Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”.
LGMD (distrofia muscolare di tipo laminar) è una patologia muscolare ereditaria caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare. La malattia è causata da mutazioni genetiche che portano alla distruzione delle fibre muscolari. Può colpire i muscoli di tutto il corpo e può essere di vari tipi, a seconda del tipo di muscolo coinvolto, delle dimensioni delle cellule muscolari e della velocità di progressione della malattia. La LGMD può colpire qualsiasi gruppo muscolare, ma è più comune nei muscoli delle gambe e delle braccia.
I sintomi della LGMD possono variare da lievi a gravi. I sintomi iniziali possono variare da affaticamento muscolare, debolezza muscolare, crampi muscolari, difficoltà a camminare, a debolezza muscolare più grave con progressiva perdita di forza muscolare. Nel tempo, la perdita di forza muscolare può peggiorare e può portare alla difficoltà di camminare o alla necessità di usare una sedia a rotelle. Altri sintomi possono comprendere rigidità muscolare, dolore cronico, deformità articolare, problemi di equilibrio e problemi respiratori.
La diagnosi di LGMD può essere difficile da fare perché i sintomi possono variare da una persona all’altra. La maggior parte dei medici effettuerà una serie di test fisici e di laboratorio per diagnosticare la malattia. Questi test possono includere test di forza muscolare, elettromiografia, biopsia muscolare, test genetici e test di imaging. A volte, la diagnosi di LGMD può essere confermata solo dopo la morte, quando un esame istopatologico della muscolatura può rivelare segni di distrofia muscolare.
Non c’è cura per la LGMD, ma un trattamento precoce può aiutare a ritardare la progressione della malattia. Un trattamento di supporto può includere l’esercizio regolare, la fisioterapia, farmaci per controllare i dolori muscolari, una dieta sana e l’uso di ausili per la mobilità. La ricerca sta attualmente cercando di trovare nuovi trattamenti che possano aiutare a rallentare la progressione della malattia.
LGMD domande e risposte
Che cos è la patologia LGMD?
La patologia LGMD (distrofia muscolare di Duchenne/Becker) e una malattia neuromuscolare rara, progressiva e degenerativa che colpisce il sistema muscolare scheletrico. I sintomi comprendono debolezza muscolare progressiva, perdita di forza, contratture articolari, difficolta a camminare e deformita delle articolazioni. La patologia LGMD puo causare problemi respiratori, cardiovascolari e altri problemi di salute.
Quali sono i sintomi della patologia LGMD?
I sintomi principali della patologia LGMD sono debolezza muscolare progressiva e perdita di funzionalita nei muscoli delle gambe, delle braccia, della schiena e delle spalle. Inoltre, possono comparire anche altri sintomi, come difficolta respiratorie, affaticamento e disturbi articolari.
Quanto è comune la patologia LGMD?
La patologia LGMD o distrofia muscolare di tipo 2 (distrofia muscolare di Duchenne-Becker) e una malattia genetica rara, con circa 1 caso ogni 20.000-30.000 persone nel mondo. La patologia colpisce principalmente i muscoli delle braccia, delle gambe, della schiena e delle spalle. Si tratta di una malattia progressiva, che puo portare alla debolezza muscolare e alla perdita di mobilita.
Quali sono i trattamenti per la patologia LGMD?
Il trattamento per la patologia LGMD (distrofia muscolare di tipo laminare) e principalmente sintomatico e mira a migliorare la qualita della vita e a rallentare la progressione della malattia. Include fisioterapia, esercizi di rafforzamento muscolare, terapia occupazionale, supporto psicologico, farmaci e dispositivi di assistenza, come calzature ortopediche e dispositivi di deambulazione. Inoltre, alcuni tipi di LGMD possono beneficiare del trapianto di cellule staminali o di terapia genica.
Quali sono le cause della patologia LGMD?
La patologia LGMD (Distrofia Muscolare di Limb Girdle) e causata da una mutazione genetica che porta ad una alterazione strutturale o funzionale di uno o piu geni coinvolti nella sintesi di proteine fondamentali per la corretta funzione muscolare. La patologia puo presentarsi in forme diverse, a seconda del tipo di mutazione genetica che ne e alla base e, nella maggior parte dei casi, e ereditaria.
Quali sono i rischi della patologia LGMD?
I principali rischi associati alla patologia LGMD sono:
- Debolezza muscolare progressiva
- Problemi di equilibrio
- Difficolta nella deambulazione
- Rischio di infezioni respiratorie
- Problemi di respirazione
- Contrazioni muscolari involontarie
- Difficolta nella deglutizione
- Rischio di disabilita a lungo termine.
Qual è il prognosi della patologia LGMD?
La prognosi della patologia LGMD (distrofia muscolare di limb-girdle) varia a seconda della sottotipologia. In generale, i sintomi tendono ad aggravarsi nel tempo, con conseguenze importanti sulla qualita della vita dei pazienti. La prognosi dipende anche da molti fattori, come l eta di insorgenza, la gravita dei sintomi e la presenza di complicanze.
Quali sono le possibili complicanze della patologia LGMD?
Le complicanze piu comuni della patologia LGMD sono:
- debolezza muscolare progressiva;
- difficolta respiratorie;
- problemi articolari;
- problemi di deglutizione;
- difficolta nell eseguire attivita quotidiane;
- anomalie cardiache;
- problemi respiratori cronici;
- atrofia muscolare;
- scoliosi;
- limitazioni nella mobilita;
- problemi di equilibrio;
- e problemi di alimentazione.
Quali sono gli esami diagnostici per la patologia LGMD?
Gli esami diagnostici per la patologia LGMD (Distrofia Muscolare di Duchenne e di Becker) sono: esame clinico per valutare le funzioni muscolari, esame EMG (elettromiografia) per esaminare l attivita elettrica nei muscoli, esame della citochimica muscolare per misurare l attivita di enzimi specifici e esame genetico per identificare le mutazioni del gene responsabile della patologia.
Quali sono gli specialisti che trattano la patologia LGMD?
Gli specialisti che trattano la patologia LGMD (Distrofia Muscolare di tipo Laminare) sono generalmente i neurologi o i geneticisti. Essi possono fornire risposte sui sintomi, sui trattamenti, sui miglioramenti possibili e sui rischi associati alla patologia.
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