Patologia conosciuta come: “malattia vascolare ereditaria”.
La malattia di Rendu-Osler, nota anche come malattia di Osler-Weber-Rendu, è una patologia ereditaria di tipo vascolare.
È una malattia rara autosomica dominante causata da una mutazione genetica del gene endoglin. La malattia di Rendu-Osler è una condizione di base che predispone alla formazione di lesioni multiple nei tessuti molli, in particolare nei polmoni, nella pelle e nei vasi sanguigni.
I principali sintomi della malattia di Rendu-Osler comprendono lesioni cutanee, emorragie interne ed emorragie esterne. Le lesioni cutanee possono presentarsi sotto forma di noduli sottocutanei, vascolite, papule, eritema e telangiectasia. Le emorragie interne possono verificarsi nei polmoni, nel cervello, nel fegato e nella cavità addominale, mentre le emorragie esterne possono verificarsi nel tratto gastrointestinale, nel sistema urinario e nel sistema genitourinario.
La diagnosi della malattia di Rendu-Osler è di solito effettuata mediante esame obiettivo e analisi del sangue. La terapia della malattia di Rendu-Osler è sintomatica, con l’obiettivo di ridurre al minimo i sintomi.
Malattia di Rendu Osler domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Malattia di Rendu Osler?
La Malattia di Rendu-Osler e una patologia rara che puo portare a complicanze piu gravi, come l emorragia interna. I sintomi piu comuni della malattia sono: presenza di piccoli vasi sanguigni (teleangectasie) sulla pelle, frequenti infezioni delle vie respiratorie, emorragie interne, emorragie dal naso, ulcerazioni cutanee, dolore addominale, debolezza e stanchezza.
Quali sono gli esami diagnostici per la patologia Malattia di Rendu Osler?
Gli esami diagnostici principali per la Malattia di Rendu Osler sono: ecografia, radiografia e TC torace. Possono anche essere effettuati test di laboratorio per verificare la presenza di proteine e altre sostanze nel sangue, come l emoglobina. Inoltre, e possibile eseguire una biopsia dei vasi sanguigni per confermare la diagnosi.
Quali sono le cause della patologia Malattia di Rendu Osler?
La Malattia di Rendu-Osler e una patologia genetica di tipo autosomico dominante, causata da mutazioni nel gene ENDOGLIN che si trova sul cromosoma 12. Le persone affette da questa patologia presentano una predisposizione ai disturbi vascolari, come l anomalia di Sturge-Weber, l angiofibroma nasofaringeo e la tela subcutanea cavernosa. La malattia puo anche causare la comparsa di angiomi sulla pelle, emorragie digestive, trombosi e insufficienza renale.
Quali sono le possibili complicanze della patologia Malattia di Rendu Osler?
Le principali complicanze della Malattia di Rendu Osler sono:
- Trombosi venosa profonda
- Insufficienza renale
- Pleurite
- Gastropatia
- Insufficienza respiratoria
- Pancreatite
- Infezioni del tratto respiratorio
- Cirrosi biliare primitiva
- Aneurisma aortico
- Infezioni del tratto urinario
- Cancro del tratto gastrointestinale
- Infezioni cutanee
Qual è il trattamento più efficace per la patologia Malattia di Rendu Osler?
Il trattamento piu efficace per la Malattia di Rendu-Osler e un intervento chirurgico, che prevede l asportazione delle parti malate del sistema vascolare. Cio puo essere fatto in anestesia generale o in anestesia locale. Tale intervento puo essere seguito da una terapia farmacologica con farmaci anticoagulanti o antinfiammatori, a seconda della gravita della malattia. Inoltre, in alcuni casi, e necessario seguire una terapia di riabilitazione o una fisioterapia per mantenere la mobilita e la forza muscolare.
Che tipo di follow up è necessario dopo il trattamento della patologia Malattia di Rendu Osler?
Un follow up adeguato dopo il trattamento della Malattia di Rendu Osler e essenziale per monitorare i sintomi e rilevare eventuali recidive.
Il medico deve eseguire un esame clinico completo e controlli periodici con una radiografia del torace e l ecografia addominale e/o epato-splenica.
Inoltre e consigliabile una valutazione psichiatrica, uno screening genetico e un follow-up oculistico.
Quali sono le misure preventive per prevenire la patologia Malattia di Rendu Osler?
Per prevenire la Malattia di Rendu Osler, e importante seguire alcune misure preventive:
1. Evitare il fumo di sigaretta e l esposizione alla nicotina.
2. Controllare regolarmente la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.
3. Seguire una dieta sana ed equilibrata, ricca di frutta, verdura, proteine magre e cereali integrali.
4. Fare regolarmente esercizio fisico e mantenere il peso nella norma.
5. Seguire un programma di trattamento medico per malattie cardiovascolari.
6. Controllare i livelli di glucosio nel sangue.
7. Evitare di esporre la pelle al sole senza protezione solare.
8. Controllare regolarmente la vista e il cuore.
Qual è il tasso di sopravvivenza della patologia Malattia di Rendu Osler?
Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per la Malattia di Rendu-Osler e del 74-83%, a seconda dei sintomi specifici presenti. Nei pazienti con sintomi piu gravi, il tasso di sopravvivenza puo essere inferiore.
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