Neurologo

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale epilettica”. Malformazione cerebrale con epilessia è una patologia neurologica che interessa l’organismo a livello cerebrale, in particolare il sistema nervoso… Leggi tutto »Malformazione cerebrale con Epilessia Infantile

Patologia conosciuta come: “anomalia cerebrale genetica”. Malformazione cerebellare genetica: è una patologia genetica caratterizzata da una malformazione del cerebello, una parte del cervello responsabile della… Leggi tutto »Malformazione cerebellare ereditaria

Patologia conosciuta come: “disturbo respiratorio cronico”. Maledizione di Ondine è una patologia medica rara, anche nota come Sindrome da Apnea Centrale del Sonno, che è… Leggi tutto »La Malattia di Ondine

Patologia conosciuta come: “epilessia vascolare cerebrale”. Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia sono un gruppo di patologie neurologiche caratterizzate da un’alterazione nella circolazione sanguigna… Leggi tutto »Malattia Cerebrovascolare con Epilessia

Patologia conosciuta come: “sindrome di ehlers danlos”. Malattia TRIANGLE è una patologia medica caratterizzata da una grave compromissione del sistema immunitario. La malattia è stata… Leggi tutto »La Sindrome TRIANGLE

Patologia conosciuta come: “corea da ballo”. Malattia rara con movimenti coreici è una patologia rara caratterizzata da movimenti involontari ricorrenti e simmetrici delle estremità superiori… Leggi tutto »Sindrome da Movimenti Coreici Rari

Patologia conosciuta come: “mioclonia rara maligna”. Malattia rara con mioclonia come segno cardinale è una malattia neurologica caratterizzata da mioclonie, movimenti involontari e ripetitivi del… Leggi tutto »Mioclonie conseguenti ad una rara patologia

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune pseudobest”. Malattia pseudo Best: La malattia pseudo Best (BP) è una patologia che colpisce principalmente i bambini. La BP è… Leggi tutto »Pseudobestosi: Una patologia poco conosciuta

Patologia conosciuta come: “disturbo neurodegenerativo raro”. Malattia Pelizaeus Merzbacher Simile è una malattia neurologica genetica rara, che si manifesta nei primi mesi di vita del… Leggi tutto »Sindrome Simile a Pelizaeus-Merzbacher

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La malattia neuromuscolare è un insieme di condizioni mediche che colpiscono la struttura e la funzione dei muscoli scheletrici. Si… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Neurogena

Patologia conosciuta come: “neuropatia rara”. Malattia neurologica rara è una categoria di patologie neurologiche che colpiscono una piccola percentuale della popolazione. Il termine raro viene… Leggi tutto »Neuropatia Rara: una Sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia neurologica correlata a PRUNE1 La malattia neurologica correlata a PRUNE1 (PNCD) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da insufficienza… Leggi tutto »Malattia Neurogenetica Correlata alla PRUNE1

Patologia conosciuta come: “malattia genetica demenziale”. Malattia neurodegenerativa genetica con demenza è una patologia neurologica progressiva caratterizzata da una perdita progressiva delle funzioni cognitive e… Leggi tutto »Demenza Neurodegenerativa Genetica

Patologia conosciuta come: “demenza neurodegenerativa”. Malattia neurodegenerativa con demenza è un termine generico che descrive un gruppo di malattie che portano alla progressiva perdita di… Leggi tutto »Demenza Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “corea, neurodegenerazione”. Malattia neurodegenerativa con corea è una malattia neurologica progressiva caratterizzata da una combinazione di sintomi motori, cognitivi e comportamentali. È… Leggi tutto »Neurodegenerazione con Corea della Malattia

Patologia conosciuta come: “malattia moc”. Malattia Muscolo Occhio Cervello è una sindrome musculo-oculo-cerebrale rara che colpisce sia gli adulti che i bambini. Si presenta con… Leggi tutto »Malattia del Sistema Motore Oculo-Cerebrale.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia multiminicore classica (MMC) è una rara malattia neuromuscolare, conosciuta anche come malattia neuromuscolare congenita. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome da Minicore Classica Multifocale

Patologia conosciuta come: “distrofia simmetrica mano”. Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano è una patologia neuromuscolare rara, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e interessamento… Leggi tutto »Sindrome Multicore Attenuata con Interessamento della Mano

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia motoria rara è uno dei termini generici per descrivere una varietà di disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso… Leggi tutto »Rara Malattia Motoria

Patologia conosciuta come: “epilessia metabolica”. Malattia metabolica con epilessia La malattia metabolica con epilessia è una condizione caratterizzata da una disfunzione metabolica che causa una… Leggi tutto »Epilessia Metabolica.

Patologia conosciuta come: “demenza metabolica”. Malattia metabolica con demenza: si tratta di una condizione medica caratterizzata da una compromissione cognitiva associata a una malattia metabolica… Leggi tutto »Demenza Metabolica

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia Lytico Bodig è una patologia neurologica rara, progressiva, caratterizzata da una neurodegenerazione e da una sintomatologia muscolare. La malattia… Leggi tutto »Malattia di Lennox-Gastaut-Bodig

Patologia conosciuta come: “linfoma/leucemia linfocitica”. Malattia linfoproliferativa è una patologia generale che colpisce i linfociti, una parte del sistema immunitario. I linfociti sono cellule che… Leggi tutto »Linfoproliferazione Patologica

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia leventinese è una malattia genetica rara che colpisce gli occhi. Si ritiene che la malattia sia causata da un’alterazione… Leggi tutto »La Sindrome di Levente.

