Patologie

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Partington è una rara malattia genetica caratterizzata da una grave disabilità intellettiva. Fu descritta per la prima… Leggi tutto »Sindrome di Partington

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. Malattia di Norum è una patologia rara ereditaria, caratterizzata da sintomi neurologici e malattia cardiaca. E’ una malattia causata… Leggi tutto »Malattia di Norum

Patologia conosciuta come: “distrofia genetica progressiva”. La malattia di Norrie Warburg è una patologia genetica ereditaria rara causata da una mutazione autosomica recessiva del gene… Leggi tutto »Malattia di Norrie-Warburg.

Patologia conosciuta come: “distrofia neuro genetica”. Malattia di Norrie: La Malattia di Norrie è una condizione genetica rara che significa che un bambino nasce con… Leggi tutto »Malattia di Norrie: Una Rara Patologia Genetica.

Patologia conosciuta come: “disturbo posturale”. Malattia di Norman Landing è una patologia che colpisce l’apparato muscolo-scheletrico. Fu descritta per la prima volta da Norman Landing… Leggi tutto »Sindrome di Norman Landing

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Norman è una patologia neurologica rara che colpisce i bambini. Si tratta di una forma di encefalopatia, una… Leggi tutto »Sindrome di Norman

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla frontale”. Malattia di Nasu Hakola è una rara malattia genetica che causa una combinazione di disturbi neurologici progressivi. La malattia… Leggi tutto »Malattia di Nasu-Hakola: Una Rara Patologia Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Naito-Oyanagi è una malattia rara, geneticamente trasmessa, caratterizzata da una malformazione del sistema nervoso centrale (SNC) e… Leggi tutto »Sindrome da Naito Oyanagi

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare lisosomiale”. La Malattia di Morquio (Mucopolisaccaridosi di tipo IV, MPS IV) è una patologia genetica rara e progressiva che causa… Leggi tutto »La Sindrome di Morquio

Patologia conosciuta come: “intossicazione da mercurio”. Malattia di Minamata è una malattia neurologica che si è verificata nella città giapponese di Minamata, nel Kumamoto, a… Leggi tutto »La Malattia di Minamata

Patologia conosciuta come: “blefarospasmo essenziale”. La Malattia di Meige è una condizione medica cronica, caratterizzata da una forma di blefarospasmo essenziale (BSE), che si manifesta… Leggi tutto »Sindrome di Meige

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. La Malattia di McCabe è una malattia rara, classificata come sindrome da anomalia congenita, caratterizzata da anomalie ossee e malformazioni… Leggi tutto »Sindrome di McCabe

Patologia conosciuta come: “deficit di glicogeno”. Malattia di McArdle è una rara malattia ereditaria del metabolismo dei carboidrati che colpisce la capacità del corpo di… Leggi tutto »Distrofia Muscolare di McArdle

Patologia conosciuta come: “sindrome demielinizzante centrale”. Malattia di Marchiafava Bignami è una malattia neuropatologica rara, non infettiva, progressiva e degenerativa. Fu descritta per la prima… Leggi tutto »La Sindrome di Marchiafava Bignami

Patologia conosciuta come: “sindrome da igm”. Malattia di Mahvash è una patologia neurologica rara che colpisce i bambini e gli adolescenti. Questa malattia è una… Leggi tutto »La Sindrome di Mahvash

Patologia conosciuta come: “distrofia neuromuscolare”. Malattia di Machado Joseph è una patologia neuromuscolare progressiva, raramente vista nei bambini e caratterizzata da una debolezza muscolare della… Leggi tutto »Sindrome di Machado Joseph

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Machado è una rara malattia neuromuscolare, anche conosciuta come distrofia muscolare progressiva a inizio infantile. Si tratta… Leggi tutto »La Sindrome di Machado-Joseph

Patologia conosciuta come: “distrofia oculare congenita”. La Malattia di Lowe è una patologia di origine genetica, che si manifesta con una grave forma di iposodiemia… Leggi tutto »Sindrome di Lowe

Patologia conosciuta come: “sla/mnd als”. Malattia di Lou Gehrig è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i nervi del midollo spinale e del sistema nervoso… Leggi tutto »Sindrome di Lou Gehrig

