Neuropediatra

Patologia conosciuta come: “disturbo neurometabolico”. La Malattia Perossisomiale associata a Epilessia (PME) è una patologia neurologica rara, caratterizzata da problemi di sviluppo e, nei casi… Leggi tutto »Epilessia e Malattia Perossisomiale Associata

Patologia conosciuta come: “leuco distrofia bilaterale”. Malattia muscolo occhio cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale è una patologia neurologica rara, di origine genetica, che colpisce soprattutto… Leggi tutto »Leucodistrofia Multicistica Bilaterale dei Muscoli Oculari e del Cervello

Patologia conosciuta come: “letale, infantile, mitocondriale”. Malattia mitocondriale infantile letale è una patologia rara e complessa che si sviluppa nei primi anni di vita e… Leggi tutto »Mortale Malattia Mitocondriale dell Infanzia

Patologia conosciuta come: “epilessia mitocondriale”. Malattia mitocondriale associata a epilessia è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una combinazione di sintomi neurologici e problemi di… Leggi tutto »Epilessia in Correlazione con Malattia Mitocondriale

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa rara”. La malattia MEB con leucodistrofia multicistica bilaterale è una condizione genetica rara che colpisce la struttura e la funzione… Leggi tutto »Sindrome MEB con Bilateralita di Leucodistrofia Multicistica

Patologia conosciuta come: “epilessia lisosomiale”. Malattia lisosomiale associata a epilessia è una patologia rara, poco conosciuta, che colpisce il sistema nervoso centrale e causa epilessia.… Leggi tutto »Epilessia associata a Malattia Lisosomiale

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Pompe a esordio infantile è una patologia rara ereditaria, caratterizzata da un accumulo anomalo di glicogeno, una sostanza… Leggi tutto »Malattia di Pompe ad Insorgenza Neonatale

Patologia conosciuta come: “distrofia rame relata”. La Malattia di Menkes è una rara malattia congenita causata da una mutazione del gene ATP7A localizzato sul cromosoma… Leggi tutto »Sindrome di Menkes

Patologia conosciuta come: “sla giovanile”. Malattia di Lou Gehrig giovanile è una malattia neuromuscolare progressiva e rara che colpisce principalmente bambini in età pediatrica. La… Leggi tutto »Sindrome di Lou Gehrig dell Infanzia.

Patologia conosciuta come: “disturbo ossidativo mitocondriale”. Malattia della beta ossidazione perossisomiale è una patologia autosomica recessiva, caratterizzata da una grave malattia metabolica. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia da Deficit della Beta-Ossidazione Perossisomiale

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare infantile”. Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile è una patologia neurologica rara che colpisce soprattutto i bambini.… Leggi tutto »Sindrome di Dejerine-Sottas: una Malattia Neuromuscolare Congenita Rara ad Esordio Precoce.

Patologia conosciuta come: “glicogenosi di tipo”. Malattia da deposito di glicogeno tipo 4 forma neuromuscolare infantile La malattia da deposito di glicogeno (GSD) tipo 4… Leggi tutto »Glicogenosi di Tipo 4: Malattia Neuromuscolare Infantile

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare glicogenica”. Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi muscolare è una rara malattia ereditaria che colpisce il… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno causata da carenza di fosforilasi chinasi muscolare

Patologia conosciuta come: “malattia glicosialica infantile”. Malattia da deposito di acido sialico libero forma infantile (GNE myopathy, Infantile Sialic Acid Storage Disease, ISSD) è una… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Acido Sialico Libero della Forma Infantile

Patologia conosciuta come: “grandezza bassa paralisi”. La macrocefalia è una condizione patologica caratterizzata da una testa di dimensioni anormalmente grandi rispetto alla media. La bassa… Leggi tutto »Malattia di Sotos: Macrocefalia, Bassa Statura e Paraplegia.