Patologia conosciuta come: “distrofia neuromuscolare”. Malattia intermedia di Charcot Marie Tooth (CMT) è una malattia genetica progressiva che colpisce i nervi periferici, i nervi che… Leggi tutto »Sindrome di Charcot Marie Tooth di tipo intermedio

Patologia conosciuta come: “infiammazione autoimmunitaria”. Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia è una patologia medica complessa che può presentare una combinazione di sintomi neurologici e… Leggi tutto »Epilessia in Corso di Malattia Infiammatoria e Autoimmune

Patologia conosciuta come: “infiammazione del cervello”. Malattia infiammatoria cerebrale (MIC) è una grave patologia neurologica caratterizzata da una reazione infiammatoria acuta del sistema nervoso centrale.… Leggi tutto »Infiammazione Cerebrale Cronica

Patologia conosciuta come: “distonia ipercinetica”. Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici è una patologia medica rara che si manifesta con movimenti involontari, o ipercinetici, del… Leggi tutto »Malattia Genetica Rara dei Movimenti Ipercinetici

Patologia conosciuta come: “neurodegenerazione prionica”. Sindrome Familiare Simile all Alzheimer causata da Prioni è una patologia neurologica rara ereditata geneticamente, che coinvolge principalmente le persone… Leggi tutto »Sindrome Familiare Simile all Alzheimer causata da Prioni

Patologia conosciuta come: “muta proteina prionica”. Malattia familiare da prioni La malattia familiare da prioni (in inglese Familial Prion Disease, acronimo FPD) è una patologia… Leggi tutto »Malattia Neurodegenerativa ereditaria da Prioni.

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria parkison”. Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo è una patologia neurologica cronica, caratterizzata da una progressiva disfunzione del sistema… Leggi tutto »Malattia di Parkinson ereditaria ad esordio tardivo

Patologia conosciuta come: “torsione muscolare involontaria”. Malattia distonica: La malattia distonica è una malattia neurologica cronica caratterizzata da contratture muscolari involontarie. Si tratta di una… Leggi tutto »Distonia: una sfida medica

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico neurodegenerativo”. Malattia di Wilson è una malattia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di rame nel corpo. Il rame è… Leggi tutto »Malattia di Wilson-Konovalov

Patologia conosciuta come: “atrofia cerebrale infantile”. Malattia di Westphall è una condizione neurologica rara, che colpisce i neonati e i bambini piccoli. La malattia è… Leggi tutto »Malattia di Westphall congenita

Patologia conosciuta come: “sindrome di wcd”. Malattia di Weber-Christian (WCD) è una rara patologia caratterizzata da episodi ricorrenti di dolore addominale, febbre e infiammazione dei… Leggi tutto »Sindrome di Weber-Christian (WCD)

Patologia conosciuta come: “mielopatia deplezionale”. Malattia di Vuopala: si tratta di una rara condizione genetica, scoperta nel 2005, caratterizzata da una mutazione genetica nella proteina… Leggi tutto »Sindrome di Vuopala

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune oculare”. La Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) è una sindrome autoimmune, sistemica, caratterizzata da uveite posteriore bilaterale, poliadenopatia, alopecia, vitiligine e… Leggi tutto »Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia di Van Bogaert è una malattia di origine genetica che colpisce la sostanza bianca del cervello. È una… Leggi tutto »Sindrome di Van Bogaert

Patologia conosciuta come: “distrofia calcificante bilateral”. Malattia di Urbach-Wiethe è una malattia genetica rara che causa disturbi del sistema immunitario, del sistema neurologico e del… Leggi tutto »Disturbo di Urbach Wiethe

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune rara”. Malattia di Upington è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da una grave forma di osteodistrofia. La malattia è… Leggi tutto »La Sindrome di Upington

Patologia conosciuta come: “epilessia mioclonica giovanile”. Malattia di Unverricht Lundborg (UBL, Unverricht-Lundborg disease) è una condizione neurologica rara, ad esordio tardivo, caratterizzata da crisi epilettiche… Leggi tutto »Malattia di Unverricht-Lundborg: una forma di Epilessia Mioclonica Progressiva.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare atrofica”. Malattia di Trevor è una patologia rara, che colpisce le articolazioni e il tessuto connettivo. È una malattia metabolica… Leggi tutto »Sindrome di Trevor

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Malattia di Thomsen e Becker (anche conosciuta come distrofia muscolare congenita, distrofia muscolare pseudomiotonica, distrofia muscolare di tipo I… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Thomsen e Becker

Patologia conosciuta come: “distrofia neurodegenerativa”. Malattia di Tay Sachs è una patologia ereditaria rara che colpisce principalmente la popolazione di origine ebraica. La malattia è… Leggi tutto »Malattia di Tay-Sachs

Patologia conosciuta come: “sindrome da fatica cronica”. Malattia di Swift: La Malattia di Swift (SD) è una patologia rara, neurodegenerativa, che causa la perdita progressiva… Leggi tutto »Sindrome di Swift

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. La Malattia di Strumpell-Lorrain è una patologia neurologica rara, progressiva e degenerativa, caratterizzata da una combinazione di sintomi che… Leggi tutto »Malattia di Strumpell-Lorrain

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. Malattia di Strumpell è una patologia neurologica rara caratterizzata da una progressiva degenerazione del midollo spinale e del cervello,… Leggi tutto »Sindrome di Strumpell-Marie

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia di Stromme è una rara malattia genetica che colpisce i bambini in età prescolare. La malattia è causata… Leggi tutto »Sindrome di Stromme

