Patologia conosciuta come: “calcemia infantile ereditaria”.
Ipercalcemia infantile autosomica recessiva è una condizione medica con una causa genetica ereditaria e un esordio precoce nella vita. La principale caratteristica di questa patologia è l’aumento dei livelli di calcio (calcemia) nel sangue. In questi casi, la concentrazione di calcio nel siero può essere più elevata di 2,5 mg/dl. La maggior parte dei casi di ipercalcemia infantile autosomica recessiva è di origine genetica e può essere causata da mutazioni in diversi geni. La malattia può essere causata da una mutazione nel gene PTHR1 o nei geni CASR, AP2S1 o NCKX1. La patologia può avere diverse manifestazioni, come vomito, disidratazione, insufficienza renale, ittero, crescita ritardata, convulsioni, calcoli biliari e disturbi del sonno. Se non trattata, l’ipercalcemia può causare gravi complicazioni, come insufficienza renale e danno cardiaco. Il trattamento dell’ipercalcemia infantile autosomica recessiva dipende dalla gravità dei sintomi e può includere una dieta a basso contenuto di calcio, diuretici, bifosfonati, calcitonina e vitamina D. Se necessario, può essere prescritta una terapia a base di corticosteroidi. La prognosi dei pazienti con ipercalcemia infantile autosomica recessiva dipende dalla gravità dei sintomi e dal tempo di trattamento. La prevenzione della malattia implica lo screening prenatale e la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo.
Ipercalcemia infantile autosomica recessiva domande e risposte
Quali sono i sintomi della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
I sintomi della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva includono grave ipocalcemia, ipercalciuria, calcificazioni renali, insufficienza renale cronica, disidratazione, danni alle articolazioni, ipotonia muscolare, disturbi del ritmo cardiaco e convulsioni. Inoltre, i bambini affetti da questa patologia possono presentare disturbi del comportamento, disturbi dello sviluppo e ritardo mentale.
Quali sono i fattori di rischio della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
Fattori genetici: la patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva e causata da mutazioni nei geni che codificano per la trasportatore della vitamina D-proteina (VDBP) o per il recettore della vitamina D (VDR).
Fattori ambientali: I bambini con l Ipercalcemia infantile autosomica recessiva possono essere esposti a fattori ambientali che possono influenzare l esposizione alla luce solare, all assunzione di vitamina D o al livello di calcemia.
Fattori nutrizionali: una dieta povera di calcio o vitamina D puo contribuire allo sviluppo della patologia.
Quali sono le cause della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
La Ipercalcemia infantile autosomica recessiva e una patologia rara, caratterizzata da una condizione di ipercalcemia (presenza di livelli elevati di calcio nel sangue). La malattia e causata da una mutazione del gene CASR (sensore del calcio del recettore del ricettore del calcio), che si trova sul cromosoma 3. La mutazione del gene CASR provoca un alterazione della funzionalita del recettore del calcio, che a sua volta causa un accumulo abnorme di calcio nel sangue.
Quali sono le opzioni di trattamento della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
Opzioni di trattamento per l Ipercalcemia infantile autosomica recessiva:
1. Riduzione dell apporto di calcio nella dieta.
2. Terapia diuretica con tiazidici.
3. Somministrazione di farmaci per ridurre l assorbimento del calcio a livello intestinale.
4. Blocco della sintesi di calcitriolo.
5. Somministrazione di bifosfonati.
6. Terapia sostitutiva con vitamina D.
7. Intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea.
8. Somministrazione di calcitonina.
Qual è la prognosi della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
La prognosi dell Ipercalcemia infantile autosomica recessiva e variabile e dipende dalla gravita della patologia. Se la patologia e lieve, la prognosi puo essere buona, con una riduzione dei sintomi e una ripresa della crescita. Se la patologia e grave, possono essere necessari interventi chirurgici e trattamenti con farmaci. In alcuni casi, l ipercalcemia puo portare a problemi renali e danni cardiaci.
Quali sono i possibili complicazioni della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
Complicazioni gravi della patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva possono includere:
1. Calcificazione dei tessuti molli e delle articolazioni;
2. Calcificazione dei tubi renali;3
3. Lesioni renali, nefrocalcinosi, insufficienza renale;
4. Lesioni gastrointestinali, come ulcere, ostruzione o sanguinamento;
5. Problemi neurologici, debolezza muscolare, convulsioni;
6. Disturbi endocrini, come ipogonadismo, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica;
7. Malattie cardiache, come stenosi aortica, insufficienza cardiaca congestizia.
Come può essere diagnosticata la patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
La patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva puo essere diagnosticata attraverso diversi test. Il primo passo e eseguire un esame del sangue per verificare se il livello di calcio nel sangue e troppo elevato. Inoltre, un elettrocardiogramma puo essere richiesto per determinare se il ritmo cardiaco e anormale. Una radiografia puo mostrare segni di danni ai tessuti ossei. In alcuni casi, puo essere necessario eseguire una biopsia ossea per confermare la diagnosi. Un genetista puo anche essere consultato per determinare se i genitori hanno trasmesso la malattia.
Quali sono i modi con cui è possibile prevenire la patologia Ipercalcemia infantile autosomica recessiva?
La prevenzione dell Ipercalcemia infantile autosomica recessiva consiste principalmente nella diagnosi prenatale e nell identificazione di potenziali genitori portatori della malattia. Una volta che si sospetta che una famiglia sia portatrice della malattia, si puo effettuare un test genetico per confermare la diagnosi. Il trattamento prenatale puo comprendere l utilizzo di farmaci, come la ciclosporina, per ridurre la concentrazione di calcio nel feto. Inoltre, si consiglia una dieta sana a basso contenuto di calcio, l esercizio fisico regolare e l assunzione di integratori alimentari per ridurre i livelli di calcio nel sangue.
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