Ortopedico

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea braccio”. Displasia mesomelica isolata dell’avambraccio è una patologia rara, congenita, caratterizzata da una malformazione scheletrica dell’avambraccio, nella quale è presente… Leggi tutto »Displasia Mesomelica Isolata dell Avambraccio

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia mesomelica e rizo mesomelica sono patologie genetiche rare caratterizzate da anomalie dello sviluppo dei tessuti mesenchimali. Si tratta… Leggi tutto »Malformazioni scheletriche mesomeliche: Displasia e Rizomelica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. Displasia mesomelica di Reinhardt Pfeiffer è una rara condizione genetica congenita che colpisce la struttura del corpo umano. La… Leggi tutto »Malattia di Reinhardt Pfeiffer: Displasia Mesomelica.

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia mesomelica di Kantaputra è una sindrome genetica rara che colpisce la parte superiore del corpo. La sindrome è… Leggi tutto »Malformazione congenita mesomelica secondo Kantaputra

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. La Displasia Mesomelica con Sinostosi Acrali Tipo Verloes-David-Pfeiffer (VDPD) è una malattia genetica rara, caratterizzata da una grave malformazione… Leggi tutto »Malattia di Verloes David Pfeiffer con Displasia Mesomelica e Sinostosi Acrali

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari La displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari è una… Leggi tutto »Malformazione mesomelica con assenza di peroni e tibie triangolari

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia mesodermica assiale, nota anche come sindrome di VACTERL, è una patologia genetica rara caratterizzata da una combinazione di anomalie… Leggi tutto »Disordine strutturale della mesodermosi assiale

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia mesodermica è una condizione genetica rara e congenita che si manifesta nella formazione di un tessuto anomalo, noto come… Leggi tutto »Displasia Mesodermica: Una Patologia da Conoscere

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea letale”. Displasia letale perinatale con incurvamento delle ossa è una condizione genetica rara congenita che causa gravi anomalie scheletriche e… Leggi tutto »Malattia ossea letale perinatale con displasia congenita

Patologia conosciuta come: “malformazione vertebrale”. Displasia ischiovertebrale: è una malattia genetica rara caratterizzata da una deformazione congenita della colonna vertebrale, che può avere conseguenze sulla… Leggi tutto »Disordine dello sviluppo ischiovertebrale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia gnatodiafisaria è una patologia congenita rara che colpisce le ossa lunghe, causata da un difetto genetico. La displasia… Leggi tutto »Disordine dello sviluppo gnatodiafisario

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia geleofisica: è un termine che si riferisce ad una condizione medica rara, in cui si verifica una malformazione… Leggi tutto »Displasia Geloso-Fisiologica

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. La displasia florida ossea è una patologia rara, della quale non si conoscono le cause, che coinvolge in modo… Leggi tutto »Disordine scheletrico flessibile

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia Fibrosa Poliostotica è una condizione di tipo ereditario che causa problemi nella formazione ossea. La displasia fibrosa poliostotica… Leggi tutto »Malattia da Displasia Fibrosa Poliostotica

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea unilaterale”. La displasia fibrosa monostotica è una patologia di natura ossea che si caratterizza per la presenza di una massa… Leggi tutto »Disordine osseo fibroso monostotico

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea fibrosa”. Displasia fibrosa ossea è una patologia genetica rara che colpisce le ossa. La displasia fibrosa è una malattia ereditaria… Leggi tutto »Disordine Fibroso Osseo della Displasia

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa ossea”. Displasia epifisaria multipla tipo Beighton è una malattia genetica di origine autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo.… Leggi tutto »Disordine scheletrico da displasia epifisaria multipla di tipo Beighton

Patologia conosciuta come: “malattia ossea rara”. Displasia epifisaria multipla tipo Al Gazali è una patologia rara di origine genetica caratterizzata da una disabilità intellettiva ed… Leggi tutto »Malattia di Al Gazali: Displasia Epifisaria Multipla.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita ossea”. Displasia epifisaria multipla tipo Lowry (DEL) è una malattia rara ereditaria che colpisce le ossa. È una condizione caratterizzata… Leggi tutto »Malattia di Lowry: una forma di displasia epifisaria multipla

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea congenita”. Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia sono forme di anomalie congenite del sistema scheletrico. Entrambe le patologie sono caratterizzate da… Leggi tutto »Malattia ossea congenita: Displasia epifisaria multipla e Pseudoacondroplasia

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea congenita”. Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9 è una patologia genetica rara che interessa lo sviluppo osseo. Colpisce… Leggi tutto »Displasia epifisaria multipla legata all anomalia del collagene tipo 9

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia epifisaria multipla con miniepifisi è una patologia rara, caratterizzata dalla presenza di ossa malformate, piccole e sottili, che… Leggi tutto »Malattia di Ollier: Displasia epifisaria multipla con miniepifisi

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. La Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin è una patologia genetica rara caratterizzata da una ritardata crescita longitudinale e… Leggi tutto »Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin: un analisi clinica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. Displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave è una patologia caratterizzata da difetti delle ossa che portano a… Leggi tutto »Sindrome di Ollier-Maffucci: complicanze di una displasia epifisaria multipla con displasia femorale prossimale grave

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Displasia epifisaria multipla autosomica recessiva: è una patologia genetica rara che interessa le ossa ed è caratterizzata dall’accorciamento delle… Leggi tutto »Malattia di Caffey-Silverman-Fraser: Una Displasia Ossea Recessiva Multifocale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia epifisaria multipla (MED) è una condizione genetica rara caratterizzata da una crescita anomala delle ossa. Questa condizione è… Leggi tutto »Malattia dell epifisi multipla: Displasia epifisaria multipla

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia epifisaria emimelica è una patologia rara, caratterizzata da una displasia ossea congenita. Si tratta di una malattia ereditaria… Leggi tutto »Malattia dell epifisi: Displasia epifisaria emimelica

