Patologia conosciuta come: “calcemia alta eccessiva”.
Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare è una patologia genetica rara caratterizzata da un aumento del livello di calcio nel sangue con una riduzione dell’escrezione di calcio nelle urine. Si tratta di una patologia ereditaria, anche se non è chiaro come venga trasmessa. Spesso è associata a una mutazione nel gene della calbindina-D9K, che è una proteina coinvolta nella regolazione del calcio nel corpo. La patologia si presenta di solito durante l’infanzia o l’adolescenza, ma può verificarsi anche in età adulta. I sintomi possono includere stanchezza, debolezza muscolare, perdita di peso, nausea, vomito, calcoli renali, mal di testa e convulsioni. Tuttavia, la maggior parte delle persone con questa patologia non presentano sintomi.
La diagnosi viene effettuata attraverso una serie di test di laboratorio per misurare i livelli di calcio nel sangue e nelle urine. Una volta confermata la diagnosi, è possibile che vengano prescritti farmaci per ridurre i livelli di calcio nel sangue. Il trattamento può includere anche l’assunzione di farmaci diuretici, vitamina D e calcio. Nei casi più gravi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le ghiandole paratiroidi. Se non trattata, l’ipercalcemia può causare seri problemi di salute, tra cui malattie renali, calcoli renali, convulsioni e problemi cardiaci.
È importante notare che l’ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare è una patologia cronica e potenzialmente pericolosa per la vita. La diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono aiutare a ridurre i sintomi e prevenire le complicanze. Se sospetti di avere questa patologia o hai un familiare che ne soffre, parla con il tuo medico per una valutazione.
Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare domande e risposte
Quali sono i sintomi dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
I principali sintomi dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare sono: aumento di peso, gonfiore addominale, aumento del volume della vescica, crampi muscolari, stanchezza, debolezza, calcoli renali, calcoli biliari, nausea, vomito, secchezza della bocca, nausea, diarrea, disturbi del sonno, depressione, perdita di memoria, cefalea e confusione.
Quali sono le cause dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
L Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare e una condizione causata da una mutazione genetica che coinvolge il recettore della vitamina D (VDR). La mutazione porta a una risposta anormale del corpo alla vitamina D, causando un aumento dei livelli di calcio nel sangue. Questa condizione e piu comune in alcune popolazioni, in particolare quelle con origini mediterranee.
Quali sono le opzioni di trattamento dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
Le principali opzioni di trattamento dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare sono:
1. Monitoraggio clinico regolare: controllare i livelli di calcemia e monitorare i sintomi associati.
2. Dieta povera di calcio: ridurre l assunzione di calcio e sodio nella dieta.
3. Terapia farmacologica: farmaci come il diuretico furosemide, gli inibitori della pompa protonica come l omeprazolo e l acido zoledronico possono essere utilizzati per ridurre i livelli di calcemia.
4. Terapia chirurgica: l esecuzione di una paratireoidectomia puo aiutare a ridurre i livelli di calcemia.
Qual è l incidenza dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
L incidenza dell Ipercalcemia Ipocalciurica Benigna Familiare (FHH) e estremamente rara, con un incidenza stimata di circa 1/200.000 individui. E una malattia autosomica dominante che si manifesta con ipercalcemia, ipercalciuria e ridotta escrezione di fosfato e magnesio. La malattia e associata a una mutazione del gene del recettore della vitamina D, che causa una ridotta sensibilita dell organismo alla vitamina D.
Quali sono i rischi associati alla patologia dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
I principali rischi associati alla patologia dell ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare sono:
- Infezioni del tratto urinario
- Infezioni del tratto respiratorio
- Calcoli renali
- Mal di testa
- Ritenzione idrica
- Aumento della pressione sanguigna
- Aumento della frequenza cardiaca
- Debolezza muscolare
- Affaticamento
- Perdita di peso
- Edema.
Quali sono i fattori di rischio dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
I principali fattori di rischio dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare sono:
- Storia familiare (ereditarieta autosomica dominante)
- Stile di vita (dieta povera di calcio, assunzione di alcol, fumo, mancanza di esercizio fisico)
- Alcune condizioni (diabete mellito, obesita, insufficienza renale cronica, malattia della tiroide, insufficienza surrenalica).
Quale è l impatto dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare sulla qualità della vita?
L ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare puo avere un impatto significativo sulla qualita della vita di una persona. Puo causare sintomi quali dolori muscolari, debolezza muscolare, affaticamento, disturbi del sonno, insonnia, irritabilita, depressione e persino convulsioni. Puo anche causare problemi renali, come la disidratazione, che puo avere conseguenze a lungo termine. Inoltre, puo essere difficile gestire i livelli di calcio nel sangue, che possono essere pericolosi se non controllati. Cio puo portare a complicazioni a lungo termine che possono avere un impatto significativo sulla qualita della vita.
Quali sono gli effetti a lungo termine dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare?
Gli effetti a lungo termine dell Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare (FHH) possono variare da lievi a gravi. La condizione puo causare una serie di complicanze, tra cui osteoporosi, ipertensione, malattie renali e malattie cardiovascolari. Inoltre, alcuni individui con FHH possono sviluppare iperparatiroidismo primario o calcoli renali. Nei bambini, la condizione puo causare crescita lenta e disturbi dello sviluppo. In alcuni casi, la condizione puo anche aumentare il rischio di cancro.
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