La sindrome di 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11 DS o anche DiGeorge o Velocardiofacial Syndrome) è una malattia genetica che si manifesta nell’età infantile. Si tratta di una malattia multifattoriale caratterizzata da anomalie congenite, problemi di sviluppo, disturbi dello spettro autistico, anomalie dentali, malattie cardiache congenite e di struttura facciale, disabilità intellettive, problemi di alimentazione, problemi di salute mentale, disturbi del comportamento e anomalie immunologiche.
I segni e i sintomi più comuni della sindrome di 22q11 DS comprendono anomalie congenite come anomalie del palato, delle orecchie, del cuore, dei reni, dei polmoni, della tiroide, delle ossa del cranio e della colonna vertebrale. Altri segni e sintomi possono includere disturbi dello sviluppo come ritardo nell’acquisizione delle abilità motorie, ritardo nell’acquisizione del linguaggio, problemi di apprendimento, problemi di comportamento, problemi di alimentazione e problemi di salute mentale. Le anomalie immunologiche più comuni comprendono l’immunodeficienza, le malattie autoimmuni e le infezioni ricorrenti.
La sindrome di 22q11.2 Deletion Syndrome è causata da una delezione, o una mancanza, di una piccola parte del cromosoma 22. Questa condizione è ereditaria, ma può anche essere casuale. La diagnosi di 22q11.2 Deletion Syndrome si basa su una combinazione di segni clinici, test genetici, esami strumentali, esami del sangue e delle urine, e una storia familiare.
Gli obiettivi del trattamento della sindrome di 22q11.2 Deletion Syndrome sono di alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia. Il trattamento può variare a seconda dei sintomi e della gravità e può includere farmaci, interventi chirurgici, terapia fisica, terapia occupazionale, terapia del linguaggio e altri trattamenti. La sindrome di 22q11 DS può essere gestita e i pazienti possono vivere una vita soddisfacente.
22q11DS domande e rispopste
Quali sono i sintomi più comuni della sindrome qDS?
I sintomi più comuni della sindrome qDS includono ansia, depressione, disturbi del sonno, irritabilità, rabbia, stanchezza cronica, difficoltà di concentrazione, difficoltà di apprendimento e problemi di memoria Altri sintomi possono includere problemi gastrointestinali, cambiamenti di umore, problemi di socializzazione, sbalzi di pressione sanguigna, depressione e isolamento
Quali sono le possibili complicazioni della sindrome qDS?
fonte www.farmaciaigea.comComplicazioni della sindrome qDS possono includere
Problemi di salute mentale e comportamentali
Problemi di apprendimento e comportamento
Disturbi del sonno
Difficoltà nell alimentazione
Disturbi di sviluppo motorio
Ipoglicemia
Aumento del rischio di malattie cardiovascolari
Aumento del rischio di malattie metaboliche
Quali sono gli interventi terapeutici disponibili per la sindrome qDS?
fonte img.ospedalebambinogesu.itInterventi terapeutici per la sindrome qDS
Psicoterapia cognitivo comportamentale tratta l analisi dei pensieri, dei comportamenti e dei sentimenti che possono contribuire al disturbo qDS
Terapia del comportamento focalizza le strategie di apprendimento e le tecniche di rilassamento per affrontare la sindrome qDS
Terapia farmacologica prevede l uso di farmaci antidepressivi o ansiolitici per alleviare i sintomi della sindrome qDS
Terapia della luce si basa sull esposizione a una luce intensa per trattare i sintomi della sindrome qDS