Epilessia Parziale Progressiva con Kinsbourne

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Patologia conosciuta come: “epatopatia piastrinica”.

EPPK è l’acronimo di Epidermolisi bollosa letale prematura di tipo Kirghis-Otto (PKLPO). Si tratta di una rara malattia genetica, appartenente al gruppo delle epidermolisi bollose (EB), che possono manifestarsi in forma lieve, grave o letale. L’EB è una malattia della pelle caratterizzata da distacchi delle cellule epiteliali, che causano la comparsa di bolle ed ampie lesioni della pelle.

Nel caso dell’EPPK, la forma letale si presenta in genere durante la prima settimana di vita del bambino, anche se in alcuni casi può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso la diagnosi prenatale. La malattia è causata da una mutazione del gene PNPLA1, che può essere trasmessa dai genitori alle loro figlie e figli.

I sintomi principali dell’EPPK sono bolle cutanee, lesioni cutanee, eruzioni cutanee e distacchi dell’epidermide. Possono anche comparire segni di interessamento sistemico, come insufficienza epatica, insufficienza renale, insufficienza respiratoria, anemia, infezioni e degenerazione del sistema nervoso centrale.

Non esiste una cura specifica per l’EPPK, anche se i trattamenti possono essere utili per alleviare i sintomi. Tali trattamenti possono includere farmaci antinfiammatori, antibiotici, terapia fisica, terapia della luce, terapia nutrizionale, terapia farmacologica e terapia ormonale. In alcuni casi, è possibile eseguire un trapianto di cellule staminali per aiutare a prevenire o ritardare le complicanze della malattia.

L’EPPK è una malattia rara e letale che può essere devastante per le persone colpite. È importante per i medici seguire attentamente i pazienti e offrire loro le cure necessarie per ridurre al minimo le complicanze.

EPPK domande e risposte

Quali sono i sintomi più comuni della patologia EPPK?

I sintomi piu comuni della patologia EPPK (Epidermolisi Bollosa Pregiata Koebner) sono: lesioni cutanee che possono essere piu o meno estese, dolore, infiammazione e scarring. Le lesioni cutanee possono presentarsi sotto forma di bolle, abrasioni, erosioni e ulcere.

Quali sono i possibili trattamenti della patologia EPPK?

I trattamenti possibili per l EPPK (Epidermolisi Bollosa Giunzionale) includono una serie di terapie di sostegno e farmacologiche come la reidratazione, la nutrizione, la terapia fisica, la terapia occupazionale, la terapia del dolore e la profilassi antimicrobica. Inoltre, puo essere necessario l utilizzo di farmaci per la gestione dei sintomi come gli antinfiammatori, i farmaci per la cura delle ulcere, le procedure chirurgiche ricostruttive e le terapie sostitutive della cheratina.

Quali sono i fattori di rischio della patologia EPPK?

I principali fattori di rischio associati alla patologia EPPK (Epidermolisi bollosa giunzionale) sono:

Genetica: La EPPK e una malattia genetica causata da mutazioni dei geni PLEC1, KRT5, KRT14 e LAMB3.

Esposizione a fattori ambientali: l esposizione a sostanze chimiche, radiazioni ultraviolette, detergenti, sostanze irritanti e temperature estreme puo aumentare il rischio di sviluppare la patologia.

Stress fisico: determinate attivita sportive o movimenti ripetitivi possono aumentare il rischio di sviluppare la EPPK.

Stress emotivo: lo stress emotivo puo aumentare le probabilita di sviluppare la patologia.

Cosa si può fare per prevenire la patologia EPPK?

Per prevenire la patologia EPPK, e importante seguire alcune misure di prevenzione:

1. Evitare l esposizione al fumo di sigaretta: il fumo e una delle principali cause della patologia EPPK, quindi e fondamentale evitare di fumare e stare lontano dalle persone che fumano.

2. Evitare l esposizione a sostanze chimiche: alcune sostanze chimiche possono contribuire alla patologia EPPK, quindi e necessario evitare di essere esposti a queste sostanze.