Patologia conosciuta come: “malformazione spinale congenita”. La displasia dolicospondilica è una malattia genetica rara che si presenta con una varietà di anomalie scheletriche. Si tratta… Leggi tutto »Disordine dolicospondilico

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia dissegmentaria tipo Silverman Handmaker è una condizione rara ereditata associata a anomalie del cervello e della colonna vertebrale. Si… Leggi tutto »Displasia dissegmentaria di tipo Silverman-Handmaker

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita unica”. La Displasia dissegmentaria di tipo Rolland-Desbuquois, è una malattia genetica rara che causa gravi problemi di crescita e sviluppo.… Leggi tutto »Displasia dissegmentaria di tipo Rolland Desbuquois

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. La displasia diastrofica è una malattia genetica che può causare disabilità fisica, intellettuale o entrambe. Si tratta di una… Leggi tutto »Distrofia di displasia

Patologia conosciuta come: “malattia ossea degenerativa”. Displasia diafisaria progressiva è una rara patologia genetica, caratterizzata da una malformazione delle ossa lunghe degli arti, con deformazione… Leggi tutto »Displasia Diafisaria Progressiva: Una Patologia in evoluzione

Patologia conosciuta come: “distrofia ossea emolitica”. Displasia diafisaria anemia è una condizione medica caratterizzata da un deficit di eritropoiesi, con sintomi di anemia come pallore… Leggi tutto »Anemia Displastica Diafisaria

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita ossea”. Displasia di Smith McCort è una patologia a carico dell’apparato scheletrico, causata da una malformazione congenita alle anche dei… Leggi tutto »Displasia di Smith McCort: Una Rara Malattia Congenita.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia di Singleton Merten è una patologia rara, conosciuta anche come displasia epifisaria multiple, caratterizzata da anomalie congenite dello sviluppo… Leggi tutto »Displasia del sistema muscolo-scheletrico di Singleton Merten

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea”. Displasia di Schneckenbecken è una patologia medica congenita rara che interessa la colonna vertebrale. Si tratta di una malformazione spinale… Leggi tutto »Displasia della Cavita Pelvica di Schneckenbecken

Patologia conosciuta come: “malformazione strutturale”. Displasia di Pacman è una patologia rara ereditaria, che colpisce la cute e i tessuti connettivi. La patologia è caratterizzata… Leggi tutto »Displasia Pacman

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. La Displasia di Greenberg è una patologia rara genetica che colpisce la pelle. Si tratta di una forma di… Leggi tutto »Displasia di Greenberg: una patologia medica.

Patologia conosciuta come: “malformazione articolare congenita”. Displasia delle Anche Tipo Beukes è una patologia dell’anca che si sviluppa a causa di una malformazione congenita dell’anca.… Leggi tutto »Displasia delle Anche di Tipo Beukes

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia della testa del femore tipo Meyer è una malattia genetica caratterizzata da una condizione di displasia della testa… Leggi tutto »Displasia della testa femorale di tipo Meyer

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia cranio carpo tarsale è una patologia ortopedica che può causare disabilità motoria, caratterizzata da una forma di deformità… Leggi tutto »Disordine congenito dello sviluppo della testa, del carpo e del tarso

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Displasia costa corta con o senza polidattilia è una rara patologia genetica presente alla nascita che si manifesta con anomalie… Leggi tutto »Displasia costale breve con o senza polidattilia

Patologia conosciuta come: “malformazione spinale”. Displasia cono-spondilare è una patologia che interessa la colonna vertebrale. Si tratta di una malformazione congenita in cui le vertebre… Leggi tutto »Displasia Cervico-Dorsale della Colonna Vertebrale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia Condroectodermica è una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. Si tratta di una condizione congenita che… Leggi tutto »Malattia di Caffey-Silverman-Franceschetti: Displasia Condroectodermica

Patologia conosciuta come: “ossa fragili displastiche”. Displasia con ossa sottili è una patologia ereditaria rara, caratterizzata da una predisposizione a fratture e deformazioni ossee. Colpisce… Leggi tutto »Disordine Scheletrico da Displasia Ossea Leggera

Patologia conosciuta come: “distorsione ossea congenita”. Displasia con ossa incurvate è una patologia genetica rara ereditaria, nota anche come displasia di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC). Si tratta… Leggi tutto »Displasia Ossea con Curvatura Anomala

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea”. Displasia con ossa gracili è una patologia congenita, caratterizzata da una costituzione fisica più esile del normale. La malattia prende… Leggi tutto »Displasia Ossea a Struttura Fragile

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica letale”. Displasia con incurvamento delle ossa letale perinatale (lethal skeletal dysplasia with curvature) è una patologia genetica rara che fa… Leggi tutto »Displasia ossea letale perinatale con incurvamento delle ossa

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica fgfr”. Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2 è una condizione genetica caratterizzata da una displasia delle ossa causata… Leggi tutto »Displasia ossea con incurvamento associata a FGFR2

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Displasia Cleidocranica Micrognatia Agenesia dei Pollici è una rara malattia genetica che si manifesta con l’assenza o la presenza… Leggi tutto »Malformazioni congenite della spalla e della mandibola: Displasia cleidocranica, Micrognatia ed Agenesia dei pollici

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia cifomelica è una condizione medica che può colpire un bambino appena nato. Si tratta di una malformazione congenita… Leggi tutto »Malformazione scheletrica cifomelica

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia Campomelica è una malattia rara, congenita, caratterizzata da anomalie delle ossa lunghe, di solito delle braccia e delle… Leggi tutto »Disordine congenito di sviluppo osseo: Displasia campomelica

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Displasia artro dento ossea (ADD) è una patologia ereditaria e rara che colpisce le articolazioni, i denti e la struttura… Leggi tutto »Displasia Artro-Dento-Ossea: Una Malattia Ossea Congenita.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Displasia anauxetica è una rara malattia genetica ereditaria, che interessa soprattutto le ossa. Colpisce soprattutto i bambini e i neonati,… Leggi tutto »Disordine anauxetico congenito