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Lipomucopolisaccaridosi è una rara patologia genetica che comporta l’accumulo di diverse sostanze nell’organismo. Si tratta di una malattia ereditaria,… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Lipomucopolisaccaridi

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Leucodistrofia metacromatica (LDM) è una patologia genetica rara, progressiva e invalidante caratterizzata da difetti della sintesi e dell’accumulo delle… Leggi tutto »Malattia da deficit lisosomiale: Leucodistrofia Metacromatica a Esordio Tardivo nell Infanzia

Patologia conosciuta come: “malattia genetica ereditaria”. Leucodistrofia Metacromatica (MLD) – forma giovanile è una malattia ereditaria del sistema nervoso centrale (SNC) causata da una mutazione… Leggi tutto »La Malattia della Leucodistrofia Metacromatica nei Bambini e nei Giovani

Patologia conosciuta come: “deficit di acido solfato deidrogenasi”. LCHADD è l’abbreviazione di “Deficit di acido lattico-chetoacido-deidrogenasi”, una patologia genetica rara. Il suo nome scientifico è… Leggi tutto »Deficienza da Acido Grasso-Coenzima A Deidrogenasi Lattica

Patologia conosciuta come: “malformazioni multiple congenite”. L’ittiosi è una condizione di natura genetica, caratterizzata da una disfunzione del sistema esocriativo, che si manifesta con una… Leggi tutto »Sindrome di Jaber-Lubinsky: Ittiosi, Ritardo Mentale, Nanismo e Anomalie Renali.

Patologia conosciuta come: “basso sviluppo neurologico”. Ipotonia Ritardo di Crescita Microcefalia L’Ipotonia Ritardo di Crescita Microcefalia (IRCM) è una rara sindrome congenita caratterizzata da una… Leggi tutto »Sindrome da Ipotonia, Ritardo di Crescita e Microcefalia

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale”. Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia è una patologia medica che si caratterizza per la presenza di una grave condizione… Leggi tutto »Insufficienza muscolare con Acidosi Lattica e Iperammoniemia

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria rara”. Iperprolinemia tipo 1 è una patologia metabolica rara caratterizzata da un aumento del livello di proline nel sangue. La… Leggi tutto »Iperprolinemia di Tipo 1: Un Approccio Diagnostico e Terapeutico

Patologia conosciuta come: “disordine metabolico ereditario”. L’iperfenilalaninemia lieve è una malattia ereditaria caratterizzata da una quantità eccessiva di fenilalanina nel sangue. Si tratta di una… Leggi tutto »Leggera Iperfenilalaninemia

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Iperaminoaciduria dicarbossilica è una rara malattia ereditaria che colpisce il metabolismo degli amminoacidi, causando un accumulo di acidi nell’organismo. La… Leggi tutto »Sindrome da eccesso di aminoacidi dicarbossilici

Patologia conosciuta come: “malattia da ifn”. Interferonopatia tipo 1 dell’infanzia è una patologia rara che colpisce l’infanzia. Si tratta di una malattia genetica che può… Leggi tutto »Interferonopatia Infantile di Tipo 1

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Idrossi metil glutaricaciduria (OMG): è una patologia metabolica rara ereditata che fa parte del gruppo delle malattie da accumulo… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Idrossi Metil Glutarato.

Patologia conosciuta come: “attacco ischemico pediatrico”. Ictus ischemico arterioso pediatrico è una patologia medica che colpisce i bambini di età inferiore ai 18 anni. L’ictus… Leggi tutto »L Ictus Ischemico Arterioso nei Bambini

Patologia conosciuta come: “cerebrale infantile ischemico”. Ictus ischemico arterioso dell’infanzia è una patologia medica che si verifica quando un’arteria che alimenta il cervello dei bambini… Leggi tutto »Ictus Ischemico Arterioso nei Bambini

Patologia conosciuta come: “deficit di bh”. La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia da malassorbimento ereditaria, causata da una deficienza nell’enzima fenilalanina idrossilasi, che porta all’accumulo… Leggi tutto »Malattia da deficit di fenilalanina idrossilasi sensibile alla tetraidrobiopterina nei soggetti con HPA PKU

