Patologia conosciuta come: “distrofia sensoriale”.
HSAN6 è una malattia genetica rara del sistema nervoso, causata dall’alterazione di un gene su cromosoma 9. È una forma di neuropatia sensoriale autosomica recessiva, caratterizzata da una grave ipoestesia con alterazioni del sistema sottocutaneo, della sensibilità al dolore profondo e alla temperatura.
La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1988 ed è classificata come una sindrome da neuropatia sensoriale autosomica recessiva (HSAN), ad oggi se ne conoscono sei forme, denominate HSAN1-6. HSAN6 è una forma più rara del gruppo, con una prevalenza stimata intorno a 1/10.000-1/100.000.
La causa della malattia è una mutazione nel gene PRDM12, che codifica per una proteina di tipo PRDM, responsabile della regolazione dell’espressione genica. La mutazione porta ad una soppressione dell’espressione genica di alcuni geni coinvolti nella sintesi di alcuni neurotrasmettitori, che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore.
I sintomi della malattia possono variare da una lieve ipoestesia a una grave ipoestesia, con interessamento di alcuni organi e sistemi. I principali sintomi includono: ipoestesia profonda, perdita di sensibilità al dolore, anestesia termica, ipoalgesia, ipersensibilità alla pressione, perdita di sensibilità al tatto, iperhidrosi e alterazioni delle unghie.
La diagnosi di HSAN6 può essere effettuata in base ai sintomi clinici, all’anamnesi ed all’esame neurologico. La diagnosi definitiva può essere confermata con l’analisi del DNA per individuare la mutazione nel gene PRDM12.
Non esiste una terapia specifica per HSAN6, ma alcune misure possono essere prese per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Queste misure includono la somministrazione di farmaci per alleviare il dolore e l’uso di ausili per aiutare i pazienti a compensare la perdita di sensibilità. Inoltre, i pazienti devono essere educati a prendersi cura dei loro piedi e devono indossare scarpe comode e ben aderenti.
HSAN6 domande e risposte
Che cos’è la patologia HSAN?
HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) e una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso autonomo ed il sistema sensoriale. Si manifesta con sintomi come dolore, insensibilita ai dolori, mancanza di sensibilita al calore e al freddo. Inoltre, puo anche causare disturbi vascolari, disturbi della deglutizione e della parola, disturbi della vista, ipotensione, stanchezza estrema, crampi muscolari e problemi digestivi.
Quali sono i sintomi della patologia HSAN?
I sintomi principali della patologia HSAN (sindrome da degenerazione assonale dei nervi sensoriali) sono: perdita di sensibilita ai dolori, disturbi della sensibilita tattile, alterazioni della funzione motoria e debolezza muscolare. Inoltre, possono essere presenti disturbi della vista, difficolta di articolazione e problemi di equilibrio.
Quali sono le cause della patologia HSAN?
La patologia HSAN (neuropatia sensitivo-motoria ereditaria tipo 5) e una malattia genetica rara che colpisce i nervi periferici. E causata da una mutazione del gene SPTLC1 o del gene SPTLC2, che codificano per un enzima coinvolto nella sintesi delle lipidi. La mutazione porta ad una diminuzione dell enzima, il che puo causare danni ai nervi sensitivi e motori.
La patologia HSAN puo avere una varieta di sintomi, tra cui una perdita di sensibilita ai cambiamenti di temperatura e di dolore, una sensazione di intorpidimento e formicolio ai piedi e alle gambe, debolezza muscolare, perdita della capacita di deambulare, e deformita delle mani e dei piedi.
Come viene diagnosticata la patologia HSAN?
La patologia HSAN viene diagnosticata effettuando una serie di esami clinici, tra cui test genetici, elettromiografia, elettroneurografia, risonanza magnetica e altre analisi di laboratorio. Una volta eseguiti tutti gli esami necessari, il medico potra diagnosticare correttamente la patologia.
Quali sono le terapie per la patologia HSAN?
Le principali terapie per la patologia HSAN sono: supporto di un team multidisciplinare (medici, infermieri, fisioterapisti, logopedisti, psicologi, ecc.), terapia farmacologica (per ridurre la percezione dei sintomi e per gestire eventuali complicanze), riabilitazione (per aiutare a mantenere una buona mobilita e forza), terapia occupazionale (per insegnare abilita e tecniche di compensazione) e terapia fisica (per esercizi mirati al recupero di forza e mobilita).
Quali sono i rischi della patologia HSAN?
I rischi principali della patologia HSAN sono:
1. Perdita della capacita di sentire dolore: poiche le persone con HSAN non sentono dolore o altri stimoli, possono lesionarsi e non rendersene conto, aumentando il rischio di gravi lesioni o infezioni.
2. Problemi respiratori: una persona con HSAN puo soffrire di problemi respiratori a causa della debolezza muscolare e del mancato riflesso della tosse.
3. Problemi gastrointestinali: la mancanza di inibizione dello sfintere puo portare a problemi digestivi come stitichezza cronica.
4. Problemi ortopedici: La debolezza muscolare puo portare a problemi ortopedici come scoliosi, piede piatto, spalle disallineate e altro.
5. Problemi del sistema neurologico: I problemi neurologici associati all HSAN includono problemi di equilibrio, difficolta a parlare e disabilita intellettive.
Cosa bisogna fare per prevenire la patologia HSAN?
Per prevenire la patologia HSAN, e necessario educare la popolazione sull importanza dell esercizio fisico e dell alimentazione sana. Inoltre, e importante assumere farmaci adeguati, controllare i livelli di glucosio e colesterolo nel sangue e monitorare costantemente la pressione arteriosa. In caso di sintomi, e fondamentale consultare immediatamente un medico.
Quali sono le prospettive di trattamento per la patologia HSAN?
Le prospettive di trattamento per la patologia HSAN sono principalmente di tipo sintomatico e di supporto. Sono disponibili farmaci antinfiammatori, analgesici, farmaci anticonvulsivanti e farmaci sintomatici per ridurre o alleviare alcuni dei sintomi della malattia. Inoltre, alcuni interventi chirurgici possono essere considerati per migliorare la funzionalita muscolo-scheletrica. E importante seguire un programma di esercizi regolari, una dieta adeguata e una buona igiene orale per prevenire complicazioni associate alla malattia. Inoltre, la riabilitazione psico-sociale puo aiutare le persone affette da HSAN a gestire i loro sintomi ed e fondamentale per la loro qualita della vita.
Quali sono le complicanze associate alla patologia HSAN?
Le principali complicanze associate alla patologia HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) sono: ulcere plantari, ipotensione ortostatica, sindrome delle gambe senza riposo, calcolosi renale, insufficienza cardiaca, anomalie della motilita intestinale, disfunzione sessuale, e disfunzioni cognitive.
Quali sono le possibili conseguenze della patologia HSAN?
Le conseguenze della patologia HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy) sono principalmente di natura neurologica:
– riduzione della sensibilita tattile, termica e dolorifica
– atrofia muscolare
– ipostenia
– instabilita posturale
– scompensi autonomici (disturbi della termoregolazione, della pressione sanguigna e della motilita gastrointestinale)
– alterazioni a carico del sistema nervoso autonomo
– problemi medici a carico di organi interni come la ghiandola surrenale, il pancreas, i reni e il cuore.
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