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea”. La displasia ad ali d’angelo delle epifisi falangeali è una patologia ossea che, in genere, interessa i bambini e può… Leggi tutto »Displasia Angel Wing delle Falangi Prossimali

Patologia conosciuta come: “crescita anormale ossea”. La Displasia acromicrica è una patologia muscoloscheletrica rara, che colpisce le persone in età pediatrica e si manifesta con… Leggi tutto »Disordine dello sviluppo acromicrico

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Displasia Acromesomelica Tipo Maroteaux è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo osseo, scheletrico e muscolare. È… Leggi tutto »Disordine congenito caratterizzato da displasia acromesomelica di tipo Maroteaux

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. Displasia acromesomelica tipo Hunter Thompson è una patologia genetica rara, caratterizzata da un quadro clinico complesso che include malformazioni… Leggi tutto »Displasia acromesomelica di tipo Hunter Thompson

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. Displasia acromesomelica tipo Grebe è una patologia medica rara che colpisce i bambini e viene anche chiamata displasia di… Leggi tutto »Displasia Acromesomelica di Tipo Grebe

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita ossea”. Displasia acromesomelica è una patologia genetica rara. Si tratta di una malattia ereditaria autosomica recessiva, causata da una mutazione… Leggi tutto »Malattia della Displasia Acromesomelica

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia Acromelica è una particolare forma di displasia mesomelica, una condizione rara che colpisce sia le ossa che i… Leggi tutto »Malformazione acromelica congenita

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Displasia acro toraco vertebrale: è una patologia rara ereditaria caratterizzata da un ritardo nello sviluppo cranio-facciale, delle ossa delle mani… Leggi tutto »Disordine della crescita scheletrica acro-toracico-vertebrale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Displasia acro-capito-femorale (ACFH) è una malattia genetica rara che colpisce sia gli arti superiori che quelli inferiori. Si tratta… Leggi tutto »Disordine dello Sviluppo Acro-Capitale-Femorale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. La Disostosi scapoloiliaca è una patologia caratterizzata da una dislocazione congenita delle articolazioni scapolo-omerali. E’ una patologia causata da… Leggi tutto »Disturbo della Scapola e dell Ileo

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Disostosi Periferica è una patologia medica caratterizzata da anomalie dello sviluppo e da anomalie scheletriche a carico delle estremità… Leggi tutto »Disturbi dello sviluppo osseo periferico

Patologia conosciuta come: “malattia del ginocchio”. Disostosi patellare è una patologia medica caratterizzata da una dislocazione o sublussazione / lussazione della rotula (patella) rispetto al… Leggi tutto »Malattia della Rotula Patellare.

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. La disostosi oculo-maxillo-facciale (in inglese Craniofacial Dysostosis) è una patologia genetica caratterizzata da un’anomala crescita del cranio e del… Leggi tutto »Malattia della Disostosi Oculo-Facciale-Maxillo-Facciale

Patologia conosciuta come: “malformazioni cranio facciali”. Disostosi Manibolofacciale con Anomalie Postassiali degli Arti è una patologia medica rara caratterizzata da malformazioni delle strutture del cranio,… Leggi tutto »Malformazione cranio-facciale di tipo Disostosi Manibolofacciale con anomalie degli arti postassiali

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Disostosi Ischiospinale è una rara malattia genetica che colpisce l’osso sacro e la base della colonna vertebrale. Si tratta di… Leggi tutto »Disturbo dello sviluppo dell ischio e della spina dorsale

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. La Disostosi femore-fibula-ulna (o Sindrome o Malattia di Roberts) è una rara malattia genetica che colpisce le ossa degli arti… Leggi tutto »Disordine delle ossa del femore, fibula e ulna.

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Disostosi encondrale metaepifisaria tipo Catel Hempel è una sindrome genetica rara, caratterizzata da una forma di displasia scheletrica con… Leggi tutto »Malattia di Catel Hempel: Disostosi Encondrale Metaepifisaria di Tipo III

Patologia conosciuta come: “disostosi congenita artale”. La Disostosi è una patologia medica di origine genetica caratterizzata da un’anomalia nella morfologia degli arti. Si tratta di… Leggi tutto »Disostosi Genetica con Anomalie degli Arti

Patologia conosciuta come: “displasia cranio ossea”. Disostosi craniofacciale iperplasia diafisaria (DCFP) è una rara malattia genetica che colpisce sia la struttura del cranio che quella… Leggi tutto »Iperplasia Diafisaria Disostotica Craniofacciale

Patologia conosciuta come: “distrofia scheletrica”. Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale è una patologia rara, caratterizzata da un’anomalia dello sviluppo osseo, causata da mutazioni… Leggi tutto »Sindrome da Disostosi Costo-Vertebrale.

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori è una malattia genetica rara che colpisce una persona… Leggi tutto »Sindrome da Disostosi con Difetti di Riduzione Combinata degli Arti Superiori e Inferiori

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Disostosi con Brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici è una patologia genetica rara, caratterizzata da una anomalia nello sviluppo dell’arto superiore,… Leggi tutto »Disostosi Brachidattilica Asintomatica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita complessa”. Disostosi con Brachidattilia con segni clinici extrascheletrici è una patologia medica rara, caratterizzata da anomalie scheletriche e da segni… Leggi tutto »Disostosi Brachidattilica con Manifestazioni Cliniche Extrascheletriche

Patologia conosciuta come: “malformazioni cromosomiche”. Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale La Disostosi è una patologia genetica che si manifesta con… Leggi tutto »Disostosi cranio-facciale con anomalie degli arti come manifestazione principale

Patologia conosciuta come: “malformazione cranio facciale”. Disostosi Acrofacciale Tipo Rodrìguez è una rara malattia genetica che causa anomalie nello sviluppo degli occhi, del volto, delle… Leggi tutto »Malattia di Rodriguez: Disostosi Acrofacciale

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Disostosi è una patologia medica di origine congenita, cioè presente alla nascita, che consiste nella malformazione scheletrica di una… Leggi tutto »Malformazioni scheletriche congenite: la Disostosi.