Patologia conosciuta come: “neuropatia degenerativa”. Malattia di Lhermitte-Duclos è una rara malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC). Colpisce principalmente i bambini e… Leggi tutto »Sindrome di Lhermitte Duclos

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Lev Lenègre Familiare è un disturbo neurologico raro che si manifesta con la grave e progressiva perdita… Leggi tutto »Malattia di Lev Lenegre Familiare: Una Patologia Genetica Rara

Patologia conosciuta come: “distrofia mitocondriale”. Malattia di Leigh è una sindrome neurologica genetica progressiva che colpisce i bambini, caratterizzata da una grave disfunzione del sistema… Leggi tutto »Sindrome di Leigh

Patologia conosciuta come: “neuropatia vascolare periferica”. Malattia di Lane è una condizione neurologica rara caratterizzata da convulsioni epilettiche, microcefalia, ritardo mentale e disabilità motoria. La… Leggi tutto »Sindrome di Lane

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare spinale”. La Malattia di Landing è una patologia rara, di natura neurologica, caratterizzata da una perdita di sensibilità e da… Leggi tutto »Sindrome di Landing

Patologia conosciuta come: “distrofia neurogenetica”. Malattia di Lafora è una malattia neurologica rara, che colpisce soprattutto i bambini. Si tratta di una malattia genetica, ad… Leggi tutto »Malattia di Lafora: Una Rara Malattia Neurodegenerativa

Patologia conosciuta come: “distrofia lisosomiale”. Malattia di Kufs è una malattia genetica rara, che si manifesta con la degenerazione di molti tessuti del corpo, causando… Leggi tutto »Sindrome di Kufs

Patologia conosciuta come: “distrofia globoidale leucodermica”. La Malattia di Krabbe è una malattia neuromuscolare rara, progressiva e fatale che colpisce il sistema nervoso. È una… Leggi tutto »Malattia di Krabbe: Una patologia neurodegenerativa rara

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Kimura è una patologia infiammatoria cronica che colpisce i linfonodi ed i tessuti circostanti. La malattia di Kimura… Leggi tutto »Sindrome di Kimura

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Kanzaki è una patologia rara, di origine genetica, caratterizzata da un accumulo anomalo di alpha-glucosidasi alfa (α-glucocerebrosidasi) nel… Leggi tutto »Sindrome di Kanzaki

Patologia conosciuta come: “distrofia ottica neurodegenerativa”. Malattia di Jansky Bielschowsky: la malattia di Jansky Bielschowsky (JBS) è una malattia rara degenerativa del sistema nervoso periferico… Leggi tutto »Malattia di Jansky-Bielschowsky: una Patologia Neurologica Progressiva.

Patologia conosciuta come: “disturbi nervosi genetici”. Malattia di Huntington giovanile è una forma rara ereditaria della malattia di Huntington. Si tratta di una condizione neurologica… Leggi tutto »Disturbo di Huntington dell infanzia e dell adolescenza

Patologia conosciuta come: “ereditaria, neurodegenerativa”. Malattia di Huntington (o Chorea di Huntington, HD) è una malattia genetica degenerativa del sistema nervoso centrale. La malattia è… Leggi tutto »Disturbi da Deficit di Huntington

Patologia conosciuta come: “vasculite cranica”. Malattia di Horton è una malattia autoimmune cronica, che colpisce i vasi sanguigni, in particolare i vasi arteriosi della testa… Leggi tutto »Sindrome di Horton

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare laterale”. Malattia di Hirayama è una patologia neurologica rara, non ereditaria, che colpisce le persone di età compresa tra i… Leggi tutto »Sindrome di Hirayama

Patologia conosciuta come: “neuropatia motoria progressiva”. Malattia di Hinson Pepsy è una malattia rara del sistema nervoso caratterizzata da una grave disfunzione del sistema motorio,… Leggi tutto »Sindrome di Hinson Pepsy

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Hers è una patologia neurologica rara caratterizzata da una degenerazione progressiva delle cellule nervose del cervello. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Hers

Patologia conosciuta come: “disturbo metabolico aminoacidi”. Malattia di Hartnup è una rara condizione metabolica che provoca una carenza di sostanze nutritive. La malattia è causata… Leggi tutto »Sindrome di Hartnup

Patologia conosciuta come: “dermatite bollosa recidivante”. La Malattia di Hailey Hailey è una malattia rara e cronica della pelle, caratterizzata da vescicole e bolle che… Leggi tutto »La Sindrome di Hailey Hailey

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. Malattia di Hagberg Santavuori, nota anche come distrofia di Santavuori-Hagberg, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema… Leggi tutto »Sindrome di Hagberg Santavuori

Patologia conosciuta come: “distrofia miotonica congenita”. Malattia di Guam La malattia di Guam è una malattia rara, neurodegenerativa e progressiva, che colpisce persone di etnia… Leggi tutto »Malattia di Guam: Una Patologia Neurodegenerativa.