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica muscolare”. Glicogenosi Muscolare: La glicogenosi muscolare è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica che porta alla scarsa sintesi… Leggi tutto »Malattia da accumulo di glicogeno muscolare

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Glabella prominente, microcefalia e bassa statura sono patologie che si presentano insieme in alcune condizioni medicali. La glabella prominente… Leggi tutto »Malformazioni cranio-facciali: Glabella sporgente, Microcefalia, Bassa statura

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica rara”. Fosfoetanolaminuria infantile è una patologia metabolica rara che interessa l’etilamina fosfoetanolica, una sostanza chimica prodotta dal fegato, ed è… Leggi tutto »Fosfoetanolaminuria infantile: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Fosfoetanolaminuria a esordio infantile è una malattia rara ereditaria, caratterizzata da un accumulo di fosfoetanolamina (PEA) nel sangue e… Leggi tutto »Malattia da accumulo di fosfoetanoloamine nei bambini

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ereditario”. Fosfoetanolaminuria: è una rara malattia metabolica congenita, causata da un difetto nella sintesi di una molecola chiamata fosfoetanolamina. La… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Fosfoetanolamina

Patologia conosciuta come: “epilessia maligna infantile”. Epilessia parziale migrante maligna dell’infanzia (EMME) è una rara sindrome epilettica che si verifica nei bambini di età compresa… Leggi tutto »Malattia epilettica parziale migrante grave dell infanzia

Patologia conosciuta come: “crisi epilettiche infantili”. Epilessia parziale migrante dell’infanzia è una patologia neurologica cronica che colpisce i bambini. È una forma di epilessia caratterizzata… Leggi tutto »Epilessia Parziale Migratoria dell Infanzia

Patologia conosciuta come: “crisi epilettiche infantili”. Epilessia occipitale infantile benigna tipo Gastaut (EOIB-G) è una malattia neurologica che si verifica nei bambini di età inferiore… Leggi tutto »Epilessia Occipitale Benigna dell Infanzia di Tipo Gastaut

Patologia conosciuta come: “disturbo epilettico infantile”. Epilessia Mioclonica Benigna dell’Infanzia è una patologia neurologica che si manifesta a partire dai 3 anni di età fino… Leggi tutto »Epilessia Mioclonica Benigna dell Infanzia: Una Sfida Clinica

Patologia conosciuta come: “epilessia femminile x linked”. Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva è una condizione neurologica caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate, associate… Leggi tutto »Epilessia Femminile Limitata con Disabilita Intellettiva Associata

Patologia conosciuta come: “crisi epilettica infantile”. Epilessia benigna familiare dell’infanzia con punte rolandiche (EBFR) è una forma di epilessia che colpisce i bambini, generalmente tra… Leggi tutto »La sindrome epilettica benigna familiare dell infanzia con punte rolandiche

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale infantile”. Encefalopatia ricorrente infantile è una malattia neurologica ereditaria, causata da un difetto genetico che colpisce principalmente bambini. Si tratta… Leggi tutto »Ricorrente Encefalopatia Infantile

Patologia conosciuta come: “enns sindrome nefrosica”. Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con sindrome nefrosica è una rara patologia neurologica pediatrica, caratterizzata da insufficienza renale ed encefalopatia… Leggi tutto »Necrolisi Encefalopatia Acuta Infantile con Sindrome Nefrosica

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale genetica”. Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile a trasmissione materna è una patologia medica che interessa principalmente i neonati. Si presenta come… Leggi tutto »Malattia neurodegenerativa infantile da trasmissione materna: Encefalopatia Necrotizzante Subacuta

Patologia conosciuta come: “meningo encefalite necrotica”. Encefalopatia necrotizzante acuta dell’infanzia (NEAD) è una rara sindrome neurologica che colpisce i neonati e i bambini al di… Leggi tutto »Necrosi Encefalica Acuta dell Infanzia

