Il disordine da deficit di CDKL5 è una rara condizione genetica identificata per la prima volta nel 2004. È causata da mutazioni nel gene CDKL5, che si trova sul cromosoma X. Nonostante si siano riscontrati casi nei maschi, a causa della posizione del gene, colpisce soprattutto le femmine. Mentre la causa della mutazione CDKL5 non è ancora nota, da un recente studio è emersa un’incidenza di 1 caso su 40.000/60.000 nati.
Il gene CDKL5 fornisce indicazioni utili alla produzione di una proteina essenziale per lo sviluppo del cervello e dei neuroni. Nonostante si sappia relativamente poco sulla funzione di questa proteina, essa può contribuire nella regolazione dell’attività di altri geni, tra cui il gene MECP2 della Sindrome di Rett.
Il disordine da deficit di CDKL5 si manifesta nelle prime settimane o nei primi mesi di vita con crisi epilettiche e un grave ritardo dello sviluppo neurologico. A causa di alcune caratteristiche simili molti bambini ormai ricondotti alla CDKL5 precedentemente erano identificati come se soffrissero di una particolare ‘variazione‘ della sindrome di Rett, nota come Rett atipica. Dal 2012, invece, Il CDD è stato identificato come un disordine distinto.
ALCUNI SINTOMI DEL DISORDINE DA DEFICIT DI CDKL5:
- CONVULSIONI
- RITARDO NELLO SVILUPPO
- AUTISMO
- BASSO TONO MUSCOLARE
- APRASSIA
- CECITÀ CORTICALE
- SCOLIOSI
- PIEDI PICCOLO/FREDDI
- ELOQUIO LIMITATO E/O ASSENTE
- MANUALITA’ LIMITATA
- DIFFICOLTA’ DI ALIMENTAZIONE
- PROBLEMI GASTROINTESTINALI
Il trattamento della CDD è sintomatico, ovvero mira a controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Questo può includere trattamenti farmacologici, terapia fisica e occupazionale, terapia del linguaggio, terapia comportamentale e altri trattamenti specialistici. La CDD è una condizione rara e grave, ma con un trattamento appropriato e un supporto adeguato, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante rivolgersi al proprio medico di famiglia o a uno specialista per avere una diagnosi e per l’inizio del trattamento.
Disordine da deficit di CDKL5 domande e risposte
Quali sono i sintomi principali della patologia?
Alcune caratteristiche tipiche della patologia sono l’assenza di linguaggio, problemi gastrointestinali, le stereotipie, l’ipotonia degli arti superiori e del tronco, la difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc). Altri sintomi frequenti sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone e l’assenza del sorriso sociale. Si possono riscontrare inoltre una serie di altre complicazioni non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, osteoporosi, problemi respiratori e cardiaci.
Diagnosi della Patologia CDKL5
La diagnosi implica una situazione medica complessa. In generale, la maggior parte dei pazienti trarrebbe grande beneficio da un approccio multidisciplinare alla cura. L’obiettivo è quello di arricchire la vita dei pazienti e delle loro famiglie aiutandoli a condurre una vita il più normale possibile. Fornire ai pazienti e alle famiglie informazioni e supporto tempestivi e accurati nel processo decisionale deve essere la priorità assoluta. È importante trovare un medico di base e/o una clinica specializzata in grado di mantenere un approccio incentrato sulla famiglia per favorire un vero e proprio rapporto di fiducia. Una buona assistenza parte innanzitutto dal rispetto della famiglia coinvolta, insieme al team di assistenza sanitaria e tutti gli altri fornitori di servizi utili/indispensabili. Di seguito è riportato un elenco di specialisti che dovrebbero essere coinvolti nel team multidisciplinare per la cura di ogni bambino:
- NEUROLOGO/EPILETTOLOGO
- GASTROENTEROLOGO
- PNEUMOLOGO
- CARDIOLOGO
- ORTOPEDICO
- OCULISTA
- PEDIATRA
- PSICOLOGO COMPORTAMENTALE
- INFERMIERE
- NUTRIZIONISTA
- FISIOTERAPISTA
- SPECIALISTA IN COMUNICAZIONE AUMENTATIVA E ALTERNATIVA
- TERAPISTA OCCUPAZIONALE
- ASSISTENTE SOCIALE
GLI STUDI IN CORSO
Le terapie per la CDD sono volte a gestire o ridurre i sintomi di questa condizione neurologica rara. Esse comprendono l’utilizzo di farmaci per la gestione dell’epilessia, dei disturbi dell’apprendimento, dell’umore e del comportamento, nonché l’utilizzo di terapie fisiche, occupazionali e di sostegno. Inoltre, altre terapie come la terapia nutrizionale e le terapie alternative possono essere utili per gestire i sintomi.
Terapia Farmacologica
Con questo approccio si vuole verificare con molecole di farmaci già esistenti gli effetti su CDKL5. Attualmente sono in test alcune soluzioni e si stanno valutando tossicità ed effettivi vantaggi a livello neurologico. I risultati portano a sperare che con tali farmaci si possano migliorare le funzioni cognitive del soggetto CDKL5.
Terapia Proteica Sostitutiva
Con la terapia proteica si vuole sostituire la proteina mancante o non funzionante CDKL5 con una versione creata in laboratorio. Questo studio sembra essere promettente poiché la proteina creata sostituisce al meglio quella malata nei modelli sperimentali, ripristinando la maturazione di precursori neuronali.
Terapia Genica
Per terapia genica si intende il trasferimento di materiale genetico finalizzato alla prevenzione o cura di una malattia. Nel caso di patologie genetiche la terapia consiste essenzialmente nella sostituzione del gene mutato con una coppia “sana” e funzionante del gene stesso. La terapia genica è un approccio altamente innovativo e grazie ai progressi scientifici degli ultimi anni è diventata una reale possibilità di trattamento anche per le patologie neurologiche a base genetica. Il processo di infezione virale è lo strumento più efficace per veicolare il DNA all’interno delle cellule malate.
Quali esami diagnostici sono necessari per confermare la patologia?
Per confermare la presenza del disordine da deficit di CDKL5 è necessario eseguire una batteria di test genetici che includa l’analisi del DNA, la ricerca di mutazioni specifiche e la valutazione dell’attività enzimatica della proteina CDKL5. Inoltre, può essere utile effettuare test clinici per verificare il livello di sviluppo motorio e cognitivo della persona in esame.
A chi rivolgersi per ottenere supporto sul disordine da deficit di CDKL5?
Associazione CDKL5 Insieme verso la cura
Fondata nel dicembre 2014 da un gruppo di genitori che, nella sfortuna della malattia dei propri figli, hanno avuto la forza di unirsi e capire l’importanza delle raccolte fondi per sostenere la ricerca. Solo con impegno costante e lavorando assiduamente si raggiungerà l’obiettivo primario: sconfiggere il disordine da deficit di cdkl5. L’associazione è fermamente convinta che i problemi si possano condividere e affrontare insieme ed è per questo che è stato creato un collegamento sempre attivo tra tutte le famiglie che fanno parte della Associazione.
Negli anni la sensibilizzazione sul disordine da deficit di CDKL5 è cresciuta. La vasta rete di relazioni creata in questi anni è un patrimonio prezioso.
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