Patologia conosciuta come: “distrofia retinica ereditaria”.
Edema maculare familiare è una patologia oculare che interessa la macula, una struttura sensibile alla luce situata nella parte centrale della retina. Questa patologia è anche conosciuta come “edema maculare disomogeneo”.
L’edema maculare familiare è una malattia ereditaria autosomica dominante, in cui la trasmissione genetica avviene dai genitori alla prole. I sintomi della malattia sono la perdita della visione centrale, la presenza di una macchia bianca nella visione, la presenza di cerchi o di vortici nella visione e una significativa diminuzione dell’acuità visiva. Si può anche osservare una riduzione del contrasto della visione.
Il trattamento dell’edema maculare familiare può essere mirato al trattamento dei sintomi e alla prevenzione delle complicazioni. Il trattamento prevede l’uso di farmaci antinfiammatori, il trattamento chirurgico e l’utilizzo di laser. Il trattamento chirurgico è solitamente riservato ai casi più gravi. Con il trattamento precoce, la maggior parte dei pazienti riesce a mantenere una buona visione.
In alcuni casi, l’edema maculare familiare può portare a complicazioni, come la degenerazione della macula e la cecità. È importante riconoscere precocemente i sintomi e iniziare immediatamente il trattamento per ottenere i migliori risultati.
Edema maculare familiare domande e risposte
Quali sono i sintomi dell Edema maculare familiare?
I principali sintomi dell Edema Maculare Familiare sono: visione offuscata, presenza di metamorfopsia (distorsione dell immagine), disturbi della visione centrale e periferica, disturbi della percezione dei colori, sensibilita alla luce intensa e aumento della miopia. Possono inoltre manifestarsi sintomi come fotopsia (lampeggiamenti di luce), scintillamento di stelle e visione di cerchi.
Quali sono le cause dell Edema maculare familiare?
L edema maculare familiare (FED) e una malattia oculare rara che si manifesta con gonfiore e/o distorsione della retina, determinando disturbi della vista. La causa principale e un difetto genetico che coinvolge una proteina chiamata trasportatore sodio-glucosio di tipo 2 (SGLT2), responsabile della regolazione del liquido che circola nella macula. Questo difetto genetico ha una eredita autosomica dominante ed e presente nell 1-2% dei pazienti.
Come viene diagnosticata la patologia dell Edema maculare familiare?
La diagnosi dell Edema Maculare Familiare viene effettuata attraverso una visita oculistica completa, unita all esecuzione di test di imaging della retina, come ad esempio l angiografia a fluorescenza o l OCT (optical coherence tomography). Durante la visita, il medico esaminera la vista del paziente, controllando la presenza di edema maculare, le lesioni, i segni di degenerazione retinica e di ischemia. Inoltre, verranno esaminati anche i documenti medici che descrivono la storia clinica del paziente.
Quali trattamenti sono disponibili per l Edema maculare familiare?
Il trattamento per l Edema Maculare Familiare (EMF) puo includere: terapia farmacologica, terapia laser, intervento chirurgico e terapia fotodinamica. La terapia farmacologica prevede l uso di farmaci antinfiammatori, come gli steroidi, per ridurre l infiammazione della retina. La terapia laser viene utilizzata per distruggere i vasi sanguigni anomali che causano l edema. L intervento chirurgico prevede l asportazione chirurgica della membrana retinica edematosa. Infine, la terapia fotodinamica utilizza luce e sostanze chimiche per trattare l edema.
Quali sono le prospettive per le persone con Edema maculare familiare?
Le prospettive per le persone con Edema maculare familiare dipendono dall’entita della malattia. Se non vi e una progressione significativa, la vista puo rimanere stabile o rallentare la sua perdita. Tuttavia, nei casi in cui la malattia progredisce rapidamente, la visione puo essere gravemente compromessa. Pertanto, il trattamento precoce e tempestivo e di fondamentale importanza per ridurre i danni alla vista e preservare la capacita visiva.
Esistono farmaci per l Edema maculare familiare?
Si, esistono farmaci per l Edema Maculare Familiare. Questi farmaci aiutano a ridurre l infiammazione e le alterazioni della vista associate alla malattia. Tra i farmaci piu comunemente usati per trattare l Edema Maculare Familiare ci sono gli steroidi, i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e gli inibitori della ciclossigenasi-2 (COX-2).
Esistono test genetici per diagnosticare l Edema maculare familiare?
Si, esistono test genetici che possono essere utilizzati per diagnosticare l Edema Maculare Familiare (MEF). Questi test genetici mirano a identificare la mutazione genetica specifica responsabile della condizione. Il test genetici puo essere eseguito per scoprire se un individuo e portatore di una mutazione genetica MEF, anche se non presenta alcun sintomo. Questo test puo anche essere utilizzato per identificare se un membro della famiglia e portatore di una mutazione MEF.
Quali sono i rischi associati all Edema maculare familiare?
I principali rischi associati all Edema maculare familiare (MEF) sono:
- Perdita della vista: l edema maculare familiare puo portare a una perdita progressiva della vista, con conseguenze importanti sulla qualita della vita.
- Danno irreversibile: se non trattato tempestivamente, l edema maculare familiare puo causare danni permanenti alla visione.
- Rigonfiamento del bulbo oculare: l edema maculare familiare puo causare un rigonfiamento del bulbo oculare, che puo portare a problemi di visione.
Ci sono misure preventive per l Edema maculare familiare?
Le principali misure preventive per l edema maculare familiare consistono nel controllo regolare della pressione arteriosa, nella prevenzione dell ipercolesterolemia e della glicemia alta, nell alimentazione sana e nell esercizio fisico costante. E importante anche evitare di esporsi al sole senza protezione, indossare occhiali da sole con filtri UV e mantenere uno stile di vita sano.
Termini correlati
- degenerazione maculare
- sindrome di best
- distrofia del foveolare
- mutazione vmd
- tomografia a coerenza ottica
- edema maculare familiare
- trattamento delle malattie della retina
- Edema maculare familiare
- oftalmoscopia
- leucocori