Neuropatologo

Patologia conosciuta come: “malattia da prioni”. Malattia umana da prioni è una patologia neurologica progressiva e fatale. La malattia è causata da una proteina misfolding,… Leggi tutto »Malattia Neurodegenerativa da Prioni Umani

Patologia conosciuta come: “prioni indotta malattia”. Malattia umana acquisita da prioni – è una malattia infettiva rara che interessa l’uomo, causata da un agente patogeno… Leggi tutto »Malattia da Prioni Acquisita dall Uomo

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia subacuta di Gaucher tipo neuronopatico è una malattia rara, di origine ereditaria, causata da un difetto nel metabolismo del… Leggi tutto »Malattia di Gaucher subacuta di tipo neuronopatico

Patologia conosciuta come: “malattia rara sistemica”. Malattia sistemica rara è un termine generale usato per descrivere una vasta gamma di condizioni mediche rare e croniche.… Leggi tutto »Malattia Sistemica Rara: Una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “neuropatia ereditaria rara”. Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica è una patologia medica che può manifestarsi all’interno di una famiglia in… Leggi tutto »Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica: Un esplorazione della patologia medica

Patologia conosciuta come: “distrofia lisosomiale”. Malattia perossisomiale: La malattia perossisomiale è una patologia genetica, ereditaria, causata da una mutazione genetica che colpisce l’organismo. Si presenta… Leggi tutto »Malattia del Perossisoma

Patologia conosciuta come: “deficienza mitochondriale”. Malattia OXPHOS è un termine usato in medicina per descrivere un gruppo di disturbi metabolici che coinvolgono una sottoclasse di… Leggi tutto »Malattia Mitocondriale OXPHOS

Patologia conosciuta come: “malattia neurale genetica”. Malattia neuromuscolare genetica: si tratta di una condizione medica che colpisce i muscoli e i tessuti nervosi ed è… Leggi tutto »Malattia Genetica Neuromuscolare.

Patologia conosciuta come: “neuropatia ereditaria rara”. Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica è una condizione clinica che si manifesta con danni alla funzionalità del… Leggi tutto »Neuropatia Periferica Ereditaria Rara: Un Analisi della Malattia Neurologica

Patologia conosciuta come: “neurocutanea lisosomiale”. Malattia neuroectodermica melanolisosomiale è una rara patologia genetica che colpisce gli organi neuroectodermici come il sistema nervoso, la pelle, gli… Leggi tutto »Malattia Neuroectodermica Lipofuscino-Melanolisosomiale

Patologia conosciuta come: “neurodegenerazione rara”. Malattia Neurodegenerativa Rara (MNR), è una patologia complessa e cronica che può portare ad una significativa perdita di funzioni neurologiche.… Leggi tutto »Rara Malattia Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “morte neuronale virale”. Malattia Neurodegenerativa Letale Post Virale è una patologia rara che si sviluppa a seguito di una precedente infezione da… Leggi tutto »Morte Neurodegenerativa Letale a Seguito di Infezione Virale

Patologia conosciuta come: “deficit rame associato mortale”. Malattia neurodegenerativa letale da difetto del trasporto del rame è una patologia rara, causata da un mutamento genetico… Leggi tutto »Mortale Neurodegenerazione da Deficit di Trasporto del Rame

Patologia conosciuta come: “distrofia genetica cerebrale”. Malattia Neurodegenerativa Genetica: è una patologia medica che colpisce il sistema nervoso e include una vasta gamma di disturbi… Leggi tutto »Malattia Genetica Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “malattia neuromitocondriale”. Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica è una patologia neurologica cronica che colpisce i nervi periferici. Può portare a sintomi… Leggi tutto »Neuropatia Periferica Associata a Malattia Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria rara”. Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica Una malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica (PMP) è una malattia… Leggi tutto »Malattia Metabolica Ereditaria Rara con Neuropatia Periferica: Un Indagine su una Patologia Clinica Rara

Patologia conosciuta come: “malattia da prioni”. Malattia iatrogena di Creutzfeldt Jakob: La Malattia iatrogena di Creutzfeldt Jakob (CJD) è una malattia neurodegenerativa rara ed altamente… Leggi tutto »Malattia da Prioni Iatrogena di Creutzfeldt-Jakob

Patologia conosciuta come: “neuropatia autonoma rara”. Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo La malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo è una patologia piuttosto… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara del Sistema Nervoso Autonomo: Una Sfida Diagnostica e Terapeutica.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari La malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari (MGJN) è una patologia rara dovuta ad un difetto… Leggi tutto »Malattia Genetica delle Neuromuscolari Giunzioni

Patologia conosciuta come: “neuropatia genetica”. Malattia genetica dei nervi periferici è una malattia genetica caratterizzata da una grave distrofia muscolare progressiva. I nervi periferici sono… Leggi tutto »Distrofia Neurogenetica dei Nervi Periferici

Patologia conosciuta come: “malattia genetica prionica”. Malattia ereditaria da prioni è una patologia neurologica rara che ha una trasmissione ereditaria. La malattia è causata da… Leggi tutto »Malattia Ereditaria da Prioni – Una Sfida Medica.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. Malattia di Werdnig Hoffmann è una malattia neuromuscolare rara e degenerativa, nota anche come atrofia muscolare spinale (SMA). È… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Werdnig-Hoffmann

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea rara”. Malattia di Van Buchem è una rara malattia ossea caratterizzata da una patologia che porta alla formazione di ossa… Leggi tutto »Sindrome di Van Buchem

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. Malattia di Tappeiner-Pfleger è una patologia medica rara che colpisce i bambini in età prescolare. È caratterizzata da un… Leggi tutto »Sindrome di Tappeiner Pfleger