Patologia conosciuta come: “debolezza muscolare progressiva”. Malattia di Gowers è una malattia neuromuscolare rara, progressiva e non trattabile, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. La malattia… Leggi tutto »Sindrome di Gowers

Patologia conosciuta come: “sindrome di gass”. Malattia di Gass è una condizione neurologica rara che è causata da difetti genetici ereditari. La malattia è caratterizzata… Leggi tutto »Malattia di Gass – Una Sindrome Neurologica Rara

Patologia conosciuta come: “sindrome da gapo”. Malattia di Franklin è una patologia neuromuscolare rara che causa una progressiva debolezza muscolare e perdita di movimento. La… Leggi tutto »Sindrome di Franklin

Patologia conosciuta come: “miopatia mitocondriale”. Malattia di Flegel è una rara forma di epilessia, caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate. La malattia è stata descritta per… Leggi tutto »Sindrome di Flegel

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Finkel è una malattia rara, appartenente alla categoria delle malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Finkel

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. Malattia di Fiessinger Leroy è una rara malattia neurologica progressiva ereditaria e degenerativa, caratterizzata da una forma di distonie… Leggi tutto »Sindrome di Fiessinger Leroy

Patologia conosciuta come: “poliartrite reumatica sistemica”. Malattia di Ferguson Smith è una rara malattia genetica che causa una serie di sintomi. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome di Ferguson Smith

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Malattia di Fellman è una patologia di origine genetica che provoca una disfunzione del sistema immunitario. Si tratta… Leggi tutto »Sindrome di Fellman

Patologia conosciuta come: “malattia genetica rara”. La Malattia di Feer, nota anche come sindrome di Feer, è una malattia genetica rara, che colpisce principalmente il… Leggi tutto »Malattia di Feer: una Sfida Sanitaria

Patologia conosciuta come: “dermatite erpetiforme”. Malattia di Elejalde è una sindrome rara che causa una forma di atrofia muscolare progressiva. Si caratterizza per una riduzione… Leggi tutto »Sindrome di Elejalde

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare”. Malattia di Duncan è una rara malattia genetica neurologica riconosciuta come una forma di atassia cerebellare. La malattia è causata… Leggi tutto »Sindrome di Duncan

Patologia conosciuta come: “sclerosi multipla laterale”. Malattia di Devic, nota anche come neuromielite ottica, è una malattia neurologica rara e debilitante. Si tratta di una… Leggi tutto »Sindrome di Devic

Patologia conosciuta come: “disturbi lipomatosi multipli”. Malattia di Dercum La malattia di Dercum, nota anche come Adiposi Dolorosa, è una patologia rara che si manifesta… Leggi tutto »Sindrome di Dercum

Patologia conosciuta come: “malattia autoimmune renale”. Malattia di Davies è una patologia rara che si presenta in genere tra i bambini di età compresa tra… Leggi tutto »Sindrome di Davies

Patologia conosciuta come: “malattia neurodegenerativa”. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) è una patologia neurodegenerativa rara, progressiva e fatale. La malattia è stata scoperta nel 1920 da… Leggi tutto »Malattia di Creutzfeldt-Jakob Progressiva

Patologia conosciuta come: “malattia neuromuscolare”. Malattia di Cole è una sindrome rara caratterizzata da epilessia, ritardo mentale, microcefalia e malformazioni scheletriche. La sindrome è stata… Leggi tutto »Colecistopatia di Cole

Patologia conosciuta come: “malattia vascolare infiammatoria”. Malattia di Clarkson: la malattia di Clarkson è una malattia rara ereditaria che colpisce principalmente i bambini. È una… Leggi tutto »Sindrome di Clarkson