Patologia conosciuta come: “distorsioni articolari congenite”. Dislocazioni articolari congenite sono una malattia muscolo-scheletrica conosciuta anche come displasia congenita dell’articolazione. Si tratta di una condizione medica… Leggi tutto »Malformazioni articolari congenite

Patologia conosciuta come: “lussazione congenita spalla”. Dislocazione congenita vera della spalla è una patologia congenita rara, caratterizzata da una dislocazione della testa dell’omero dalla cavità… Leggi tutto »Vera Dislocazione Congenita della Spalla

Patologia conosciuta come: “distorsione del gomito”. Dislocazione congenita unilaterale del gomito è una patologia medica, rara, caratterizzata dalla mancata formazione delle articolazioni del gomito. Questa… Leggi tutto »Unilateralita Congenita della Dislocazione del Gomito

Patologia conosciuta come: “distrofia omerale congenita”. Dislocazione congenita isolata della testa del radio è una condizione medica rara che si verifica quando la testa del… Leggi tutto »Congenita Isolata Dislocazione della Testa del Radio.

Patologia conosciuta come: “lussazione congenita radio”. Dislocazione congenita della testa del radio è una patologia rara, caratterizzata da una malformazione articolare che si presenta già… Leggi tutto »Congenita Dislocazione della Testa del Radio

Patologia conosciuta come: “congiunta malformata”. Dislocazione congenita della rotula è una patologia medica a carico del sistema muscolo-scheletrico che colpisce prevalentemente i neonati. Si tratta… Leggi tutto »Malformazione congenita della rotula

Patologia conosciuta come: “distorsione congenita del ginocchio”. Dislocazione congenita del Ginocchio è una patologia molto rara che interessa solitamente i neonati e può influire negativamente… Leggi tutto »Dislocazione Congenita del Ginocchio: Una Malattia Rara.

Patologia conosciuta come: “lussazione bilaterale gomito”. Dislocazione congenita bilaterale del gomito è una condizione rara che si verifica durante lo sviluppo intrauterino del bambino. La… Leggi tutto »Bilaterale Congenita Dislocazione del Gomito

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Discondrosteosi di Léri Weill è una malattia genetica, rara, che causa l’assottigliamento e la deformità delle ossa. È una malattia… Leggi tutto »Malattia di Leri-Weill della Disostosi delle Cartilagini Costali

Patologia conosciuta come: “distrofia scheletrica congenita”. Discondroplasia è una malattia genetica che colpisce le ossa e le articolazioni. È una forma di displasia dell’osso, che… Leggi tutto »Disturbo della Crescita Ossea: Discondroplasia

Patologia conosciuta come: “malattia ossea ereditaria”. La Dis spondiloencondromatosi è una patologia medica che può interessare sia adulti che bambini. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Spondilo-Encondromatosi Displastica

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita arto”. La Brachidattilia è una patologia congenita, ossia presente alla nascita, in cui si verifica un difetto nello sviluppo degli… Leggi tutto »Malformazione congenita di Ulna e Fibula con Brachidattilia.

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Il Difetto Raro dello Sviluppo Scheletrico (DRSS) è una patologia che causa una grave malformazione scheletrica. Si tratta di una… Leggi tutto »Malformazione scheletrica rara

Patologia conosciuta come: “malattia di oi”. La Malattia della Sulfazione Ossea è una patologia rara, geneticamente trasmessa, in cui l’assorbimento di calcio e fosforo da… Leggi tutto »Malattia della Sulfazione Ossea

Patologia conosciuta come: “distrofia di filamin a”. Difetto osseo legato alla filamina: il difetto osseo legato alla filamina è una patologia genetica rara caratterizzata da… Leggi tutto »Malattia della Filamina: Un Difetto Osseo

Patologia conosciuta come: “malattia di osteogenesis”. Difetto osseo legato al perlecano: Il difetto osseo legato al perlecano è una condizione di salute rara, causata dall’assenza… Leggi tutto »Malattia del Perlecano Osseo

Patologia conosciuta come: “distrofia ossa cartilagine”. Difetto osseo legato al collagene di tipo 2: il difetto osseo legato al collagene di tipo 2 è una… Leggi tutto »Distrofia Ossea da Difetto del Collagene di Tipo 2

Patologia conosciuta come: “osteogenezi disfunzionale”. Difetto osseo legato al collagene tipo 11 (COL11) è una malattia genetica rara, causata da una mutazione del gene COL11A1… Leggi tutto »Malattia da Difetto di Collagene di Tipo XI: una Patologia Ossea

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Difetto longitudinale congenito della tibia (DLCT) è una rare patologia muscolo-scheletrica caratterizzata da una deformità alla tibia durante lo… Leggi tutto »Malformazione congenita della tibia in senso longitudinale

Patologia conosciuta come: “deformazione astragalica congenita”. Il difetto longitudinale congenito del radio (noto anche come radial aplasia, radial hypoplasia, radial agenesis o, più raramente, aplasia… Leggi tutto »Malformazione congenita longitudinale del radio

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Difetto longitudinale congenito del perone è una delle patologie conosciute come malformazioni ossee congénite dell’estremità inferiore del corpo umano.… Leggi tutto »Malformazione congenita longitudinale del Perone

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. La Difetto della segmentazione costovertebrale mesomelia è una malformazione congenita rara delle costole e delle vertebre. Questa patologia si presenta… Leggi tutto »Malformazione vertebrale costovertebrale: Mesomelia congenita.