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. La Malattia di Steele Richardson Olszewski (SRO), anche nota come sindrome di progeria di Hallervorden-Spatz, è una malattia genetica… Leggi tutto »Sindrome di Steele Richardson Olszewski

Patologia conosciuta come: “atrofia progressiva cerebrale”. La malattia di Spielmeyer-Vogt è una patologia degenerativa ereditaria del sistema nervoso centrale che interessa principalmente i neuroni. È… Leggi tutto »Sindrome di Spielmeyer Vogt

Patologia conosciuta come: “sindrome di sly”. Malattia di Sly è una rara malattia genetica ereditaria, che provoca la degenerazione del sistema nervoso e la perdita… Leggi tutto »Sindrome di Sly

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. La Malattia di Seitelberger è una grave patologia genetica dell’apparato muscolo-scheletrico. È una forma di distrofia muscolare che colpisce le… Leggi tutto »Sindrome di Seitelberger

Patologia conosciuta come: “distrofia neuromuscolare”. La Malattia di Schindler è una rara malattia metabolica che si presenta come una condizione autosomica recessiva. Si tratta di… Leggi tutto »Sindrome di Schindler

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla focale”. Malattia di Schilder, nota anche come sclerosi en-plaque o encephalite diffusa a placche, è una malattia infiammatoria progressiva del… Leggi tutto »Sindrome di Schilder

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Santos Mateus Leal (SMLE) è una malattia genetica rara che colpisce le persone di tutte le età. Si… Leggi tutto »Malattia Rara di Santos Mateus Leal

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare rara”. Malattia di Santavuori Haltia è una patologia genetica rara che interessa principalmente le persone di origine finlandese. È una… Leggi tutto »Sindrome da Degenerazione Muscolare di Santavuori Haltia

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Santavuori è una malattia rara, conosciuta anche come iperostosi corticale infantile progressiva, una patologia dello sviluppo osseo… Leggi tutto »Malattia di Santavuori: Una Rarita Nell Ambito Medico

Patologia conosciuta come: “distrofia mucopolysaccaridica”. Malattia di Sanfilippo è una patologia genetica rara, a carattere neurodegenerativo, che colpisce principalmente bambini e ragazzi. È una delle… Leggi tutto »Sindrome di Sanfilippo

Patologia conosciuta come: “distruzione neuromuscolare”. Malattia di Sandhoff è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. Si tratta di una forma di… Leggi tutto »Sindrome di Sandhoff

Patologia conosciuta come: “sindrome da iperuricemia”. Malattia di Ricker è una patologia genetica rara che causa una forma di atassia cerebellare. È una malattia autosomica… Leggi tutto »Malattia di Ricker (Ricker s Disease)

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Partington è una rara malattia genetica caratterizzata da una grave disabilità intellettiva. Fu descritta per la prima… Leggi tutto »Sindrome di Partington

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia di Norum è una patologia rara ereditaria, caratterizzata da sintomi neurologici e malattia cardiaca. E’ una malattia causata… Leggi tutto »Malattia di Norum

Patologia conosciuta come: “distrofia genetica progressiva”. La malattia di Norrie Warburg è una patologia genetica ereditaria rara causata da una mutazione autosomica recessiva del gene… Leggi tutto »Malattia di Norrie-Warburg.

Patologia conosciuta come: “distrofia neuro genetica”. Malattia di Norrie: La Malattia di Norrie è una condizione genetica rara che significa che un bambino nasce con… Leggi tutto »Malattia di Norrie: Una Rara Patologia Genetica.

Patologia conosciuta come: “disturbo posturale”. Malattia di Norman Landing è una patologia che colpisce l’apparato muscolo-scheletrico. Fu descritta per la prima volta da Norman Landing… Leggi tutto »Sindrome di Norman Landing

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Norman è una patologia neurologica rara che colpisce i bambini. Si tratta di una forma di encefalopatia, una… Leggi tutto »Sindrome di Norman

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla frontale”. Malattia di Nasu Hakola è una rara malattia genetica che causa una combinazione di disturbi neurologici progressivi. La malattia… Leggi tutto »Malattia di Nasu-Hakola: Una Rara Patologia Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Naito-Oyanagi è una malattia rara, geneticamente trasmessa, caratterizzata da una malformazione del sistema nervoso centrale (SNC) e… Leggi tutto »Sindrome da Naito Oyanagi

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare lisosomiale”. La Malattia di Morquio (Mucopolisaccaridosi di tipo IV, MPS IV) è una patologia genetica rara e progressiva che causa… Leggi tutto »La Sindrome di Morquio

Patologia conosciuta come: “intossicazione da mercurio”. Malattia di Minamata è una malattia neurologica che si è verificata nella città giapponese di Minamata, nel Kumamoto, a… Leggi tutto »La Malattia di Minamata

Patologia conosciuta come: “blefarospasmo essenziale”. La Malattia di Meige è una condizione medica cronica, caratterizzata da una forma di blefarospasmo essenziale (BSE), che si manifesta… Leggi tutto »Sindrome di Meige

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La Malattia di McCabe è una malattia rara, classificata come sindrome da anomalia congenita, caratterizzata da anomalie ossee e malformazioni… Leggi tutto »Sindrome di McCabe

Patologia conosciuta come: “deficit di glicogeno”. Malattia di McArdle è una rara malattia ereditaria del metabolismo dei carboidrati che colpisce la capacità del corpo di… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di McArdle

Patologia conosciuta come: “sindrome demielinizzante centrale”. Malattia di Marchiafava Bignami è una malattia neuropatologica rara, non infettiva, progressiva e degenerativa. Fu descritta per la prima… Leggi tutto »La Sindrome di Marchiafava Bignami

