Glicogenosi

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. La Malattia da deposito di Glicogeno di tipo XV (MGCXV), è una rara malattia genetica autosomica recessiva che causa… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo XV

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo ix”. Malattia da deposito di glicogeno tipo IXd è una patologia ereditaria rara che colpisce sia gli uomini che… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IXd

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosintetica ixc”. Malattia da deposito di glicogeno tipo IXc è una patologia rara ereditaria caratterizzata da un’alterazione del metabolismo degli zuccheri.… Leggi tutto »Malattia del Deposito di Glicogeno di Tipo IXc

Patologia conosciuta come: “malattia glicogeno ixb”. La Malattia da Deposito di Glicogeno di Tipo IXb (GSD IXb) è una malattia genetica rara e cronica che… Leggi tutto »Malattia di Andersen-Tawil tipo IXb

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica rara”. Malattia da deposito di glicogeno tipo IXa: la malattia da deposito di glicogeno tipo IXa (GSD IXa) è una… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo IXa

Patologia conosciuta come: “malattia glicogeno d”. La Malattia da Deposito di Glicogeno di Tipo 9D (MGD9D) è una patologia ereditaria, rara e progressiva, causata da… Leggi tutto »Malattia di Andersen-Tawil da deposito di glicogeno di tipo 9D

Patologia conosciuta come: “deficit glicogenosintetico b”. La Malattia da deposito di glicogeno di tipo 9B (GSD9B), è una malattia genetica del metabolismo, appartenente alla famiglia… Leggi tutto »Malattia da Deposito di Glicogeno di Tipo 9B

Patologia conosciuta come: “sindrome di pompe”. La Malattia da deposito di Glicogeno di tipo 9A (GSD9A) è una condizione metabolica rara, anche conosciuta come Malattia… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 9A

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 9: la malattia da deposito di glicogeno di tipo 9 (GSD9) è una… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 9

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. La Malattia da Deposito di Glicogeno di Tipo 7 (GSD7) è una rara malattia metabolica che può portare a… Leggi tutto »Malattia di Pompe di Tipo 7

Patologia conosciuta come: “malattia glicogeno deposito”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo 5 (GSD5) è una malattia ereditaria rara che colpisce gli organi principali… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4 La Malattia da deposito di glicogeno di tipo 4 (GSD4) è una… Leggi tutto »Malattia del Deposito di Glicogeno di Tipo Quattro

Patologia conosciuta come: “distrofia glicogenica tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 2 è una patologia genetica rara, che è stata descritta per la prima… Leggi tutto »Malattia del deposito di glicogeno di tipo 2

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenica a”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 1a, nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1a, è… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Glicogeno Sintasi di Tipo 1a

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 15 è una condizione rara ereditaria che colpisce il sistema nervoso e muscolare,… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 15

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 12 è una malattia rara che appartiene al gruppo delle malattie da deposito… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 12

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 1 (Glycogen Storage Disease Type 1, GSD1) è una malattia ereditaria rara del… Leggi tutto »Malattia di Von Gierke di Tipo 1

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo b”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo 0b è una patologia rara che colpisce il metabolismo del glicogeno,… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 0b

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno di tipo 0a è una malattia metabolica rara che colpisce il fegato. La malattia… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 0a

Patologia conosciuta come: “glicogenosi lisosomiale”. Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale è una condizione genetica rara caratterizzata da un accumulo eccessivo di glicogeno lisosomiale all’interno… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Glicogeno Lisosomiale

Patologia conosciuta come: “deficit di glicogenosi tipo”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell’enzima ramificante del glicogeno: Forma neuromuscolare infantile La Malattia da… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Glicogeno Ramificante di Tipo Neuromuscolare Infantile

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo b”. La malattia da deposito di glicogeno, meglio conosciuta come Malattia di von Gierke, è una patologia genetica caratterizzata… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno causata da una carenza di glucosio 6 fosfatasi di tipo B

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno, comunemente nota come Malattia di Von Gierke, è una patologia metabolica rara che può… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno per deficit di glicogeno sintasi

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P tipo a La malattia da deposito di glicogeno dovuta… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno causata da una deficienza di G6P di tipo A

Patologia conosciuta come: “deficit di glicogenosi”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi è una patologia genetica rara, di solito riscontrata… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno da Deficit di Fosfoglicerato Mutasi

Patologia conosciuta come: “distrofia di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell’enzima ramificante del glicogeno forma neuromuscolare congenita è una condizione di… Leggi tutto »Malattia da Deficit Congenito di Glicogeno-6-Fosfato-Ramificasi Neuromuscolare.

