Patologia conosciuta come: “malattia genetica metabolica”. L’aciduria orotica ereditaria è una patologia genetica rara, che si trasmette in modo autosomico recessivo, caratterizzata da un’alterazione nella… Leggi tutto »Malattia ereditaria dell aciduria orotica
Patologia conosciuta come: “malattia metabolica”. Aciduria metacrilica è una condizione genetica rara che provoca una serie di problemi di salute. È causata da una mutazione… Leggi tutto »Malattia da acido metacrilico
Patologia conosciuta come: “disturbi metabolico acidi”. Aciduria Isobutirrica è una patologia genetica rara, caratterizzata dall’accumulo di acido isobutirrico nel sangue, nelle urine e nei tessuti.… Leggi tutto »Isobutirricuria Acida
Patologia conosciuta come: “malattia metabolica”. Aciduria glicolica è una patologia metabolica rara in cui i livelli di acido ossalico nel sangue sono più alti del… Leggi tutto »Malattia da acido glicolico
Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico ossidativo”. Aciduria DL 2 idrossiglutarica è una rara malattia metabolica genetica che è stata identificata nel 1983. È una malattia… Leggi tutto »Malattia da Accumulo di 2-Idrossiglutarato.
Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria combinata D 2 idrossiglutarica e L 2 idrossiglutarica è una patologia metabolica genetica che fa parte di un… Leggi tutto »Malattia da accumulo di Acido 2-Idrossiglutarico e L-Idrossiglutarico
Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico”. Aciduria 4-idrossibutirrica è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo degli acidi. Si tratta di un disturbo ereditario autosomico… Leggi tutto »Aciduria 4-idrossibutirrica: un alterazione metabolica.
Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria 3-metilglutaconica è una malattia genetica rara del metabolismo. Si tratta di una forma di aciduria organica, una malattia… Leggi tutto »Aciduria Metilglutaconica di Tipo 3
Patologia conosciuta come: “malattia metabolica ereditaria”. Aciduria 3-metilglutaconica è una malattia genetica rara del metabolismo. Si tratta di una forma di aciduria organica, una malattia… Leggi tutto »Aciduria Metilglutaconica di Tipo 3
L’aciduria 3-idrossi-isobutirrica (HIBD) è una patologia metabolica rara, in cui il corpo non produce abbastanza 3-idrossi-isobutirrico (HIB), un acido grasso a catena corta che è… Leggi tutto »Aciduria da 3-idrossiisobutirrico
Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG) è una patologia rara, ereditaria, metabolica che può essere associata a gravi complicazioni. Essa è causata da una mutazione genetica che comporta… Leggi tutto »Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica: Un Approccio alla Patologia Medica
Aciduria 2 metil 3 idrossibutirril CoA deidrogenasi forma infantile L’Aciduria 2 metil 3 idrossibutirril CoA deidrogenasi forma infantile è una patologia genetica, ereditaria, di tipo… Leggi tutto »Aciduria 2-Metil-3-Idrossibutirril CoA Deidrogenasi: Una Forma Infantile.
L’Aciduria 2 metil 3 idrossibutirrica (M2HBD) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da un difetto nella metabolizzazione dei grassi. È una malattia rara ereditata… Leggi tutto »Sindrome da aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica
Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica è una rara malattia ereditaria che colpisce il metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di un disturbo del metabolismo omozigote recessivo, che può… Leggi tutto »Aciduria omotransferasi 2-amminoadipico-2-ossoadipica
L’Acidemia D2 idrossiglutarica è una patologia genetica rara che si manifesta attraverso un accumulo di metaboliti acidi (idrossiglutarati) nel sangue e nei fluidi corporei. La… Leggi tutto »Acidosi D2-Idrossiglutarica
Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo cblD è una patologia metabolica genetica rara. Si tratta di una malattia causata da un deficit di un enzima specifico,… Leggi tutto »Malattia da Acido Metilmalonico con Omocistinuria di Tipo cblD
Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una malattia rara ereditaria che è causata da una mutazione genetica. Questa condizione è la forma più comune… Leggi tutto »Malattia da deficit di vitamina B12: Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria di tipo cblC
L’Acidemia D2 idrossiglutarica è una patologia genetica rara che si manifesta attraverso un accumulo di metaboliti acidi (idrossiglutarati) nel sangue e nei fluidi corporei. La… Leggi tutto »Acidosi D2-Idrossiglutarica