Patologia conosciuta come: “rettocolite ulcerosa”.
HSCR (Atresia anale o Recto-colite Hirschprung) è una patologia che colpisce soprattutto i neonati e si manifesta con l’impossibilità di evacuare le feci. Si tratta di una malattia congenita, caratterizzata da una mancanza di neuroni nel colon, che compromette la peristalsi, ossia il movimento ritmico e coordinato delle pareti muscolari dell’intestino. La causa della malattia è sconosciuta, tuttavia alcuni fattori che possono influenzare la comparsa della HSCR sono l’età materna avanzata, l’abuso di alcool durante la gravidanza, alcune malattie, alcuni farmaci e la presenza di determinate malattie genetiche.
I sintomi principali della HSCR sono l’incapacità di eliminare le feci e l’accumulo di gas, che causano gonfiore addominale, vomito e dolore nell’addome. La condizione può anche essere accompagnata da una distensione addominale, una frequente minzione, una colorazione giallastra della pelle e una riduzione del peso.
Per diagnosticare la HSCR, il medico eseguirà un esame fisico, una radiografia dell’addome, una biopsia del tessuto intestinale, una colonscopia e una manometria anorettale. Una volta che la malattia è stata diagnosticata, il trattamento prevede l’intervento chirurgico per rimuovere la parte interessata del colon. Il trattamento chirurgico è il trattamento più efficace e può portare a una remissione completa dei sintomi.
È importante notare che la prevenzione e il trattamento precoce della HSCR sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Si consiglia di seguire una dieta equilibrata, di evitare fattori di rischio come l’abuso di alcool e di fumo durante la gravidanza, e di eseguire regolarmente controlli di routine durante la gravidanza.
HSCR domande e risposte
Qual è la patologia medica HSCR?
HSCR (Atresia del colon) e una patologia congenita che si manifesta con un assenza o una riduzione del numero di colon. La condizione puo essere causata da anomalie nello sviluppo embrionale o intraluminale del colon e puo portare a complicazioni come l ostruzione intestinale e l insufficienza renale.
Che cosa causa l HSCR?
L HSCR (Atresia Anale Congenita) e una malattia congenita che causa una mancanza di sviluppo normale dell intestino. La causa esatta della malattia e sconosciuta, ma si pensa sia legata a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Vari fattori genetici possono contribuire a un aumentato rischio di HSCR, come alcuni cambiamenti nei geni che controllano lo sviluppo del tratto gastrointestinale. Anche l esposizione a determinati inquinanti ambientali durante la gravidanza puo contribuire allo sviluppo della malattia.
Quali sono i sintomi della patologia HSCR?
I principali sintomi della patologia HSCR (atresia del colon) sono: stipsi cronica, distensione addominale, flatulenza, dolore addominale, perdita di peso, perdita di appetito e debolezza generale.
Quali sono le opzioni di trattamento per l HSCR?
Le opzioni di trattamento per l HSCR (Malattia di Hirschsprung) comprendono l intervento chirurgico e l utilizzo di farmaci sintomatici. L intervento chirurgico e la cura definitiva per l HSCR ed e generalmente usato per rimuovere la parte interessata del colon. Dopo l intervento, i farmaci possono essere usati per controllare i sintomi, come la stitichezza.
Quali sono i rischi associati alla patologia HSCR?
I rischi associati alla patologia HSCR includono grave malformazione dell intestino, disturbi digestivi e respiratori, problemi di sviluppo e problemi nutrizionali. Inoltre, la condizione puo aumentare il rischio di malattie infiammatorie intestinali, infezioni croniche e tumori.
Quanto è comune la patologia HSCR?
La patologia HSCR (Atresia anale congenita) e una condizione abbastanza rara, con una prevalenza stimata di 1 su 5.000-20.000 nascite. E una patologia congenita che colpisce entrambi i sessi allo stesso modo.
Quali sono gli effetti a lungo termine dell HSCR?
Gli effetti a lungo termine dell HSCR (Malattia di Hirschsprung) possono variare da persona a persona. Le complicanze piu comuni comprendono ulcere del sigma, infezioni ricorrenti dei tessuti molli, stenosi intestinale (restringimento), ostruzione intestinale (blocco), disturbi del sonno, disturbi dello sviluppo e problemi nutrizionali. Inoltre, le persone che hanno subito un intervento chirurgico di HSCR possono anche sperimentare problemi di incontinenza fecale e dolore addominale cronico.
Quali sono le raccomandazioni per la prevenzione dell HSCR?
1. Assicurarsi di fare regolarmente controlli prenatali.
2. Assicurarsi di seguire le indicazioni nutrizionali del medico.
3. Evitare l esposizione a sostanze chimiche e ai fumi di sigaretta durante la gravidanza.
4. Evitare l uso di farmaci non prescritti durante la gravidanza.
5. Assicurarsi che il proprio bambino riceva le vaccinazioni necessarie.
6. Assicurarsi di seguire le procedure raccomandate per la prevenzione delle malattie infettive.
Quali test sono disponibili per diagnosticare l HSCR?
I test disponibili per diagnosticare l HSCR includono: l ecografia, la laparoscopia, la colangiografia retrograda endoscopica, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM). L ecografia e una scansione non invasiva che puo rivelare la presenza di anomalie nella struttura dell intestino. La laparoscopia e un procedimento di diagnostica chirurgica minimamente invasivo in cui una piccola telecamera viene inserita nell addome attraverso una piccola incisione. La colangiografia retrograda endoscopica (CREE) e una procedura endoscopica che puo rilevare anomalie nella struttura e nel funzionamento dei dotti biliari. La tomografia computerizzata (TC) e una scansione a raggi X in cui vengono fornite immagini dettagliate dei tessuti interni. La risonanza magnetica (RM) e una scansione che utilizza campi magnetici e radiofrequenze per fornire immagini dettagliate dei tessuti interni.
Quali sono le complicazioni della patologia HSCR?
Le complicazioni piu comuni della patologia HSCR (Ritardo dello Sviluppo del Colon) sono:
- Malattie polmonari, come la broncopneumopatia cronica ostruttiva
- Complicazioni gastrointestinali, come la malattia infiammatoria intestinale, la stipsi cronica o la sovrapposizione di una malattia di Hirschsprung ad una malattia di Crohn
- Complicazioni ostruttive, come la stenosi intestinale, la megacolon o la megaretto
- Problemi nutrizionali, come la malassorbimento, il basso peso corporeo o l alimentazione non adeguata
- Complicazioni di ostomia, come la perdita di sostanze nutritive, le infezioni o le lesioni da pressione
- Malattie della pelle, come l eczema o l eritema
- Infezioni del tratto urinario
- Infertilita.
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