: Alacrimia-Acalasia

Patologia conosciuta come: “malattia genetica complessa”. Dentinogenesi imperfetta bassa statura ipoacusia ritardo mentale è una rara malattia genetica che causa una serie di difetti fisici… Leggi tutto »Sindrome da triplice manifestazione: Dentinogenesi Imperfetta, Bassa Statura e Ipoacusia con Ritardo Mentale

Patologia conosciuta come: “disturbo cognitivo complesso”. Il Deficit Mentale Sindromico (DMS), nota anche come sindrome da deficit mentale, è una patologia medica dello sviluppo caratterizzata… Leggi tutto »Sindrome da Deficit Mentale

Patologia conosciuta come: “mancanza di ups”. Deficit di UPS18 è una patologia genetica che si manifesta con una sintomatologia neurologica in età pediatrica. È una… Leggi tutto »Deficit di Uridinilfosforilasi 18

Patologia conosciuta come: “sindrome da privazione”. Il deficit di SPR (Signal Peptide Receptor, recettore del peptide di segnale) è una rara patologia genetica caratterizzata da… Leggi tutto »Deficienza della Proteina di Scambio di Reticolocitina

Patologia conosciuta come: “mancanza di sbcad”. Deficit di SBCAD: il deficit di succinil-CoA chinasi acil-CoA deidrogenasi (SBCAD) è una patologia genetica rara che causa una… Leggi tutto »Deficienza della Sintesi Biotica degli Acidi Grassi a Catena Corta

Patologia conosciuta come: “sindrome di zellweger”. Deficit di PAICS è una patologia medica rara che è stata descritta per la prima volta nel 2006. Si… Leggi tutto »Disordine da Deficienza del PAICS

Patologia conosciuta come: “anomalia enzimatica”. Deficit di monoamina ossidasi A (MAO-A) è una disfunzione genetica rara che può causare una serie di sintomi fisici, cognitivi… Leggi tutto »Deficienza dell Enzima Monoamina Ossidasi A

Patologia conosciuta come: “malattia di huntington”. Deficit di MHBD è una rara malattia genetica caratterizzata da una grave disabilità intellettiva e da anomalie del sistema… Leggi tutto »Deficit di Metilenetetraidrofolato Reduttasi (MHBD)

Patologia conosciuta come: “fenilchetonuria da carenza”. Deficit di FTCD è una patologia medica che colpisce gli esseri umani. Si tratta di una malattia genetica che… Leggi tutto »Deficit di deidrogenasi del folato-tetraidrofolato ciclasi di tipo D

Patologia conosciuta come: “deficit di noradrenalina”. Il Deficit di DBH (o “Disordine del Deficit di Dopamina-B-Idrossilasi”) è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il… Leggi tutto »Insufficienza di Dopamina Beta-Idrossilasi

Patologia conosciuta come: “carenza di carnitina”. Il Deficit di CACT è una patologia rara ereditaria, che può colpire sia neonati che bambini più grandi, che… Leggi tutto »Carenza di CACT: una patologia medica

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Deficit del trasportatore della creatina è una rara malattia congenita causata da un difetto nell’espressione del trasportatore della creatina (CT1,… Leggi tutto »Deficienza del Trasportatore della Creatina

Patologia conosciuta come: “disturbo cognitivo raro”. Deficit cognitivo raro: è una patologia neurologica che colpisce la capacità cognitiva e comportamentale del soggetto. Il deficit cognitivo… Leggi tutto »Disturbo Cognitivo Raro: Una Sfida Diagnostica e Clinica

Patologia conosciuta come: “sindrome di down”. Ciglia lunghe ritardo mentale è una sindrome rara che viene diagnosticata in una minoranza di bambini durante la prima… Leggi tutto »Ciglia Lunghe: Sindrome di Ritardo Mentale.

Patologia conosciuta come: “malattia mosaico rett sindrome”. La BMRS (Bifida Meningo-Rachischiscelese) è una condizione che colpisce il sistema nervoso centrale, causando anomalie nella formazione del… Leggi tutto »Malattia Miotonica di Steinert di tipo Verloes

Patologia conosciuta come: “disturbo neuro sviluppo”. Autismo atipico è una condizione di disturbo dello sviluppo che può presentare sintomi simili a quelli dell’autismo, ma non… Leggi tutto »Disturbo dello Spettro Autistico Atypico

Patologia conosciuta come: “disturbo cognitivo motore”. Atassia con demenza è una patologia neurologica rara, che è caratterizzata da una combinazione di sintomi neurologici progressivi, tra… Leggi tutto »Atassia e Dementia: Una Sinergia Distruttiva

Patologia conosciuta come: “ritardo psicomotorio osseo”. Anomalie dell’Ossificazione e Ritardo dello Sviluppo Psicomotorio sono due patologie che possono essere collegate tra loro. Quando si parla… Leggi tutto »Ritardo nello Sviluppo Psicomotorio: Anomalie nell Ossificazione

Patologia conosciuta come: “disturbo rere neurologico”. Anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE Le anomalie dello sviluppo neurologico correlate a RERE (Ras-related, epilepsia-associata, regolazione del… Leggi tutto »Malformazioni Neurologiche associate a RERE

Patologia conosciuta come: “sindrome da ritardo mentale”. Anomalie congenite multiple deficit cognitivo: sono anomalie genetiche che riguardano la sfera cognitiva e che possono presentarsi in… Leggi tutto »Deficit cognitivo congenito multi-anomalo

Patologia conosciuta come: “anomalie congenite multiple”. Aniridia – Ptosi – Ritardo Mentale – Obesità è una condizione medica rara, caratterizzata dalla presenza di una combinazione… Leggi tutto »Compressa clinica: Aniridia, Ptosi, Ritardo Mentale e Obesita.

Patologia conosciuta come: “sindrome da ipoalgesia”. Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave: si tratta di una grave sindrome neurologica rara, caratterizzata da una condizione di… Leggi tutto »Sindrome da Analgesia Congenita Associata a Gravi Disabilita Cognitive

Patologia conosciuta come: “disturbo cognitivo grave”. Alopecia ritardo mentale: è una sindrome caratterizzata da un ritardo mentale associato a una perdita di capelli permanente (alopecia).… Leggi tutto »Sindrome dell Alopecia e del Ritardo Mentale

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare congenita”. Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari è una patologia rara che interessa sia gli organi muscolari che… Leggi tutto »Malattia congenita neuromuscolare da deficit di alfa-destroglicano associata a anomalie cerebrali e oculari