Patologia conosciuta come: “malformazione di wiedemann”.
DWM con polidattilia postassiale è una sindrome genetica rara, caratterizzata da una forma di polidattilia postassiale (PAP) associata a una malattia delle vie biliari. La PAP è caratterizzata da una malformazione congenita delle dita delle mani e dei piedi, che si manifesta con la presenza di quattro o più dita. La malattia delle vie biliari (DWM) è una malattia genetica grave che può causare danni al fegato, alla vescica e, in alcuni casi, anche al pancreas. Nelle persone con DWM con polidattilia postassiale, entrambi i sintomi sono presenti.
Le cause della DWM con polidattilia postassiale sono sconosciute. Si ritiene che sia una condizione genetica, ma i geni responsabili non sono stati ancora identificati. La condizione è più comune nei bambini di età inferiore ai 10 anni, ma può essere presente anche in età più avanzata. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da DWM con polidattilia postassiale non presenta sintomi fino ai 5-10 anni di età.
I sintomi della DWM con polidattilia postassiale possono variare da persona a persona, ma in genere comprendono: mani o piedi con quattro o più dita, prurito persistente, forfora, ittero, gonfiore del fegato, diarrea cronica, vomito, perdita di peso, urine scure, dolore addominale e febbre.
La diagnosi di DWM con polidattilia postassiale viene effettuata attraverso l’osservazione dei sintomi, un esame fisico e una serie di test come radiografie, ecografie, risonanza magnetica, test del sangue e delle urine. La diagnosi precoce è importante per il trattamento della condizione.
Il trattamento della DWM con polidattilia postassiale dipende dai sintomi presenti. In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico per rimuovere le dita in eccesso. Altri trattamenti possono includere farmaci per il controllo del prurito e dell’infiammazione, nonché terapie per il controllo del dolore. La prognosi per le persone con DWM con polidattilia postassiale dipende dai sintomi e dal trattamento, ma in genere sono buone.
DWM con polidattilia postassiale domande e risposte
Quali sono i sintomi più comuni della patologia DWM con polidattilia postassiale?
I principali sintomi della patologia DWM con polidattilia postassiale sono: malformazioni cranio-facciali (come ad esempio una fronte prominente o una mascella piu piccola), difetti della visione (come ad esempio la ridotta acuita visiva o la cecita), malformazioni cardiache (come ad esempio la cardiopatia congenita), displasia omerale (come ad esempio omero corto), polidattilia postassiale (piu dita o dita distorte a livello delle mani o dei piedi), anomalie dello sviluppo del sistema nervoso (come ad esempio epilessia, ipotonia o disturbi dello spettro autistico) e malformazioni renali.
Quali sono le cause della patologia DWM con polidattilia postassiale?
La patologia DWM con polidattilia postassiale e una malformazione congenita che puo essere causata da diversi fattori, tra cui: alterazioni genetiche, anomalie cromosomiche, infezioni, radiazioni, farmaci o esposizione a sostanze chimiche. Essa puo anche essere associata ad alcune malattie genetiche come la sindrome di Ellis-van Creveld, la sindrome di Greig cephalopolysyndactyly e la sindrome di Holt-Oram.
Quali sono i trattamenti disponibili per la patologia DWM con polidattilia postassiale?
I trattamenti per la patologia DWM con polidattilia postassiale sono principalmente chirurgici. Possono essere necessari interventi per rimuovere o fissare le dita in eccesso, per ridurre le deformita ossee e per migliorare l estetica. Inoltre, possono essere necessari interventi di fisioterapia e riabilitazione per ripristinare la funzionalita della mano.
Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento per la patologia DWM con polidattilia postassiale?
Gravita degli effetti collaterali: Possono variare da lievi a gravi, a seconda della gravita della condizione.
Effetti collaterali piu comuni: Dolore e gonfiore nella zona della polidattilia, problemi di mobilita, infezioni cutanee, anomalie nello sviluppo delle ossa e degli organi.
