Patologia conosciuta come: “carenza di folato”.
Malassorbimento congenito di folato è una patologia genetica ereditaria, rara, causata da una mutazione genetica recessiva risultante in un’alterazione della funzione dell’enzima anoftalmidasi. La patologia si manifesta con una riduzione o assenza dell’enzima anoftalmidasi, la quale comporta una ridotta capacità di assorbimento del folato. Il folato è una vitamina B solubile in acqua, essenziale per la sintesi di DNA, DNA ricombinante, sintesi di RNA, metabolismo dell’aminoacido e metabolizzazione di sostanze chimiche, come gli ormoni.
I sintomi della malattia sono variabili e si manifestano principalmente nei bambini a seguito di un’insufficiente assunzione di folato. I sintomi possono includere anemia megaloblastica, disturbi neurologici, ritardo psicomotorio, malformazioni congenite, malnutrizione e anoressia.
La diagnosi di malassorbimento congenito di folato può essere fatta in base ai sintomi clinici, all’analisi di laboratorio e al test genetico. La terapia comporta l’integrazione di folato, dieta adeguata, supplementi di vitamina B12 e terapia di sostegno. La sopravvivenza a lungo termine dipende da una corretta gestione della patologia.
Malassorbimento congenito di folato domande e risposte
Quali sintomi sono associati alla patologia Malassorbimento congenito di folato?
Sintomi principali: anemia, bassi livelli di folati, malattie del tratto gastrointestinale, problemi di apprendimento, problemi di crescita, problemi di crescita ossea, problemi di sviluppo neurologico, problemi di comportamento, ritardo mentale, convulsioni, malattie del fegato, danni al sistema immunitario.
Quali sono le cause del Malassorbimento congenito di folato?
Il malassorbimento congenito di folato e una condizione genetica rara che puo essere causata da una mutazione di uno o piu geni. Questa condizione puo avere diverse manifestazioni cliniche, che includono anemia, disturbi dello sviluppo neurologico, epilessia, malformazioni congenite e ritardo mentale. I fattori genetici e ambientali possono influenzare l espressione dei sintomi.
Una delle cause piu comuni del malassorbimento congenito di folato e una mutazione del gene MTHFR (metilenetetraidrofolato reduttasi). Questa mutazione e responsabile della riduzione dell enzima MTHFR, che e responsabile della conversione delle forme di folato in forme piu attive. Una volta che il folato e convertito in forma attiva, puo essere utilizzato per la sintesi di nuove molecole, come l emoglobina, l acido folico e la metionina.
Inoltre, alcune persone possono avere una deficienza di uno o piu dei trasportatori di folato, come la proteina trasportatrice di folato-1 (FOLR1) o il trasportatore di folato-2 (FOLR2). Queste proteine sono necessarie per il trasporto di folato nei tessuti e nei fluidi corporei. Una mancanza di questi trasportatori puo causare un accumulo di folato nei reni, nel fegato e nel sangue, che puo portare ai sintomi del malassorbimento congenito di folato.
Inoltre, la deficienza di vitamina B12 puo aumentare il rischio di malassorbimento congenito di folato. La vitamina B12 e necessaria per la sintesi del folato e una mancanza di questa vitamina puo portare a una riduzione della sintesi del folato, che puo a sua volta portare all insorgenza dei sintomi del malassorbimento congenito di folato.
Come viene diagnosticata la patologia Malassorbimento congenito di folato?
La diagnosi del malassorbimento congenito di folato viene effettuata attraverso un esame del sangue che misura i livelli di folato nel plasma sanguigno. L esecuzione di test genetici consente inoltre di identificare la causa genetica del malassorbimento. Inoltre, i test di laboratorio possono essere utilizzati per individuare la carenza di folato nei globuli rossi, che e un segno distintivo della patologia.
Quali sono i trattamenti disponibili per il Malassorbimento congenito di folato?
Il Malassorbimento congenito di folato e una condizione in cui i soggetti non sono in grado di assorbire adeguatamente il folato dal cibo. Il trattamento e centrato sull assunzione di folato sintetico, che puo essere somministrato sia per via orale che per via endovenosa. Inoltre, puo essere necessario seguire una dieta adeguata, per fornire al corpo l energia e i nutrienti di cui ha bisogno. Se necessario, potrebbe essere prescritta una terapia farmacologica per prevenire eventuali complicanze, come le malattie cardiovascolari o le infezioni.
Quali sono le possibili complicazioni del Malassorbimento congenito di folato?
Le principali complicazioni del Malassorbimento congenito di folato possono essere:
- Anemia megaloblastica
- Disturbi del sistema neurologico
- Insufficienza epatica
- Malnutrizione
- Deformazioni congenite
- Crescita e sviluppo ritardati
Che tipo di prevenzione si può adottare per evitare il Malassorbimento congenito di folato?
Fondamentale e l assunzione di acido folico da parte delle donne in eta fertile prima e durante la gravidanza. E consigliata l integrazione con una dose giornaliera di 400-800 mcg di acido folico prima e durante la gravidanza, per contribuire a prevenire il difetto del tubo neurale e la spina bifida. Inoltre, e importante una dieta equilibrata ricca di verdure a foglia verde, legumi, carne, uova, cereali integrali e frutta.
Quali sono le prospettive di recupero nei pazienti con Malassorbimento congenito di folato?
Il malassorbimento congenito di folato (MTHFR) e una condizione rara in cui un individuo e incapace di assorbire adeguatamente l acido folico dal cibo. Se non trattata, questa condizione puo portare a complicazioni come anemia, malformazioni congenite e problemi neurologici. Tuttavia, con il trattamento e il monitoraggio adeguati, la maggior parte dei pazienti con malassorbimento di folato congenito puo vivere una vita sana ed essere in grado di gestire i sintomi associati alla condizione. Il trattamento prevede l assunzione di supplementi di acido folico, nonche la modifica della dieta per aumentare l assunzione di alimenti ricchi di folato. I medici possono anche prescrivere farmaci come gli inibitori della diidrofolato reduttasi per aiutare a prevenire le complicazioni legate alla condizione. Se trattata in modo tempestivo, la prognosi per i pazienti con MTHFR e generalmente positiva.
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