Patologia conosciuta come: “deficit di steroidogenesi”.
Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR (SLOS) è una malattia rara ereditaria che colpisce i bambini, è caratterizzata da una ridotta produzione di steroidi da parte delle ghiandole surrenali.
La SLOS è causata da un difetto nella sintesi del colesterolo. Ciò si verifica a causa di un deficit nella produzione dell’enzima sterolo ossigenasi solforilasi (STAR). Questa condizione può portare a una serie di problemi medici, tra cui iperplasia surrenalica, ipogonadismo, gravi disfunzioni metaboliche, ritardo nello sviluppo, malformazioni alla nascita, epilessia e difetti cardiaci.
I segni e i sintomi della SLOS possono variare da lievi a gravi. La maggior parte dei bambini con SLOS ha problemi di ritardo della crescita, ritardo mentale, bassa statura, basso peso alla nascita e problemi di alimentazione. Altri sintomi comuni includono ipertensione, problemi alla vista e problemi alla tiroide. La SLOS può anche essere associata ad anomalie cardiache, come stenosi aortica e cardiomiopatia.
La diagnosi precoce della SLOS è importante per garantire un trattamento tempestivo. La diagnosi può essere fatta attraverso un’analisi del sangue, una radiografia e l’ecografia. Il trattamento della SLOS prevede l’uso di farmaci steroidei, come l’idrocortisone, il desametasone, il prednisone e la fludrocortisone, per sostituire i deficit di steroidi.
La SLOS non può essere curata, ma con un appropriato trattamento può essere gestita. Sebbene non ci siano cure specifiche, il trattamento di routine può prevenire o ridurre i sintomi. Se la malattia non viene trattata, può portare a complicazioni croniche e gravi.
Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
I sintomi piu comuni della patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR sono: ipernatremia, ipercalcemia, iperplasia surrenalica, ipoglicemia, ipotensione e ipotermia. Altri sintomi possono includere difetti nella formazione del midollo spinale, anomalie dei genitali, malformazioni cardiache, anomalie del sistema nervoso centrale e ritardo mentale.
Quali sono le cause dell Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
La Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita Classica da Deficit di STAR e una malattia rara, genetica, autosomica recessiva, causata da un difetto nella sintesi del colesterolo, noto anche come malattia di Smith-Lemli-Opitz (SLOS). Il difetto genetico e legato ad una mutazione del gene STAR, codificante per un enzima chiamato Sterol 7-alfa-idrossilasi. Cio causa una diminuzione della sintesi di 7-alfa-idrossilcolesterolo (7-AHC), un intermedio nella sintesi del colesterolo. La mancanza di 7-AHC provoca la formazione di una sostanza chiamata 8-DHC, che e tossica per le cellule surrenali e causa una iperplasia delle cellule surrenali. Questo porta a sintomi quali crescita ritardata, difetti del sistema riproduttivo e disturbi del tono dell umore.
La patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR è una malattia genetica?
No, l Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR non e una malattia genetica. Si tratta di una sindrome caratterizzata da una grave insufficienza surrenalica congenita, che si manifesta alla nascita con una marcata deficit di steroidi sintetizzati a partire dal colesterolo. La malattia e dovuta a una mutazione del gene STAR, che codifica un enzima della biosintesi degli steroidi.
Quali sono le opzioni di trattamento disponibili per l Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
Il trattamento dell Iperplasia surrenalica lipoide congenita (ILC) classica da deficit di STAR puo essere gestito con farmaci o con la terapia genica. Farmaci: il trattamento farmacologico consiste nell assunzione di eritropoietina, una sostanza che stimola la produzione di globuli rossi, e di glucocorticoidi, che aiutano a ridurre l infiammazione. Terapia genica: la terapia genica puo essere utilizzata per correggere il deficit di STAR. Questa terapia prevede l iniezione di un vettore virale, modificato geneticamente, in cui e incorporato il gene STAR. Il vettore virale puo essere iniettato direttamente nei tessuti interessati o somministrato per via endovenosa.
Cosa si può fare per prevenire la patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
Per prevenire la patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR, e necessario effettuare un test genetico per identificare la presenza di mutazioni nel gene STARD1 che causa la malattia. Si consiglia di effettuare il test genetico in tutti i membri della famiglia di una persona affetta da questa patologia, poiche puo essere trasmessa ereditariamente. Inoltre, e importante insegnare ai pazienti a identificare i sintomi, in modo che possano sviluppare una diagnosi precoce e ricevere un trattamento adeguato.
Che tipo di complicazioni possono essere associate all Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
Le complicazioni piu comuni associate all Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR sono l ipertensione e l insufficienza adrenocorticale cronica. Altre complicazioni possono includere nausea, vomito, stanchezza, perdita di peso, perdita di appetito, debolezza muscolare, convulsioni, depressione, disfunzione sessuale e ipoglicemia. Nei casi piu gravi, possono verificarsi shock, insufficienza renale acuta e morte.
Quali sono i fattori di rischio dell Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
I principali fattori di rischio dell Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR sono: deficienza di steroidogenic acute regulatory protein (STAR), mutazioni del gene SLC27A4 (responsabile della sintesi di FADS2), mutazioni del gene CYP11A1 (responsabile della sintesi di P450scc) e mutazioni del gene P450c17 (responsabile della sintesi di 17α-idrossilasi/17,20-desossisteroidasi).
Quali sono le prospettive per le persone affette da Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
Le prospettive per le persone affette da Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR dipendono dalle caratteristiche individuali e dalle complicazioni associate. Nella maggior parte dei casi, i pazienti che vengono trattati precocemente possono aspettarsi una buona qualita di vita. Il trattamento mira a prevenire o ridurre le complicanze, come le infezioni, l ipertensione arteriosa, l obesita, l insufficienza surrenalica e la compromissione della fertilita. In alcuni casi, la gravita della malattia puo richiedere trattamenti piu aggressivi, come la somministrazione di farmaci ormonali, la chirurgia, l assunzione di steroidi o la sostituzione ormonale.
Esistono terapie alternative per l Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
Si, esistono terapie alternative per l Iperplasia Surrenalica Lipoide Congenita Classica da Deficit di STAR. Tra queste, la principale e la somministrazione di glucocorticoidi, come ad esempio l idrocortisone, che viene somministrato per via orale per prevenire gli episodi di crisi iperglicemiche o per ridurre le manifestazioni cliniche da ipoglicemia. E inoltre possibile ricorrere all utilizzo di supplementi di mineralocorticoidi sintetici, come ad esempio il fludrocortisone, che sono in grado di ridurre la frequenza degli episodi di ipoglicemia e di mantenere un buon controllo glicemico. Inoltre, una terapia nutrizionale adeguata e molto importante per mantenere un equilibrio tra glucosio e insulina. Infine, alcuni pazienti possono essere trattati con farmaci anticonvulsivanti per prevenire le crisi ipoglicemiche.
Quali sono i test diagnostici per la patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR?
I test diagnostici per la patologia Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR comprendono principalmente:
Esami di laboratorio: Test di funzionalita surrenalica, esami ormonali (cortisolo, aldosterone, testosterone, DHEA-S) e test delle urine per la ricerca di steroidi.
Esami radiologici: Ecografia della regione surrenalica e risonanza magnetica.
Esami genetici: Ricerca della mutazione responsabile del deficit di STAR.
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