Patologia conosciuta come: “malattia neurometabolica”. Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2 è un disturbo raro, che colpisce lo sviluppo neurologico e può portare a gravi… Leggi tutto »Infantile Encefalopatia Mitocondriale Associata a FASTKD2

Patologia conosciuta come: “ipoplasia olivo cerebellare”. Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivo ponto cerebellare è una patologia medica rara, progressiva e inesorabile, caratterizzata da una… Leggi tutto »Fatalita infantile da Encefalopatia con Ipoplasia Olivopontocerebellare

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale fatale”. Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale è una patologia medica rara che si presenta, in genere,… Leggi tutto »Morte improvvisa infantile da malattia encefalica con difetti della catena respiratoria mitocondriale

Patologia conosciuta come: “deficit di tiamina”. L’encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi (TPP) è una malattia neurometabolica rara che colpisce i bambini. Si tratta… Leggi tutto »Malattia da carenza di Tiamina Pirofosfochinasi: Un Encefalopatia Infantile

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale infantile”. Encefalopatia infantile acuta con coinvolgimento prevalente dei lobi frontali è una malattia neurologica acuta che colpisce i bambini sotto… Leggi tutto »Acuta Encefalopatia Infantile a Prevalente Coinvolgimento dei Lobi Frontali

Patologia conosciuta come: “febbre epilettica infantile”. Encefalopatia epilettica refrattaria indotta dalla febbre nei bambini in età scolare è una grave malattia neurologica che può portare… Leggi tutto »La Febbre come Fattore Scatenante di una Encefalopatia Epilettica Refrattaria nei Bambini in Eta Scolare

Patologia conosciuta come: “epilessia neonatale pnpo”. Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO è una rara malattia genetica neurologica caratterizzata da una grave disabilità intellettiva e… Leggi tutto »Encefalopatia Epilettica Neonatale in Relazione alla PNPO

Patologia conosciuta come: “epilessia infantile precoce”. L’encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale (EIPEC) è una patologia neurologica grave che colpisce i bambini al… Leggi tutto »Evoluzione di una Precoce Encefalopatia Epilettica Infantile con Appiattimento Elettrico Cerebrale

Patologia conosciuta come: “epilessia cerebrale infantile”. Encefalopatia epilettica devastante nei bambini in età scolare è una patologia medica che colpisce bambini in età scolare. È… Leggi tutto »Distruttiva Encefalopatia Epilettica nei Bambini in Eta Scolare

Patologia conosciuta come: “disturbo neurologico genetico”. Encefalopatia congenita grave da mutazione di MECP2 è una condizione neurologica rara, genetica, progressiva ed ereditaria che colpisce principalmente… Leggi tutto »Gravissima Encefalopatia Congenita dovuta a Mutazione di MECP2

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale infantile”. Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta (SUNDS – Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy) è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente bambini sotto… Leggi tutto »Encefalopatia Necrotizzante Subacuta Infantile

Patologia conosciuta come: “paralisi muscolare infantile”. Emiplegia Alternante dell’Infanzia è una patologia neurologica rara che si presenta nei bambini tra i 6 mesi e 6… Leggi tutto »Emiplegia Alternante dell Infanzia: Una Patologia Cronica.

Patologia conosciuta come: “distrofia pancreatica congenita”. DPAGT1 CDG: è una patologia genetica rara, nota anche come sindrome di Congenital Disorders of Glycosylation tipo 1a (CDG-1a).… Leggi tutto »Disordine di Pseudo-Attivazione di Glucosio-Galattosio Tipo 1 Congenito.