Patologia conosciuta come: “sindrome da igm”. Malattia di Mahvash è una patologia neurologica rara che colpisce i bambini e gli adolescenti. Questa malattia è una… Leggi tutto »La Sindrome di Mahvash

Patologia conosciuta come: “distrofia neuromuscolare”. Malattia di Machado Joseph è una patologia neuromuscolare progressiva, raramente vista nei bambini e caratterizzata da una debolezza muscolare della… Leggi tutto »Sindrome di Machado Joseph

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Machado è una rara malattia neuromuscolare, anche conosciuta come distrofia muscolare progressiva a inizio infantile. Si tratta… Leggi tutto »La Sindrome di Machado-Joseph

Patologia conosciuta come: “distrofia oculare congenita”. La Malattia di Lowe è una patologia di origine genetica, che si manifesta con una grave forma di iposodiemia… Leggi tutto »Sindrome di Lowe

Patologia conosciuta come: “sla/mnd als”. Malattia di Lou Gehrig è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i nervi del midollo spinale e del sistema nervoso… Leggi tutto »Sindrome di Lou Gehrig

Patologia conosciuta come: “neuropatia degenerativa”. Malattia di Lhermitte-Duclos è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC). Colpisce principalmente i bambini e… Leggi tutto »Sindrome di Lhermitte Duclos

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Lev Lenègre Familiare è un disturbo neurologico raro che si manifesta con la grave e progressiva perdita… Leggi tutto »Malattia di Lev Lenegre Familiare: Una Patologia Genetica Rara

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale”. Malattia di Leigh è una sindrome neurologica genetica progressiva che colpisce i bambini, caratterizzata da una grave disfunzione del sistema… Leggi tutto »Sindrome di Leigh

Patologia conosciuta come: “neuropatia vascolare periferica”. Malattia di Lane è una condizione neurologica rara caratterizzata da convulsioni epilettiche, microcefalia, ritardo mentale e disabilità motoria. La… Leggi tutto »Sindrome di Lane

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. La Malattia di Landing è una patologia rara, di natura neurologica, caratterizzata da una perdita di sensibilità e da… Leggi tutto »Sindrome di Landing

Patologia conosciuta come: “distrofia neurogenetica”. Malattia di Lafora è una malattia neurologica rara, che colpisce soprattutto i bambini. Si tratta di una malattia genetica, ad… Leggi tutto »Malattia di Lafora: Una Rara Malattia Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “distrofia lisosomiale”. Malattia di Kufs è una malattia genetica rara, che si manifesta con la degenerazione di molti tessuti del corpo, causando… Leggi tutto »Sindrome di Kufs

Patologia conosciuta come: “distrofia globoidale leucodermica”. La Malattia di Krabbe è una malattia neuromuscolare rara, progressiva e fatale che colpisce il sistema nervoso. È una… Leggi tutto »Malattia di Krabbe: Una patologia neurodegenerativa rara

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Kimura è una patologia infiammatoria cronica che colpisce i linfonodi ed i tessuti circostanti. La malattia di Kimura… Leggi tutto »Sindrome di Kimura

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Kanzaki è una patologia rara, di origine genetica, caratterizzata da un accumulo anomalo di alpha-glucosidasi alfa (α-glucocerebrosidasi) nel… Leggi tutto »Sindrome di Kanzaki

Patologia conosciuta come: “distrofia ottica neurodegenerativa”. Malattia di Jansky Bielschowsky: la malattia di Jansky Bielschowsky (JBS) è una malattia rara degenerativa del sistema nervoso periferico… Leggi tutto »Malattia di Jansky-Bielschowsky: una Patologia Neurologica Progressiva.

Patologia conosciuta come: “disturbi nervosi genetici”. Malattia di Huntington giovanile è una forma rara ereditaria della malattia di Huntington. Si tratta di una condizione neurologica… Leggi tutto »Disturbo di Huntington dell infanzia e dell adolescenza

Patologia conosciuta come: “ereditaria, neurodegenerativa”. Malattia di Huntington (o Chorea di Huntington, HD) è una malattia genetica degenerativa del sistema nervoso centrale. La malattia è… Leggi tutto »Disturbi da Deficit di Huntington

Patologia conosciuta come: “vasculite cranica”. Malattia di Horton è una malattia autoimmune cronica, che colpisce i vasi sanguigni, in particolare i vasi arteriosi della testa… Leggi tutto »Sindrome di Horton

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare laterale”. Malattia di Hirayama è una patologia neurologica rara, non ereditaria, che colpisce le persone di età compresa tra i… Leggi tutto »Sindrome di Hirayama

Patologia conosciuta come: “neuropatia motoria progressiva”. Malattia di Hinson Pepsy è una malattia rara del sistema nervoso caratterizzata da una grave disfunzione del sistema motorio,… Leggi tutto »Sindrome di Hinson Pepsy

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Hers è una patologia neurologica rara caratterizzata da una degenerazione progressiva delle cellule nervose del cervello. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Hers

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico aminoacidi”. Malattia di Hartnup è una rara condizione metabolica che provoca una carenza di sostanze nutritive. La malattia è causata… Leggi tutto »Sindrome di Hartnup

Patologia conosciuta come: “dermatite bollosa recidivante”. La Malattia di Hailey Hailey è una malattia rara e cronica della pelle, caratterizzata da vescicole e bolle che… Leggi tutto »La Sindrome di Hailey Hailey

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Malattia di Hagberg Santavuori, nota anche come distrofia di Santavuori-Hagberg, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema… Leggi tutto »Sindrome di Hagberg Santavuori

Patologia conosciuta come: “distrofia miotonica congenita”. Malattia di Guam La malattia di Guam è una malattia rara, neurodegenerativa e progressiva, che colpisce persone di etnia… Leggi tutto »Malattia di Guam: Una Patologia Neurodegenerativa.

