Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”.
Atassia Telangectasia è una patologia neurologica rara ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, che causa disabilità motoria progressiva, manifestandosi entro i primi anni di vita. I bambini con questa condizione presentano una atassia, una condizione caratterizzata da movimenti incontrollabili e incoordinati, soprattutto nei muscoli del tronco e degli arti. La condizione causa anche una disabilità intellettiva variabile, linfoadenopatia, telangiectasie cutanee, infezioni ricorrenti e altri problemi medici.
I sintomi principali comprendono la mancanza di coordinazione muscolare, una difficoltà a mantenere l’equilibrio, una diminuzione della forza muscolare, una debolezza del tronco e degli arti, e una difficoltà a camminare. La condizione può inoltre portare a problemi di alimentazione, difficoltà respiratorie, problemi di coordinazione degli occhi, convulsioni, problemi di apprendimento e problemi comportamentali. La malattia è per lo più diagnosticata entro i primi anni di vita.
Gli esami di laboratorio possono includere una completa conta del sangue, un esame delle urine, una radiografia toracica, una RMN o una TC del cervello, e un esame genetico. Inoltre, può essere utile eseguire un test immunologico per determinare se c’è una carenza di immunoglobuline o se ci sono altri segni di immunodeficienza.
Attualmente, non esiste una cura per l’atassia telangectasia, e il trattamento è volto a gestire i sintomi. Questo può comportare la somministrazione di farmaci per ridurre la frequenza e la gravità delle convulsioni, la fisioterapia per aiutare a migliorare la coordinazione muscolare e la forza, e la terapia di sostegno per aiutare i bambini a gestire i problemi comportamentali. Inoltre, è importante un’attenta sorveglianza delle infezioni ricorrenti e una gestione precoce delle complicanze associate.
Atassia telangectasia domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Atassia telangectasia?
Sintomi principali della patologia Atassia telangectasia:
- Atassia, ovvero incapacita di controllare i movimenti volontari dei muscoli, soprattutto del tronco e degli arti
- Telangectasie, ossia dilatazione di piccoli vasi sanguigni che si formano sulla cute e sulla mucosa
- Infezioni ricorrenti a carico dell apparato respiratorio, specialmente polmonite
- Ritardo dello sviluppo motorio e mentale
- Iperattivita, deficit di attenzione e comportamento imprevedibile
- Ipopigmentazione cutanea, con mancanza di pigmentazione in alcune zone
- Problemi di deglutizione e di alimentazione
- Problemi di sicurezza e stabilita della postura
Quali sono le principali cause dell Atassia telangectasia?
L Atassia Telangectasia e una malattia genetica rara e progressiva che colpisce i bambini. Le principali cause sono una mutazione genetica che colpisce il gene ATM (Ataxia Telangectasia Mutated) che causa una disfunzione del sistema immunitario e una carenza dei sintomi neurologici. La malattia puo anche essere causata da una mutazione genetica che colpisce un altro gene, chiamato APEX1. Questa mutazione puo portare a sintomi come rigidita muscolare, disturbi del movimento, problemi di apprendimento, problemi di coordinazione e problemi di linguaggio.
Quali sono i trattamenti disponibili per l Atassia telangectasia?
I trattamenti disponibili per l Atassia Telangectasia sono principalmente terapie di supporto, come ad esempio terapia fisica, riabilitazione, esercizi di respirazione e sostegno nutrizionale. Inoltre, sono stati sviluppati alcuni farmaci sperimentali per migliorare i sintomi. Tra questi vi sono: enzimi ricombinanti, farmaci antinfiammatori, farmaci anticonvulsivanti e farmaci che riducono la produzione di radicali liberi. La chirurgia puo anche essere una possibilita per i pazienti.
Quali sono gli effetti a lungo termine dell Atassia telangectasia?
Atassia-telangectasia e una malattia genetica rara con effetti a lungo termine che possono variare a seconda della gravita della malattia e del trattamento ricevuto. I sintomi piu comuni sono una ridotta mobilita e sviluppo muscolare, difficolta di apprendimento, disturbi immunitari, problemi respiratori, disturbi alimentari e problemi di crescita. Possono anche manifestarsi problemi di salute mentale, comportamento e difficolta nella comunicazione. A causa della natura progressiva della malattia, i sintomi possono diventare piu gravi nel tempo, con conseguenti effetti a lungo termine sulla qualita della vita.
Chi è a maggior rischio di sviluppare l Atassia telangectasia?
La Atassia telangectasia e una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini. E caratterizzata da una progressiva perdita di coordinazione motoria, immunodeficienza, problemi di sviluppo e altre complicazioni che possono presentarsi durante l infanzia e l adolescenza. I bambini a maggior rischio di sviluppare l Atassia telangectasia sono quelli che hanno una storia familiare di malattia genetica o uno o piu geni mutati.
Quali sono gli esami diagnostici per la patologia Atassia telangectasia?
Gli esami diagnostici piu comunemente usati per la patologia Atassia telangectasia sono:
- Esame del sangue: per la ricerca della mutazione del gene ATM e dei livelli di immunoglobuline
- Esami radiologici: per la diagnosi e la valutazione della severita
- Esami del liquido cerebrospinale: per la diagnosi e la valutazione della severita
- Test genetico: per la ricerca della mutazione del gene ATM.
Quali sono le complicazioni più comuni dell Atassia telangectasia?
Le complicazioni piu comuni dell Atassia Telangectasia sono: problemi respiratori, infezioni delle vie aeree superiori, malattie allergiche, infiammazione dell intestino, problemi di sviluppo, malattie autoimmuni, malattie della pelle, anomalie della crescita, problemi immunitari e problemi al cervello.
Quali sono le ultime novità in termini di ricerca sull Atassia telangectasia?
Negli ultimi anni, la ricerca sull Atassia Telangectasia si e concentrata sullo studio della patogenesi della malattia, con l obiettivo di sviluppare nuove terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualita della vita dei pazienti. Nel 2019, una ricerca ha identificato una variante genetica associata a una maggiore gravita della malattia, che potrebbe aiutare a spiegare alcune delle differenze nella progressione dei sintomi tra i pazienti. Uno studio di 2020 ha identificato una nuova proteina coinvolta nella patogenesi, che potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti mirati. Inoltre, gli sforzi di ricerca attuali si stanno concentrando sullo sviluppo di farmaci e terapie innovative, tra cui farmaci a base di cellule staminali, terapia genica e terapia immunomodulatrice.
Quali sono le opzioni di assistenza disponibili per le persone con Atassia telangectasia?
Opzioni di assistenza disponibili per le persone con Atassia telangectasia:
- Terapia fisica e occupazionale
- Terapia di riabilitazione
- Interventi educativi
- Assistenza sanitaria specializzata
- Supporto finanziario
- Assistenza psicologica
- Assistenza sociale
Quali sono le prospettive di vita per i pazienti con Atassia telangectasia?
La prognosi per i pazienti con Atassia Telangectasia e complessa e purtroppo sfavorevole. A causa della natura progressiva della malattia, i pazienti possono sperimentare problemi di mobilita crescenti, compromissione dei sistemi immunitario e respiratorio, difficolta nell alimentazione, aumento del rischio di infezioni e malattie maligne. La sopravvivenza media e di circa 25 anni.
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