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia neuroassonale infantile (DAN) è una rara malattia neuromuscolare progressiva che colpisce principalmente i bambini. La malattia è stata scoperta… Leggi tutto »Distrofia Neuroassonale Infantile: Una Patologia da Non Sottovalutare

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva (DMDAR) è una malattia rara ereditaria che colpisce i muscoli scheletrici, i muscoli lisci… Leggi tutto »Malattia neuromuscolare genetica: Distrofia muscolare dei Cingoli Autosomica Recessiva

Patologia conosciuta come: “dmd con gamma sg”. Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma sarcoglicano (MDC1A) è una patologia muscolare genetica rara, ad andamento… Leggi tutto »Distrofia Muscolare dei Cingoli da Insufficiente Apporto di Gamma Sarcoglicano

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. La Distrofia Muscolare Congenita di Fukuyama (FSHD) è una malattia neuromuscolare rara che colpisce prevalentemente i muscoli scheletrici. Si… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita di Tipo Fukuyama

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. La Malattia muscolare congenita da deficit di merosina (MDC1N) è una malattia genetica rara ereditaria ad andamento progressivo. È una… Leggi tutto »Malattia muscolare congenita da deficit di merosina

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Distrofia muscolare congenita è una patologia genetica rara che colpisce i muscoli e che può essere presente sin dalla nascita… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita: Una Sfida Medica.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare infantile”. Distrofia miotonica ad esordio infantile è una rara malattia genetica del neuromuscolo ad esordio precoce. Il termine “distrofia” deriva… Leggi tutto »Distrofia Miotonica Infantile Precoce

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa infantile”. Distonia parkinsonismo infantile: si tratta di una patologia neurologica rara, ancora poco conosciuta, che colpisce prevalentemente i bambini ed… Leggi tutto »Distonia nei bambini affetti da malattia di Parkinson

Patologia conosciuta come: “distrofia retinica immunodeficienza”. Displasia spondiloepifisaria distrofia retinica immunodeficienza (DESDRI) è una malattia genetica rara che può portare a ritardo mentale, anomalie fisiche… Leggi tutto »Distrofia spondiloepifisaria con displasia retinica e immunodeficienza

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Displasia Scheletrica Epilessia Bassa Statura (SED) è una condizione rara, congenita, multi-sistemica, causata da una mutazione dei geni. Si… Leggi tutto »Disordine cranioschisi-epilessia-bassa statura: una complessa patologia ossea.

Patologia conosciuta come: “disturbi amminoacidemia”. Difetto del trasporto e dell’assorbimento degli aminoacidi è una patologia medica molto rara, in cui i pazienti non sono in… Leggi tutto »Deficienza nella Trasportazione e Assorbimento degli Aminoacidi

Patologia conosciuta come: “malassorbimento aminoacidi”. Difetto del metabolismo dei gamma e beta aminoacidi: è una patologia rara, a carattere genetico, che si manifesta con una… Leggi tutto »Disturbi del Metabolismo dei Gamma e Beta Aminoacidi

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Degenerazione Nigrostriatale Infantile Sporadica – La Degenerazione Nigrostriatale Infantile Sporadica (DNIS) è una patologia rara che si manifesta nella prima… Leggi tutto »Malattia di Degeneratione Nigrostriatale Infantile Sporadica

Patologia conosciuta come: “malattia epatica neurale”. Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia epatica è una rara condizione neurologica che colpisce bambini generalmente di età… Leggi tutto »Malattia Epatica Progressiva dell Infanzia con Degenerazione Neuronale

Patologia conosciuta come: “deficienza mitocondriale”. Deficit mitocondriale di acetoacetil Coenzima A tiolasi è una patologia ereditaria rara, causata da una mutazione genetica e caratterizzata da… Leggi tutto »Deficienza Mitocondriale dell Acetil-CoA Tiolasi

Patologia conosciuta come: “malattia da accumulo”. Deficit ereditario di ceruloplasmina è una patologia medica rara ed ereditaria che interessa il sistema neurologico. Il deficit di… Leggi tutto »Deficienza Ereditaria di Ceruloplasmina

Patologia conosciuta come: “disturbo del metabolismo”. Il deficit di succinil CoA acetoacetato transferasi (SCOT) è una grave patologia metabolica che causa un accumulo di acidi… Leggi tutto »Deficienza della Transferasi di Acetil-CoA e Succinil-CoA.