Patologia conosciuta come: “ipofosfatemia familiare”. Malattia di Tangier: La Malattia di Tangier è una patologia genetica, rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ipoalfalipoproteinemia familiare.… Leggi tutto »Sindrome di Tangier

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare miotonica”. La malattia di Steinert è una condizione genetica che può colpire i muscoli. La malattia è anche nota come… Leggi tutto »Sindrome di Steinert

Patologia conosciuta come: “distrofia di refsum”. Malattia di Refsum è una rara malattia genetica che causa un accumulo di sostanze chimiche nel corpo. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Refsum

Patologia conosciuta come: “necrosi epatica focale”. Malattia di Marchiafava Micheli è una patologia neurologica rara e grave che colpisce gli adulti. Si manifesta con una… Leggi tutto »Sindrome di Marchiafava Micheli

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia di Kuskokwim: la malattia di Kuskokwim (KSK) è una malattia rara, di origine sconosciuta, causata da una mutazione genetica… Leggi tutto »Malattia del Fiume Kuskokwim

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Kugelberg Welander è una forma di miopatia che colpisce i bambini di età compresa tra i 2… Leggi tutto »Sindrome di Kugelberg-Welander

Patologia conosciuta come: “malattia lipidica ereditaria”. Malattia di Günther è una condizione genetica rara, caratterizzata da una deformazione del cranio, una malformazione della colonna vertebrale… Leggi tutto »La Sindrome di Gunther

Patologia conosciuta come: “neoplasia polipoide genetica”. Malattia di Cowden è una rara malattia genetica di origine autosomica dominante che è caratterizzata da una varietà di… Leggi tutto »Sindrome di Cowden

Patologia conosciuta come: “neuropatia ereditaria”. Malattia di Charcot Marie Tooth (CMT) è una malattia neurologica ereditaria che colpisce i nervi periferici, i nervi che portano… Leggi tutto »Sindrome di Charcot Marie Tooth

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare demielinizzante”. Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una delle più comuni malattie ereditarie del sistema nervoso, che colpisce i nervi periferici.… Leggi tutto »Sindrome di Charcot Marie Tooth: una Malattia Demielinizzante

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia delle giunzioni neuromuscolari La Malattia delle Giunzioni Neuromuscolari (NMJ) è una patologia medica che colpisce i nervi e i… Leggi tutto »Disturbo delle Giunzioni Neuromuscolari

Patologia conosciuta come: “epilessia da malattia metabolica”. Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia è una patologia rara che si sviluppa… Leggi tutto »Epilessia correlata a disturbi del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi

Patologia conosciuta come: “glicogenosi serinica”. Malattia del metabolismo della serina o glicina La Malattia del Metabolismo della Serina o Glicina (MSG) è una malattia rara… Leggi tutto »Disturbi del Metabolismo della Serina o Glicina

Patologia conosciuta come: “deficienza di vitamina b”. La Malattia del metabolismo della piridossina è una condizione genetica rara che porta ad una carenza di vitamina… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo della Piridossina

Patologia conosciuta come: “neuropatia periferica”. Malattia dei nervi periferici è una malattia neurologica in cui i nervi del sistema periferico – che collegano il cervello… Leggi tutto »Neuropatia Periferica

Patologia conosciuta come: “neuro inclusioni patologiche”. Malattia da inclusioni intranucleari neuronali è una patologia neurodegenerativa associata a una progressiva degenerazione neuronale. Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia delle Inclusioni Intranucleari Neuronali

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4 forma neuromuscolare dell’adulto è una rara malattia neuromuscolare autosomica recessiva che si… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 4 nell Adulto: Forma Neuromuscolare

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4 forma neuromuscolare congenita (GSD4): si tratta di un’anomalia genetica rara che si… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Glicogeno di Tipo 4 a Manifestazione Neuromuscolare Congenita

Patologia conosciuta come: “deficit di gsd ii”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell’enzima ramificante del glicogeno forma neuromuscolare perinatale fatale è una patologia… Leggi tutto »Fatalita perinatale da deficit di ramificazione dell enzima del glicogeno: malattia da deposito di glicogeno.

Patologia conosciuta come: “mdcalclemia”. Malattia da depositi di catene leggere è una patologia rara che colpisce più comunemente i bambini, ma può colpire anche gli… Leggi tutto »Sindrome da Accumulo di Catene Leggere

Patologia conosciuta come: “epilessia lafora precoce”. Malattia da corpi di Lafora a esordio precoce è una rara malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Colpisce principalmente… Leggi tutto »Malattia da Corpi di Lafora ad Esordio Precoce

Patologia conosciuta come: “distrofia gaucher neuro”. Malattia cronica di Gaucher tipo neuropatico è una malattia ereditaria rara, causata da una mutazione genetica nel gene GBA.… Leggi tutto »Sindrome di Gaucher Cronica Neuropatica

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia assonale di Charcot Marie Tooth autosomica dominante (CMT) è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici. Si… Leggi tutto »La sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo ereditario dominante

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. Malattia assonale di Charcot Marie Tooth: la malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i nervi… Leggi tutto »Sindrome di Charcot Marie Tooth ad eredita assonale

Patologia conosciuta come: “malattia da gaucher”. Malattia acuta di Gaucher tipo neuropatico La Malattia acuta di Gaucher tipo neuropatico (acronimo MAGN) è una malattia metabolica… Leggi tutto »Sindrome da Accumulo di Glicosfingolipidi di Gaucher Neuropatica Acuta

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare laminare”. LGMD R23 correlata alla subunità alfa 2 della laminina è una forma di distrofia muscolare progressiva, appartenente alla famiglia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle da Mutazione nella Subunita Alfa 2 della Laminina: Studio della Patologia R23