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare progressiva”. Malattia di Gowers è una malattia neuromuscolare rara, progressiva e non trattabile, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Gowers

Patologia conosciuta come: “sindrome di gass”. Malattia di Gass è una condizione neurologica rara che è causata da difetti genetici ereditari. La malattia è caratterizzata… Leggi tutto »Malattia di Gass – Una Sindrome Neurologica Rara

Patologia conosciuta come: “sindrome da gapo”. Malattia di Franklin è una patologia neuromuscolare rara che causa una progressiva debolezza muscolare e perdita di movimento. La… Leggi tutto »Sindrome di Franklin

Patologia conosciuta come: “miopatia mitocondriale”. Malattia di Flegel è una rara forma di epilessia, caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate. La malattia è stata descritta per… Leggi tutto »Sindrome di Flegel

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Finkel è una malattia rara, appartenente alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Finkel

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. Malattia di Fiessinger Leroy è una rara malattia neurologica progressiva ereditaria e degenerativa, caratterizzata da una forma di distonie… Leggi tutto »Sindrome di Fiessinger Leroy

Patologia conosciuta come: “poliartrite reumatica sistemica”. Malattia di Ferguson Smith è una rara malattia genetica che causa una serie di sintomi. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome di Ferguson Smith

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Malattia di Fellman è una patologia di origine genetica che provoca una disfunzione del sistema immunitario. Si tratta… Leggi tutto »Sindrome di Fellman

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Malattia di Feer, nota anche come sindrome di Feer, è una malattia genetica rara, che colpisce principalmente il… Leggi tutto »Malattia di Feer: una Sfida Sanitaria

Patologia conosciuta come: “dermatite erpetiforme”. Malattia di Elejalde è una sindrome rara che causa una forma di atrofia muscolare progressiva. Si caratterizza per una riduzione… Leggi tutto »Sindrome di Elejalde

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Duncan è una rara malattia genetica neurologica riconosciuta come una forma di atassia cerebellare. La malattia è causata… Leggi tutto »Sindrome di Duncan

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla laterale”. Malattia di Devic, nota anche come neuromielite ottica, è una malattia neurologica rara e debilitante. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome di Devic

Patologia conosciuta come: “disturbi lipomatosi multipli”. Malattia di Dercum La malattia di Dercum, nota anche come Adiposi Dolorosa, è una patologia rara che si manifesta… Leggi tutto »Sindrome di Dercum

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune renale”. Malattia di Davies è una patologia rara che si presenta in genere tra i bambini di età compresa tra… Leggi tutto »Sindrome di Davies

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una patologia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale. La malattia è stata scoperta nel 1920 da… Leggi tutto »Malattia di Creutzfeldt-Jakob Progressiva

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Cole è una sindrome rara caratterizzata da epilessia, ritardo mentale, microcefalia e malformazioni scheletriche. La sindrome è stata… Leggi tutto »Colecistopatia di Cole

Patologia conosciuta come: “malattia vascolare infiammatoria”. Malattia di Clarkson: la malattia di Clarkson è una malattia rara ereditaria che colpisce principalmente i bambini. È una… Leggi tutto »Sindrome di Clarkson

Patologia conosciuta come: “encefalopatia mioclonica congenita”. Malattia di Christmas è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il sistema immunitario. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Christmas

Patologia conosciuta come: “polmonite interstiziale”. Malattia di Charlevoix è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e ad esordio precoce. È caratterizzata da una ridotta sintesi di… Leggi tutto »Sindrome da Charlevoix

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Charcot giovanile (anche nota come distrofia muscolare di Duchenne) è una malattia neuromuscolare progressiva genetica che colpisce… Leggi tutto »Sindrome di Charcot-Marie-Tooth Giovanile

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. Malattia di Charcot è una malattia neurodegenerativa progressiva, anche conosciuta come sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia di Lou… Leggi tutto »La Sindrome di Charcot

Patologia conosciuta come: “neurodegenerazione ereditaria”. Malattia di Canavan è una malattia genetica rara che causa gravi danni neurologici. Si tratta di una malattia ereditaria di… Leggi tutto »La Sindrome di Canavan.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. La Malattia di Camisa è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso ed è caratterizzata da una grave… Leggi tutto »La Sindrome da Affaticamento di Camisa

Patologia conosciuta come: “febbre recidivante ricorrente”. Malattia di Brill Zinsser è una rarissima malattia batterica che colpisce principalmente gli adulti. Si tratta di una forma… Leggi tutto »Malattia di Brill-Zinsser.

