Encefalopatia Necrotizzante Subacuta Infantile

Patologia conosciuta come: “malattia cerebrale infantile”.

Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta (SUNDS – Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy) è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente bambini sotto i sei anni. La SUNDS è una condizione neurologica rara, irreversibile e fatale, caratterizzata da una rapida degenerazione del sistema nervoso centrale, principalmente delle aree cerebrali, del tronco cerebrale e della colonna vertebrale. La SUNDS è caratterizzata da due fasi: una fase acuta, durante la quale il bambino presenta un’inspiegabile perdita di sviluppo (arresto dello sviluppo, regressione di sviluppo) e una fase cronica, durante la quale il bambino può sperimentare una serie di sintomi neurologici, come convulsioni, disturbi della deglutizione, grave disturbi di sviluppo, compromissione dell’udito, della vista e del linguaggio, e disturbi del movimento.
I sintomi della SUNDS sono generalmente inizialmente confusi con altre condizioni neurologiche, come l’epilessia, ma possono essere diagnosticati con l’utilizzo di risonanza magnetica (RM), che mostra segni di necrosi del sistema nervoso centrale.

Anche se non c’è un trattamento specifico per la SUNDS, i medici possono prendere alcune misure per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Queste misure comprendono farmaci anticonvulsivanti, terapia fisica, terapia occupazionale, terapia del linguaggio, terapia comportamentale e altri trattamenti per la gestione dei sintomi.

Vi è una forte componente genetica associata alla SUNDS, ma la causa precisa della malattia non è ancora nota. Si ritiene che la SUNDS sia legata a una mutazione nel gene SLC25A12 che influenza il metabolismo dell’acido folico nel corpo.

La SUNDS è una malattia grave e progressiva che è spesso fatale, con una sopravvivenza media di 2-3 anni dopo la diagnosi. Gli specialisti possono fornire sostegno e consulenza ai pazienti e alle famiglie per affrontare le sfide associate alla SUNDS.

Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta domande e risposte

Quali sono i sintomi della patologia Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

I sintomi principali dell encefalomiopatia necrosante infantile subacuta sono: convulsioni, ritardo psicomotorio, ipertonia, atassia, disturbi del comportamento, difficolta visive, alterazione della coordinazione, disturbo dell equilibrio, disturbo dell udito, difficolta nell alimentazione, incontinenza urinaria, disturbi della deglutizione e perdita della vista.

Quali sono i test diagnostici da eseguire per identificare l Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

Test diagnostici per l Encefalomiopatia Necrosante Infantile Subacuta (SEN) comprendono: esame del liquido cerebrospinale, risonanza magnetica, esame del sangue, test genetico, elettroencefalogramma e biopsia del midollo spinale.

Quali sono le cause dell Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

Le cause dell Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta (SEN) sono principalmente genetiche e in alcuni casi ambientali. La SEN e causata da una mutazione genetica che interessa la proteina di membrana NALP3, che e coinvolta nella risposta immunitaria. Altre cause possono includere l esposizione a sostanze chimiche, tossine, farmaci o infezioni.

Che trattamento è consigliato per l Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

Il trattamento consigliato per l Encefalomiopatia Necrosante Infantile Subacuta (ENIS) consiste di una combinatione terapeutica che include terapia farmacologica, interventi di sostegno nutrizionale e riabilitazione. La terapia farmacologica varia a seconda del tipo di encefalopatia e puo includere antiossidanti, immunosoppressori, vitamine e farmaci anticonvulsivanti. Gli interventi di sostegno nutrizionale comprendono una dieta adeguata, supplementi nutrizionali e trattamento della disidratazione. La riabilitazione comprende fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale e altri trattamenti per migliorare le funzioni dei bambini affetti da ENIS.

Quali sono i fattori di rischio legati all Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

Fattori di rischio legati all Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta includono: malnutrizione, disidratazione, meningite batterica, sepsi, infezioni virali, infezioni fungine, traumi, anomalie congenite e disturbi metabolici.

C è una cura per l Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

No, al momento non esiste alcuna cura per l Encefalomiopatia Necrosante Infantile Subacuta (SNEC). Tuttavia, ci sono alcune misure di sostegno che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualita della vita del bambino. Questi includono farmaci anticonvulsivi, terapie fisiche e di sostegno, terapia nutrizionale e l assistenza di una varieta di professionisti sanitari.

Quali sono le complicazioni associate all Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

Le complicazioni associate all Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta sono principalmente legate alla gravita dei sintomi neurologici che possono variare da lievi a gravi. Possono includere: convulsioni, disturbi della visione e deficit cognitivi, disturbi comportamentali, disturbi della parola, paralisi, disabilita motorie e della coordinazione, problemi di alimentazione, problemi di deglutizione, ritardo nello sviluppo, disturbi dell udito e disturbi del tono muscolare.

Quanto è grave l Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

L Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta e una malattia neurologica rara e potenzialmente letale che colpisce i neonati e i bambini di eta inferiore a 2 anni. Puo manifestarsi con sintomi come convulsioni, debolezza muscolare, irritabilita e perdita di peso. Se non trattata, puo causare danni neurologici a lungo termine e puo anche essere fatale.

Cosa si può fare per prevenire l Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

La prevenzione dell encefalomiopatia necrosante infantile subacuta (ENIS) e principalmente basata sulla riduzione del rischio di infezione da citomegalovirus (CMV). Per ridurre tale rischio, e consigliato seguire alcune regole di base:

– Lavarsi sempre le mani accuratamente con acqua e sapone, in particolare dopo aver avuto contatto con una persona malata o con le feci di un neonato;

– Evitare di condividere cibi, bicchieri e posate con altre persone;

– Evitare il contatto con le urine e le feci di un neonato;

– Non baciare un bambino sul viso o sulla bocca;

– Vaccinarsi contro il CMV;

– Evitare di prendere farmaci o alimenti contaminati;

– Se si e incinta, evitare di entrare in contatto con un bambino malato o con le sue feci.

Quali sono i fattori genetici che possono contribuire all insorgenza dell Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta?

I fattori genetici che possono contribuire all insorgenza dell Encefalomiopatia Necrosante Infantile Subacuta (SENI) sono principalmente associati a mutazioni nei geni ABCA7, PLD3, TREM2 e SORL1. Queste mutazioni possono causare una ridotta espressione dei geni o una modifica nella loro funzione, che puo portare a una compromissione della funzione delle cellule cerebrali e del sistema immunitario, aumentando cosi la suscettibilita alla SENI.

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