Patologia conosciuta come: “deficienza ssa deidrogenasi”. Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SDH) è una patologia ereditaria rara, caratterizzata da una mancanza o da una disfunzione… Leggi tutto »Deficit dell Enzima Succinico-Semialdeide Deidrogenasi

Patologia conosciuta come: “disturbo pterinico”. Deficit di sepiapterina reduttasi: il deficit di sepiapterina reduttasi è una patologia congenita rara, caratterizzata da una carenza dell’enzima sepiapterina… Leggi tutto »Deficienza di Sepiapterina Reduttasi

Patologia conosciuta come: “malattia di ketotic”. Deficit di fumaril acetoacetasi (FAA) è una rara malattia genetica causata da una mutazione del gene FAA che codifica… Leggi tutto »Carenza di Fumaril Acetoacetasi

Patologia conosciuta come: “dmg deidrogenasi mancante”. Deficit di DMG Deidrogenasi: è una condizione rara che interessa il metabolismo dell’acido folico. Si presenta quando vi è… Leggi tutto »Deficit della Deidrogenasi di Idrossimetilglutarato

Patologia conosciuta come: “deficit enzimatico”. Il Deficit di diidropirimidinasi (DHPR) è una patologia ereditaria che colpisce le funzioni fisiologiche dell’organismo. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Deficienza di diidropirimidinasi

Patologia conosciuta come: “deficit carnitina traslocasi”. Deficit di carnitina acilcarnitina traslocasi è una malattia genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, causata da un deficit dell’enzima… Leggi tutto »Deficienza della Traslocasi di Carnitina Acil-Carnitina

Patologia conosciuta come: “deficit carnitinico”. Deficit del trasportatore della carnitina è una condizione genetica rara caratterizzata da un difetto nella capacità del corpo di trasportare… Leggi tutto »Carenza di Carnitina Nel Trasporto.

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Chetoaciduria a catena ramificata (RCU) è una malattia rarissima, caratterizzata da una grave intossicazione da acidi organici, causata da… Leggi tutto »Chetoaciduria a Catena Ramificata: Un Indagine sulla Patologia Medica

Patologia conosciuta come: “sindrome di cri du chat”. Cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo sono un insieme di patologie rare che… Leggi tutto »Ipotonia Muscolare Progressiva (PMI)

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare precoce”. Atrofia Muscolare Spinale ad Esordio Infantile è una patologia neurologica caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, le cellule… Leggi tutto »Atrofia Muscolare Spinale a Insorgenza Precoce Infantile

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva è una patologia rara ereditaria che causa una rapida riduzione del cervello, delle dimensioni del… Leggi tutto »Malattia da Atrofia Cerebellare con Microcefalia Progressiva

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite multiple”. Associazione VACTERL è una sigla usata per descrivere una combinazione di anomalie congenite presenti in alcuni pazienti. La sigla… Leggi tutto »Sindrome VACTERL: Una Panoramica sulla Patologia

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa infantile”. L’ASMD Neuroviscerale Infantile (Infantile Neurovisceropathy, IN) è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da una combinazione di sintomi neurologici e… Leggi tutto »Sindrome da Neuroviscerale Asimmetrica nell Infanzia

Patologia conosciuta come: “malattia lisosomiale rara”. Alfa mannosidasi forma infantile è una patologia metabolica con caratteristiche autosomiche recessive. Si tratta di un difetto congenito del… Leggi tutto »Alfa-Mannosidasi di tipo Infantile

Patologia conosciuta come: “malattia congenita rara”. AIS dell’infanzia è una patologia rara, che colpisce l’apparato muscoloscheletrico degli esseri umani. Si tratta di una malattia neurogenetica,… Leggi tutto »Malattia dell AIS nei bambini