Patologia conosciuta come: “malformazione ossa ulna”. Difetto congenito longitudinale dell’ulna è una condizione in cui la parte media dell’ulna, un osso dell’avambraccio, è più corta… Leggi tutto »Malformazione congenita dell ulna lungo l asse longitudinale

Patologia conosciuta come: “malformazioni articolari”. Difetti nella formazione delle articolazioni sono un insieme di patologie che comportano anomalie a livello di sviluppo o di forma… Leggi tutto »Malformazioni Articolari

  Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite”. Difetti intercalari degli arti è una patologia congenita caratterizzata da una malformazione di alcune parti degli arti, in cui… Leggi tutto »Difetti intercalari degli arti

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. Difallia è una malformazione congenita che colpisce in particolare le estremità, in particolare le gambe. Si tratta di una malformazione… Leggi tutto »Malformazione Congenita della Displasia dell Arto

Patologia conosciuta come: “distrofia scheletrica congenita”. Diafanospondilodisostosi è una grave patologia genetica che può colpire persone di tutte le età. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Malattia di Diafanospondilodisostosi

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Destrinosi limite è una patologia medica che colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Limite di Destrinosi.

Patologia conosciuta come: “malattia muscolare congenita”. Desminopatia è una patologia medica caratterizzata dalla disfunzione della proteina desmina, un componente fondamentale delle fibre muscolari. La desminopatia… Leggi tutto »Malattia da Desmina

Patologia conosciuta come: “malformazione arti congenita”. Deformità congenite degli arti è un disturbo medico in cui uno o entrambi gli arti di una persona sono… Leggi tutto »Malformazioni Congenite degli Arti

Patologia conosciuta come: “piede a chela”.  L’ Ectrodattilia è una patologia rara che colpisce le mani e i piedi. La particolarità di questa malattia è… Leggi tutto »Ectrodattilia

Patologia conosciuta come: “malformazioni cranio facciali”. Deformazioni delle mani e piedi faccia piatta è una patologia medica che colpisce sia la mani che i piedi.… Leggi tutto »Malformazioni delle Mani e dei Piedi con Sindrome di faccia Piatta

Patologia conosciuta come: “amputazione degli arti”. Deficit grave degli arti è una condizione patologica caratterizzata da una ridotta o assente funzionalità degli arti, che può… Leggi tutto »Grave Deficienza degli Arti

Patologia conosciuta come: “pseudoartrosi femorale”. Deficit focale della porzione prossimale del femore: si tratta di una patologia caratterizzata da una riduzione della densità ossea nella… Leggi tutto »Deficit osseo focale della porzione prossimale del femore

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita complessa”. Craniosinostosi aplasia radiale è una patologia medica rara che può essere congenita o acquisita. La patologia è caratterizzata da… Leggi tutto »Craniosinostosi e Aplasia Radiale: Una Patologia Rara

Patologia conosciuta come: “sindrome da affaticamento”. La CORS (Cervicale Ossa Rachide Sindrome) è una sindrome clinica caratterizzata da disfunzioni delle vertebre cervicali. Si tratta di… Leggi tutto »La Sindrome delle Gambe Senza Riposo: una sfida per la Medicina

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Condrodisplasia puntata è una patologia genetica, rara e di tipo ereditario, che causa una forma di rachitismo. Si tratta… Leggi tutto »Malattia della Cartilagine Puntiforme

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica ereditaria”. Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva è una patologia genetica caratterizzata da una condizione di dismorfismo che colpisce le ossa delle… Leggi tutto »Malattia genetica dello sviluppo osseo: Condrodisplasia Metafisaria Autosomica Recessiva

Patologia conosciuta come: “malattia ossea mortale”. La condrodisplasia letale è una patologia genetica che appartiene alla categoria delle malattie rare. Si tratta di una rara… Leggi tutto »Condrodisplasia letale: una malattia terminale

Patologia conosciuta come: “malformazione delle ossa”. Condrodisplasia di Blomstrand è una patologia congenita rara che causa una grave disabilità fisica. È una forma di displasia… Leggi tutto »Malattia di Blomstrand con Displasia Condrale

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica”. Condrodisplasia con bacino a chiocciola è una patologia medica caratterizzata da una malformazione congenita del bacino. La condizione è causata… Leggi tutto »Malattia ossea congenita della displasia del condrocita con bacino a forma di chiocciola

Patologia conosciuta come: “frattura dell avambraccio”. Complesso femore fibula ulna è una condizione medica che colpisce la parte inferiore del corpo. Si tratta di una… Leggi tutto »Fraktur del Femore, Fibula e Ulna.

Patologia conosciuta come: “malattia renale cronica”. CMRD – Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (CMRD) è una patologia muscolare degenerativa, con una prevalenza stimata tra 1/100.000 e 1/200.000.… Leggi tutto »Malattia Cronico-Progressiva da Restrizione del Movimento

Patologia conosciuta come: “artrosi carpometacarpale”. CMC: La condizione medica nota come CMC (Contrazione Muscolare Congenita) è una rara malattia muscolare genetica che colpisce principalmente i… Leggi tutto »Sindrome delle CMC: un esplorazione dei sintomi e del trattamento.

Patologia conosciuta come: “crescita ossea singola”. Cisti ossea solitaria è una patologia caratterizzata da una lesione solida, circoscritta e non-invasiva, a forma di sacca contenente… Leggi tutto »Cisti ossea solitaria: una patologia da non sottovalutare

Patologia conosciuta come: “cisti ossea anomala”. Cisti ossea aneurismatica è una patologia rara, caratterizzata dalla presenza di una piccola cavità ossea, solitamente circolare, contenente liquido.… Leggi tutto »Aneurisma cistico osseo

Patologia conosciuta come: “cisti ossea semplice”. Cisti ossea a camera unica è una patologia caratterizzata da una cavità piena di liquido che si forma all’interno… Leggi tutto »Singola Cisti Ossea

Patologia conosciuta come: “scoliosi lombare congenita”. Cifosi lombare progressiva idiopatica La cifosi lombare progressiva idiopatica (ILCP) è una patologia rara, in genere riscontrata in soggetti… Leggi tutto »Progredire della Cifosi Lombare Idiopatica

Patologia conosciuta come: “malattia muscolare rara”. CAMT o Malattia di Clustered Acetabular Macrophage è una rara patologia genetica che causa gravi problemi articolari. La malattia… Leggi tutto »CAMT: Malattia Congenita degli Arti Multifocali.

