Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune rara”.
Malattia di Upington è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da una grave forma di osteodistrofia. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1965 e porta il nome della città di Upington, in Sud Africa, dove è stata originariamente identificata. La malattia è caratterizzata da una serie di sintomi che possono variare da lievi a gravi.
I principali sintomi della malattia di Upington comprendono una serie di anomalie scheletriche, che colpiscono principalmente le ossa lunghe, tra cui un accorciamento delle ossa delle gambe, delle braccia e della colonna vertebrale. Queste ossa possono anche essere più sottili del normale e possono presentare anomalie strutturali come la curvatura anormale. Altri segni comuni comprendono una testa più grande del normale, problemi di alimentazione, ritardo mentale e anomalie facciali, tra cui un’espressione facciale anormale e palatoschisi.
La malattia di Upington è causata da una mutazione genetica che interessa il gene WNT3, che è coinvolto nello sviluppo delle ossa. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere la mutazione genetica al figlio perché sviluppi la malattia.
I trattamenti per la malattia di Upington variano a seconda dei sintomi presentati. In alcuni casi, la terapia fisica può aiutare a correggere alcune delle anomalie scheletriche. Altri trattamenti possono comprendere una dieta a basso contenuto calorico e farmaci come gli ormoni della crescita che possono aiutare a prevenire la perdita della massa ossea.
Sebbene la malattia di Upington sia una malattia rara, le persone colpite possono vivere una vita relativamente normale con un trattamento appropriato. È importante che le persone con questa malattia siano sottoposte a una regolare valutazione medica in modo che possano essere identificati precocemente i sintomi. Ciò consentirà loro di ottenere il trattamento adeguato per gestire i sintomi e migliorare la loro qualità di vita.
Malattia di Upington domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Malattia di Upington?
I sintomi piu comuni della Malattia di Upington sono:
- Cecita parziale o totale
- Assottigliamento della cornea
- Cataratta
- Danni alla retina
- Perdita dell udito
- Problemi di equilibrio
- Disturbi della vista
- Problemi di apprendimento
Quanto è comune la patologia Malattia di Upington?
La Malattia di Upington e una patologia molto rara, che colpisce soprattutto i neonati africani. Si tratta di una malattia genetica rara che comporta una disfunzione del sistema immunitario, una malformazione scheletrica e una degenerazione degli organi interni. La sopravvivenza a lungo termine e estremamente rara, con la maggior parte dei bambini che non raggiungono l eta adulta.
Quali sono le cause della patologia Malattia di Upington?
La Malattia di Upington e una malattia genetica rara che colpisce principalmente i bambini di origine asiatica e africana. La malattia e causata da un anomalia del gene MYO15A, che e responsabile della sintesi di una proteina importante nell orecchio interno. Si manifesta con sordita, ipoacusia grave e deficit cognitivi. Inoltre, la malattia puo anche causare disturbi della vista, problemi di equilibrio e ritardo nello sviluppo.
Qual è il trattamento più efficace per la patologia Malattia di Upington?
Il trattamento piu efficace per la Malattia di Upington e una combinaizone di farmaci, inclusi farmaci immunosoppressori, antinfiammatori e antibiotici, assieme a fisioterapia, riabilitazione e terapia occupazionale. I farmaci immunosoppressori possono aiutare a ridurre le infiammazioni e le reazioni immunitarie che provocano le manifestazioni della malattia, mentre gli antinfiammatori e gli antibiotici possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire le infezioni. La fisioterapia puo aiutare a mantenere la mobilita e prevenire le complicazioni dovute alla malattia, mentre la riabilitazione aiuta a migliorare la qualita della vita dei pazienti. La terapia occupazionale puo aiutare i pazienti a gestire le loro attivita quotidiane.
Quali sono le complicazioni più comuni della patologia Malattia di Upington?
Le complicazioni piu comuni della Malattia di Upington sono: infezioni batteriche, insufficienza renale, anemia, perdita di peso, problemi digestivi, difetti cardiaci e problemi di sviluppo neurologico.
C è una cura definitiva per la patologia Malattia di Upington?
No, non esiste una cura definitiva per la Malattia di Upington. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicazioni future. Tali trattamenti comprendono farmaci, fisioterapia, terapia occupazionale, terapia fisica e una dieta equilibrata.
Quali sono i fattori di rischio per la patologia Malattia di Upington?
Fattori di rischio genetici: essere membro di una determinata famiglia o etnia, come l etnia Xhosa, puo aumentare la probabilita di sviluppare la malattia di Upington.
Fattori di rischio ambientali: L esposizione a determinati agenti ambientali come i raggi UVB e l esposizione a temperature estreme possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Upington.
Stile di vita: Le persone che fumano e bevono alcolici sono a maggior rischio di sviluppare la malattia di Upington.
Quali sono gli esami da fare per diagnosticare la patologia Malattia di Upington?
Gli esami piu importanti per diagnosticare la Malattia di Upington sono:
Esami del sangue: per verificare i livelli di proteine e glicemia nel sangue;
Esami radiologici: per escludere patologie simili e confermare la diagnosi;
Risonanza magnetica: per rilevare eventuali anomalie dei muscoli e delle articolazioni;
Esame del liquido sinoviale: per confermare la presenza di infiammazione.
Esistono test di screening per la patologia Malattia di Upington?
No, non esiste un test di screening per la Malattia di Upington. La Malattia di Upington e una malattia rara e non e possibile diagnosticarla con un semplice test di screening. E necessario un esame clinico, una valutazione dei sintomi e una diagnosi accurata da parte di un medico qualificato per identificare la malattia.
Quali sono i centri di cura specializzati nella patologia Malattia di Upington?
Malattia di Upington e una patologia rara, che puo essere trattata presso centri specialistici di medicina rara. In Italia, alcuni centri di cura specializzati nella patologia sono:
- Centro di Malattie Rare, IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Milano
- Rete Malattie Rare, Policlinico San Donato – Milano
- Centro Malattie Rare, Ospedale San Raffaele – Milano
- Centro Malattie Rare, Ospedale Bambino Gesu – Roma
- Centro Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Meyer – Firenze
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