Neuromuscolare

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia metabolica del muscolo è un termine generico per una varietà di malattie metaboliche che colpiscono i muscoli. Queste malattie… Leggi tutto »Distrofia Metabolica Muscolare

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta enolasi muscolare è una patologia causata da una mutazione… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno causata da deficit di beta enolasi muscolare

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD1G è una malattia genetica progressiva del sistema muscolare chiamata distrofia muscolare di Duchenne-Becker (DMD). Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 1G di LGMD

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD Tipo R23 è una malattia muscolare progressiva che colpisce i muscoli scheletrici e si verifica a tutte le età.… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Richet Tipo R23

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare laminina”. Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa 2 della laminina è una patologia ereditaria del tessuto… Leggi tutto »Distrofia Muscolare dei Cingoli di Tipo R23 Associata alla Subunita Alfa 2 della Laminina.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina è una patologia genetica rara e progressiva che colpisce i muscoli.… Leggi tutto »Distrofia Muscolare dei Cingoli dovuta a Deficit di Miotilina

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare cingolata”. Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina è una patologia muscolare genetica che porta a una progressiva debolezza… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Cingolare da Difetto di Disferlina

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare alfa”. Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa 7 (chiamata anche CMD con deficit di integrina alfa 7, CMD-INT7… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita con Deficit di Integrina Alfa-7

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare congenita”. La distrofia miotonica è una patologia genetica che causa debolezza muscolare progressiva che impatta negativamente la capacità di parlare,… Leggi tutto »Distrofia Miotonica: una Malattia Neurologica Muscolare

Patologia conosciuta come: “miopatia tubulare congenita”. Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina: è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema muscolo-scheletrico. La miotubularina è… Leggi tutto »Disturbi delle miotubularine: problemi di qualita e quantita

Patologia conosciuta come: “deficienza enzimatica”. Deficit di galattochinasi è una patologia medica rara, caratterizzata da una grave carenza dell’enzima galattochinasi nel corpo. Il deficit di… Leggi tutto »Carenza di Galattochinasi

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare enzimatica”. Deficit di enolasi muscolare: è una patologia neuromuscolare molto rara, che si manifesta con debolezza muscolare ed interessa i… Leggi tutto »Disturbi dell Enolasi Muscolare

Patologia conosciuta come: “disturbo lisosomiale”. Il deficit di Dol P mannosiltransferasi (DPT) è una malattia genetica rara, un difetto congenito della glicosilazione, causato da una… Leggi tutto »Deficienza di Dolichol-P-Mannosiltransferasi

Patologia conosciuta come: “malattia muscolare recessiva”. L’Autosomal recessive myosin storage myopathy è una patologia genetica muscolare che colpisce alcune persone in età pediatrica. Si tratta… Leggi tutto »Patologia Muscolare Miotonica Autorecessiva da Accumulo di Miosina.