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare pomk”. LGMD da deficit di POMK è una forma di distrofia muscolare progressiva, caratterizzata da una disfunzione del sistema muscolo-scheletrico.… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle da Difetto di Proteina Kinasi di Mitocondri.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica vascolare”. La leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1 è una malattia neurologica rara che si presenta con segni e sintomi… Leggi tutto »La Leucoencefalopatia Vascolare Familiare Associata al Gene COL4A1

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa cerebrale”. Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali è una patologia neurologica degenerativa rara, primaria e progressiva caratterizzata da una distribuzione… Leggi tutto »Leucoencefalopatia Megalencefalica Vacuolizzante con Cisti Sottocorticali: Una Nuova Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “malattia neuronale ereditaria”. Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata è una malattia neurologica rara, appartenente alla categoria delle leucoencefalopatie,… Leggi tutto »Malattia Neurodegenerativa Ereditaria a Carico del Sistema Nervoso Centrale: Leucoencefalopatia Diffusa con Accumulo di Sferoidi Assonali e Nevroglia Pigmentata

Patologia conosciuta come: “distrofia cerebrale ereditaria”. Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi è una patologia neurologica rara, che si manifesta solitamente in bambini di età inferiore… Leggi tutto »Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferociti: una rara patologia genetica

Patologia conosciuta come: “malattia genetica neurologica”. Leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali: è una patologia neurologica rara. La leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali è… Leggi tutto »Malattia neurodegenerativa ereditaria a trasmissione autosomica dominante con sferoidi neuroassonali

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica cerebrale”. Leucoencefalopatia acuta reversibile da deficit di SLC13A3: La leucoencefalopatia acuta reversibile da deficit di SLC13A3 (RADSL) è una rara… Leggi tutto »Riacquisizione della funzionalita cerebrale in pazienti con insufficienza di SLC13A3: una leucoencefalopatia acuta reversibile

Patologia conosciuta come: “anomalia metabolica centrale”. Leucoencefalopatia acuta reversibile (LAR) è una patologia neurologica rara ma grave. Si caratterizza per la presenza di una reversibile… Leggi tutto »Sindrome da aumento del chetoglutarato alfa in una forma acuta e reversibile di leucoencefalopatia

Patologia conosciuta come: “malattia neuromielica progressiva”. Leucoencefalopatia a esordio nell’età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata è una patologia neurologica rara che coinvolge il… Leggi tutto »Leucoencefalopatia a Esordio Tardivo con Sferoidi Assonali e Nevroglia Pigmentata

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Leucodistrofia Pol III correlata: è una malattia rara, una patologia ereditaria neurodegenerativa, caratterizzata da un’alterazione dei geni POLG1 e… Leggi tutto »Malattia di Leucodistrofia Pol III.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Leucodistrofia Metacromatica (LDM) è una patologia ereditaria del metabolismo, rara e progressiva, che colpisce sia gli adulti che… Leggi tutto »La Leucodistrofia Metacromatica nell Eta Adulta

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare genetica”. La Leucodistrofia Ipomielinizzante Autosomica Recessiva NKX6-2 correlata (LID-NKX6-2) è una malattia neurogenetica rara, caratterizzata da un danno progressivo del… Leggi tutto »Malattia da Degenerazione Leucocitaria Ipomielinizzante dovuta alla Mutazione del Gene NKX6 2 Recessivo

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11 è una malattia genetica rarissima che si sviluppa nei primi mesi di… Leggi tutto »Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva legata al gene VPS11

Patologia conosciuta come: “distrofia nervosa ereditaria”. Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS è una patologia rara, della quale si conosce poco. La malattia è… Leggi tutto »Malattia da Leucodistrofia Ipomielinizzante Autosomica Recessiva legata a RARS

Patologia conosciuta come: “mielinizzazione genetica corf”. La Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73 (LCC) è una malattia rara, a trasmissione autosomica recessiva. La malattia… Leggi tutto »Malattia da Degenerazione Leucocitaria Ipomielinizzante Autosomica Recessiva Correlata a C11ORF73

Patologia conosciuta come: “malattia genetica progressiva”. Leucodistrofia Autosomica Dominante a Esordio nell’Età Adulta è una patologia rara, caratterizzata da una grave e progressiva demenza, disturbi… Leggi tutto »La Malattia di Lafora: una Leucodistrofia Genetica Ad Esordio Tardivo

Patologia conosciuta come: “lesione cranio congenita”. Lesioni ad anello del cranio forma familiare è una patologia medica causata da una mutazione genetica autosomica dominante, caratterizzata… Leggi tutto »Le Lesioni a Anello Familiari del Cranio

Patologia conosciuta come: “tumore al cervello”. Lesione melanocitica primitiva del sistema nervoso centrale (PMNSC) è una rara patologia neurodegenerativa che colpisce i neuroni del sistema… Leggi tutto »Lesione Melanocitaria Primitiva del Sistema Nervoso Centrale

Patologia conosciuta come: “malattia genetica complessa”. Ittiosi epatosplenomegalia degenerazione cerebellare è una patologia rara caratterizzata da un insieme di disfunzioni, che può comprendere ittiosi, epatosplenomegalia… Leggi tutto »Ittiosi con Epatosplenomegalia, Degenerazione Cerebellare: una Sfida Diagnostica e Terapeutica.

Patologia conosciuta come: “demielinizzazione precoce”. Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce è una condizione patologica caratterizzata da una riduzione della mielinizzazione delle strutture nervose che… Leggi tutto »Disturbo della Mielinizzazione Precoce nell Ipomielinizzazione

Patologia conosciuta come: “atrofia nervosa cerebrale”. L’ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto è una patologia neurologica che coinvolge la sostanza bianca del… Leggi tutto »Distrofia della Mielina con Atrofia dei Gangli Basali e del Cervelletto

Patologia conosciuta come: “neuropatia, ipertricosi, cervicale”. Ipertricosi cervicale neuropatia periferica è una patologia neurologica che causa l’accumulo di capelli in una zona specifica del collo.… Leggi tutto »Patologia Neuropatica Cervicale Indotta dall Ipertricosi

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico glicina”. Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi (GMNT) è una patologia rara, autosomica recessiva, che causa una insufficienza metabolica nella… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Glicina N-Metiltransferasi: una Forma di Ipermetioninemia.

