Patologia conosciuta come: “allergia da vibrazione”.
AVED: l’Atrofia Vescicolare dell’Epidermide Distale (AVED) è una rara malattia genetica della pelle, caratterizzata da vescicole ed eruzioni cutanee. Si tratta di una malattia autosomica dominante, che provoca una progressiva e permanente perdita di cheratina, una proteina che fornisce forza e resistenza alla pelle.
I sintomi dell’AVED sono solitamente visibili in tenera età, di solito intorno ai quattro anni, con vescicole piene di liquido che si rompono e si trasformano in lesioni bagnate, che diventano secche e squamose. Con il tempo, le lesioni diventano più profonde, formando cicatrici che possono essere estese e profonde. La pelle interessata diventa più sottile, fragile e secca, con una colorazione più pallida.
Non esiste una cura per l’AVED, ma ci sono dei trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi. La gestione prevede l’uso di creme idratanti, la protezione dai raggi solari e l’applicazione di impacchi caldi sulla pelle. In alcuni casi, i medici possono prescrivere farmaci, come gli steroidi, per ridurre l’infiammazione e le lesioni cutanee.
AVED domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia AVED?
La patologia AVED (Atrofia Muscolare Spinale dell Adulto) e una malattia neurodegenerativa, caratterizzata da un progressivo indebolimento dei muscoli con conseguente perdita della forza, disabilita e altri sintomi. I principali sintomi della patologia AVED sono:debolezza muscolare progressiva,difficolta nel camminare,rigidita muscolare,crampi muscolari,problemi di equilibrio,problemi di coordinazione,spasticita,problemi respiratori e problemi cognitivi.
Quali sono le cause della patologia AVED?
La patologia AVED (Atrofia Vitelliforme Ereditaria dell Eta della Scuola) e una malattia genetica rara causata da una mutazione del gene BEST1. La mutazione del gene BEST1 causa la perdita di funzionalita della proteina BEST1, che svolge un ruolo importante nella funzione della retina. Questa malattia e ereditaria autosomica dominante, il che significa che una copia del gene mutato e sufficiente per causare la malattia. La patologia AVED puo causare cecita parziale o totale, a seconda della gravita della malattia. Inoltre, puo causare una riduzione della visione in un occhio o nell altro, o nei due occhi, cosi come disturbi della visione come la distorsione dell immagine, il calo dell acuita visiva e le difficolta a riconoscere i colori.
Che trattamenti possono essere utilizzati per trattare la patologia AVED?
Il trattamento principale per la patologia AVED e la fototerapia, che comporta l esposizione della pelle a una luce ultravioletta speciale. Inoltre, i pazienti possono prendere farmaci come l acitretina, gli steroidi o l acido azelaico. La terapia laser puo essere utilizzata per trattare le cicatrici da acne, mentre l idrochinone puo essere usato per trattare le macchie scure sulla pelle. La dieta puo anche essere utile per ridurre i sintomi della patologia AVED.
Quali sono le complicanze associate alla patologia AVED?
Le complicanze piu comuni associate alla patologia AVED sono: iperpigmentazione cutanea, debolezza muscolare, atrofia muscolare, alopecia, cicatrizzazione cutanea, infiammazione della pelle e delle unghie, disturbi visivi, dolore articolare, perdita di peso, mal di testa e problemi di psicologia.
Quali sono i rischi di sviluppare la patologia AVED?
I rischi piu gravi di sviluppare la patologia AVED sono la cecita e l invalidita permanente. La progressione della malattia puo portare a cecita irreversibile entro pochi anni, se non trattata. Inoltre, l AVED e associata ad altre patologie, come problemi di salute mentale, disturbi del movimento e altri problemi neurologici. Altri rischi includono problemi di salute fisica e mentale, problemi di apprendimento e problemi cognitivi.
Quali esami di laboratorio possono essere utilizzati per diagnosticare la patologia AVED?
Gli esami di laboratorio utilizzati per diagnosticare la patologia AVED comprendono: un esame del sangue per valutare i livelli di vitamina D, colesterolo e trigliceridi; una radiografia alla colonna vertebrale; una TC o RMN per confermare la diagnosi; una biopsia della cute per confermare la presenza di cellule infiammatorie; una biopsia delle unghie per confermare la presenza di dermatite atopica.
Quali sono i fattori di rischio per la patologia AVED?
I principali fattori di rischio per la patologia AVED sono:
Genetica: esiste una componente genetica che puo predisporre a sviluppare l AVED;
Eta: la malattia e piu comune nei soggetti di eta superiore ai 50 anni;
Fumo: le persone che fumano sono piu a rischio di sviluppare l AVED;
Sesso: le donne sono piu a rischio rispetto agli uomini;
Diabete: le persone affette da diabete sono piu a rischio;
Ipertensione: le persone con ipertensione sono piu a rischio;
Obesita: l obesita aumenta il rischio di sviluppare l AVED.
Esistono terapie alternative per la patologia AVED?
Si, esistono diverse terapie alternative per la patologia AVED, tra cui la terapia nutrizionale, l aromaterapia, l omeopatia, gli oli essenziali, la fitoterapia, l agopuntura, la meditazione e lo yoga. Molti di questi trattamenti possono essere utili nel trattamento dei sintomi della patologia AVED, come la secchezza della pelle, la debolezza muscolare, l irritabilita e l insonnia. Inoltre, possono anche aiutare a rafforzare il sistema immunitario e prevenire le recidive. Tuttavia, e importante ricordare che le terapie alternative non sono una cura definitiva e non sostituiscono i trattamenti medici convenzionali. Si raccomanda di discutere con il proprio medico prima di intraprendere qualsiasi trattamento alternativo.
Quali sono le linee guida per la gestione della patologia AVED?
Gestione della patologia AVED:
- Riconoscere e diagnosticare precocemente la patologia AVED.
- Monitorare regolarmente la patologia e gestire eventuali complicazioni.
- Fornire trattamenti specifici, come farmaci, terapia fisica e chirurgia, se necessario.
- Educare il paziente sulla malattia e sulle modalita di gestione dei sintomi.
- Monitorare la funzionalita cardiovascolare e l efficacia dei trattamenti.
- Monitorare i livelli di colesterolo e i fattori di rischio cardiovascolare.
- Gestire la malattia in modo appropriato durante la gravidanza.
- Educare il paziente sui fattori di rischio per la malattia.
Quali sono le prospettive di sopravvivenza con la patologia AVED?
Le prospettive di sopravvivenza nei pazienti con la patologia AVED dipendono dallo stadio in cui e la malattia e dalla risposta ai trattamenti. La sopravvivenza a 5 anni e di circa il 50-60%, ma dipende anche dai fattori come eta, sesso e coinvolgimento di altri organi. La prognosi e migliore per i pazienti che hanno una diagnosi precoce e che sono in grado di accedere a trattamenti adeguati. I trattamenti possono comprendere la terapia sistemica, come la chemioterapia, l immunoterapia o l interferone, e/o la chirurgia. La sopravvivenza a lungo termine dipende dalla capacita del paziente di rispondere al trattamento e di ottenere una remissione completa della malattia.
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