Patologia conosciuta come: “piede torto congenito”. La Camptodattilia palatoschisi piedi torti è una malformazione congenita che colpisce le mani, i piedi e la bocca. Si… Leggi tutto »Camptodattilia Congenita: Palatoschisi e Piedi Torti

Patologia conosciuta come: “distorsione dell articolazione”. Camptodattilia di Goodman è una rara patologia che colpisce principalmente i neonati e i bambini. Si tratta di una… Leggi tutto »Malformazione congenita di Goodman: Camptodattilia.

Patologia conosciuta come: “disallineamento dita mani”. Cos’è la camptodattilia delle dita delle mani? La camptodattilia delle dita delle mani è una patologia caratterizzata da una… Leggi tutto »Distorsione Camptodattilica delle Dita delle Mani

Patologia conosciuta come: “distrofia scheuermann otospondilica”. Camptodattilia, bassa statura e scoliosi sono tre comuni patologie mediche che, se diagnosticate ed affrontate nel modo corretto, possono… Leggi tutto »Malformazioni congenite multiple: Camptodattilia, Bassa Statura, Scoliosi e Perdita dell Udito.

Patologia conosciuta come: “distorsione muscolo scheletrica”. Il camptocormismo idiopatico è una patologia rara che colpisce il sistema muscolo-scheletrico, in particolare i muscoli del tronco. La… Leggi tutto »Camptocormismo Idiopatico (Distorsione Muscolo Scheletrica)

Patologia conosciuta come: “distorsione vertebrale progressiva”. Camptocormia idiopatica è una patologia neurologica rara, caratterizzata da una postura anomala, in cui il tronco si piega verso… Leggi tutto »Camptocormia Idiopatica: Un Anomalia Muscoloscheletrica Idiopatica

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Camptobrachidattilia è una patologia rara, conosciuta anche come camptobrachidattilia-multiplex, una forma di displasia ossea congenita. Si tratta di una… Leggi tutto »CamptoBrachidattilia: Una Patologia Congenita degli Arti Superiori e Inferiori.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. La Campomelia Tipo Cumming è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le ossa delle estremità. La malattia è caratterizzata… Leggi tutto »Campomelia di tipo Cumming

Patologia conosciuta come: “broncopneumopatia cronica ostruttiva”. BTBGD è l’acronimo di Bilateral Tibial Bowing with Growth Delay. Si tratta di una malattia rara, caratterizzata da un’anomalia… Leggi tutto »Malattia di Brugada-Takagi-Bazett-Gan-Ducci.

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita”. La brachiolmia tipo Maroteaux è una patologia rara che colpisce le ossa delle braccia e delle gambe. È una malattia… Leggi tutto »Brachiolomia di tipo Mariteaux: Un analisi della patologia.

Patologia conosciuta come: “limitazione delle dita”. La brachimesofalangia II eV è una malattia genetica rara, caratterizzata da una anomalie a carico delle mani e dei… Leggi tutto »Brachimesofalangia di Secondo Grado Evoluta

Patologia conosciuta come: “malformazione arto superiore”. Brachidattilia di Tipo Temtamy è una patologia genetica che causa una disabilità nello sviluppo delle ossa e dei legamenti… Leggi tutto »Malattia di Temtamy-Brachidattilia.

Patologia conosciuta come: “malformazione dita mano”. Brachidattilia tipo Smorgasbord è una rara malattia genetica, descritta per la prima volta nel 1963, che colpisce la struttura… Leggi tutto »La Brachidattilia di Tipo Smorgasbord

Patologia conosciuta come: “malformazione dita mano”. Brachidattilia tipo Mohr-Wriedt è una rara malattia genetica che colpisce il sistema muscoloscheletrico. Caratterizzata da una deformità degli arti… Leggi tutto »Malattia di Mohr Wriedt: Brachidattilia congenita.

Patologia conosciuta come: “disgenesia brachiale congenita”. La Brachidattilia tipo Farabee è una malattia genetica rara che interessa le mani e i piedi. Si tratta di… Leggi tutto »Malattia di Farabee: Brachidattilia di tipo Familiare

Patologia conosciuta come: “anomalia articolare congenita”. Brachidattilia Displasia delle Articolazioni è una patologia medica che colpisce le articolazioni del piede e della caviglia. La brachidattilia… Leggi tutto »Displasia delle Articolazioni della Brachidattilia

Patologia conosciuta come: “malformazione mano braccio”. Brachidattilia di Sugarman è una rara condizione congenita che si manifesta con la presenza di brevi dita e di… Leggi tutto »La Brachidattilia di Sugarman: una patologia genetica rara.

Patologia conosciuta come: “anomalie degli arti”. Brachidattilia di Bilginturan è una rara malattia genetica che colpisce le ossa delle braccia. Si tratta di una condizione… Leggi tutto »Malattia di Bilginturan: Brachidattilia.

Patologia conosciuta come: “malattia delle ossa”. La BMD (o densità minerale ossea) è una misura della resistenza dell’osso e della sua stabilità. E’ un importante… Leggi tutto »Malattia delle Osteoporosi a Bassa Massa Ossea

Patologia conosciuta come: “statura bassa anomalie”. Bassa statura ossa wormiane destrocardia è una patologia medica relativamente rara, in cui una persona presenta una statura ridotta,… Leggi tutto »Statura Bassa con Wormian Bones e Destrocordialita.