Patologia conosciuta come: “malattia del peptide”. Iperimidodipeptiduria è una patologia genetica rara caratterizzata da un disturbo nella degradazione delle proteine. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Iperproduzione di Imidodipeptidi nelle Urine

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ereditario”. Iper beta alaninemia è una patologia ereditaria rara che si manifesta nelle prime fasi della vita. Si tratta di… Leggi tutto »Iperbetalaninemia: Un Analisi della Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malattia renale emolitica”. HUS atipica con deficit di DGKE è una patologia medica molto rara che è stata descritta per la prima… Leggi tutto »Sindrome da deficit di DGKE associato a HUS atipica

Patologia conosciuta come: “neuropatia assonale distale”. Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies (HNPP) è una patologia genetica rara che è causata da una mutazione del gene… Leggi tutto »Neuropatia sensitivo-motoria a trasmissione recesiva: HNPP

Patologia conosciuta come: “malattia del motoneurone”. HMSN2 con assoni giganti è una sindrome neuromuscolare che causa una grave debolezza muscolare progressiva. La sindrome è una… Leggi tutto »Sindrome di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2 con assoni giganti

Patologia conosciuta come: “sindrome di charcot marie tooth”. HMSN tipo Lom (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) è una patologia neuromuscolare rara, ereditaria, caratterizzata da una… Leggi tutto »Sindrome Neuropatia Motoria Multifocale di Tipo Lom

Patologia conosciuta come: “neoplasia ematologica”. HES primitiva è una patologia rara che causa la proliferazione incontrollata di cellule bianche del sangue (leucociti). Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di HES Primitiva

Patologia conosciuta come: “disturbo del glutatione”. La Glutationuria è una patologia medica causata dalla presenza di una quantità anomala di acido solfidrico (metilemercaptano) nell’urina. Esso… Leggi tutto »La Glutationuria: Un Analisi della Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Gangliosidosi GM2 variante è una malattia ereditaria rara, conosciuta anche come sindrome di Sandhoff, Tay-Sachs o sindrome di GM2. Si… Leggi tutto »Gangliosidosi GM2: Variante Clinica.

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Gangliosidosi GM1 è una patologia rara, ereditata a trasmissione autosomica recessiva, dovuta all’accumulo di gangliosidi nel sistema nervoso centrale. La… Leggi tutto »Gangliosidosi GM1: una malattia neurologica rara

Patologia conosciuta come: “malattia genetica neurale”. La gangliosidosi è una malattia genetica rara caratterizzata da un accumulo di gangliosidi nelle cellule del corpo. I gangliosidi… Leggi tutto »Gangliosidosi: una sfida medica.

Patologia conosciuta come: “neoplasia sensoriale gangliare”. La Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica è una condizione neurologica rara caratterizzata da debolezza muscolare, problemi sensitivi e segni di coinvolgimento… Leggi tutto »Malattia da gangli paraneoplastica con sintomi sensoriali

Patologia conosciuta come: “neuropatia sensitiva”. Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica è una malattia neurologica cronica, caratterizzata da un danno ai gangli della radice dorsale (GRD) e/o… Leggi tutto »Ganglioneuropatia Sensitiva Non Paraneoplastica

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Gamma sarcoglicanopatia: la gamma sarcoglicanopatia è una patologia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi delle proteine che compongono la… Leggi tutto »Patologia da Difetti del Gamma-Sarcoglicano

Patologia conosciuta come: “anomalie linfatiche congenite”. FNDAG associata ad ALX4 è una rara condizione genetica che colpisce i bambini. Si tratta di una patologia che… Leggi tutto »Malattia di FNDAG associata a ALX4

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare filaminica”. Filaminopatia muscolare è una patologia medica rara, caratterizzata da una malattia genetica che colpisce i muscoli scheletrici. Si tratta… Leggi tutto »Patologia muscolare da deficit della Filamina

Patologia conosciuta come: “mielopatia demielinizzante”. Le fibre nervose mieliniche peripapillari estese sono una patologia neurologica che può colpire individui di ogni età. Si tratta di… Leggi tutto »Estensione delle fibre nervose mieliniche peripapillari

Patologia conosciuta come: “cancro della pelle”. La facomatosi cesioflammea è una patologia rara, conosciuta anche come sindrome di Boerhaave. Si tratta di una condizione medica… Leggi tutto »Malattia da Cesioflammea Facomatosa

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale”. Eterotopia Neuronale Nodulare (ENN): è una patologia neurologica rara, di solito ereditaria, caratterizzata da anomalie dello sviluppo nel sistema nervoso… Leggi tutto »Neuroni eterotopici nodulari: una patologia neurologica.

Patologia conosciuta come: “infiammazione nervosa cronica”. Eritroedema Polineuritico: è una patologia rara e infiammatoria cronica, della pelle, che può colpire sia adulti che bambini. Si… Leggi tutto »Eritema Polineuritico.