Effetti collaterali piu gravi: Cancro, disabilita, complicazioni cardiovascolari, problemi respiratori, insufficienza renale, danni neurologici permanenti.
Quanto è diffusa la patologia DWM con polidattilia postassiale?
La patologia DWM con polidattilia postassiale e piuttosto rara e si riscontra di rado. Si tratta di una condizione congenita che provoca la formazione di anomalie scheletriche ed e caratterizzata dalla presenza di piu dita o dita multiple sulla mano o sulla pianta del piede. I casi piu gravi possono comportare la presenza di piu mani o piedi.
Quali sono i rischi di complicazioni associate alla patologia DWM con polidattilia postassiale?
I rischi maggiori di complicazioni associate alla patologia DWM con polidattilia postassiale sono: malattie cardiache, malattie respiratorie, problemi digestivi, problemi mentali, problemi immunitari, problemi articolari e problemi ossei. Inoltre, la patologia puo anche portare a problemi di circolazione e alla possibilita di sviluppare tumori.
Quali sono i fattori di rischio per la patologia DWM con polidattilia postassiale?
I principali fattori di rischio per la patologia DWM con polidattilia postassiale sono:
- Ereditarieta: e una patologia ereditaria e circa il 70% dei pazienti ha una storia familiare di DWM.
- Genetica: ci sono alcuni geni correlati che possono contribuire allo sviluppo di questa patologia.
- Ambiente: alcuni fattori ambientali possono contribuire alla manifestazione di questa condizione.
- Stile di vita: alcuni stili di vita possono aumentare la probabilita di sviluppare la patologia.
Quali sono le opzioni preventive contro la patologia DWM con polidattilia postassiale?
Le opzioni preventive contro la patologia DWM con polidattilia postassiale comprendono: screening prenatale per rilevare anomalie congenite; ecografia per le future madri, al fine di individuare eventuali complicanze; supporto genitoriale per affrontare e gestire la condizione; terapia fisica per contribuire al miglioramento della mobilita; interventi chirurgici per correggere eventuali difetti congeniti; terapia farmacologica per controllare le eventuali complicanze.
Quanto tempo impiega la patologia DWM con polidattilia postassiale per manifestarsi?
La patologia DWM con polidattilia postassiale puo manifestarsi in tempi variabili, a seconda della gravita della condizione e della risposta individuale al trattamento. Nei casi piu lievi, puo manifestarsi entro un mese o due, mentre nei casi piu gravi puo richiedere fino a sei mesi o piu. Inoltre, la patologia puo anche peggiorare gradualmente nel tempo.
Quali sono le prospettive di recupero per chi soffre di patologia DWM con polidattilia postassiale?
Il recupero per le persone affette da DWM (Distrofia Muscolare di Welander-Moilanen) con polidattilia postassiale dipende da diversi fattori, tra cui l eta della diagnosi, la gravita delle limitazioni motorie e l etichetta genetica. Il trattamento e personalizzato e mira principalmente a prevenire la progressione della malattia. Cio puo includere la somministrazione di farmaci per prevenire o ridurre la rigidita muscolare e la fisioterapia per mantenere la forza muscolare e la flessibilita. In alcuni casi, l intervento chirurgico puo essere necessario per rimuovere i tessuti anormali o le anomalie ossee. La riabilitazione puo anche essere utile per aiutare le persone affette da DWM a raggiungere il loro massimo livello di funzionalita.
Termini correlati
- malattia di apert
- malformazione di wiedemann
- polidattilia postassiale
- dwm
- diagnosi dwm
- complicanze dwm
- polidattilia congenita
- polidattilia
- sindrome di apert
- trattamento dwm
Altre Patologie
- disturbo neurodegenerativo raro
- deficit
- cause leucemia a cellule capellute
- distrofia oculare degenerativa
- cardiopatia congenita
- anendocrinosi enterica nei bambini
- diagnosi di malformazione congenita degli ossicini dell orecchio medio
- artrite cronica giovanile
- sintomi dell amaurosi congenita di leber
- alps tipo iv