Patologia conosciuta come: “ipofosfatemia familiare”.
Malattia di Tangier: La Malattia di Tangier è una patologia genetica, rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ipoalfalipoproteinemia familiare. Colpisce principalmente le cellule del fegato e del sistema nervoso, causando una riduzione del livello di colesterolo nel sangue, una condizione nota come ipocolesterolemia. La causa principale della malattia è una mutazione genetica che porta alla riduzione o all’assenza delle lipoproteine ad alta densità (HDL) nel sangue. I sintomi sono solitamente presenti nei bambini e comprendono insufficienza epatica, problemi neurologici, epatomegalia, ittero, malattie infiammatorie delle articolazioni, ipogonadismo, anemia, depressione, ansia, disturbi della nutrizione e aumento del rischio di infezioni. La diagnosi precoce è fondamentale per la gestione della malattia. Il trattamento è sintomatico e comprende una dieta con pochi grassi, esercizio fisico e farmaci che riducono il colesterolo. La terapia genica può anche essere un’opzione di trattamento per alcuni pazienti.
Malattia di Tangier domande e risposte
Che cos è la patologia Malattia di Tangier?
La Malattia di Tangier e una patologia rara, ereditaria e progressiva che colpisce il metabolismo del colesterolo. Si tratta di una mutazione genetica a trasmissione autosomica recessiva, che causa una riduzione degli acidi biliari nel sangue e un accumulo di colesterolo nei tessuti. La malattia e caratterizzata dall accumulo di grasso (lipidi) nel fegato, nelle ghiandole linfatiche e nei nervi periferici, portando a complicazioni come secchezza cutanea, problemi alla vista, danno al sistema nervoso e disturbi del sistema immunitario.
Quali sono i sintomi della patologia Malattia di Tangier?
I sintomi principali della Malattia di Tangier includono bassi livelli di colesterolo HDL, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, xantomi tendinei e ateromi cutanei. Altri sintomi possono includere xantomi palmare, xantomi tuberosi, anemia, ipotiroidismo, ipercatalemia, iperglicemia, iperuricemia, ipocalcemia, epatosplenomegalia, insufficienza pancreatica esocrina e neuropatia.
Quali sono le cause della patologia Malattia di Tangier?
La Malattia di Tangier e una malattia genetica rara e progressiva causata da una mutazione nei geni ABCA1 e ABCA7. La mutazione causa una carenza di proteine chiamate colesterolo alfa-1-antrachinone (ApoA-I) e altri prodotti di rifiuto nel sangue. Questa carenza porta a un accumulo di grassi nei tessuti, noto come iperlipidemia, e puo portare a gravi danni ai tessuti del corpo, come le arterie, il fegato, i reni, e altri organi.
Quali sono i metodi di diagnosi della patologia Malattia di Tangier?
Esami del sangue: gli esami del sangue possono rivelare livelli anormalmente elevati di colesterolo e trigliceridi.
Biopsia del tessuto del nodulo: un campione di tessuto del nodulo puo essere prelevato e inviato per l esame al microscopio.
Esami genetici: possono essere eseguiti per identificare mutazioni del gene causale.
Risonanza magnetica: puo essere utilizzata per determinare se i noduli sono presenti nei tessuti molli del corpo.
Ecografia: puo essere utilizzata per determinare la dimensione e la posizione dei noduli.
Quali sono i trattamenti disponibili per la patologia Malattia di Tangier?
I trattamenti disponibili per la Malattia di Tangier comprendono l utilizzo di farmaci per ridurre i livelli di colesterolo, l esercizio fisico regolare, una dieta sana e una riduzione del peso corporeo. Inoltre, alcune persone possono trarre beneficio dall assunzione di farmaci che abbassano i livelli di trigliceridi. In alcuni casi, come quando i sintomi sono molto gravi, i medici possono prendere in considerazione l utilizzo di farmaci per ridurre ulteriormente i livelli di colesterolo.
Quanto è diffusa la patologia Malattia di Tangier?
La Malattia di Tangier e una patologia molto rara, che colpisce di solito persone e bambini di etnia afro-americana o aborigena. Si tratta di una malattia genetica che interessa il fegato ed e causata da una mutazione che si trova nella proteina ABCA1, che e responsabile dell accumulo di grassi nel fegato. La malattia si manifesta con una grave carenza di colesterolo nel sangue, un aumento delle transaminasi e un deterioramento della funzionalita epatica. La Malattia di Tangier e una patologia relativamente rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 200.000 persone.
Quali sono i possibili rischi per la salute associati alla patologia Malattia di Tangier?
I principali rischi per la salute associati alla malattia di Tangier sono:
1. Problemi di visione: La malattia di Tangier puo portare a problemi di visione come la cecita notturna, la riduzione della visione periferica e la perdita della visione centrale.
2. Problemi cardiovascolari: La malattia di Tangier puo portare a problemi al cuore e ai vasi sanguigni, come infarto, ictus e insufficienza renale.
3. Problemi neurologici: La malattia di Tangier puo anche causare problemi neurologici come affaticamento, debolezza, convulsioni e perdita di memoria.
Quale gruppo di persone è più a rischio di sviluppare la patologia Malattia di Tangier?
La Malattia di Tangier e una patologia ereditaria che colpisce principalmente i bambini di eta compresa tra 5 e 10 anni e le persone di eta superiore ai 50 anni. La maggior parte dei casi sono stati osservati nei bambini di origine caucasica, in particolare di origine europea, ma anche in altre popolazioni.
Quanto è grave la patologia Malattia di Tangier?
La Malattia di Tangier e una patologia rara ereditaria che colpisce le lipoproteine ad alta densita (HDL) e provoca una grave carenza di colesterolo. Si tratta di una condizione grave che puo portare a gravi complicazioni cardiovascolari, come infarto e ictus.
Esistono test di screening per la patologia Malattia di Tangier?
Si, esistono test di screening per la patologia Malattia di Tangier. Si tratta di una procedura diagnostica non invasiva che permette di rilevare il livello di accumulo di colesterolo nei tessuti del corpo. I test consistono nell analisi del liquido spinale, del sangue, dei linfonodi e del tessuto adiposo. Grazie a questi test di screening e possibile rilevare la presenza della malattia di Tangier e, quindi, prendere le misure necessarie per curarla in modo adeguato.
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