Patologia conosciuta come: “neuropatia ereditaria multipla”. L’eredopatia atattica polineuritiforme è una malattia genetica rara e degenerativa che colpisce soprattutto i bambini. La malattia è caratterizzata… Leggi tutto »Malattia di Parkinson Atassica Polineuritiforme

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale”. Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 1 (COX-1) è una patologia rara, che può presentarsi sotto forma di… Leggi tutto »Malattia epatoencefalica da deficit di fosforilazione ossidativa di tipo 1

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa cerebrale”. L’encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE) è una patologia neurodegenerativa che colpisce gli animali, ma anche l’uomo, e che si è… Leggi tutto »Malattia di Creutzfeldt-Jakob trasmissibile

Patologia conosciuta come: “leuco encefalopatia necrotica”. Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile (ENSI) con leucodistrofia è una patologia neurologica rara, con una prognosi infausta, che colpisce soprattutto… Leggi tutto »Neuropatia Necrotizzante Subacuta Infantile con Leucodistrofia

Patologia conosciuta come: “malattia neurologica ereditaria”. Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale… Leggi tutto »Necrolisi Encefalica di Leigh causata da carenza di Piruvato Carbossilasi

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale congenita”. L’Encefalopatia Letale da Difetto della Fissione dei Mitocondri e dei Perossisomi (MLD) è una patologia medica rara, geneticamente trasmessa,… Leggi tutto »Morte cerebrale causata da difetti nella fissione dei mitocondri e dei perossisomi

Patologia conosciuta come: “malattia genetica neurologica”. Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina è una malattia neurologica genetica rara caratterizzata da una progressiva perdita di… Leggi tutto »Familiare Encefalopatia con Corpi Neuroserpina Inclusi

Patologia conosciuta come: “disturbo cerebrale glicano”. Encefalopatia da glicina: si tratta di una patologia rara e progressiva del sistema nervoso centrale, caratterizzata da un accumulo… Leggi tutto »Encefalopatia da Accumulo di Glicina

Patologia conosciuta come: “mitocondriopatia mitocondriale”. L’encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi è una malattia genetica rara, ereditaria, progressiva che colpisce il… Leggi tutto »Malattia da Deficit della Fissione Mitocondriale e Perossisomiale

Patologia conosciuta come: “disturbo del cervello”. Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi: l’encefalopatia da deficit di solfito ossidasi (SDO) è una malattia rara del sistema… Leggi tutto »Encefalopatia da difetto di SOD1

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale infiammatoria”. Encefalopatia con calcificazioni intracraniche e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale è una patologia neurologica rara che può colpire sia… Leggi tutto »Encefalopatia da Calcificazione Intracranica e Linfocitosi Cronica del Liquor Cerebrospinale

Patologia conosciuta come: “malattia genetica complessa”. Encefalopatia cardiomiopatia ipertrofica malattia tubulare renale (ECIMTR) è una malattia genetica rara che può interessare il funzionamento del cuore,… Leggi tutto »Malattia Tubulare Renale nell Encefalopatia Cardiomiopatia Ipertrofica

Patologia conosciuta come: “disturbo epatico cerebrale”. Encefalopatia bilirubinica cronica è una malattia neurologica causata da una sovrapproduzione di bilirubina, un pigmento giallo presente nel fegato.… Leggi tutto »Malattia da accumulo cronico di bilirubina nel cervello

Patologia conosciuta come: “deficit adenosina chinasi”. L’Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una grave compromissione… Leggi tutto »Encefalopatia da Ipermetioninemia dovuta a Deficit di Adenosina Chinasi

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale”. Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (engl. Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy, MNGIE) è una patologia genetica rara che colpisce sia il sistema nervoso centrale… Leggi tutto »Malattia da danno mitocondriale dell encefalo, del sistema gastrointestinale e dei muscoli

Patologia conosciuta come: “malattia genetica x linked”. Encefalomiopatia mitocondriale grave legata al cromosoma X (Encefalomiopatia mitocondriale X-Linked, in breve EMX) è una malattia neuromuscolare di… Leggi tutto »Gravita dell Encefalomiopatia Mitocondriale associata al Cromosoma X

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale complessa”. Encefalomiopatia Mitocondriale da Difetto Combinato della Fosforilazione Ossidativa 6 (o EMDFOP6) è una patologia rara che colpisce principalmente il… Leggi tutto »Malattia da Deficit Combinato della Fosforilazione Ossidativa 6 nell Encefalomiopatia Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “deficit mitocondriale coxpd”. Encefalomiopatia mitocondriale da COXPD6 è una patologia genetica rara, causata da un cambiamento (mutazione) nel gene COXPD6, che è… Leggi tutto »Malattia da Degenerazione Mitocondriale dovuta a Mutazione del Gene COXPD6

Patologia conosciuta come: “disturbo mitocondriale”. L’encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia è una patologia di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da difetti della biosintesi degli aminoacidi,… Leggi tutto »Malattia neurodegenerativa da disfunzione mitocondriale: l Encefalomiopatia Aminoacidopatia Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Encefalomiopatia mitocondriale acidosi lattica episodi ictus simili è una patologia medica che è caratterizzata da episodi ripetuti di ictus simili,… Leggi tutto »Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica e Episodi Simili a Ictus.

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale rara”. Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70 correlato è una rara patologia genetica ereditaria che si manifesta con sintomi neurologici, cardiologici e muscolari.… Leggi tutto »Malattia mitocondriale correlata a Encefalocardiomiopatia da TMEM70.

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale”. L’encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit isolato di ATP sintasi è una patologia rara, che appartiene alla famiglia delle malattie mitocondriali. In… Leggi tutto »Malattia Mitocondriale da Deficit Isolato di ATP Sintasi con Coinvolgimento di Encefalo e Cuore

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale”. La Malattia neurocardiomiotossica da difetto dell ATPasi F1Fo mitocondriale è una rara patologia genetica che può avere conseguenze potenzialmente fatali.… Leggi tutto »Malattia neurocardiomiotossica da difetto dell ATPasi F1Fo mitocondriale

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale”. Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit del complesso V della catena respiratoria mitocondriale è una malattia rara ereditata geneticamente, caratterizzata da un… Leggi tutto »Sindrome da Deficit del Complesso V della Catena Respiratoria Mitocondriale: Encefalocardiomiopatia Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “infiammazione cerebrale equina”. Encefalite equina dell’Ovest è una malattia infettiva causata dal virus dell’encefalite equina dell’Ovest (WEEV), un arbovirus trasmesso dagli insetti… Leggi tutto »Encefalite Equina Occidentale

