Patologia conosciuta come: “malformazione vertebrale congenita”.
Iniencefalia è una patologia neurologica rara associata a gravi malformazioni del sistema nervoso centrale. La parola deriva dal greco “inien”, che significa “schiena”, e “kephale”, che significa “testa”. Si riferisce alla presenza di una sporgenza della parte posteriore della testa con la conseguente perdita dell’angolo normale tra il tratto cervicale e la testa. Di solito, la testa è costantemente piegata verso la schiena.
Le cause dell’iniencefalia sono sconosciute, ma si ritiene che sia una malformazione genetica che può essere causata da una mutazione genetica. La malattia può anche essere causata da una malattia materna di tipo infettivo, tra cui la rosolia, la toxoplasmosi o l’herpes durante la gravidanza.
Sintomi dell’iniencefalia sono: testa appiattita, atassia (mancanza di coordinamento muscolare), paralisi del tronco cerebrale, ipotonia (bassa tonicità muscolare), ipoglicemia, dismorfismo facciale, difetti cardiaci, vescica iperattiva e problemi respiratori.
Non esiste un trattamento specifico per l’iniencefalia. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi e le complicanze associate. Le terapie possono includere farmaci per controllare la pressione sanguigna, farmaci per il controllo delle convulsioni, terapia fisica e occupazionale, interventi chirurgici per correggere le malformazioni, terapia fisica e terapia del linguaggio.
L’iniencefalia è una malattia grave e spesso associata a un’aspettativa di vita ridotta. La maggior parte dei bambini con questa patologia non sopravvive oltre l’infanzia.
Iniencefalia domande e risposte
Quali sono le cause della patologia Iniencefalia?
La iniencefalia e una patologia neurologica congenita che si manifesta con una malformazione del cranio e della colonna vertebrale. Le cause principali della iniencefalia sono la presenza di fattori genetici e/o ambientali che provocano disturbi dello sviluppo fetale. Tra i fattori genetici rientrano le alterazioni cromosomiche, mentre tra quelli ambientali rientrano l esposizione a sostanze tossiche o farmaci, l esposizione a radiazioni, la carenza di alcune vitamine o minerali, l abuso di alcol o droghe, l infezione da virus o infezione materna.
Quanto è diffusa la patologia Iniencefalia nel mondo?
La patologia dell Iniencefalia e una rarissima malformazione congenita che interessa il sistema nervoso centrale e che causa una grave disabilita motoria, cognitiva e sensoriale. Secondo i dati della Organizzazione Mondiale della Sanita (OMS), la prevalenza globale dell iniencefalia e di circa 1 caso su 10.000 nati vivi.
La patologia e piu diffusa in alcune aree geografiche, come alcune parti dell Africa, dell Asia meridionale e del Sud-est asiatico. Inoltre, uno studio ha rilevato che l incidenza di iniencefalia e ancora piu alta nelle zone rurali di queste aree.
Quali sono i sintomi principali della patologia Iniencefalia?
I sintomi principali della patologia Iniencefalia sono: malformazioni cranio-facciali, deviazione della colonna vertebrale, spina bifida, ridotta mobilita degli arti, rischio di paralisi e rallentamento delle funzioni mentali.
Quali sono le possibili terapie per la patologia Iniencefalia?
Le terapie per la patologia iniencefalia sono principalmente di natura sintomatica e di supporto, con l obiettivo di aiutare il bambino a vivere una vita il piu possibile normale. Queste terapie possono comprendere: interventi chirurgici per correggere eventuali difetti congeniti; fisioterapia per aiutare il bambino a raggiungere i massimi livelli di mobilita e funzionalita; riabilitazione per migliorare le abilita cognitive, motorie e di comunicazione; terapia occupazionale per migliorare l adattamento ambientale e l autonomia; terapia del linguaggio per aiutare il bambino a sviluppare abilita di comunicazione; terapia nutrizionale per aiutare il bambino a sviluppare abilita di sicurezza alimentare; terapia comportamentale per affrontare eventuali problemi di comportamento; e sostegno psicologico per affrontare eventuali problemi emotivi.
Quali sono i possibili rischi per la patologia Iniencefalia?
I possibili rischi per la patologia Iniencefalia sono:
1. Sviluppo Intellettivo: Le persone con Iniencefalia hanno uno sviluppo intellettivo limitato e possono presentare problemi di apprendimento e di comprensione.
2. Mobilita: Le persone con Iniencefalia possono avere difficolta a spostarsi autonomamente, a camminare e a controllare i propri movimenti.
3. Problemi respiratori: I problemi respiratori possono essere gravi e possono prevedere l utilizzo di un respiratore.
4. Problemi gastrointestinali: Le persone con Iniencefalia possono soffrire di problemi gastrointestinali come stitichezza, diarrea, reflusso, ecc.
5. Problemi cardiaci: Le persone con Iniencefalia possono sviluppare problemi cardiaci, come aritmie, anomalie valvolari e arresto cardiaco.
La patologia Iniencefalia può essere prevenuta?
No, la Iniencefalia e una malattia congenita e non puo essere prevenuta. E una condizione rara che interessa le persone nel loro sviluppo embrionale, in cui la testa e il tronco non si sviluppano normalmente. La causa alla base della malattia non e ancora ben compresa.
Quali sono i test diagnostici disponibili per la patologia Iniencefalia?
Test Diagnostici per l Iniencefalia:
- Ecografia Fetale: permette di rilevare l iniencefalia nella fase prenatale.
- Risonanza Magnetica (RM): fornisce una struttura dettagliata del cervello.
- Tomografia Assiale Computerizzata (TAC): identifica eventuali anomalie nella forma e nella struttura del cervello.
- Puntura Lombare: per identificare eventuali anomalie nel liquido cefalorachideo.
- Esame del Sangue: puo verificare il livello di alcune sostanze chimiche nel sangue, come gli ormoni, che possono indicare la presenza di anomalie cerebrali.
La patologia Iniencefalia è ereditaria?
No, la Iniencefalia non e ereditaria. Si tratta di una malformazione congenita che puo essere causata da fattori ambientali o da anomalie genetiche.
Quali sono le complicanze associate alla patologia Iniencefalia?
Le complicanze piu comuni associate all iniencefalia sono problemi respiratori, problemi cardiovascolari, convulsioni, malformazioni ossee e anomalie neurologiche. Inoltre, poiche la maggior parte dei bambini con iniencefalia non sopravvive, la prognosi e generalmente scarsa.
Si può curare la patologia Iniencefalia?
No, non e possibile curare l iniencefalia. Si tratta di una condizione congenita che puo essere causata da una varieta di fattori genetici o ambientali, e i bambini che ne sono affetti presentano malformazioni del sistema nervoso centrale e alterazioni dello sviluppo che rendono impossibile una guarigione. La gestione dei sintomi puo essere effettuata attraverso farmaci, dispositivi medici e terapie specializzate.