Patologia conosciuta come: “neuropatia assonale distale”.
Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies (HNPP) è una patologia genetica rara che è causata da una mutazione del gene PMP22. La principale caratteristica clinica di HNPP è una neuropatia sensitivo-motoria di tipo demielinizzante che causa distrofia muscolare e paralisi a flessione degli arti, nota come palsy con pressione. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includono debolezza muscolare, dolore, intorpidimento, disfunzione del nervo e paralisi. HNPP si pensa che sia una condizione ereditaria autosomica dominante, in cui una mutazione in un gene può essere trasmessa da uno o entrambi i genitori. La diagnosi di HNPP è generalmente effettuata mediante elettromiografia, test del DNA, risonanza magnetica e biopsia del nervo. Una volta che la diagnosi è stata confermata, un trattamento adeguato può aiutare a prevenire le complicanze. Il trattamento più comune è la fisioterapia, che può aiutare a migliorare la forza muscolare, la funzione e la mobilità. In alcuni casi, i farmaci possono essere prescritti per alleviare il dolore e altri sintomi. Inoltre, è importante evitare l’esposizione ai fattori di rischio conosciuti che possono causare ulteriori danni ai nervi.
HNPP domande e risposte
Che cos è la patologia HNPP?
La Patologia HNPP (Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies) e una malattia rara del sistema nervoso periferico, caratterizzata da una ridotta resistenza dei nervi al trauma meccanico, soprattutto in seguito ad un azione compressiva. Si tratta di una patologia ereditaria, causata da un difetto genetico localizzato nella regione 1p36 del cromosoma 17. I sintomi principali sono: dolore, debolezza muscolare, disturbi della sensibilita cutanea e segni di compressione delle fibre nervose. La malattia puo essere diagnosticata attraverso test genetici e risonanze magnetiche.
Quali sono i sintomi della patologia HNPP?
I sintomi della patologia HNPP possono variare da persona a persona, ma in genere comprendono: debolezza e crampi muscolari intermittenti, dolore e intorpidimento delle estremita, problemi di coordinazione, perdita della sensibilita, disturbi visivi e difficolta di apprendimento.
Qual è la causa della patologia HNPP?
La patologia HNPP (Neuropatia Motoria Multifocale con Delezione di Lunghezza Variabile) e una condizione genetica causata da una delezione di un segmento di DNA sul cromosoma 17. Questa delezione causa la perdita di alcune proteine che sono necessarie per la normale funzione del sistema nervoso. La patologia HNPP puo causare sintomi quali dolore, debolezza muscolare, disturbi della sensibilita, atassia, disturbi del sonno e disturbi cognitivi.
Qual è il trattamento raccomandato per la patologia HNPP?
Il trattamento raccomandato per la patologia HNPP (Neuropatia Motoria Multifocale con Delezione di 1,5 Mb) consiste principalmente nel trattamento sintomatico per alleviare i sintomi e prevenire eventuali complicazioni. Questo include la fisioterapia per migliorare la forza muscolare, la flessibilita e l equilibrio; terapia occupazionale per aiutare a gestire gli effetti della patologia sulla vita quotidiana; terapia del dolore per alleviare il dolore muscolare e articolare; e farmaci anticonvulsivanti e antidepressivi per prevenire le convulsioni e alleviare l ansia e la depressione.
Quali sono le complicazioni possibili della patologia HNPP?
Le complicazioni piu comuni della patologia HNPP sono: danni neurologici, come lesioni del midollo spinale, sindrome del tunnel carpale, neuropatia periferica, polineuropatia, parestesia e insufficienza renale. Inoltre, alcune persone con HNPP possono sviluppare anomalie cardiache, come aritmia, insufficienza cardiaca o problemi al cuore. Altre complicazioni associate a HNPP possono includere anemia, problemi gastro-intestinali, problemi oculari, problemi articolari e problemi di equilibrio.
Quali test sono necessari per diagnosticare la patologia HNPP?
I test necessari per diagnosticare la patologia HNPP sono: esame clinico, elettromiografia, analisi del DNA, risonanza magnetica e biopsia del nervo. L esame clinico consiste nell esaminare i segni e i sintomi presenti nei pazienti, l elettromiografia permette di misurare l attivita elettrica dei muscoli, l analisi del DNA identifica la presenza di mutazioni genetiche associate alla patologia HNPP, la risonanza magnetica consente di visualizzare le lesioni del sistema nervoso, mentre la biopsia del nervo fornisce un campione di tessuto che puo essere utilizzato per confermare la diagnosi.
La patologia HNPP è ereditaria?
Si, la patologia HNPP e una malattia genetica ereditaria che causa una progressiva degenerazione del sistema nervoso. Si tratta di una condizione causata da un difetto genetico che puo essere trasmesso da un genitore all altro. Il difetto genetico colpisce una regione specifica del DNA, chiamata regolatore di espressione di un gene. Questo difetto provoca l interruzione del normale funzionamento del gene, che puo portare a una varieta di problemi di salute.
Quali sono gli effetti a lungo termine della patologia HNPP?
I principali effetti a lungo termine della patologia HNPP (Porfiria Neuropatia Motoria e Sensoriale Hereditaria) sono l atrofia muscolare, la perdita di forza muscolare, la debolezza e la limitazione della mobilita. Inoltre, la patologia puo anche portare a una riduzione delle capacita cognitive, come la memoria e le abilita di ragionamento, nonche a disturbi sensitivi, come il dolore o la sensazione di formicolio. Altri effetti a lungo termine possono includere depressione, ansia, problemi di controllo degli impulsi e disturbi del sonno.
Quali sono i fattori di rischio per la patologia HNPP?
I principali fattori di rischio per la patologia HNPP sono:
- Ereditarieta: la patologia e trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che uno dei genitori ha la malattia e puo trasmetterla al figlio.
- Esposizione a sostanze chimiche: e stato dimostrato che l esposizione a alcune sostanze, come l etilene ossido e il formaldeide, puo contribuire allo sviluppo della patologia.
- Eta: si pensa che i sintomi della malattia siano piu comuni in persone di eta superiore ai 40 anni.
La patologia HNPP può essere prevenuta?
No, la patologia HNPP (distrofia muscolare di tipo 1A) non puo essere prevenuta. Si tratta di una malattia ereditaria causata da mutazioni nel gene PMP22, quindi e una condizione presente alla nascita. Tuttavia, alcune misure possono essere intraprese per aiutare a ridurre al minimo le complicazioni associate a questa patologia. Questi includono esercizi di rafforzamento, fisioterapia, stretching, esercizi di equilibrio e un alimentazione sana.
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