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria rara”. Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi di tipo italiano è una malattia rara, ereditaria, che causa la formazione di amiloide,… Leggi tutto »Ereditarieta dell Emorragia Cerebrale e Amiloidosi di Tipo Italiano

Patologia conosciuta come: “ereditaria, amiloidosi, emorragica, olandese”. Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi tipo olandese è una patologia rara che si manifesta con sanguinamenti cerebrali ricorrenti.… Leggi tutto »Ereditarieta dell Emorragia Cerebrale e Amiloidosi Olandese

Patologia conosciuta come: “ereditaria, amiloidosi, islandese”. Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi tipo islandese è una malattia neurologica rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da una… Leggi tutto »Ereditarieta dell Emorragia Cerebrale con Amiloidosi di Tipo Islandese

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria rara”. L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi di tipo Iowa (HCHWA-D) è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso centrale.… Leggi tutto »Amiloidosi ereditaria di tipo Iowa con complicanze emorragiche cerebrali

Patologia conosciuta come: “ereditaria, amiloidosi, emorragia, cerebrale”. Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi tipo fiammingo L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi di tipo fiammingo (AFEBTA) è una… Leggi tutto »Malattia ereditaria del sistema nervoso: emorragia cerebrale e amiloidosi di tipo fiammingo

Patologia conosciuta come: “sangramento cerebrale ereditario”. Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi è una patologia genetica rara, classificata come malattia amiloidotica caratterizzata da accumulo di proteine… Leggi tutto »Ereditarieta dell Emorragia Cerebrale e Amiloidosi.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. Embriopatia da iperfenilalaninemia è una malattia genetica rara, caratterizzata da un aumento dei livelli di fenilalanina (Phe) nel sangue.… Leggi tutto »Malattia da accumulo di iperfenilalanina embrionale

Patologia conosciuta come: “malattia da glicosilazione”. DPM3 CDG è una patologia rara ereditaria caratterizzata da una grave compromissione del metabolismo dei carboidrati. Si tratta di… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 3 Congenita di Glycosylation

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. DPM2 CDG è una patologia rara ereditaria che interessa il metabolismo dei carboidrati. È una malattia a trasmissione autosomica… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker con Deficienza di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “disturbo del metabolismo”. Disulfiduria da beta mercaptolattato cisteina è una patologia medica rara che colpisce il metabolismo. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Disturbo da Disulfiduria del Beta-Mercaptolattato di Cisteina.

Patologia conosciuta come: “deficienza pex lieve”. Disturbo perossisomiale lieve da deficit di PEX10 è una malattia genetica rara, caratterizzata da un difetto di un enzima,… Leggi tutto »Lieve Disturbo Perossisomiale da Deficienza di PEX10

Patologia conosciuta come: “sindrome myh associata”. Disturbo MYH9 correlato è una patologia genetica rara, causata da mutazioni del gene MYH9, che può provocare complicazioni mediche… Leggi tutto »Disturbo Genetico MYH9-Correlato

Patologia conosciuta come: “deficit proteico mitocondriale”. Il disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema… Leggi tutto »Disturbo Mitocondriale dovuto a Deficit di Sintesi Proteica Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “malattia neurologica”. Disturbo encefaloclastico Il disturbo encefaloclastico è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una perdita di neuroni nell’encefalo. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia Encefaloclastica

Patologia conosciuta come: “malattia da accumulo”. La Malattia da Distrofia Glicosaminoglicanica Secondaria è una patologia a carattere genetico di tipo ereditario. Essa si manifesta con… Leggi tutto »Malattia da Distrofia Glicosaminoglicanica Secondaria

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distroglicanopatia primitiva è una patologia genetica non comune che colpisce le cellule del corpo. Questa malattia è caratterizzata da un… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Primitiva da Glicosil-Glicano

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofinopatia di Becker è una condizione genetica che colpisce i muscoli e le articolazioni. È una malattia neuromuscolare progressiva… Leggi tutto »Malattia di Becker da Distrofina Muscolare

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Distrofia Smolandiensis è una rara malattia genetica ereditaria che causa una progressiva perdita di forza muscolare. È una malattia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Smolandiensis

Patologia conosciuta come: “malattia genetica lipidica”. Distrofia parziale familiare correlata a LIPE La distrofia parziale familiare correlata a LIPE (Lipid Storage Disease with Partial Lipodystrophy)… Leggi tutto »Distrofia Parziale Familiare Associata alla LIPE

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Distrofia Oculo Cerebro Renale (DOCR) è una malattia genetica rara, caratterizzata da una triade di manifestazioni cliniche: anomalie… Leggi tutto »Distrofia Oculo-Cerebro-Renale: Uno Studio Clinico

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare genetica”. La Distrofia Muscolare Tibiale Finlandese (DMTF) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli delle gambe. La malattia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Tibiale Finlandese: Un Analisi della Patologia.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Distrofia muscolare distale è una patologia neuromuscolare rara che colpisce l’apparato locomotore. Si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Distale: Una Patologia Muscolare Progressiva

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare miyoshi”. Distrofia muscolare di Miyoshi tipo 3 è una patologia neurologica genetica rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Miyoshi di Tipo 3

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2 è una forma di distrofia muscolare progressiva, rara, che si… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Cingolare di Tipo R24 Associata a POMGNT2

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare calpainica”. Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina 3 è una patologia genetica rara, appartenente alla famiglia delle… Leggi tutto »Distrofia Muscolare dei Cingoli Tipo D4 Correlata alla Calpaina 3: Una Nuova Patologia.

