Patologia conosciuta come: “distrofia elastica ereditaria”.
EDS tipo classico (o EDS di tipo I) è una patologia genetica rara che causa una maggiore flessibilità delle articolazioni e dei tessuti connettivi. E’ caratterizzata da una debolezza eccessiva del tessuto connettivo (collagene) che può portare a una varietà di sintomi come una pelle troppo morbida, articolazioni dislocabili, fragilità dei vasi sanguigni, fragilità dei tessuti molli e della cute, e una predisposizione alle lacerazioni.
La EDS tipo classico è una condizione autosomica dominante che di solito è causata da una mutazione nel gene COL5A1, che codifica per una sottotipo di collagene di tipo V. La malattia è caratterizzata da iperlaxità e dislocazioni ricorrenti delle articolazioni, pelle elastica, fragilità dei vasi sanguigni, fragilità dei tessuti molli e della cute, e una predisposizione alle lacerazioni.
I sintomi della EDS tipo classico possono variare da lievi a gravi. I sintomi più comuni includono iperlaxità articolare, che può portare a dislocazioni ricorrenti, fragilità dei vasi sanguigni (che può portare a emorragie spontanee o sanguinamenti), fragilità dei tessuti molli e della cute, e una predisposizione a sviluppare lacerazioni. Altri sintomi possono includere sindrome da tachicardia posturale, sindrome del colon irritabile, nausea, vomito, mal di testa, cefalea a grappolo, disturbi del sonno, fatica cronica, dolore muscoloscheletrico, disfunzione autonomica, disfunzioni cognitive, depressione, ansia e altro ancora.
Il trattamento della EDS tipo classico è sintomatico e mira a ridurre il dolore e i sintomi. Si consiglia di evitare attività che possono aumentare la flessibilità delle articolazioni e avere cura della propria salute. Inoltre, è importante che le persone affette da questa patologia si rivolgano a un professionista sanitario esperto per una corretta valutazione e gestione.
EDS tipo classico domande e risposte
Che cos è la patologia EDS tipo classico?
La patologia EDS tipo classico (EDS-C) e una malattia genetica rara ereditaria che colpisce la struttura del tessuto connettivo. Si manifesta con una fragilita eccessiva dei tessuti connettivi, che comporta la presenza di sintomi come lassita articolare, fragilita cutanea, dislocazioni facili, cicatrici eccessive e fragilita vascolare. EDS-C puo anche portare a complicanze cardiache, gastrointestinali e respiratorie.
Quali sono i sintomi della patologia EDS tipo classico?
I sintomi principali della patologia EDS tipo classico sono:
- iperlaxita articolare, cioe una eccessiva mobilita delle articolazioni dovuta alla scarsa resistenza del tessuto connettivo
- fragilita della pelle, con una maggiore suscettibilita alle lesioni da sfregamento, distensioni, tagli e lacerazioni
- scarso tono muscolare
- disturbi della crescita, con altezza ridotta
- scoliosi, cioe una curva laterale della colonna vertebrale
- dolori articolari e muscolari
- fragilita capillare
- imperforatezza atriale sinistra
- debolezza dei muscoli addominali
- problemi cardiaci, respiratori e gastrointestinali.
Quali sono le cause della patologia EDS tipo classico?
La causa della patologia Ehlers-Danlos sindrome (EDS) di tipo classico e l alterazione della proteina del collagene, chiamata collagene di tipo V, responsabile della struttura e della resistenza dei tessuti connettivi. La mutazione genetica che causa l EDS di tipo classico puo essere trasmessa sia dai genitori che dai nonni, con una possibilita di ereditarieta del 50%. Una volta che la causa genetica e stata identificata, la diagnosi di EDS di tipo classico puo essere effettuata.
Quali sono le possibili complicazioni della patologia EDS tipo classico?
Le possibili complicazioni dell EDS tipo classico includono l aumento del rischio di lesioni da distorsione, dislocazione, sindrome dell intestino irritabile, cefalea a grappolo, patologie della tiroide, disturbi cardiovascolari e fratture ossee. Inoltre, c e un maggiore rischio di sviluppare patologie dei tessuti connettivi, come l osteoartrite, la sindrome da dolore regionale complesso, la sindrome di Marfan e le patologie degli organi interni.
Quali sono le terapie utilizzate per trattare la patologia EDS tipo classico?
Le terapie utilizzate per trattare la patologia EDS di tipo classico sono principalmente di natura fisioterapica, volte a rafforzare la muscolatura e a prevenire le dislocation e le lussazioni articolari. In alcuni casi, possono essere prescritti farmaci antinfiammatori o antispastici per alleviare le tensioni muscolari o la sindrome del dolore.
Quali sono i test diagnostici per la patologia EDS tipo classico?
I test diagnostici per la patologia EDS (Ehlers-Danlos Syndrome) di tipo classico sono:
- Esame obiettivo (fisico e neurologico), per rilevare e valutare eventuali anomalie nell aspetto esteriore, nella mobilita articolare, nella forza muscolare, nella deambulazione, in particolare delle estremita, e nella presenza di segni neurologici
- Test genetici finalizzati alla ricerca di mutazioni nel gene COL5A1, responsabile del tipo classico di EDS
- Esami di imaging (raggi X, TAC, RMN), utili per valutare l entita dei danni articolari e dei tessuti connettivi
- Test di laboratorio al fine di controllare eventuali alterazioni della coagulazione del sangue e del sistema immunitario
- Test di funzionalita (ad es. test di flessione della colonna vertebrale e test della forza muscolare).
Quali sono i fattori di rischio per la patologia EDS tipo classico?
Fattori di rischio per la patologia EDS tipo classico:
- Genetica: e causata da una mutazione genetica ereditaria.
- Eta: La sindrome di Ehlers-Danlos classica e piu comune tra i neonati e i bambini piu giovani.
- Sesso: La sindrome di Ehlers-Danlos classica colpisce piu spesso le ragazze.
- Stile di vita: una cattiva alimentazione, uno stile di vita sedentario o un eccessiva esposizione al sole possono contribuire alla progressione della malattia.
Quali sono le possibili complicanze a lungo termine della patologia EDS tipo classico?
Le possibili complicanze a lungo termine della patologia EDS di tipo classico possono includere:
- Problemi articolari cronici come lussazione, sublussazione, instabilita e dolore cronico.
- Problemi di salute mentale come ansia, depressione e disturbi del comportamento alimentare.
- Problemi di salute intestinale come la sindrome dell intestino irritabile.
- Problemi vascolari come la disfunzione autonomica e le arteriopatie.
- Problemi cardiorespiratori come la distonia respiratoria.
- Complicazioni neurologiche come ictus, sindrome di chiari e disordini spinali.
- Problemi alla pelle come la fragilita cutanea e le ernie.
- Problemi agli occhi come la cataratta, i disturbi visivi e le malformazioni dell iride.
La patologia EDS tipo classico è ereditaria?
Si, la patologia EDS tipo classico e una malattia ereditaria, causata da un difetto nella sintesi della proteina collagene che e trasmessa da entrambi i genitori.
Qual è il tasso di sopravvivenza a lungo termine della patologia EDS tipo classico?
Il tasso di sopravvivenza a lungo termine della patologia EDS tipo classico e buono. La maggior parte delle persone affette da questa condizione e in grado di vivere una vita relativamente normale, a condizione che siano adeguatamente monitorate e seguite da un medico qualificato. Si stima che il tasso di sopravvivenza sia di circa il 95%, anche se alcuni studi hanno riportato tassi di sopravvivenza fino al 99%.
Termini correlati
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