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico epatico”. Malattia da deposito di glicogeno è una patologia medica geneticamente trasmessa, caratterizzata da un accumulo anomalo di glicogeno nelle… Leggi tutto »Malattia da Deficit Enzimatico del Glicogeno Ramificante: Forma Epatica Progressiva.

Patologia conosciuta come: “disturbo glicogeno epatico”. Malattia da deposito di glicogeno è una condizione rara che coinvolge la crescita eccessiva di glicogeno nell’organismo. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Glicogeno Ramificante Epatico Non Progressivo

Patologia conosciuta come: “malattia da glicogeno”. Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi è una patologia ereditaria congenita… Leggi tutto »Malattia da deficit enzimatico della lattato deidrogenasi: accumulo di glicogeno

Patologia conosciuta come: “deficit lattato deidrogenasi h”. La Malattia da deposito di glicogeno è una rara condizione genetica caratterizzata da un accumulo patologico di glicogeno… Leggi tutto »Deficit di Lattato Deidrogenasi H: Malattia da Accumulo di Glicogeno.

Patologia conosciuta come: “distrofia di phk”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK è una condizione di salute rara, anche nota come deficit… Leggi tutto »Malattia di Phosphofructo-1-Kinasi da Deficit di Glicogeno

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosica”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di G6P è una condizione genetica rara caratterizzata da un’anomala accumulo di glicogeno… Leggi tutto »Malattia da carenza di G6P-Glicogenosi di tipo VI

Patologia conosciuta come: “deficit di fosforilasi”. La malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi è una patologia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno dovuta al Deficit di Fosforilasi Chinasi

Patologia conosciuta come: “deposito di glicogeno muscolare”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare è una rara malattia genetica che può causare… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a difetto della fosfofruttochinasi muscolare

Patologia conosciuta come: “deficit di gsd i”. La Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno forma combinata epatica e miopatica… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Enzima Ramificante del Glicogeno Forma Combinata Epatica e Miopatica Infantile con Deposito di Glicogeno

Patologia conosciuta come: “deficit glicogeno sintetasi”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell’enzima ramificante il glicogeno è una patologia medica dovuta all’accumulo di glicogeno… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Glicogeno-6-Fosfato-ramificasi

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenosica”. Malattia da deposito di Glicogeno da deficit dell’enzima deramificante il glicogeno è una patologia rara, a carattere ereditario, causata da… Leggi tutto »Malattia da Deficit dell Enzima Deramificante del Glicogeno: Deposito di Glicogeno.

Patologia conosciuta come: “m di pompe”. Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit di lattato deidrogenasi è una patologia metabolica rara ereditata secondo un… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno dovuta alla Deficitaria Attivita della Lattato Deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenica”. La Malattia da Deposito di Glicogeno (GSD) è una patologia metabolica che può manifestarsi in forme congenite (ereditarie) o acquisite.… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno

Patologia conosciuta come: “malattia glicogenica cardiaca”. Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica è una patologia genetica rara che causa un accumulo di glicogeno… Leggi tutto »Malattia di Pompe: Glicogenosi Tipo II con Cardiomiopatia Ipertrofica

Patologia conosciuta come: “o glisintesi mancante”. Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani è una malattia rara che coinvolge il metabolismo dei lipidi. Il difetto della sintesi… Leggi tutto »Deficienza nella Sintesi degli O-xilosilglicani

Patologia conosciuta come: “deficit glicosilazione”. Difetto del metabolismo del gliossilato è una condizione medica rara, in cui una parte di una specifica sostanza chimica, chiamata… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo del Glicosilato

Patologia conosciuta come: “mancanza di glucosio”. Deficit di glucosidasi è una patologia genetica, cronica, rara, di tipo lisosomiale. Si tratta di un difetto di metabolizzazione… Leggi tutto »Deficienza di Glucosidasi: una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “disordine glicosiltransferasi”. Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi like Le alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi (GTL) sono una condizione… Leggi tutto »Disturbi della Glicosiltransferasi-like Proteina.