Patologia conosciuta come: “sindrome da iperplasia”. Malattia di Brailsford è una malattia genetica rara, caratterizzata da una condizione di ipoglicemia neonatale reversibile. La malattia è… Leggi tutto »Sindrome di Brailsford

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa rara”. Malattia di Best è una patologia neurologica progressiva, rara e degenerativa, che si sviluppa generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza. È… Leggi tutto »Sindrome di Best

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa oculare”. La malattia di Bessel Hagen è una condizione rara e cronica che interessa la cute e le mucose. Si… Leggi tutto »Sindrome di Bessel Hagen

Patologia conosciuta come: “distrofia neurodegenerativa”. Malattia di Batten è una grave malattia genetica neurodegenerativa che appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale (MLD). La… Leggi tutto »Malattia di Batten-Sjogren

Patologia conosciuta come: “atrofia cerebellare progressiva”. (BK) è una patologia metabolica rara, caratterizzata da anemia, neuropatia sensoriale periferica, atassia e ipogonadismo maschile. La malattia di… Leggi tutto »Sindrome di Bassen-Kornzweig

Patologia conosciuta come: “neuropatia autoimmune infiammatoria”. Malattia di Anderson è una patologia ereditaria rara, caratterizzata da una distrofia muscolare progressiva. La malattia è stata descritta… Leggi tutto »Malattia di Anderson-Fabry

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. La Malattia di Andersen è una malattia ereditaria rara che causa la degenerazione del sistema nervoso centrale. È una… Leggi tutto »Sindrome di Andersen

Patologia conosciuta come: “demenza precoce ereditaria”. Malattia di Alzheimer familiare è una forma di demenza degenerativa che colpisce le persone più anziane e le loro… Leggi tutto »La Sindrome dell Alzheimer Familiare

Patologia conosciuta come: “demenza senile precoce”. Malattia di Alzheimer biparietale è una malattia degenerativa sistemica che colpisce il sistema nervoso centrale. Inizia con una diminuzione… Leggi tutto »Bipartizione della Malattia di Alzheimer

Patologia conosciuta come: “atrofia muscolare progressiva”. Malattia di Alexander è una grave patologia genetica rara che colpisce le persone di tutte le età. Si tratta… Leggi tutto »Malattia di Alexander-Bonneau

Patologia conosciuta come: “disturbi da decompressione”. Malattia dello Sbarco è una patologia medica nota anche come Sindrome da Immersione, Decompressione o Sbarco. E’ una condizione… Leggi tutto »Sindrome da Decompressione di Sbarco

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla azzorre”. Malattia delle Azzorre con coinvolgimento del sistema nervoso è una patologia medica rara, causata da una mutazione genetica autosomica… Leggi tutto »Sindrome delle Azzorre con coinvolgimento del sistema nervoso centrale

Patologia conosciuta come: “disturbo dei neurotrasmettitori”. La malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina (VTDS o VTCS) è una patologia neurologica rara… Leggi tutto »Disturbi del Trasporto Vescicolare Cerebrale della Dopamina e della Serotonina

Patologia conosciuta come: “disturbo neuro cromosomico”. La Malattia del Neurosviluppo Correlata a CTCF (in inglese CTCF-Related Neurodevelopmental Disorder, CRND) è una condizione genetica rara, conosciuta… Leggi tutto »Malattia Neurosviluppale Correlata al Fattore di Legame CTCF

Patologia conosciuta come: “sindrome del ggt”. Malattia del ciclo del gamma glutamile è una patologia medica caratterizzata dall’accumulo di gamma-glutamilcisteina (GGC) nei tessuti e nel… Leggi tutto »Malattia del Ciclo del Glutammato Gamma

Patologia conosciuta come: “tumore cerebrale primario”. Malattia del cervello di marmo è una malattia neurologica progressiva rara che colpisce principalmente gli adulti di età compresa… Leggi tutto »Sindrome del Cervello di Marmo

Patologia conosciuta come: “sindrome driade”. Malattia dei sussulti familiare è una malattia del sistema nervoso che causa sintomi simili a quelli di una convulsione. Si… Leggi tutto »Sindrome dei Sussulti Familiari

Patologia conosciuta come: “ictus ischemico microvascolare”. Malattia dei piccoli vasi cerebrali con emorragie è una patologia neurologica caratterizzata da emorragie multiple che interessano i piccoli… Leggi tutto »Malattia Cerebrovascolare Emorragica dei Piccoli Vasi Cerebrali.

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrovascolare htra”. Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1 La Malattia dei Piccoli Vasi Cerebrali Autosomica Dominante Correlata… Leggi tutto »Malattia Autosomica Dominante dei Piccoli Vasi Cerebrali Correlata al Gene HTRA1.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. La Malattia dei Motoneuroni di Madras (MND) è una grave e progressiva malattia neuromuscolare che colpisce le cellule nervose… Leggi tutto »Sindrome dei Motoneuroni di Madras

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia dei Motoneuroni: La Malattia dei Motoneuroni (MND) è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose del… Leggi tutto »Sindrome da Degenerazione dei Motoneuroni

Patologia conosciuta come: “atrofia ottica neuropatia”. Malattia dei gangli basali simil Leigh atrofia ottica neuropatia periferica è una sindrome neurodegenerativa caratterizzata da sintomi progressivi di… Leggi tutto »Sindrome di Leigh-Ott-Gangli Basali Simil: Atrofia Ottica e Neuropatia Periferica.

Patologia conosciuta come: “biotina sensibile gbd”. Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina La malattia dei gangli basali sensibile alla biotina è una patologia rara… Leggi tutto »Sindrome da Deficit di Biotina dei Gangli Basali

Patologia conosciuta come: “distrofia bts”. Malattia dei gangli basali biotina tiamina sensibile è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una sintomatologia variabile. I sintomi possono… Leggi tutto »Malattia da Sensibilita dei Gangli Basali alla Biotina e alla Tiamina

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa adulta”. Malattia dei Gangli Basali a Esordio nell’Età Adulta è una patologia neurologica progressiva, rara e degenerativa caratterizzata da disordini… Leggi tutto »Malattia del Ganglio Basale a Inizio nell Eta Adulta

Patologia conosciuta come: “miastenia grave muscolare”. Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave è una patologia neurologica cronica, caratterizzata da debolezza muscolare e stanchezza progressiva.… Leggi tutto »Miastenia Grave e Contrazione Muscolare Increspata: Una Malattia Disfunzionale.