3. Utilizzare una protezione adeguata: indossare una maschera protettiva quando si entra in contatto con sostanze chimiche o si svolgono attivita che espongono al fumo di sigaretta puo aiutare a proteggere le vie respiratorie.

4. Fare esercizio regolarmente: l esercizio regolare aiuta a rafforzare il sistema immunitario e puo aiutare a prevenire la patologia EPPK.

5. Mantenere una dieta bilanciata: una dieta sana ed equilibrata e essenziale per la prevenzione della patologia EPPK, in quanto aiuta a fornire al corpo sostanze nutritive essenziali.

Quali sono le possibili complicanze della patologia EPPK?

Le complicanze piu comuni della patologia EPPK sono:
– Infezioni agli occhi che possono portare all’infiammazione e corneale;
– Disturbi visivi come cecita, riduzione della vista, cataratta, glaucoma e altre alterazioni;
– Ulcere corneali che possono sanguinare e causare dolore;
– Problemi al sistema immunitario come la formazione di autoanticorpi o una ridotta risposta del sistema immunitario;
– Problemi neurologici come paralisi e spasmi muscolari;
– Problemi di sviluppo come ritardo mentale, deficit di apprendimento e ritardo dello sviluppo.

Quali sono i test diagnostici utilizzati per la patologia EPPK?

I test diagnostici utilizzati per la patologia EPPK comprendono analisi del sangue, biopsia epatica, ecografia epatica, TC e RMN. Le analisi del sangue possono mostrare un aumento dei livelli di fosfatasi alcalina, mentre la biopsia epatica e un test invasivo che puo essere utilizzato per confermare la diagnosi. L ecografia epatica e una procedura non invasiva che puo aiutare a identificare i segni di malattia epatica. La TC e la RMN possono fornire immagini dettagliate della struttura del fegato.

Quali sono i farmaci usati per trattare la patologia EPPK?

I farmaci comunemente usati per trattare la patologia EPPK sono: fenitoina, carbamazepina e valproato di sodio.

Quali sono le conseguenze a lungo termine della patologia EPPK?

Le conseguenze a lungo termine della patologia EPPK possono variare a seconda della gravita del caso. In generale, le persone affette da questa patologia possono sperimentare cambiamenti nella sensibilita, nella forza muscolare, nella coordinazione, nella respirazione, nella vista e nell udito. Inoltre, possono sperimentare problemi cronici, come la paralisi, la debolezza muscolare, l epilessia, la disfagia, la disfonia e la disartria.

Come si può gestire la patologia EPPK?

La gestione della patologia EPPK (Epidermolisi Bollosa Letale associata alle Proteine​​ K) prevede un approccio multidisciplinare, che coinvolge un team di specialisti e medici esperti in malattie rare. E fondamentale una diagnosi precoce ed accurata, per dare al paziente le migliori possibilita di sopravvivenza e di qualita di vita.

Il trattamento e sintomatico, con l obiettivo di ridurre al minimo il disagio causato dai sintomi. Le terapie disponibili comprendono l uso di farmaci antinfiammatori, di farmaci antiedematosi, di farmaci antiossidanti, di agopuntura, di fisioterapia e di trattamenti di riabilitazione.

Una buona assistenza infermieristica e fondamentale per fornire al paziente e alla sua famiglia un sostegno e una guida adeguati. E importante educare i pazienti e i loro familiari all autogestione della patologia, insegnando loro le tecniche di cura della pelle, le misure preventive per evitare infezioni e l utilizzo di dispositivi di protezione.

E inoltre necessario monitorare costantemente il paziente per garantire una diagnosi precoce ed un trattamento tempestivo delle complicanze.

Quali sono gli specialisti che trattano la patologia EPPK?

Gli specialisti che trattano la patologia EPPK (Epilessia Psicomotoria Progressiva di Kojeve) sono neurologi, neuropsichiatri infantili e psicologi che seguono il paziente per tutto il corso della malattia. Questi professionisti si occupano di diagnosi e trattamento, ma anche di fornire sostegno psicologico e assistenza sociale a chi e affetto da EPPK.

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