Patologia conosciuta come: “encefalopatia mioclonica congenita”. Malattia di Christmas è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il sistema immunitario. Si tratta di una malattia… Leggi tutto »Sindrome di Christmas

Patologia conosciuta come: “polmonite interstiziale”. Malattia di Charlevoix è una malattia neurodegenerativa rara, progressiva e ad esordio precoce. È caratterizzata da una ridotta sintesi di… Leggi tutto »Sindrome da Charlevoix

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. Malattia di Charcot giovanile (anche nota come distrofia muscolare di Duchenne) è una malattia neuromuscolare progressiva genetica che colpisce… Leggi tutto »Sindrome di Charcot-Marie-Tooth Giovanile

Patologia conosciuta come: “sclerosi laterale amiotrofica”. Malattia di Charcot è una malattia neurodegenerativa progressiva, anche conosciuta come sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o malattia di Lou… Leggi tutto »La Sindrome di Charcot

Patologia conosciuta come: “neurodegenerazione ereditaria”. Malattia di Canavan è una malattia genetica rara che causa gravi danni neurologici. Si tratta di una malattia ereditaria di… Leggi tutto »La Sindrome di Canavan.

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare congenita”. La Malattia di Camisa è una malattia rara che colpisce il sistema nervoso ed è caratterizzata da una grave… Leggi tutto »La Sindrome da Affaticamento di Camisa

Patologia conosciuta come: “febbre recidivante ricorrente”. Malattia di Brill Zinsser è una rarissima malattia batterica che colpisce principalmente gli adulti. Si tratta di una forma… Leggi tutto »Malattia di Brill-Zinsser.

Patologia conosciuta come: “sindrome da iperplasia”. Malattia di Brailsford è una malattia genetica rara, caratterizzata da una condizione di ipoglicemia neonatale reversibile. La malattia è… Leggi tutto »Sindrome di Brailsford

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa rara”. Malattia di Best è una patologia neurologica progressiva, rara e degenerativa, che si sviluppa generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza. È… Leggi tutto »Sindrome di Best

Patologia conosciuta come: “malattia degenerativa oculare”. La malattia di Bessel Hagen è una condizione rara e cronica che interessa la cute e le mucose. Si… Leggi tutto »Sindrome di Bessel Hagen

Patologia conosciuta come: “distrofia neurodegenerativa”. Malattia di Batten è una grave malattia genetica neurodegenerativa che appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale (MLD). La… Leggi tutto »Malattia di Batten-Sjogren

Patologia conosciuta come: “atrofia cerebellare progressiva”. (BK) è una patologia metabolica rara, caratterizzata da anemia, neuropatia sensoriale periferica, atassia e ipogonadismo maschile. La malattia di… Leggi tutto »Sindrome di Bassen-Kornzweig

Patologia conosciuta come: “neuropatia autoimmune infiammatoria”. Malattia di Anderson è una patologia ereditaria rara, caratterizzata da una distrofia muscolare progressiva. La malattia è stata descritta… Leggi tutto »Malattia di Anderson-Fabry

Patologia conosciuta come: “distrofia muscolare progressiva”. La Malattia di Andersen è una malattia ereditaria rara che causa la degenerazione del sistema nervoso centrale. È una… Leggi tutto »Sindrome di Andersen

Patologia conosciuta come: “demenza precoce ereditaria”. Malattia di Alzheimer familiare è una forma di demenza degenerativa che colpisce le persone più anziane e le loro… Leggi tutto »La Sindrome dell Alzheimer Familiare

Patologia conosciuta come: “demenza senile precoce”. Malattia di Alzheimer biparietale è una malattia degenerativa sistemica che colpisce il sistema nervoso centrale. Inizia con una diminuzione… Leggi tutto »Bipartizione della Malattia di Alzheimer

Patologia conosciuta come: “atrofia muscolare progressiva”. Malattia di Alexander è una grave patologia genetica rara che colpisce le persone di tutte le età. Si tratta… Leggi tutto »Malattia di Alexander-Bonneau

Patologia conosciuta come: “disturbi da decompressione”. Malattia dello Sbarco è una patologia medica nota anche come Sindrome da Immersione, Decompressione o Sbarco. E’ una condizione… Leggi tutto »Sindrome da Decompressione di Sbarco