L’obesità da deficit di CEP19 è una rara malattia genetica autosomica recessiva associata a un aumento della massa grassa. È associata a una mutazione del gene CEP19, che è responsabile della sintesi di una proteina chiamata centrosoma-associato proteina 19 (CEP19). La malattia si presenta con un aumento significativo della massa grassa, accompagnato da ipogonadismo, ipotiroidismo, ipoglicemia, iperglicemia e iperlipidemia. La maggior parte dei pazienti con questa malattia mostra anche un aumento della massa muscolare.
I sintomi principali dell’obesità da deficit di CEP19 includono un aumento del peso corporeo, aumento della massa grassa, ipogonadismo, ipotiroidismo, ipoglicemia, iperglicemia e iperlipidemia. La maggior parte dei pazienti con questa malattia mostra anche un aumento della massa muscolare. Altri sintomi possono includere problemi di apprendimento, problemi di memoria, disfunzione cognitiva, ansia, depressione, disturbi del sonno e una ridotta soglia del dolore.
La diagnosi di obesità da deficit di CEP19 viene effettuata sulla base della storia clinica, dell’esame obiettivo e di alcuni esami di laboratorio, come la ricerca di mutazioni del gene CEP19. Inoltre, una biopsia muscolare o una biopsia del tessuto adiposo possono essere utilizzate per confermare la diagnosi.
Non esiste alcun trattamento specifico per l’obesità da deficit di CEP19. Il trattamento è sintomatico, con l’obiettivo di gestire i sintomi e di prevenire complicazioni. Il trattamento può includere l’uso di farmaci per il controllo della glicemia, l’uso di farmaci anti-ipertensivi e l’uso di farmaci ormonali. Inoltre, una dieta equilibrata e l’esercizio fisico regolare possono essere utili per gestire i sintomi.
L’obesità da deficit di CEP19 è una malattia rara che può avere conseguenze significative sulla salute e sulla qualità di vita dei pazienti. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, i pazienti possono vivere una vita sana e produttiva.