Malattia di Johanson-Blizzard (JEB)

Patologia conosciuta come: “jeb congenitale”.

JEB (Epidermolisi Bollosa Giapponese) è una malattia genetica rara che causa una fragilità cutanea estrema. La malattia è causata da mutazioni nel gene COL7A1, che codifica per la produzione di una proteina chiamata collagene di tipo VII. Si tratta di una proteina necessaria per la struttura dello strato più esterno della pelle (epidermide). Quando questo gene è difettoso, il collagene di tipo VII non può essere prodotto correttamente e ciò provoca una fragilità cutanea estrema. I sintomi della JEB possono variare da lievi a gravi a seconda della gravità della malattia. Le persone con JEB possono presentare vesciche, ulcere e lesioni cutanee che possono essere dolorose. Sebbene non esista una cura per la JEB, possono essere utilizzati trattamenti per gestire i sintomi. Questi trattamenti possono includere farmaci per alleviare il dolore, creme idratanti per la pelle, interventi chirurgici per rimuovere le lesioni cutanee e trattamenti laser per ridurre la cicatrizzazione. Inoltre, le persone con JEB possono essere consigliate di evitare determinati fattori di rischio, come l’esposizione diretta al sole, il calore intenso e l’esposizione ai prodotti chimici, per aiutare a prevenire le lesioni alla pelle.

JEB domande e risposte

Quali sono i sintomi della patologia JEB?

I sintomi principali della patologia JEB (Jeune Syndrome di cripto-distrofia) includono: malformazioni muscoloscheletriche, malformazioni degli occhi, malformazioni cutanee, ridotto sviluppo fisico, problemi respiratori, problemi cardiaci, problemi neurologici, problemi di nutrizione e problemi cognitivi.

Quali sono i trattamenti medici per la patologia JEB?

Il trattamento della patologia JEB consiste in un approccio olistico, comprendente una combinazione di terapia farmacologica, intervento chirurgico, terapia fisica/riabilitazione, terapia occupazionale, terapia della parola, riabilitazione nutrizionale, supporto psicologico, servizi di assistenza sociale e supporto familiare.

Quanto è diffusa la patologia JEB?

La patologia JEB (Jeune Syndrome Ectodermal Dysplasia-Genodermatosis) e una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 200.000 nascite in tutto il mondo. Si tratta di una sindrome estremamente complessa, caratterizzata da una serie di anomalie fisiche e mentali, che comporta una grave disabilita per chi ne e affetto.

Quali sono le cause della patologia JEB?

La patologia JEB (Jeune-Larsen-Sjogren-Syndrome epidermolytico congenito) e una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene KRT1 e KRT10. Si tratta di una malattia che colpisce la cute e le mucose, causando la fragilita e lo scollamento della pelle dai tessuti sottostanti. La patologia puo presentarsi con sintomi quali eruzioni cutanee, ulcere, ispessimento della pelle, escoriazioni e secchezza cutanea. La patologia e ereditaria ed e trasmessa in forma autosomica recessiva.

Quali sono i rischi della patologia JEB?

I rischi maggiori associati alla patologia JEB sono:

• Intolleranze alimentari e malnutrizione
• Problemi respiratori e polmonari
• Infezioni recidivanti
• Incontinenza
• Problemi cutanei e dermatologici
• Problemi articolari
• Problemi comportamentali
• Problemi di visione e udito
• Difficolta di apprendimento
• Problemi di salute mentale

Qual è la prognosi per le persone affette da patologia JEB?

La prognosi per le persone affette da patologia JEB (Jeune Syndrome Enzimatico di Byler) e sfavorevole: la malattia e incurabile e progressiva, con un aspettativa di vita media che varia tra i 10 e i 20 anni. Inoltre, i sintomi possono variare da paziente a paziente, ma i problemi fisici e mentali causati dalla patologia possono limitare seriamente la qualita della vita.

Quali sono le complicazioni associate alla patologia JEB?

Le complicazioni associate alla patologia JEB (Epidermolisi Bollosa Jatrogena) possono essere molteplici e variano in base alla gravita della malattia. Problemi respiratori come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) o bronchiti croniche sono tra le principali complicazioni, mentre problemi digestivi come la malattia da reflusso gastroesofageo, l esofagite e le fistole esofagee possono verificarsi anche in persone affette da JEB. Altre complicazioni importanti comprendono problemi cutanei come le escoriazioni, le ulcere, le infezioni della pelle, le lesioni da pressione e la disidratazione; problemi oculari come la cheratite, la blefarite, la cheratocongiuntivite e la perdita della vista; e problemi articolari come artrite, rigidita articolare e deformita.

Quali sono gli esami diagnostici che devono essere fatti per la patologia JEB?

Gli esami diagnostici piu comunemente utilizzati per la patologia JEB sono:

• Esame del sangue per valutare i livelli di enzimi epatici
• Esame delle urine per escludere altre patologie
• Esami radiologici per valutare la circonferenza del fegato
• Ecografia addominale per valutare la presenza di cisti o altri elementi patologici
• TAC o risonanza magnetica per valutare la presenza di lesioni e dei tessuti circostanti.

Qual è la terapia consigliata per la patologia JEB?

La terapia consigliata per la patologia JEB (Epidermolisi bollosa giunzionale) prevede un approccio multidisciplinare che comprende la gestione delle lesioni cutanee, la prevenzione delle infezioni e la riabilitazione. Inoltre, e importante controllare ​​e trattare i problemi associati come le complicanze respiratorie, gastrointestinali, urinarie, ortopediche e nutrizionali. Inoltre, la terapia puo prevedere l uso di farmaci e/o agenti topici, la terapia fisica, la rieducazione funzionale e gli interventi chirurgici.

Quali sono le misure preventive per la patologia JEB?

Misure preventive per la patologia JEB:
• Evitare l’esposizione ai raggi ultravioletti (UV) attraverso l’uso di abbigliamento protettivo e creme solari ad alta protezione.
• Evitare l’esposizione a sostanze chimiche pericolose, come prodotti chimici domestici, solventi e vernici.
• Evitare l’esposizione a sostanze irritanti come il fumo di sigaretta, gas di scarico delle auto e la polvere.
• Seguire una dieta sana ed equilibrata ricca di antiossidanti, vitamine e minerali.
• Mantenere uno stile di vita attivo e mantenere un peso sano.
• Prendere regolarmente le medicine prescritte per trattare la patologia JEB.

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