Patologia conosciuta come: “deficit di oh”.
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi: è una patologia endocrina che si caratterizza per l’accrescimento delle ghiandole surrenali e per la produzione di ormoni androgeni in eccesso. La patologia è causata da un’alterazione genetica del gene CYP21A2 che codifica per la 21-idrossilasi, un enzima coinvolto nella sintesi degli ormoni corticosteroidi. La mancanza o l’insufficienza di tale enzima comporta una riduzione o un’assenza totale della produzione di cortisolo, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. Di conseguenza, il corpo cerca di compensare l’insufficienza di cortisolo aumentando la produzione di ormoni androgeni dalle ghiandole surrenali. La conseguenza è un eccesso di androgeni che si manifesta con vari sintomi, tra i quali: crescita precoce di peli in aree inusuali (ad esempio, sulla faccia, sul torace e sull’addome) nei bambini, maschilizzazione precoce (irsutismo, acne, alopecia, voce profonda), irregolarità mestruali negli adolescenti e infertilità nei maschi adulti. La diagnosi di iperplasia surrenalica congenita classica viene sospettata sulla base dei sintomi e può essere confermata con un test delle urine che rileva la presenza di metaboliti androgeni. Il trattamento prevede la somministrazione di corticosteroidi per sostituire la mancanza di cortisolo e l’assunzione di farmaci antiandrogeni per controllare la produzione di androgeni.
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21 idrossilasi domande e risposte
Che cos è l Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
L Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi e una malattia genetica rara che colpisce le ghiandole surrenali. Si tratta di una condizione in cui le ghiandole surrenali sono piu grandi del normale e producono eccessive quantita di ormoni, in particolare gli ormoni corticosteroidi. Questo puo portare a sintomi come ipertensione, obesita, ipoglicemia, disturbi dello sviluppo e disfunzioni sessuali. Se non trattata, puo anche portare a gravi complicanze come insufficienza surrenalica acuta o cronica. La malattia e causata da una mutazione genetica che causa un deficit nell enzima 21-idrossilasi, che e responsabile della produzione di ormoni surrenalici.
Quali sono i sintomi dell Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
I principali sintomi dell Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di Idrossilasi (CHILD) sono: iperandrogenismo (un aumento dei livelli di ormoni androgeni come testosterone e diidrotestosterone); iperglucemia (un aumento della glicemia); iponatriemia (un calo della concentrazione di sodio nel sangue); ipokaliemia (un calo della concentrazione di potassio nel sangue); ipertensione (aumento della pressione sanguigna); ipertrigliceridemia (aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue).
Quali sono i possibili rischi della patologia Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
I principali rischi dell Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di Idrossilasi (CAH) sono:
- Problemi di salute a lungo termine, come l ipertensione arteriosa, l obesita, l insufficienza surrenalica, il diabete e le malattie cardiache
- Un aumento del rischio di aborto spontaneo, parto prematuro o neonato con basso peso
- Un aumentato rischio di infezioni
- Complicazioni durante il parto, come la necessita di un taglio cesareo
- Ritardo nella crescita e nella puberta
- Problemi alla tiroide
- Problemi alla vista.
Quali sono i trattamenti o le terapie disponibili per l Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
Il trattamento principale per l Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di Idrossilasi e la terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Questo trattamento deve essere iniziato precocemente e deve essere continuato per tutta la vita. Inoltre, e importante che il paziente sia controllato periodicamente per individuare eventuali complicazioni.
Come viene diagnosticata l Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
La Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi viene diagnosticata principalmente attraverso un esame del sangue per rilevare i livelli di ormone corticotropo (ACTH) e di 17-alfa-idrossiprogesterone (17-OHP). Se i risultati sono elevati, e necessario un esame genetico per escludere l ipotesi di una mutazione nei geni CYP21A2 o HSD3B2. Inoltre, possono essere effettuati test per individuare la presenza di una mutazione genetica nel gene per la 21-idrossilasi.
Quali sono le possibili complicanze della patologia Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
Le complicanze principali dell Iperplasia Surrenalica Congenita Classica da Deficit di Idrossilasi sono: ipertensione arteriosa, iperglicemia, ipervolemia, edema, ittero, disidratazione e shock. Altre complicanze potenziali sono: insufficienza renale cronica, insufficienza epatica, convulsioni, scompenso cardiaco, insufficienza respiratoria, anemia, ipoglicemia, ipovolemia, ipopotassiemia, e danni cerebrali.
Esistono dei test genetico molecolari per identificare l Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
Si, esistono dei test genetico-molecolari per identificare l Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi. Questi test analizzano le mutazioni nel gene HSD3B2 che codifica la 21-idrossilasi, un enzima coinvolto nella produzione di ormoni surrenalici. Gli esami genetici possono determinare se un individuo affetto da Iperplasia surrenalica congenita classica ha un deficit di 21-idrossilasi e possono anche fornire informazioni sulla gravita della condizione.
Quanto è frequente la patologia Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi?
La iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di idrossilasi e una patologia rara, che colpisce circa 1 su 15.000 neonati. E caratterizzata da un alterazione strutturale e funzionale delle ghiandole surrenali, che porta a una produzione insufficiente di ormoni. Le principali manifestazioni cliniche sono l ipertensione, la disidratazione, la poliuria, la polidipsia, la somnolenza e l ipoglicemia. La diagnosi si basa sull esame clinico, sui livelli di ormoni nel sangue e sulla biopsia delle ghiandole surrenali. Il trattamento e sintomatico e comprende l utilizzo di farmaci, una dieta equilibrata e un adeguata integrazione di sale.
Termini correlati
- iperplasia surrenalica congenita classica
- disturbo endocrino congenito
- Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21 idrossilasi
- deficit di oh
- diagnosi dell iperplasia surrenalica congenita
- malattia da deficit di idrossilasi
- sintomi dell iperplasia surrenalica congenita
- deficit di idrossilasi
- trattamento dell iperplasia surrenalica congenita
- iperplasia surrenalica congenita
Altre Patologie
- malattie genetiche neurologiche
- disturbi dell alimentazione
- sintomi del carcinoma dell ovaio a piccole cellule
- sintomatologia hus
- malattia autoimmune
- diagnosi dell epilessia progressiva con mioclonie tipo
- anemia eritrocitaria metabolica
- trattamento deficit ipofisario
- movimentazione manuale dei pazienti
- visita gastroenterologica