Patologia conosciuta come: “deficit di trim”. Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32 è una malattia neuromuscolare rara, progressiva ed ereditaria che colpisce i… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Cingolare da Mutazione di TRIM32

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare congenita”. Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta sarcoglicano è una patologia neuromuscolare ereditaria, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva… Leggi tutto »Distrofia Muscolare degli Apparati Cingolati da Difetto di Delta-Sarcoglicano

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare cingolare”. La Distrofia Muscolare dei Cingoli da Deficit di Beta Sarcoglicano (LGMD2C) è una malattia neuromuscolare rara ereditaria che causa… Leggi tutto »Distrofia Muscolare degli Arti Cingolati a causa di una carenza di Beta-Sarcoglicano

Patologia conosciuta come: “muscoli deboli congeniti”. Distrofia Muscolare Congenita Tipo 1B (CMD1B) è una rara malattia genetica che colpisce sia uomini che donne. Si tratta… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita di Tipo 1B

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia muscolare congenita legata a LMNA è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle distrofie muscolari. Causa una… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita Associata alla Proteina LMNA

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia è una patologia ereditaria rara, in cui le persone nascono con gravi problemi muscolari.… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita causata da Distroglicanopatia

Patologia conosciuta come: “deficit di laminina alfa”. Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2 La distrofia muscolare congenita (CDM) è una patologia muscolare che… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita da Difetto di Laminina Alfa2

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale congenita”. Distrofia muscolare congenita con anomalie strutturali dei mitocondri è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici e… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita con Anomalie Mitocondriali Strutturali

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare genetica”. Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di Tor1AIP1 è una forma di distrofia muscolare che colpisce i muscoli scheletrici,… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Autosomica Recessiva da Deficienza di Tor1AIP1

Patologia conosciuta come: “deficit di lapb”. Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di LAP1B La distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di LAP1B è una… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Autosomica Recessiva da Deficit di Laminina-α-1B.

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia di Västerbotten è una malattia genetica rara che colpisce sia le donne che gli uomini. Il suo effetto principale… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Vasterbotten

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria mitochondriale”. Distonia Mitocondriale a Trasmissione Materna La Distonia Mitocondriale a Trasmissione Materna (MTD) è una patologia neurologica ereditaria a trasmissione… Leggi tutto »Distonia Mitocondriale con Trasmissione Materna

Patologia conosciuta come: “malattia congenita letale”. Displasia ossea letale tipo Holmgren è una patologia genetica rara, che fa parte del gruppo delle displasie ossoscheletriche letali.… Leggi tutto »Malattia ossea letale di Holmgren: Displasia ossea fatale

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Disgenesia Reticolare è una patologia congenita che si manifesta nello sviluppo del sistema nervoso centrale, principalmente nella formazione del… Leggi tutto »Malattia della Rete Reticolare Disgenica

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebellare”. Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3 è una patologia causata da una mutazione del gene TUBB3, che… Leggi tutto »Malattia da Mutazione Genetica TUBB3 con Disgenesia Corticale ed Ipoplasia Pontocerebellare

Patologia conosciuta come: “malattia congenita rara”. Difetto intermedio della biogenesi dei perossisomi: la sindrome di Zellweger è una patologia genetica rara, caratterizzata da un difetto… Leggi tutto »Sindrome di Zellweger: Difetto Intermedio della Biogenesi dei Perossisomi.

Patologia conosciuta come: “deficit carnitina”. Difetto di captazione della carnitina Il difetto di captazione della carnitina (CD) è una malattia genetica rara, in cui una… Leggi tutto »Disturbo della Captazione della Carnitina

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale”. Difetto dell’importo delle proteine mitocondriali: si tratta di una condizione genetica caratterizzata da una mancanza di alcune proteine che sono… Leggi tutto »Deficienza di proteine mitocondriali

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale misteriosa”. Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto è una patologia genetica rara, causata da un difetto della fosforilazione… Leggi tutto »Patologia da Deficit di Fosforilazione Ossidativa Mitocondriale di Natura Sconosciuta

Patologia conosciuta come: “deficit di perossisomi”. Difetto della biogenesi dei perossisomi è una condizione rara che colpisce le persone affette da una mutazione genetica. La… Leggi tutto »Malattia da Deficit della Biogenesi dei Perossisomi

Patologia conosciuta come: “deficit lisosomiale aa”. Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi è una condizione patologica rara, in cui i trasportatori lisosomiali all’interno delle cellule… Leggi tutto »Deficit del Trasporto Lisosomiale degli Aminoacidi

Patologia conosciuta come: “trasporto amminoacidi anormali”. Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri è una patologia causata da una mutazione genetica che riguarda la capacità delle… Leggi tutto »Deficit del Trasporto degli Aminoacidi Neutri

Patologia conosciuta come: “malattia di gaucher”. Difetto del metabolismo dell’acido sialico è una condizione genetica rara che causa un accumulo di acido sialico nel corpo.… Leggi tutto »Disturbo del Metabolismo dell Acido Sialico

Patologia conosciuta come: “deficienza di piruvato”. Difetto del metabolismo del piruvato è una patologia metabolica rara, geneticamente trasmessa, che può causare una vasta gamma di… Leggi tutto »Disturbi del Metabolismo del Piruvato

Patologia conosciuta come: “disturbi metabolici”. Il difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici è una malattia genetica rara, che può causare una… Leggi tutto »Disturbo metabolico degli Aminoacidi e degli Acidi Organici

Patologia conosciuta come: “deficit carnitina”. Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina (CACT) è una patologia genetica, causata da una mutazione genetica dell’enzima carnitina… Leggi tutto »Disturbi del Metabolismo della Carnitina

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale”. Difetto combinato di OXPHOS è una patologia genetica, causata da una mutazione genetica che colpisce il metabolismo della cellula. Si… Leggi tutto »Deficit combinato di OXPHOS: Una malattia metabolica.