Patologia conosciuta come: “distruzione ossea traumatica”. L’AVN traumatica (acronimo di necrosi asettica della testa del femore) è una patologia degenerativa delle ossa, caratterizzata da una… Leggi tutto »Necrosi Asettica della Testa Femorale da Trauma.

Patologia conosciuta come: “necrosi asettica ossea”. L’AVN secondario (necrosi asettica della testa del femore) è una patologia medica che si verifica quando la testa del… Leggi tutto »Necrosi asettica secondaria da AVN

Patologia conosciuta come: “osteonecrosi articolare”. AVN primitiva è una malattia delle articolazioni che colpisce principalmente le anche, ma può anche interessare altre articolazioni come le… Leggi tutto »AVN Primitivo: Uno Studio sulla Necrosi Avascolare Precoce

Patologia conosciuta come: “distruzione articolare secondaria”. AVN non traumatica secondaria è una patologia medica che provoca l’osteonecrosi della testa femorale. Si tratta di una complicazione… Leggi tutto »Necrosi Asettica Osteocondrale Non Traumatica Secondaria

Patologia conosciuta come: “osteoartrite degenerativa”. AVN idiopatica: L’AVN idiopatica (acro-osteolisi di Van-Nes) è una patologia rara, che colpisce principalmente i bambini e, in misura minore,… Leggi tutto »Idiopatica Artrosi Necrosi Asettica delle Teste Femorali

Patologia conosciuta come: “osteonecrosi dell anca”. AVN (Osteonecrosi Avascolare Nebulare) è una patologia medica che si verifica quando il flusso sanguigno viene limitato o interrotto,… Leggi tutto »Necrosi Asettica della Testa del Femore

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare superiore”. Atrofia muscolare giovanile distale dell’arto superiore (AMGAS) è una patologia neuromuscolare che si manifesta durante l’infanzia o l’adolescenza, con… Leggi tutto »Distrofia Muscolare Giovanile dell Arto Superiore Distale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Atelosteogenesi è una malattia genetica che si manifesta durante lo sviluppo fetale. La malattia è caratterizzata da deformità scheletriche,… Leggi tutto »Malattia congenita dell Atelosteogenesi

Patologia conosciuta come: “anomalie del pollice”. Assenza ipoplasia congenita del pollice è una rara malattia genetica che causa l’assenza di sviluppo del primo dito della… Leggi tutto »Ipoplasia Congenita del Pollice: una Patologia Rara

Patologia conosciuta come: “amelia congenita mano”. Assenza congenita combinata dell’avambraccio e della mano è una patologia medica caratterizzata dalla mancanza, sia parziale che totale, di… Leggi tutto »Malformazione congenita di agenesi di avambraccio e mano

Patologia conosciuta come: “malformazione articolare congenita”. L’artromiosi congenita è una rara patologia genetica che colpisce le articolazioni e i tendini di neonati ed infanti. Si… Leggi tutto »Malattia congenita dell Artromiospasia

Patologia conosciuta come: “scoliosi articolare grave”. Artrogriposi scoliosi grave – o artrogriposi multipla congenita (AMC) – è una malattia rara ereditaria che colpisce sia gli… Leggi tutto »Gravissima Scoliosi Artrogripotica

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Artrogriposi multipla congenita è una patologia medica rara, progressiva e non evolutiva, caratterizzata da una rigidità articolare congenita a… Leggi tutto »La malattia dell artrogriposi multipla congenita

Patologia conosciuta come: “distorsione articolare”. Artrogriposi distale è una patologia congenita che colpisce i movimenti del polso e delle dita delle mani. È una delle… Leggi tutto »Distrofia muscolare artrogriposa distale

Patologia conosciuta come: “distorsione articolare congenita”. Artrocalasia multipla congenita: si tratta di una patologia rara, ereditaria, che si manifesta con una deformazione di più articolazioni,… Leggi tutto »Malattia congenita da artrocalasia multipla

Patologia conosciuta come: “anomalia ossea congenita”. Aplasia del perone è una patologia rara, caratterizzata da un difetto nello sviluppo del perone, un osso del piede… Leggi tutto »Aplasia del Perone: una Malattia di Brachidattilia

Patologia conosciuta come: “artrosi osteoarticolare”. AOS (Acondroplasia Opitz-Schinzel-Kabazaki) è una rara malattia genetica autosomica recessiva. È una condizione congenita che provoca una crescita anomala ossa… Leggi tutto »Malattia di Adolescente Ossificante Sclerosante

Patologia conosciuta come: “artrite osteo immunitaria”. AOIII è l’acronimo di Acondroplasia, Osteogenesi Imperfetta e Ipertripsia. Si tratta di tre malattie genetiche che, insieme, possono produrre… Leggi tutto »Malattia di Osgood-Schlatter di Terzo Grado

Patologia conosciuta come: “aterosclerosi aortica”. AOA (Astenopia oculari affaticamento) è una patologia oculare cronica che colpisce le persone che lavorano a lungo davanti a uno… Leggi tutto »Malattia AOA: uno sguardo alle sue complessita.

Patologia conosciuta come: “osteoartrite cronica”. AO3 o Malattia di Osgood-Schlatter è un disturbo comune della crescita nei bambini e negli adolescenti. Si verifica più frequentemente… Leggi tutto »Malattia di Osgood Schlatter di Terzo Grado

Patologia conosciuta come: “malformazioni congenite”. Anomalie trasversali terminali degli arti (ATTA) sono una patologia del sistema muscolo-scheletrico. Si caratterizzano per la presenza di una struttura… Leggi tutto »Anomalie trasversali degli Arti Terminal

Patologia conosciuta come: “malformazioni scheletriche”. Anomalie longitudinali degli arti è una categoria di disturbi che comprende una serie di condizioni congenite che colpiscono la lunghezza… Leggi tutto »Malformazioni degli arti a carattere Longitudinale

Patologia conosciuta come: “malformazione toracica”. Anomalia di Sprengel è una rara malattia congenita che può colpire entrambi i sessi, anche se è più comune nelle… Leggi tutto »Malformazione di Sprengel

Patologia conosciuta come: “nanismo, arti corti”. L’Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti è una rara condizione genetica caratterizzata da nanismo di origine congenita,… Leggi tutto »Malattia di Peters con Nanismo a Mani e Piedi Corti

Patologia conosciuta come: “anomalia congenita ossea”. Anello marcatore 8 sovrannumerario è una patologia medica che si manifesta attraverso l’anomalia cromosomica in cui c’è la presenza… Leggi tutto »Anomalia dell Anello Marcatore 8

Patologia conosciuta come: “malformazione congenita scheletrica”. Anadisplasia metafisaria è una patologia genetica rara, caratterizzata da una malformazione scheletrica che si manifesta in alcune parti del… Leggi tutto »Anomalia della Metafisi ossea: Anadisplasia.