Patologia conosciuta come: “malattia da sialidosi”. Malattia da deposito di acido sialico libero è una patologia rara che colpisce principalmente le persone di età superiore… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di Acido Sialico Libero

Patologia conosciuta come: “malattia opd correlata”. Malattia con spettro della OPD è una malattia neurologica, caratterizzata da un disturbo dello sviluppo del linguaggio che interessa… Leggi tutto »Sindrome OPD: una Malattia a Spettro Ampio

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune neuromuscolare”. Malattia BENTA è una patologia medica rara che colpisce principalmente il sistema immunitario. Si tratta di una malattia autoimmune… Leggi tutto »Sindrome di BENTA

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La Malattia Acquisita delle Giunzioni Neuromuscolari (Myasthenia Gravis, MG) è una patologia cronica autoimmune caratterizzata da una debolezza muscolare e… Leggi tutto »Patologia delle Giunzioni Neuromuscolari Acquisita

Patologia conosciuta come: “cellule corna acquisite”. Malattia Acquisita delle Cellule delle Corna Anteriori è una patologia neurologica, caratterizzata da una degenerazione dei neuroni e da… Leggi tutto »Malattia Acquisita della Cellula Cornare Anteriore

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La malattia acquisita del muscolo scheletrico è una condizione medica che causa una disabilità muscolare. Può essere causata da una… Leggi tutto »Malattia Muscoloscheletrica Acquisita

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La Malattia acquisita dei Motoneuroni (M.A.M.) è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni. I motoneuroni, come suggerisce il nome,… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Acquisita dei Motoneuroni

Patologia conosciuta come: “movimenti involontari continui”. Mal de débarquement è una patologia medica che si presenta come una sensazione di movimento anomalo, percepito come un… Leggi tutto »Sindrome del Mal di Discesa

Patologia conosciuta come: “malattia da deperimento progressivo”. MADD è l’acronimo di Morte Acquisita da Disfunzione Difettosa. Si tratta di una patologia medica caratterizzata da una… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Attenzione e Iperattivita

Patologia conosciuta come: “malattia affettiva disturbata”. MAD: La MAD (Malattia di Alzheimer Dementia) è una delle malattie degenerative più comuni della vecchiaia, che colpisce sia… Leggi tutto »MAD

Patologia conosciuta come: “paralisi spastica dismorfica”. Macrocefalia paraplegia spastica dismorfismi è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una testa di dimensione aumentata, spasticità delle gambe,… Leggi tutto »Sindrome da Macrocefalia, Paraplegia Spastica e Dismorfismi.

Patologia conosciuta come: “lesione di purkinje”. LPD: La Lipoproteina a Bassa Densità, nota anche come LPD o LDL, è una forma di lipoproteina prodotta dal… Leggi tutto »Malattia da Deficit di Lisosomali Proteasi.

Patologia conosciuta come: “malattia dei vasi sanguigni”. LPA è l’acronimo di Lipoprotein(a), una lipoproteina costituita da una parte lipidica e da una parte proteica, che… Leggi tutto »Malattia Polmonare Cronica da Apnea del Sonno

Patologia conosciuta come: “linfoma primitivo”. LP RARO è una patologia medica rara, caratterizzata da lupus eritematoso sistemico (LES) e da una combinazione di anticorpi specifici… Leggi tutto »Malattia Rara da Lupus

Patologia conosciuta come: “lesione muscolare atrofica”. LP atrofico è una malattia infiammatoria del sistema nervoso centrale (SNC) che determina la degenerazione progressiva delle cellule nervose,… Leggi tutto »Atrofia muscolare progressiva da LP

Patologia conosciuta come: “linfociti killer spontanei”. LKS (Landau Kleffner Syndrome) è una patologia neurologica rara che si presenta nei bambini di età compresa tra i… Leggi tutto »La Sindrome di Landau-Kleffner

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale congenita”. Lissencefalia con ipoplasia cerebellare è una malattia genetica neuro-sviluppo rara e grave che causa una profonda disabilità intellettiva. Può… Leggi tutto »La Lissencefalia associata all Ipoplasia del Cervelletto

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale grave”. Lissencefalia Classica è una patologia neurologica congenita di tipo raro, caratterizzata da una malformazione del cervello. La malformazione comporta… Leggi tutto »La Lissencefalia classica: una patologia neurologica rara

Patologia conosciuta come: “malformazione cerebrale grave”. Lissencefalia è una patologia neurologica congenita che consiste essenzialmente nell’assenza di solchi e giunzioni sulle superfici corticali del cervello.… Leggi tutto »La Lissencefalia: caratteristiche e trattamenti medici

Patologia conosciuta come: “demenza lipodica cerebrale”. Lipidosi cerebrale con demenza è una patologia neurologica rara, caratterizzata da un accumulo anomalo di lipidi all’interno delle cellule… Leggi tutto »Disturbi Lipidici Cerebrali e Demenza.