Patologia conosciuta come: “deficit di mat”. Demielinizzazione cerebrale da deficit di metionina adenosil transferasi (MAT) è una patologia medica rara caratterizzata da una progressiva perdita… Leggi tutto »Deficit di Metionina Adenosil Transferasi come Causa di Demielinizzazione Cerebrale

Patologia conosciuta come: “malattia muscolare ereditaria”. La Delta sarcoglicanopatia è una malattia genetica, ereditaria, rara, ad andamento progressivo che colpisce le fibre muscolari, i muscoli… Leggi tutto »Malattia del Delta-Sarcoglicano

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Deficit qualitativi o quantitativi di delta sarcoglicano è una patologia genetica rara ereditaria, caratterizzata da una malattia neuromuscolare che può… Leggi tutto »Disfunzione del Delta Sarcoglicano: Qualita e Quantita a Rischio

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ereditario”. Deficit perossisomiale di acil CoA ossidasi (ACOX) è una malattia rara, ereditaria, causata da mutazioni nel gene responsabile della… Leggi tutto »Deficit dell Ossidasi Acil-CoA Perossisomiale

Patologia conosciuta come: “mancanza di protirelina”. Deficit isolato di protirelina è una malattia rara del sistema endocrino che colpisce la produzione di ormoni da parte… Leggi tutto »Carenza Isolata di Proteina Relina

Patologia conosciuta come: “deficit di cco”. Deficit isolato della citocromo C ossidasi (COI) è una patologia genetica rara, di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da una… Leggi tutto »Deficit isolato della citocromo C ossidasi

Patologia conosciuta come: “deficienza congenita di tc”. Deficit ereditario di transcobalamina è una patologia genetica rara, caratterizzata da un’alterazione della transcobalamina, una proteina coinvolta nella… Leggi tutto »Deficienza ereditaria di Transcobalamina

Patologia conosciuta come: “deficit ereditario glutamina”. Deficit ereditario di glutamina sintetasi è una patologia rara che può essere trasmessa da genitori a figli. Si tratta… Leggi tutto »Deficienza Ereditaria della Glutammina Sintetasi

Patologia conosciuta come: “xilitolo intolleranza”. Il deficit di xilitolo-deidrogenasi (XDH) è una malattia ereditaria rara, causata da una mutazione nel gene XDH. La mutazione può… Leggi tutto »Deficit di Xilitolo Deidrogenasi: Un Analisi della Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “sindrome di lesch nyhan”. Deficit di uridina monofosfato sintasi (UMPS) è una patologia genetica rara che colpisce diversi organi e sistemi del… Leggi tutto »Deficienza della Sintasi di Uridina Monofosfato

Patologia conosciuta come: “malattia lisosomiale infantile”. Il Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile (SANVI) è una malattia rara ereditaria del sistema nervoso. È caratterizzata da… Leggi tutto »Sindrome da Accumulo di Sfingomielina Acida Neuroviscerale nell Infanzia

Patologia conosciuta come: “deficit di pnp”. Deficit di purina nucleoside fosforilasi è una condizione patologica rara, caratterizzata da una mancanza o da una deficienza di… Leggi tutto »Deficit di Fosforilasi delle Purine Nucleosidiche

Patologia conosciuta come: “disturbo enzimatico”. Deficit di prolina ossidasi (POX) è una patologia rara, a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad un difetto congenito del metabolismo… Leggi tutto »Deficienza dell Ossidasi della Prolina

Patologia conosciuta come: “malattia lisosomiale”. Deficit di N acetil alfa glucosaminidasi (NAGL) è una rara malattia metabolica, caratterizzata da una mutazione genetica del gene NAGLU… Leggi tutto »Deficienza di N-Acetil-Alfa-Glucosaminidasi

Patologia conosciuta come: “miopatia enzimatica”. Deficit di miofosforilasi è una patologia genetica rara, a ereditarietà autosomica recessiva, causata da una mutazione del gene che codifica… Leggi tutto »Deficienza di miofosforilasi: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico enzimatico”. Deficit di lipoamide deidrogenasi (LAD) è una malattia metabolica rara che può avere un impatto significativo sulla salute a… Leggi tutto »Carenza di lipoamide deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “disturbo lisosomiale”. Deficit di lecitina-colesterolo aciltransferasi (LCAT) è una condizione genetica rara che causa problemi nella formazione e nell’utilizzo dei grassi nel… Leggi tutto »Deficienza della Lecitina-Colesterolo Aciltransferasi

Patologia conosciuta come: “disturbo dell urea”. Deficit di glicina N-metiltransferasi è un raro disturbo genetico autosomico recessivo che porta a gravi problemi neurologici, come l’epilessia,… Leggi tutto »Deficienza della Glicina N-Metiltransferasi

Patologia conosciuta come: “distrofia di tay sachs”. Deficit di Galattocerebrosidasi è una patologia ereditaria rara che colpisce la maggior parte del cervello e del sistema… Leggi tutto »Carenza della Galattocerebrosidasi

Patologia conosciuta come: “deficit ddr sintetasi”. Il Deficit di diidropteridina reduttasi (DHPR) è una patologia rara dovuta a una mutazione genetica che colpisce l’enzima DHPR,… Leggi tutto »Deficienza di Dihydrofolate Reductase (DHFR)

Patologia conosciuta come: “difetto enzimatico”. Deficit di cistationasi: è una malattia genetica rara caratterizzata da una carenza di cistationasi, un enzima responsabile della conversione della… Leggi tutto »Insufficienza della Cistationasi: una Sindrome Neurodegenerativa.

Patologia conosciuta come: “difetto enzimatico”. Deficit di Beta Ureidopropionasi è una rara malattia genetica che può portare a cambiamenti fisici, neurologici e di sviluppo. È… Leggi tutto »Deficienza della Beta-Ureidopropionasi