Patologia conosciuta come: “mano ipoplasia”. Amelia degli arti superiori è una patologia medica che colpisce principalmente bambini al di sotto dei 4 anni. La patologia… Leggi tutto »Amelia congenita degli arti superiori.

Patologia conosciuta come: “amelia parziale inferiore”. Amelia degli arti inferiori è una malattia medica caratterizzata dalla completa o parziale assenza degli arti inferiori, che può… Leggi tutto »Amelia degli arti Inferiori: Una Patologia Medica.

Patologia conosciuta come: “dolore cronico muscolare”. Algodistrofia è una condizione clinica caratterizzata da una sensazione di dolore persistente che si localizza in una specifica area… Leggi tutto »Disturbo da Dolore Muscolare Cronico: Algodistrofia

Patologia conosciuta come: “anomalia femorale congenita”. Agenesia ipoplasia femorale è una condizione genetica rara caratterizzata da una sottostante formazione di ossa anomala delle gambe, che… Leggi tutto »Malformazione congenita dell anca: Agenesia e Ipoplasia Femorale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea”. Agenesia ipoplasia dell’omero è una malattia congenita rara in cui la parte superiore del braccio (omero) manca o è sviluppata… Leggi tutto »Malformazione congenita dell omero: Agenesia-Ipoplasia

Patologia conosciuta come: “polidattilia, cisti aracnoide”. Agenesia della tibia polidattilia cisti aracnoidea è una patologia rara che colpisce principalmente i neonati. Si tratta di una… Leggi tutto »Polidattilia Tibiale Congenita con Agenesia e Cisti Aracnoidea

Patologia conosciuta come: “assenza del radio”. Agenesia del raggio radiale è una malformazione congenita rara che si verifica durante lo sviluppo in utero ed è… Leggi tutto »Malformazione congenita dell avambraccio: Agenesia del Raggio Radiale

Patologia conosciuta come: “membro inferiore assente”. L’agenesia congenita della porzione inferiore della gamba e del piede è una patologia medica caratterizzata dall’assenza completa o parziale… Leggi tutto »Agenesia congenita della Porzione Inferiore della Gamba e del Piede

Patologia conosciuta come: “scoliosi congenita”. Acrodisplasia scoliosi è una patologia rara che colpisce gli arti superiori e inferiori ed è associata a scoliosi congenita e… Leggi tutto »Scoliosi acrodisplasica

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Acrodisplasia è una patologia medica caratterizzata da una crescita anomala delle estremità del corpo, inclusi mani e piedi. Questa… Leggi tutto »Acrodisplasia: la malattia delle estremita corte

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Acrodisostosi preassiale (ADP) è una sindrome genetica rara, caratterizzata da malformazioni multiple degli arti, malformazioni del cranio e anomalie… Leggi tutto »Malattia di Acrodisostosi Preassiale

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. Acrodisostosi è una patologia medica rara che colpisce gli scheletri delle mani e dei piedi. Si tratta di una… Leggi tutto »Malattia dell’Acrodisostosi

Patologia conosciuta come: “malattia scheletrica ereditaria”. Acro Osteolisi Tipo Dominante è una patologia genetica ereditaria rara. Si tratta di una malattia ossea che colpisce le… Leggi tutto »Acroosteolisi Dominante di Tipo Ereditario

Patologia conosciuta come: “osteolisi distale acuta”. Acro osteolisi falangea idiopatica (IOF) è una patologia rara che colpisce le ossa delle dita delle mani e dei… Leggi tutto »Idiopatica Acro-Osteolisi Falangea

Patologia conosciuta come: “malattia ereditaria complessa”. Acondroplasia grave è una malattia genetica rara, una forma di nanismo che colpisce le ossa, ed è caratterizzata da… Leggi tutto »Gravita dell Acondroplasia, Ritardo dello Sviluppo e Acanthosis Nigricans

Patologia conosciuta come: “distrofia ossa scheletriche”. Acondroplasia è una patologia genetica causata da una mutazione del gene FGFR3, che è responsabile dello sviluppo e della… Leggi tutto »Malattia di Achondroplasia

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Acondrogenesi tipo Langer-Saldino è una malattia genetica grave e rara, caratterizzata da una grave ipoplasia scheletrica, condizioni che si… Leggi tutto »Malattia genetica da Acondrogenesi di tipo Langer Saldino

Patologia conosciuta come: “malformazione ossea congenita”. L’Acondrogenesi tipo Houston Harris (HH) è una rarissima patologia genetica del tessuto connettivo causata da una mutazione del gene… Leggi tutto »Malattia di Houston Harris di tipo acondrogenesico

Patologia conosciuta come: “malformazione scheletrica congenita”. Acondrogenesi: l’Acondrogenesi è una malattia genetica rara che causa difetti di nascita (malformazioni congenite) nel bacino, torace e/o arti.… Leggi tutto »Malattia dell Accrescimento Congenito di Acondrogenesi

Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola è una rara condizione medica congenita che causa una malformazione delle ossa nella parte superiore del corpo. Il sintomo… Leggi tutto »Malformazione Rizomelica con Agenesi della Clavicola