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Adrenoleucodistrofia neonatale: è una malattia genetica rara e progressiva che colpisce principalmente i bambini maschi. È anche conosciuta come… Leggi tutto »La Distrofia Neonatale da Deficit di Adrenoleucina

Patologia conosciuta come: “malattia somatotropa cronica”. Acromegalia forme infantili e giovanili: si tratta di una patologia medica causata dall’eccessiva produzione di ormone della crescita da… Leggi tutto »Acromegalia nei bambini e negli adolescenti

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Aciduria ossoglutarica è una condizione metabolica rara, caratterizzata da un’alterata escrezione di acido ossoglutarico nelle urine. Si tratta di un… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido ossoglutarico

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Che cos’è l’Aciduria Glutarica tipo 3? L’Aciduria Glutarica tipo 3 (GA3) è una malattia genetica rara caratterizzata da un’alterazione… Leggi tutto »Malattia di Glutaric Aciduria di Tipo 3

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria Glutarica Tipo 2 è una malattia rara che si manifesta nel primo anno di vita di un bambino.… Leggi tutto »Malattia di Glutarato-Aciduria di tipo 2

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico enzimatico”. Aciduria gamma idrossibutirrica è una patologia metabolica rara ereditaria, caratterizzata da una deficienza dell’enzima da parte dei mitocondri che… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido gamma-idrossibutirrico

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica”. Aciduria fumarica è una rara patologia metabolica di natura ereditaria, caratterizzata da una produzione anomala di metaboliti del ciclo dell’urea.… Leggi tutto »Aciduria Fumarica: Una Patologia Metabolica Rara

Patologia conosciuta come: “malattia metabolica complessa”. L’aciduria chetonica ritardo mentale atassia sordità è una patologia complessa caratterizzata da un insieme di sintomi che possono variare… Leggi tutto »Malattia Genetica Combattuta da Aciduria Chetonica, Ritardo Mentale, Atassia e Sordita.

Patologia conosciuta come: “malattia mitocondriale complessa”. Aciduria 3 metilglutaconica con sordità encefalopatia sindrome Leigh simile è una patologia genetica rara che causa danni neurologici in… Leggi tutto »Sindrome da Aciduria 3-metilglutaconica con sordita e encefalopatia simile alla Sindrome di Leigh

Aciduria 2-metilbutirrica è una patologia metabolica rara dell’acido grasso. Si tratta di una condizione caratterizzata da un accumulo anormale di acidi grassi a 2-metilbutirrico e… Leggi tutto »Aciduria 2-Metilbutirrico – Un Disturbo Metabolico Raro

Aciduria 2 idrossiglutarica L’aciduria 2 idrossiglutarica è una patologia genetica rara, appartenente alla famiglia delle aciduri ereditarie, che provoca un accumulo di acido 2-idrossiglutarico (2-HG)… Leggi tutto »Aciduria omotossica da 2-idrossiglutarato

Acidemia combinata D2 idrossiglutarica e L2 idrossiglutarica è una patologia metabolica ereditaria, causata da una carenza di un enzima biologico necessario per normali processi metabolici.… Leggi tutto »Acidosi Metabolica da Deficit di D2 e L2 Idrossiglutarica

Acidemia 2-idrossiglutarica è una malattia genetica rara, caratterizzata da una grave carenza enzimatica. Si tratta di una patologia metabolica che porta a livelli di acido… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido 2-idrossiglutarico

Acidemia combinata D2 idrossiglutarica e L2 idrossiglutarica è una patologia metabolica ereditaria, causata da una carenza di un enzima biologico necessario per normali processi metabolici.… Leggi tutto »Acidosi Metabolica da Deficit di D2 e L2 Idrossiglutarica

Acidemia 2-idrossiglutarica è una malattia genetica rara, caratterizzata da una grave carenza enzimatica. Si tratta di una patologia metabolica che porta a livelli di acido… Leggi tutto »Malattia da accumulo di acido 2-idrossiglutarico