Patologia conosciuta come: “leucemia linfocitaria acuta”. LINCL è una malattia genetica rara, ereditaria e fatale che colpisce i bambini. È causata da una mutazione genetica… Leggi tutto »Malattia di Lennox-Gastaut: Un analisi della LINCL

Patologia conosciuta come: “malattia del fegato”. La Limite Destra del Cuore (LIMD) è una patologia cardiaca rara e progressiva caratterizzata da una limitazione della forza… Leggi tutto »Malattia da Intossicazione Cronica da Metalli Pesanti

Patologia conosciuta come: “malattia da accumulo”. Lieve iperattività di PRPS1: questa è una condizione medica causata da una mutazione genetica. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome da Leggera Iperattivita di PRPS1

Patologia conosciuta come: “lesioni infiammatorie”. LI: La LI (Linee di Interferenza) è una patologia medica caratterizzata da una condizione di malattia cronica in cui il… Leggi tutto »Malattia di Lyme – Una sfida diagnostica e terapeutica.

Patologia conosciuta come: “malattia ottica ereditaria”. LHON: L’atrofia ottica di Leber (LHON) è una malattia rara ereditaria che colpisce l’occhio e può causare una perdita… Leggi tutto »Malattia di Leber Hereditaria Ottica Neuropatia

Patologia conosciuta come: “iperdistrofia muscolare”. LGMD2Y è una patologia muscolare progressiva ereditaria, conosciuta anche come distrofia muscolare di Miyoshi o distrofia muscolare congiunta di tipo… Leggi tutto »Distrofia muscolare di tipo 2Y

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare uniparentale”. LGMD2U (Leucodistrofia Muscolare di Duchenne di Tipo 2U) è una malattia genetica neuromuscolare che causa una progressiva debolezza muscolare.… Leggi tutto »La Distrofia Muscolare di Tipo 2U

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2T è un acronimo che sta per Distrofia Muscolare di Duchenne 2T, una rara malattia muscolare genetica. È una condizione… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2 Ter – LGMD2T

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. LGMD2S è una malattia genetica rara che appartiene alla famiglia delle distrofie muscolari di tipo lisosomiale. Si tratta di… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2S

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. LGMD2P (Atrofia muscolare di limb-girdle di tipo 2P) è una patologia muscolare degenerativa rara, appartenente alla famiglia delle distrofie… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2P

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare oculare”. LGMD2O è una forma di distrofia muscolare nota anche come distrofia muscolare di Miyoshi. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Malattia Muscolare dei Legamenti Distale di Tipo 2O

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2N è una malattia muscolare genetica rare che appartiene alla famiglia delle distrofie muscolari. È anche conosciuta come distrofia muscolare… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2N

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2M (distrofia muscolare di tipo 2M) è una malattia genetica che colpisce i muscoli scheletrici e cardiache. Si tratta di… Leggi tutto »La Distrofia Muscolare di tipo 2M.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2L (Leiomiosite Muscolare Distale di Tipo 2L) è una malattia genetica rara che causa una debolezza muscolare progressiva. La condizione… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2L

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. LGMD2K è una patologia neuromuscolare genetica, classificata come malattia muscolare lisosomiale. Si tratta di una forma di distrofia muscolare… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2K

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare tipo i”. La Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2I (LGMD2I) è una malattia genetica rara, appartenente alla famiglia delle… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2I

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare lisosomiale”. LGMD2H è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da una debolezza muscolare progrediente. È una forma di distrofia muscolare di… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2H

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2G è una malattia muscolare genetica ereditaria, anche nota come distrofia muscolare di limb-girdle (LGMD). È una patologia rara, in… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 2G (LGMD2G)

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare fasciolare”. LGMD2F è una malattia neuromuscolare genetica rara, appartenente alla famiglia delle distrofie muscolari di Duchenne e Becker (LGMD2). La… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2F

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. LGMD2E è una patologia neuromuscolare ereditaria che causa una debolezza muscolare progressiva. È una forma di distrofia muscolare che… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Congenita di Tipo 2E (LGMD2E)

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. LGMD2C è una sigla che identifica la miopatia distrofica di tipo 2C (LGMD2C), una patologia muscolare genetica rara. Si… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2C

Patologia conosciuta come: “malattia muscolare distrofica”. LGMD2B (Leiomiopatia Muscolare Distale di Tipo 2B) è una forma di distrofia muscolare che colpisce i muscoli scheletrici, cioè… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb-Girdle di Tipo 2B

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD2A è una malattia muscolare genetica rara e progressiva, anche nota come Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker Leggera (LGMD2A). È una… Leggi tutto »Malattia di Duchenne-Becker tipo 2A

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. LGMD1I è una patologia muscolare progressiva, ossia una distrofia muscolare, che rientra nel gruppo delle distrofie lisosomiali. La malattia… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Limb Girdle di Tipo 1I

Patologia conosciuta come: “malattia di duchenne”. LGMD1H è una malattia genetica debilitante e progressiva, appartenente alla famiglia delle distrofie muscolari conosciute come distrofia muscolare lisosomiale… Leggi tutto »La distrofia muscolare di tipo 1H (LGMD1H)

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD1F è una malattia genetica che appartiene alla categoria delle distrofie muscolari congenite. Si tratta di una patologia di origine… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di tipo 1F (LGMD1F)

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD1D è una malattia genetica che appartiene alla grande famiglia delle distrofie muscolari. È una malattia rara che colpisce principalmente… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo 1D di Limb-Girdle

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. LGMD1A (distrofia muscolare di Duchenne e Becker di tipo 1A) è una malattia genetica rara che colpisce i muscoli scheletrici.… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Tipo LGMD1A

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare recessiva”. LGMD Tipo R24 è una forma di Distrofia Muscolare di Duchenne, o DMD, una patologia muscolare genetica. Si tratta… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di Rimoldi di Tipo R24